Jump to content

Общая гамма-цепь

ИЛ2РГ
Доступные структуры
ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы IL2RG , CD132, CIDX, IL-2RG, IMD4, P64, SCIDX, SCIDX1, субъединица гамма-рецептора интерлейкина 2
Внешние идентификаторы Опустить : 308380 ; МГИ : 96551 ; Гомологен : 172 ; Генные карты : IL2RG ; ОМА : IL2RG — ортологи
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Входить
Вместе
ЮниПрот
RefSeq (мРНК)

НМ_000206

НМ_013563
НМ_001308535

RefSeq (белок)

НП_000197

НП_001295464
НП_038591

Местоположение (UCSC) Chr X: 71,11 – 71,11 Мб Chr X: 100,31 – 100,31 Мб
в PubMed Поиск [ 3 ] [ 4 ]
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Общая гамма-цепь (γc ) (или CD132), также известная как субъединица гамма-рецептора интерлейкина-2 или IL-2RG , представляет собой субъединицу рецептора цитокинов , которая является общей для рецепторных комплексов по крайней мере шести различных рецепторов интерлейкина : IL-2RG. -2 , Ил-4 , [ 5 ] Ил-7 , [ 6 ] Ил-9 , Ил-15 [ 7 ] и рецептор интерлейкина-21 . γc экспрессируемых Гликопротеин является членом семейства рецепторов цитокинов I типа, в большинстве популяций лимфоцитов (лейкоцитов), а его ген обнаружен на Х-хромосоме млекопитающих.

Этот белок расположен на поверхности незрелых кроветворных клеток костного мозга . Один конец белка находится снаружи клетки, где он связывается с цитокинами , а другой конец белка находится внутри клетки, где он передает сигналы ядру клетки. Общая гамма-цепь взаимодействует с другими белками, направляя кроветворные клетки на образование лимфоцитов (типа лейкоцитов). Рецептор также управляет ростом и созреванием подтипов лимфоцитов: Т-клеток , В-клеток и естественных клеток-киллеров . Эти клетки убивают вирусы, вырабатывают антитела и помогают регулировать всю иммунную систему.

Общая субъединица гамма цитокинового рецептора, также известная как субъединица гамма рецептора интерлейкина-2 или IL-2RG, представляет собой белок , который у людей кодируется IL2RG геном . [ 8 ] Ген IL2RG человека расположен на длинном (q) плече Х-хромосомы в положении 13.1, от пары оснований 70 110 279 до пары оснований 70 114 423.

Рецептор и сигнализация IL-7 , общая γ-цепь (синий) и рецептор-α IL-7 (зеленый)

Структура

[ редактировать ]

Цепь γ c представляет собой интегральный мембранный белок , содержащий внеклеточные, трансмембранные и внутриклеточные домены.

Лимфоциты, экспрессирующие общую гамма-цепь, могут образовывать функциональные рецепторы для этих белков-цитокинов, которые передают сигналы от одной клетки к другой и управляют программами клеточной дифференцировки .

Цепь γc включая взаимодействует с другими лиганд -специфичными рецепторами, направляя лимфоциты на ответ на цитокины, IL -2 , IL-4 , IL-7 , IL-9 , IL-15 и IL-21 . [ 9 ]

Сигнализация

[ редактировать ]

Было показано, что IL2RG взаимодействует с киназой Янус 3 . [ 10 ] [ 11 ]

Клиническое значение

[ редактировать ]

Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит

[ редактировать ]

Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит обусловлен мутациями гена IL2RG. У людей с Х-сцепленным тяжелым комбинированным иммунодефицитом (ТКИД) выявлено более 200 различных мутаций гена IL2RG. [ 12 ] Большинство этих мутаций включают изменения в одном или нескольких нуклеотидах (строительных блоках ДНК) в гене. Эти изменения приводят к образованию нефункциональной версии белка общей гамма-цепи. [ нужна ссылка ] или отсутствие производства белка. [ 13 ] Без общей гамма-цепи важные химические сигналы не передаются в ядро, и лимфоциты не могут нормально развиваться. Отсутствие функциональных зрелых лимфоцитов нарушает способность иммунной системы защищать организм от инфекции. Заболевшие люди не имеют функционального иммунитета и могут умереть в течение нескольких месяцев после рождения без успешной трансплантации костного мозга или, альтернативно, изоляции от воздействия патогенов. Без важных сигналов развития от IL-7 и IL-15 популяции Т-клеток и NK-клеток соответственно не могут развиваться.

Эксперименты на животных моделях показали, что X-SCID одинаково возникает у собак, но не у мышей. [ 14 ]

Шизофрения

[ редактировать ]

Изменения иммунного ответа участвуют в патогенезе многих нервно-психических расстройств, включая шизофрению . С этим заболеванием связаны различные варианты генов ряда провоспалительных и хемотаксических цитокинов вместе с их рецепторами. IL2RG представляет собой важный сигнальный компонент многих рецепторов интерлейкина, и до настоящего времени данных о функциональном состоянии этого рецептора при шизофрении не имеется. Сверхэкспрессия гена IL2RG может быть вовлечена в измененный иммунный ответ при шизофрении и способствовать патогенезу этого заболевания. [ 15 ]

  1. ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000147168 Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031304 Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Рассел С.М., Киган А.Д., Харада Н., Накамура Ю., Ногучи М., Лиланд П., Фридманн М.С., Миядзима А., Пури Р.К., Пол ВЕ (декабрь 1993 г.). «Гамма-цепь рецептора интерлейкина-2: функциональный компонент рецептора интерлейкина-4» . Наука . 262 (5141): 1880–3. Бибкод : 1993Sci...262.1880R . дои : 10.1126/science.8266078 . ПМИД   8266078 .
  6. ^ Ногучи М., Накамура Ю., Рассел С.М., Зиглер С.Ф., Цанг М., Цао X, Леонард В.Дж. (декабрь 1993 г.). «Гамма-цепь рецептора интерлейкина-2: функциональный компонент рецептора интерлейкина-7» . Наука . 262 (5141): 1877–80. Бибкод : 1993Sci...262.1877N . дои : 10.1126/science.8266077 . ПМИД   8266077 .
  7. ^ Гири Дж.Г., Кумаки С., Ахди М., Френд DJ, Лумис А., Шанебек К., Дюбоуз Р., Косман Д., Парк Л.С., Андерсон Д.М. (август 1995 г.). «Идентификация и клонирование нового белка, связывающего IL-15, который структурно связан с альфа-цепью рецептора IL-2» . ЭМБО Дж . 14 (15): 3654–63. дои : 10.1002/j.1460-2075.1995.tb00035.x . ПМК   394440 . ПМИД   7641685 .
  8. ^ Такешита Т., Асао Х., Отани К., Исии Н., Кумаки С., Танака Н., Мунаката Х., Накамура М., Сугамура К. (июль 1992 г.). «Клонирование гамма-цепи человеческого рецептора IL-2». Наука 257 (5068): 379–82. Бибкод : 1992Sci...257..379T . дои : 10.1126/science.1631559 . ПМИД   1631559 .
  9. ^ Асао Х, Окуяма С, Кумаки С, Исии Н, Цучия С, Фостер Д, Сугамура К (июль 2001 г.). «Авангард: общая гамма-цепь является незаменимой субъединицей рецепторного комплекса IL-21» . Дж. Иммунол . 167 (1): 1–5. дои : 10.4049/gymmunol.167.1.1 . ПМИД   11418623 .
  10. ^ Миядзаки Т., Кавахара А., Фуджи Х., Накагава Ю., Минами Ю., Лю З.Дж., Оиси И., Сильвеннойнен О., Виттун Б.А., Иле Дж.Н. (ноябрь 1994 г.). «Функциональная активация Jak1 и Jak3 путем избирательной ассоциации с субъединицами рецептора IL-2». Наука . 266 (5187): 1045–7. Бибкод : 1994Sci...266.1045M . дои : 10.1126/science.7973659 . ПМИД   7973659 .
  11. ^ Рассел С.М., Джонстон Дж.А., Ногучи М., Кавамура М., Бэкон С.М., Фридман М., Берг М., Маквикар Д.В., Виттун Б.А., Сильвеннойнен О (ноябрь 1994 г.). «Взаимодействие цепей бета- и гамма-с IL-2R с Jak1 и Jak3: значение для XSCID и XCID» . Наука . 266 (5187): 1042–5. Бибкод : 1994Sci...266.1042R . дои : 10.1126/science.7973658 . ПМИД   7973658 .
  12. ^ Вихинен М, Арредондо-Вега FX, Казанова Дж.Л., Эциони А., Джилиани С., Хаммарстрем Л., Хершфилд М.С., Хейворт П.Г., Сюй А.П., Ляхдесмяки А., Лаппалайнен И., Нотаранжело Л.Д., Пак Дж.М., Рейт В., Роос Д., Шумахер РФ, Шварц К., Веццони П., Вилла А, Вальяхо Дж., Смит С.И. (2001). «4 базы данных мутаций первичного иммунодефицита». Достижения генетики . Том. 43.стр. 103–88. дои : 10.1016/s0065-2660(01)43005-7 . ISBN  9780120176434 . ПМИД   11037300 .
  13. ^ Шмальштиг ФК, Леонард В.Дж., Ногучи М., Берг М., Рудлофф Х.Е., Денни Р.М., Дэйв С.К., Брукс Э.Г., Голдман А.С. (март 1995 г.). «Миссенс-мутация в экзоне 7 гена общей гамма-цепи вызывает умеренную форму Х-сцепленного комбинированного иммунодефицита» . Дж. Клин. Инвестируйте . 95 (3): 1169–73. дои : 10.1172/JCI117765 . ПМЦ   441454 . ПМИД   7883965 .
  14. ^ Хентхорн П.С., Сомберг Р.Л., Фимиани В.М., Пак Дж.М., Паттерсон Д.Ф., Фельсбург П.Дж. (сентябрь 1994 г.). «Микроделеция гамма-гена IL-2R демонстрирует, что тяжелый комбинированный иммунодефицит, сцепленный с Х-хромосомой собак, является гомологом заболевания человека» . Геномика . 23 (1): 69–74. дои : 10.1006/geno.1994.1460 . ПМИД   7829104 .
  15. ^ Казарян Х, Петрек М, Бояджян А (2014). «Хроническая шизофрения связана с чрезмерной экспрессией гена гамма-рецептора интерлейкина-2». Психиатрия Рез . 217 (3): 158–62. doi : 10.1016/j.psychres.2014.03.020 . ПМИД   24713359 . S2CID   44296846 .

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
[ редактировать ]
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: d8238443cd58998929e1423b2a010329__1719055980
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/d8/29/d8238443cd58998929e1423b2a010329.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Common gamma chain - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)