Рецептор интерлейкина 12, субъединица бета 1
ИЛ12РБ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | IL12RB1 , CD212, IL-12R-BETA1, IL12RB, IMD30, субъединица бета 1 рецептора интерлейкина 12, субъединица бета 1 рецептора интерлейкина 12, субъединица бета 1 рецептора интерлейкина 12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | Опустить : 601604 ; МГИ : 104579 ; Гомологен : 4042 ; Генные карты : IL12RB1 ; ОМА : IL12RB1 — ортологи | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Викиданные | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
Рецептор интерлейкина-12, бета-1 или сокращенно IL-12Rβ1, представляет собой субъединицу рецептора интерлейкина-12 и рецептора интерлейкина-23 . IL12RB1 — это название человеческого гена . [ 5 ] IL-12Rβ1 также известен как CD212 ( кластер дифференцировки 212).
Белок, кодируемый этим геном, представляет собой трансмембранный белок типа I , принадлежащий к суперсемейству рецепторов гемопоэтина .
Этот белок связывается с интерлейкином-12 (IL-12) с низким сродством и является частью рецепторного комплекса IL-12. Этот белок образует олигомер с дисульфидной связью, который необходим для его связывающей активности с IL-12. Было показано, что совместная экспрессия этого белка и белка IL-12Rβ2 приводит к образованию высокоаффинных сайтов связывания IL-12 и восстановлению IL-12-зависимой передачи сигналов.
IL-12Rβ1 также может связывать интерлейкин-23 (IL-23) как часть рецепторного комплекса IL-23. Этот комплекс образует олигомер с дисульфидной связью, который необходим для его связывающей активности с IL-23. Было показано, что совместная экспрессия этого белка и белка IL-23R приводит к образованию сайтов связывания IL-23.
Было обнаружено, что различные мутации в этом гене приводят к иммунодефициту у пациентов с тяжелыми микобактериальными и сальмонеллезными инфекциями. [ 6 ] Сообщалось о двух альтернативно сплайсированных вариантах транскрипта этого гена, кодирующих разные изоформы. [ 5 ]
Все известные мутации гена IL12RB1 , а также многие полиморфизмы собраны в базе данных мутаций. [ 7 ] [ 8 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000096996 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000000791 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Jump up to: а б «Ген Энтреза: рецептор интерлейкина 12 IL12RB1, бета 1» .
- ^ «Запись OMIM — № 614891 — ИММУНОДЕФИЦИТ 30; IMD30» . omim.org
- ^ «Домашняя страница гена IL12RB1 — Global Variome поделилась LOVD» .
- ^ ван де Воссе Э., Хаверкамп М.Х., Рамирес-Алехо Н., Мартинес-Галло М., Бланкас-Галисия Л., Метин А. и др. (октябрь 2013 г.). «Дефицит IL-12Rβ1: обновление мутации и описание базы данных вариаций IL12RB1» . Человеческая мутация . 34 (10): 1329–1339. дои : 10.1002/humu.22380 . ПМК 4104692 . ПМИД 23864330 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- ван де Воссе Э., Лихтенауэр-Калигис Э.Г., ван Диссель Дж.Т., Оттенхофф Т.Д. (март 2003 г.). «Генетические вариации в цепи рецептора интерлейкина-12/интерлейкина-23 (бета1) и последствия для структуры и функции рецепторов IL-12 и IL-23». Иммуногенетика . 54 (12): 817–829. дои : 10.1007/s00251-002-0534-9 . ПМИД 12671732 . S2CID 34119140 .
- Линг П., Гейтли М.К., Гублер У., Стерн А.С., Лин П., Холлфельдер К. и др. (январь 1995 г.). «Гомодимер человеческого IL-12 p40 связывается с рецептором IL-12, но не опосредует биологическую активность» . Журнал иммунологии . 154 (1): 116–127. дои : 10.4049/jimmunol.154.1.116 . ПМИД 7527811 .
- Гиллессен С., Карвахал Д., Линг П., Подласки Ф.Дж., Стремло Д.Л., Фамиллетти ПК. и др. (январь 1995 г.). «Мышиный гомодимер интерлейкина-12 (IL-12) p40: мощный антагонист IL-12». Европейский журнал иммунологии . 25 (1): 200–206. дои : 10.1002/eji.1830250133 . ПМИД 7843232 . S2CID 41702014 .
- Чуа А.О., Чиззонит Р., Десаи Б.Б., Труитт Т.П., Нуньес П., Минетти Л.Дж. и др. (июль 1994 г.). «Экспрессионное клонирование компонента человеческого рецептора IL-12. Новый член суперсемейства цитокиновых рецепторов с сильной гомологией с gp130». Журнал иммунологии . 153 (1): 128–136. дои : 10.4049/jimmunol.153.1.128 . ПМИД 7911493 . S2CID 9211163 .
- Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–174. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .
- Прески Д.Х., Ян Х., Минетти Л.Дж., Чуа А.О., Набави Н., Ву С.И. и др. (ноябрь 1996 г.). «Функциональный рецепторный комплекс интерлейкина-12 состоит из двух субъединиц рецептора цитокина бета-типа» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 93 (24): 14002–14007. Бибкод : 1996PNAS...9314002P . дои : 10.1073/pnas.93.24.14002 . ЧВК 19484 . ПМИД 8943050 .
- Гублер У., Прески Д.Х. (октябрь 1996 г.). «Молекулярная биология рецепторов интерлейкина-12». Анналы Нью-Йоркской академии наук . 795 (1): 36–40. Бибкод : 1996NYASA.795...36G . дои : 10.1111/j.1749-6632.1996.tb52653.x . ПМИД 8958915 . S2CID 84507162 .
- Цзоу Дж., Прески Д.Х., Ву С.И., Гублер У. (февраль 1997 г.). «Дифференциальные ассоциации между цитоплазматическими областями субъединиц бета1 и бета2 рецептора интерлейкина-12 и киназами JAK» . Журнал биологической химии . 272 (9): 6073–6077. дои : 10.1074/jbc.272.9.6073 . ПМИД 9038232 .
- Ямамото К., Кобаяши Х., Миура О., Хиросава С., Миясака Н. (1997). «Присвоение цепей IL12RB1 и IL12RB2, бета-1 и бета-2 рецептора интерлейкина-12 полосе p13.1 хромосомы 19 человека и полосе p31.2 хромосомы 1 соответственно путем гибридизации in situ». Цитогенетика и клеточная генетика . 77 (3–4): 257–258. дои : 10.1159/000134589 . ПМИД 9284929 .
- Сузуки Ю, Ёситомо-Накагава К, Маруяма К, Суяма А, Сугано С (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–156. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .
- Игараси О, Ямане Х, Имаджо-Оми С, Нариучи Х (февраль 1998 г.). «Экспрессия рецептора IL-12 (IL-12R) и накопление мРНК IL-12R бета 1 и IL-12R бета 2 в CD4+ Т-клетках путем костимуляции молекулами B7-2» . Журнал иммунологии . 160 (4): 1638–1646. дои : 10.4049/jimmunol.160.4.1638 . ПМИД 9469420 .
- де Йонг Р., Альтаре Ф., Хааген И.А., Эльферинк Д.Г., Бур Т., ван Бреда Врисман П.Дж. и др. (май 1998 г.). «Тяжелые микобактериальные и сальмонеллезные инфекции у пациентов с дефицитом рецептора интерлейкина-12». Наука . 280 (5368): 1435–1438. Бибкод : 1998Sci...280.1435D . дои : 10.1126/science.280.5368.1435 . ПМИД 9603733 .
- Кавасима Т., Кавасаки Х., Китамура Т., Нодзима Ю., Моримото С. (май 1998 г.). «Интерлейкин-12 индуцирует фосфорилирование тирозина белка массой 85 кДа, связанного с субъединицей бета 1 рецептора интерлейкина-12». Клеточная иммунология . 186 (1): 39–44. дои : 10.1006/cimm.1998.1294 . ПМИД 9637763 .
- Яо Б.Б., Ню П., Суровы К.С., Фалтынек Ч.Р. (август 1999 г.). «Прямое взаимодействие STAT4 с рецептором IL-12». Архив биохимии и биофизики . 368 (1): 147–155. дои : 10.1006/abbi.1999.1302 . ПМИД 10415122 .
- Оппманн Б., Лесли Р., Блом Б., Тиманс Дж.К., Сюй Ю., Хант Б. и др. (ноябрь 2000 г.). «Новый белок p19 взаимодействует с IL-12p40 с образованием цитокина IL-23, биологическая активность которого аналогична, а также отличается от IL-12» . Иммунитет . 13 (5): 715–725. дои : 10.1016/S1074-7613(00)00070-4 . ПМИД 11114383 .
- Альтаре Ф., Энссер А., Брейман А., Райхенбах Дж., Багдади Дж.Э., Фишер А. и др. (июль 2001 г.). «Дефицит рецептора интерлейкина-12 бета1 у больного абдоминальным туберкулезом» . Журнал инфекционных болезней . 184 (2): 231–236. дои : 10.1086/321999 . ПМИД 11424023 .
- Лосана Г., Ригамонти Л., Борги И., Ассенцио Б., Ариотти С., Жуанги Е. и др. (март 2002 г.). «Потребность в сигнальных путях как IL-12, так и IFN-гамма для оптимального производства IFN-гамма Т-клетками человека». Европейский журнал иммунологии . 32 (3): 693–700. doi : 10.1002/1521-4141(200203)32:3<693::AID-IMMU693>3.0.CO;2-Q . ПМИД 11857344 . S2CID 83984408 .
- Пархэм С., Чирика М., Тиманс Дж., Вайсберг Э., Трэвис М., Чунг Дж. и др. (июнь 2002 г.). «Рецептор гетеродимерного цитокина IL-23 состоит из IL-12Rbeta1 и новой субъединицы цитокинового рецептора, IL-23R» . Журнал иммунологии . 168 (11): 5699–5708. дои : 10.4049/jimmunol.168.11.5699 . ПМИД 12023369 .
- Клири А.М., Ту В., Энрайт А., Гиффон Т., Деваал-Малефит Р., Гутьеррес К. и др. (январь 2003 г.). «Нарушение накопления и функции Т-клеток памяти CD4 при дефиците бета-1 рецептора IL-12 человека» . Журнал иммунологии . 170 (1): 597–603. дои : 10.4049/jimmunol.170.1.597 . ПМИД 12496448 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- IL12RB1+белок,+человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .