Jump to content

Рецептор интерлейкина 12, субъединица бета 1

ИЛ12РБ1
Идентификаторы
Псевдонимы IL12RB1 , CD212, IL-12R-BETA1, IL12RB, IMD30, субъединица бета 1 рецептора интерлейкина 12, субъединица бета 1 рецептора интерлейкина 12, субъединица бета 1 рецептора интерлейкина 12
Внешние идентификаторы Опустить : 601604 ; МГИ : 104579 ; Гомологен : 4042 ; Генные карты : IL12RB1 ; ОМА : IL12RB1 — ортологи
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Входить
Вместе
ЮниПрот
RefSeq (мРНК)

НМ_001290023
НМ_001290024
НМ_005535
НМ_153701

НМ_008353

RefSeq (белок)

НП_001276952
НП_001276953
НП_005526
НП_714912

НП_032379

Местоположение (UCSC) Чр 19: 18.06 – 18,1 Мб Chr 8: 71,26 – 71,27 Мб
в PubMed Поиск [ 3 ] [ 4 ]
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Рецептор интерлейкина-12, бета-1 или сокращенно IL-12Rβ1, представляет собой субъединицу рецептора интерлейкина-12 и рецептора интерлейкина-23 . IL12RB1 — это название человеческого гена . [ 5 ] IL-12Rβ1 также известен как CD212 ( кластер дифференцировки 212).

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой трансмембранный белок типа I , принадлежащий к суперсемейству рецепторов гемопоэтина .

Этот белок связывается с интерлейкином-12 (IL-12) с низким сродством и является частью рецепторного комплекса IL-12. Этот белок образует олигомер с дисульфидной связью, который необходим для его связывающей активности с IL-12. Было показано, что совместная экспрессия этого белка и белка IL-12Rβ2 приводит к образованию высокоаффинных сайтов связывания IL-12 и восстановлению IL-12-зависимой передачи сигналов.

IL-12Rβ1 также может связывать интерлейкин-23 (IL-23) как часть рецепторного комплекса IL-23. Этот комплекс образует олигомер с дисульфидной связью, который необходим для его связывающей активности с IL-23. Было показано, что совместная экспрессия этого белка и белка IL-23R приводит к образованию сайтов связывания IL-23.

Было обнаружено, что различные мутации в этом гене приводят к иммунодефициту у пациентов с тяжелыми микобактериальными и сальмонеллезными инфекциями. [ 6 ] Сообщалось о двух альтернативно сплайсированных вариантах транскрипта этого гена, кодирующих разные изоформы. [ 5 ]

Все известные мутации гена IL12RB1 , а также многие полиморфизмы собраны в базе данных мутаций. [ 7 ] [ 8 ]

  1. ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000096996 Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000000791 Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Jump up to: а б «Ген Энтреза: рецептор интерлейкина 12 IL12RB1, бета 1» .
  6. ^ «Запись OMIM — № 614891 — ИММУНОДЕФИЦИТ 30; IMD30» . omim.org
  7. ^ «Домашняя страница гена IL12RB1 — Global Variome поделилась LOVD» .
  8. ^ ван де Воссе Э., Хаверкамп М.Х., Рамирес-Алехо Н., Мартинес-Галло М., Бланкас-Галисия Л., Метин А. и др. (октябрь 2013 г.). «Дефицит IL-12Rβ1: обновление мутации и описание базы данных вариаций IL12RB1» . Человеческая мутация . 34 (10): 1329–1339. дои : 10.1002/humu.22380 . ПМК   4104692 . ПМИД   23864330 .

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
[ редактировать ]

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 5b8d3450f74d57fe3d0e1dc32ea0b476__1712088060
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/5b/76/5b8d3450f74d57fe3d0e1dc32ea0b476.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Interleukin 12 receptor, beta 1 subunit - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)