Х-хромосома

Х-хромосома человека
Х-хромосома человека
	Х-хромосома человека (после G-бэндинга )
	мужчины человека Х-хромосома в кариограмме
Функции
Длина ( б.н. )	154 259 566 п.н. ; (CHM13)
Количество генов	804 ( ССДС )
Тип	Аллосома
Положение центромеры	Субметацентрический ; (61,0 Мбит/с)
Полные списки генов
CCDS	Список генов
HGNC	Список генов
ЮниПрот	Список генов
NCBI	Список генов
Внешние программы просмотра карт
Вместе	Хромосома Х
Входить	Хромосома Х
NCBI	Хромосома Х
УКСК	Хромосома Х
Полные последовательности ДНК
RefSeq	NC_000023 ( ИСПРАВЛЕНО )
ГенБанк	CM000685 ( ИСПРАВЛЕНО )

является Х-хромосома одной из двух половых хромосом у многих организмов, включая млекопитающих, и встречается как у мужчин, так и у женщин. Это часть системы определения пола XY и системы определения пола XO . Х-хромосома была названа в честь своих уникальных свойств ранними исследователями, в результате чего ее коллега Y-хромосома была названа по следующей букве алфавита после ее последующего открытия. ^{[ 3 ]}

Открытие

Особость Х-хромосомы впервые было отмечено в 1890 году Германом Хенкингом в Лейпциге. Хенкинг изучал семенники пиррокориса и заметил, что одна хромосома не участвует в мейозе . Хромосомы названы так из-за их способности окрашиваться ( хрома по -гречески означает цвет ). Хотя Х-хромосому можно было окрасить так же хорошо, как и другие, Хенкинг не был уверен, относится ли это к другому классу объекта, и поэтому назвал его X-элементом . ^{[ 4 ]} которая позже стала Х-хромосомой после того, как было установлено, что это действительно хромосома. ^{[ 5 ]}

Представление о том, что Х-хромосома получила свое название из-за ее сходства с буквой «Х», ошибочно. Все хромосомы в норме выглядят под микроскопом как аморфная капля и принимают четко очерченную форму только во время митоза. Эта форма отдаленно напоминает Х-образную для всех хромосом. Совершенно случайно, что Y-хромосома во время митоза имеет две очень короткие ветви, которые под микроскопом могут выглядеть слившимися и выглядеть как потомок Y-образной ветви. ^{[ 6 ]}

Впервые предположение о том, что Х-хромосома участвует в определении пола, было высказано Кларенсом Эрвином МакКлюнгом в 1901 году. Сравнив свои работы по саранче с работами Хенкинга и других, МакКлунг отметил, что только половина сперматозоидов получила Х-хромосому. Он назвал эту хромосому дополнительной хромосомой и настаивал (правильно), что это правильная хромосома, и предположил (ошибочно), что это хромосома, определяющая мужской пол. ^{[ 4 ]}

Шаблон наследования

Люк Хатчисон заметил, что ряд возможных предков на линии наследования Х-хромосомы в данном наследственном поколении следует последовательности Фибоначчи . ^{[ 7 ]} Особь мужского пола имеет Х-хромосому, которую он получил от матери, и Y-хромосому , которую он получил от отца. Самец считается «происхождением» его собственной Х-хромосомы ( $F_{1}=1$ ), а в поколении его родителей его Х-хромосома происходила от одного родителя ( $F_{2}=1$ ). Мать мужчины получила одну Х-хромосому от своей матери (бабушки сына по материнской линии) и одну от отца (дедушки сына по материнской линии), поэтому два дедушки и бабушки внесли свой вклад в Х-хромосому потомка мужского пола ( $F_{3}=2$ ). Дедушка по материнской линии получил свою Х-хромосому от своей матери, а бабушка по материнской линии получила Х-хромосомы от обоих своих родителей, поэтому три прадеда и прадеда внесли свой вклад в Х-хромосому потомка мужского пола ( $F_{4}=3$ ). Пять прапрабабушек и дедушек внесли свой вклад в Х-хромосому потомка мужского пола ( $F_{5}=5$ ) и т. д. (Обратите внимание, что это предполагает, что все предки данного потомка независимы, но если какая-либо генеалогия прослеживается достаточно далеко назад во времени, предки начинают появляться в нескольких линиях генеалогии, пока в конечном итоге основатель популяции не появится в все линии родословной.)

Люди

Функция

Ядро женской клетки околоплодных вод. Вверху: обе территории Х-хромосомы обнаружены с помощью FISH . Показан одиночный оптический срез, сделанный с помощью конфокального микроскопа . Внизу: то же ядро, окрашенное DAPI и записанное с помощью камеры CCD . Тело Барра обозначено стрелкой, оно идентифицирует неактивный Х (Xi).

Х-хромосома человека насчитывает более 153 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ). Он представляет собой около 800 генов, кодирующих белок, по сравнению с Y-хромосомой, содержащей около 70 генов из 20 000–25 000 генов в геноме человека. У каждого человека в каждой клетке обычно имеется одна пара половых хромосом. Женщины обычно имеют две Х-хромосомы, тогда как мужчины обычно имеют одну Х-хромосому и одну Y-хромосому . И мужчины, и женщины сохраняют одну из Х-хромосом от матери, а женщины сохраняют вторую Х-хромосому от отца. Поскольку отец сохраняет свою Х-хромосому от матери, женщина имеет одну Х-хромосому от бабушки по отцовской линии (по отцовской линии) и одну Х-хромосому от матери. Этот шаблон наследования соответствует числам Фибоначчи на заданной наследственной глубине. ^{[ нужна ссылка ]}

Генетические нарушения , возникающие из-за мутаций в генах Х-хромосомы, описываются как Х-сцепленные . Если Х-хромосома содержит ген генетического заболевания, он всегда вызывает заболевание у пациентов мужского пола, поскольку у мужчин есть только одна Х-хромосома и, следовательно, только одна копия каждого гена. Вместо этого женщинам для заболевания необходимы обе Х-хромосомы, и в результате они потенциально могут быть только носителями генетического заболевания, поскольку их вторая Х-хромосома переопределяет первую. Например, гемофилия А и В и врожденная красно-зеленая дальтонизм таким образом в семьях передаются .

Х-хромосома несет в себе сотни генов, но немногие из них (если таковые имеются) имеют какое-либо отношение непосредственно к определению пола. На ранних стадиях эмбрионального развития у самок одна из двух Х-хромосом постоянно инактивируется почти во всех соматических клетках (клетках, кроме яйцеклеток и сперматозоидов ). Это явление называется Х-инактивацией или лионизацией и создает тельце Барра . Если бы Х-инактивация в соматической клетке означала полную дефункционализацию одной из Х-хромосом, это гарантировало бы, что у женщин, как и у мужчин, в каждой соматической клетке будет только одна функциональная копия Х-хромосомы. Ранее предполагалось, что это так. Однако недавние исследования показывают, что тельце Барра может быть более биологически активным, чем предполагалось ранее. ^{[ 8 ]}

Частичная инактивация Х-хромосомы обусловлена репрессивным гетерохроматином , который уплотняет ДНК и предотвращает экспрессию большинства генов. Уплотнение гетерохроматина регулируется репрессивным комплексом Polycomb 2 ( PRC2 ). ^{[ 9 ]}

Гены

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов Х-хромосомы человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотированию генома, их прогнозы количества генов в каждой хромосоме различаются (технические подробности см. в разделе «Прогнозирование генов» ). Среди различных проектов проект совместного консенсусного кодирования последовательностей ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих человеческие белки. ^{[ 10 ]}

По оценкам	Гены, кодирующие белки	Некодирующие гены РНК	Псевдогены	Источник	Дата выпуска
CCDS	804	—	—	^{[ 11 ]}	2016-09-08
HGNC	825	260	606	^{[ 12 ]}	2017-05-12
Вместе	841	639	871	^{[ 13 ]}	2017-03-29
ЮниПрот	839	—	—	^{[ 14 ]}	2018-02-28
NCBI	874	494	879	^{[ 15 ]}^{[ 16 ]}^{[ 17 ]}	2017-05-19

Список генов

Ниже приводится неполный список генов X-хромосомы человека. Полный список можно найти по ссылке в информационном окне справа.

AD16 : кодирует белок 16 болезни Альцгеймера.
AIC : кодирующий белок AIC
АПОО : кодирующий белок аполипопротеин О
ARMCX6 : кодирующий повтор белка Armadillo, содержащий X-связанный 6.
BEX1 : кодирующий белок, экспрессируемый в мозге Х-связанный белок 1.
BEX2 : кодирующий белок, экспрессируемый в мозге Х-связанный белок 2.
BEX4 : кодирующий белок, экспрессируемый мозгом, X-связанный 4.
CCDC120 : кодирующий белок Домен спиральной спирали, содержащий белок 120.
CCDC22 : кодирующий белок спиральный домен, содержащий 22
CD99L2 : антигеноподобный белок 2 CD99.
CDR1-AS : кодирующий антисмысловую РНК белка CDR1.
CFAP47 : кодирующий белок 47, связанный с ресничками и жгутиками.
CHRDL1 : кодирующий белок Chordin-подобный 1
CMTX2, кодирующий белок невропатии Шарко-Мари-Тута, Х-сцепленный 2 (рецессивный)
CMTX3, кодирующий белок невропатии Шарко-Мари-Тута, Х-связанный 3 (доминантный)
CT45A5 : кодирующий белок семейства 45 антигенов рака/семенников, член A5.
CT55 : кодирующий белок антиген рака/семенников 55.
CXorf36 : кодирующий гипотетический белок LOC79742.
CXorf57 : кодирующий белок открытая рамка считывания 57 хромосомы X.
CXorf40A : открытая рамка считывания X-хромосомы 40.
CXorf49 : открытая рамка считывания хромосомы X 49. кодирующий белок.
CXorf66 : кодирующий белок Открытая рамка считывания 66 хромосомы X
CXorf67 : кодирующий белок Неохарактеризованный белок CXorf67
DACH2 : кодирующий белок гомолог 2 таксы
EFHC2 : кодирующий домен белка EF-hand (С-конец), содержащий 2
ERCC6L, кодирующий белок ERCC эксцизионной репарации 6, геликаза контрольной точки сборки веретена
FAAH2 : гидролаза амидов жирных кислот 2.
F8A1 : белок интрона 22 фактора VIII.
FAM104B : кодирующее семейство белков со сходством последовательностей, член B 104.
FAM120C : кодирующее семейство белков со сходством последовательностей 120C.
FAM122B : Семейство со сходством последовательностей, 122 члена B.
FAM122C : кодирующее семейство белков со сходством последовательностей 122C.
FAM127A : белок 1 CAAX-бокса.
FAM50A : Семейство со сходством последовательностей, 50 членов A.
FATE1 : транскриптный белок, экспрессируемый в семенниках плода и взрослого человека.
FMR1-AS1 : кодирует длинную некодирующую РНК FMR1, антисмысловую РНК 1.
FRMPD3 : кодирующий белок FERM и домен PDZ, содержащий 3
FRMPD4 : кодирующий белок FERM и домен PDZ, содержащий 4
FUNDC1 : кодирующий домен белка FUN14, содержащий 1
FUNDC2 : белок 2, содержащий домен FUN14.
GAGE12F : кодирующий белок G-антигена 12F.
GAGE2A : кодирующий белок G-антигена 2A.
GATA1 : кодирует фактор транскрипции GATA1.
GNL3L, кодирующий белок G, белок ядрышка 3, подобный
GPRASP2 : сортирующий белок 2, связанный с G-белком и рецептором.
GRIPAP1 : кодирующий белок GRIP1-ассоциированный белок 1
GRDX : кодирующий белок болезни Грейвса, восприимчивость к Х-связанному
HDHD1A : кодирующий ферменту галокислотной дегалогеназы. белок 1A, содержащий домен гидролазы, подобный
HS6ST2 : кодирующий белок гепарансульфат-6-О-сульфотрансфераза 2.
ITM2A : кодирующий белок Интегральный мембранный белок 2A
LAS1L : кодирующий белок LAS1-подобный белок
LOC101059915 : кодирующий белок *LOC101059915.
MAGEA2 : кодирующий белок антиген 2, ассоциированный с меланомой.
MAGEA5 : кодирующий белок семейства антигенов меланомы A, 5.
MAGEA8 : кодирующий белок семейства антигенов меланомы A, 8.
MAGED4B : кодирующий белок антиген D4, ассоциированный с меланомой.
MAGT1 : кодирующий белок белок-переносчик магния 1.
MAGED4 : кодирующий белок члена семейства MAGE D4.
МАО-А : моноаминоксидаза А.
МАО-B : моноаминоксидаза B.
MAP3K15 : кодирующий белок митоген-активируемая протеинкиназная киназа 15.
MBNL3 : кодирующий белок 3, подобный мышечному слепому белку.
MBTPS2 : кодирующий фермент протеазу сайта 2 мембраносвязанного фактора транскрипции.
MCT-1 : кодирующий белок MCTS1, фактор повторной инициации и высвобождения.
MIR106A : кодирует микроРНК. МикроРНК 106.
MIR222 : кодирует микроРНК. МикроРНК 222.
MIR223 : кодирующий белок микроРНК 223.
MIR361 : кодирует микроРНК. МикроРНК 361.
MIR503 : кодирует микроРНК. МикроРНК 503.
MIR6087 : кодирует микроРНК. МикроРНК 6087.
MIR660 : кодирующая микроРНК МикроРНК 660
MIRLET7F2 : кодирующий белок микроРНК let-7f-2.
MORF4L2 : кодирующий белок 2, подобный фактору смертности 4.
MOSPD1 : кодирующий белок. Домен подвижного сперматозоида, содержащий 1.
MOSPD2 : кодирующий белок. Домен подвижного сперматозоида, содержащий 2
NAP1L3 : кодирующий белок сборки нуклеосомы 1, подобный 3.
NBDY : кодирующий белок. Отрицательный регулятор ассоциации P-тел.
NKRF : кодирующий белок NF-каппа-B-репрессирующий фактор.
NRK : кодирующий фермент Nik-родственную протеинкиназу.
OPN1LW : длинноволновой (красный конус) чувствительный опсин.
OPN1MW : чувствительный к средней волне (зеленый конус) опсин.
OTUD5 : кодирующий белок деубиквитиназу 5 OTU.
PASD1 : кодирующий белок 1, содержащий домен PAS
PAGE1 : кодирующий белок члена 1 семейства PAGE.
PAGE2B : кодирует белок 2B члена семейства PAGE.
PBDC1 : кодирует белок с неустановленной функцией.
PCYT1B : кодирующий фермент холинфосфатцитидилилтрансферазу B.
PIN4 : кодирующий фермент пептидил-пролил-цис-транс-изомеразу, взаимодействующую с NIMA 4
PLAC1 : кодирующий белок Плацентарно-специфичный белок 1.
PLP2 : кодирующий белок Протеолипидный белок 2
PRR32 : кодирующий белок PRR32.
RPA4 : кодирующий белок Репликационный белок A, субъединица 30 кДа.
RPS6KA6 : кодирующий белок Рибосомальная протеинкиназа S6, 90 кДа, полипептид 6.
RRAGB : кодирующий белок Ras-связывающий GTP-связывающий белок B.
RTL3 : кодирующий белок ретротранспозон Gag, подобный 3.
SFRS17A : кодирующий фактор сплайсинга белка, богатый аргинином/серином 17A.
SLC38A5 : кодирующий белок, член 5 семейства растворенных носителей 38
SLITRK2 : кодирующий белок SLIT и NTRK-подобный белок 2.
SMARCA1 : кодирующий белок. Вероятный глобальный активатор транскрипции SNF2L1.
SMS : кодирующий фермент сперминсинтазу.
SPANXN1 : кодирующий белок N1 семейства SPANX.
SPANXN5 : кодирующий белок N5 семейства SPANX.
SPG16 : кодирующий белок Спастическая параплегия 16 (сложная, Х-сцепленная рецессивная форма)
SSR4 : кодирующий белок субъединицу дельта белка, связанного с транслоконом.
TAF7L : кодирующий белок, связывающий белок TATA-бокс, связанный с фактором 7, подобным
TCEAL1 : кодирующий белок фактор элонгации транскрипции A, подобный белку 1.
TCEAL4 : кодирующий белок фактор элонгации транскрипции A, подобный белку 4.
TENT5D : кодирует белок-концевую нуклеотидилтрансферазу 5D.
TEX11 : кодирующий белок Testis экспрессируется 11
THOC2 : кодирует субъединицу 2 комплекса белка THO.
TMEM29 : кодирующий белок FAM156A.
TMEM47 : кодирующий белок Трансмембранный белок 47
TMLHE : кодирующий фермент триметиллизиндиоксигеназу, митохондриальный.
TNMD, кодирующий белок теномодулин (также называемый тендином, миодулин, Tnmd и TeM)
TRAPPC2P1, кодирующий субъединицу 2 комплекса белковых частиц белка, осуществляющего транспортировку белка
TREX2 : кодирующий фермент экзонуклеазу 2 трехосновной репарации.
TRO : кодирующий белок тропинин.
TSPYL2 : кодирующий белок, специфичный для семенников белок 2, кодируемый Y-подобным.
TTC3P1 : кодирующий псевдоген 1 домена 3 повтора тетратрикопептида белка.
USP51 : кодирующий фермент карбоксилконцевую гидролазу убиквитина 51.
VSIG1 : кодирующий белок V-set и домен иммуноглобулина, содержащий 1
YIPF6 : кодирующий белок. Белок YIPF6.
ZC3H12B : кодирующий белок ZC3H12B
ZC4H2 : кодирует дефицит белка ZC4H2.
ZCCHC18 : кодирующий белок типа CCHC с цинковым пальцем, содержащий 18
ZFP92 : кодирующий белок ZFP92, белок цинкового пальца.
ZMYM3 : encoding protein Zinc finger MYM-type protein 3
ZNF157 : кодирующий белок Белок 157 цинкового пальца
ZNF182, кодирующий белок Белок 182 цинкового пальца
ZNF275 : кодирующий белок Белок 275 цинкового пальца
ZNF674 : кодирующий белок белок 674 цинкового пальца.

Структура

Это теоретизирует Росс и др. 2005 и Ohno 1967, что Х-хромосома, по крайней мере частично, произошла от аутосомного (не связанного с полом) генома других млекопитающих, о чем свидетельствуют межвидовые выравнивания геномных последовательностей.

Х-хромосома заметно крупнее и имеет более активную область эухроматина , чем ее аналог Y-хромосомы . Дальнейшее сравнение X и Y выявляет области гомологии между ними. Однако соответствующая область Y кажется намного короче и в ней отсутствуют области, которые консервативны в X у всех видов приматов, что подразумевает генетическую дегенерацию Y в этой области. Поскольку у мужчин есть только одна Х-хромосома, у них больше шансов заболеть заболеванием, связанным с Х-хромосомой.

Подсчитано, что около 10% генов, кодируемых Х-хромосомой, связаны с семейством генов «CT», названных так потому, что они кодируют маркеры, обнаруженные как в опухолевых клетках (у онкологических больных), так и в семенниках человека. (у здоровых пациентов). ^{[ 18 ]}

Роль в болезни

Числовые аномалии

Синдром Клайнфельтера :

Синдром Клайнфельтера вызван наличием одной или нескольких дополнительных копий Х-хромосомы в клетках мужчины.
Мужчины с синдромом Клайнфельтера обычно имеют одну дополнительную копию Х-хромосомы в каждой клетке, всего две Х-хромосомы и одна Y-хромосома (47,XXY). У больных мужчин реже встречаются две или три дополнительные Х-хромосомы (48,XXXY или 49,XXXXY) или дополнительные копии X- и Y-хромосом (48,XXYY) в каждой клетке. Дополнительный генетический материал может привести к высокому росту, неспособности к обучению и чтению, а также к другим медицинским проблемам. ребенка Каждая дополнительная Х-хромосома снижает IQ примерно на 15 пунктов. ^{[ 19 ]}^{[ 20 ]} а это значит, что средний IQ при синдроме Клайнфельтера в целом находится в пределах нормы, хотя и ниже среднего. Когда дополнительные X- и/или Y-хромосомы присутствуют в 48,XXXY, 48,XXYY или 49,XXXXY, задержки развития и когнитивные трудности могут быть более серьезными и легкая умственная отсталость . может наблюдаться
Синдром Клайнфельтера также может быть результатом наличия дополнительной Х-хромосомы только в некоторых клетках организма. Эти случаи называются мозаикой 46,XY/47,XXY.

Трисомия Х

Этот синдром возникает из-за наличия дополнительной копии Х-хромосомы в каждой женской клетке. Женщины с трисомией Х имеют три Х-хромосомы, всего 47 хромосом на клетку. Средний IQ женщин с этим синдромом составляет 90, тогда как средний IQ здоровых братьев и сестер составляет 100. ^{[ 21 ]} Их рост в среднем выше, чем у обычных женщин. Они плодовиты, и их дети не наследуют это заболевание. ^{[ 22 ]}
женщины с более чем одной дополнительной копией Х-хромосомы (48, тетрасомия X или 49, пентасомия X ), но эти состояния встречаются редко. Были идентифицированы

Синдром Тернера :

Это происходит, когда каждая клетка женщины имеет одну нормальную Х-хромосому, а другая половая хромосома отсутствует или изменена. Недостающий генетический материал влияет на развитие и вызывает такие особенности заболевания, как низкий рост и бесплодие.
Около половины людей с синдромом Тернера имеют моносомию Х (45,Х), что означает, что каждая клетка женского тела имеет только одну копию Х-хромосомы вместо обычных двух копий. Синдром Тернера также может возникнуть, если одна из половых хромосом частично отсутствует или перестроена, а не полностью отсутствует. У некоторых женщин с синдромом Тернера хромосомные изменения наблюдаются только в некоторых клетках. Эти случаи называются мозаикой синдрома Тернера (45,X/46,XX).

Х-сцепленные рецессивные заболевания

Связь с полом была впервые обнаружена у насекомых, например, в 1910 г. Т. Морганом, обнаружившим закономерность наследования мутации белых глаз у Drosophila melanogaster . ^{[ 23 ]} Такие открытия помогли объяснить Х-сцепленные заболевания у людей, например, гемофилию А и В, адренолейкодистрофию и красно-зеленую цветовую слепоту .

Другие расстройства

Мужской синдром ХХ — редкое заболевание, при котором область SRY Y-хромосомы рекомбинирует и располагается на одной из Х-хромосом. В результате комбинация XX после оплодотворения оказывает тот же эффект, что и комбинация XY, в результате чего образуется самец. Однако другие гены Х-хромосомы также вызывают феминизацию.

Х-сцепленная эндотелиальная дистрофия роговицы — чрезвычайно редкое заболевание роговицы, связанное с областью Xq25. Эпителиальная дистрофия роговицы Лиша связана с Xp22.3.

Мегалокорнеа 1 связана с Xq21.3-q22. ^{[ нужна медицинская ссылка ]}

Адренолейкодистрофия — редкое и смертельное заболевание, передающееся матерью через Х-клетку. Он поражает только мальчиков в возрасте от 5 до 10 лет и разрушает защитные клетки, окружающие нервы, миелин , в мозге. Женщина-носитель почти не проявляет никаких симптомов, поскольку у женщин есть копия Х-клетки. Это заболевание приводит к тому, что некогда здоровый мальчик теряет способность ходить, говорить, видеть, слышать и даже глотать. В течение 2 лет после постановки диагноза большинство мальчиков с адренолейкодистрофией умирают.

Цитогенетическая полоса

G-диапазоны Х-хромосомы человека с разрешением 850 ударов в час ^{[ 2 ]}
Хр.	Рука ^{[ 28 ]}	Группа ^{[ 29 ]}	ISCN начинать ^{[ 30 ]}	ISCN останавливаться ^{[ 30 ]}	Базовая пара начинать	Базовая пара останавливаться	Пятно ^{[ 31 ]}	Плотность
Х	п	22.33	0	323	1	4,400,000	хороший
Х	п	22.32	323	504	4,400,001	6,100,000	GPS	50
Х	п	22.31	504	866	6,100,001	9,600,000	хороший
Х	п	22.2	866	1034	9,600,001	17,400,000	GPS	50
Х	п	22.13	1034	1345	17,400,001	19,200,000	хороший
Х	п	22.12	1345	1448	19,200,001	21,900,000	GPS	50
Х	п	22.11	1448	1577	21,900,001	24,900,000	хороший
Х	п	21.3	1577	1784	24,900,001	29,300,000	GPS	100
Х	п	21.2	1784	1862	29,300,001	31,500,000	хороший
Х	п	21.1	1862	2120	31,500,001	37,800,000	GPS	100
Х	п	11.4	2120	2430	37,800,001	42,500,000	хороший
Х	п	11.3	2430	2624	42,500,001	47,600,000	GPS	75
Х	п	11.23	2624	2948	47,600,001	50,100,000	хороший
Х	п	11.22	2948	3129	50,100,001	54,800,000	GPS	25
Х	п	11.21	3129	3206	54,800,001	58,100,000	хороший
Х	п	11.1	3206	3297	58,100,001	61,000,000	акцент
Х	д	11.1	3297	3491	61,000,001	63,800,000	акцент
Х	д	11.2	3491	3620	63,800,001	65,400,000	хороший
Х	д	12	3620	3827	65,400,001	68,500,000	GPS	50
Х	д	13.1	3827	4137	68,500,001	73,000,000	хороший
Х	д	13.2	4137	4292	73,000,001	74,700,000	GPS	50
Х	д	13.3	4292	4447	74,700,001	76,800,000	хороший
Х	д	21.1	4447	4732	76,800,001	85,400,000	GPS	100
Х	д	21.2	4732	4809	85,400,001	87,000,000	хороший
Х	д	21.31	4809	5107	87,000,001	92,700,000	GPS	100
Х	д	21.32	5107	5184	92,700,001	94,300,000	хороший
Х	д	21.33	5184	5430	94,300,001	99,100,000	GPS	75
Х	д	22.1	5430	5701	99,100,001	103,300,000	хороший
Х	д	22.2	5701	5843	103,300,001	104,500,000	GPS	50
Х	д	22.3	5843	6050	104,500,001	109,400,000	хороший
Х	д	23	6050	6322	109,400,001	117,400,000	GPS	75
Х	д	24	6322	6619	117,400,001	121,800,000	хороший
Х	д	25	6619	7059	121,800,001	129,500,000	GPS	100
Х	д	26.1	7059	7253	129,500,001	131,300,000	хороший
Х	д	26.2	7253	7395	131,300,001	134,500,000	GPS	25
Х	д	26.3	7395	7602	134,500,001	138,900,000	хороший
Х	д	27.1	7602	7808	138,900,001	141,200,000	GPS	75
Х	д	27.2	7808	7886	141,200,001	143,000,000	хороший
Х	д	27.3	7886	8145	143,000,001	148,000,000	GPS	100
Х	д	28	8145	8610	148,000,001	156,040,895	хороший

Исследовать

без пробелов В июле 2020 года ученые сообщили о первой полной сборке Х- хромосомы человека . ^{[ 32 ]}^{[ 33 ]}

См. также

Ссылки

Более ранние версии этой статьи содержат материалы из Национальной медицинской библиотеки , входящей в состав Национальных институтов здравоохранения (США), которые, как публикация правительства США, находятся в свободном доступе.

^ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Гирляндная наука. п. 45. ИСБН 978-1-136-84407-2 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (850 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 3 июня 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
^ Энджер, Натали (1 мая 2007 г.). «Для материнской Х-хромосомы пол — это только начало» . Нью-Йорк Таймс . Проверено 1 мая 2007 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б Джеймс Шварц, В поисках гена: от Дарвина к ДНК , страницы 155–158, издательство Гарвардского университета, 2009 г. ISBN 0674034910
^ Дэвид Бейнбридж, «X в сексе: как X-хромосома контролирует нашу жизнь» , страницы 3–5, издательство Гарвардского университета, 2003 г. ISBN 0674016211 .
^ Бейнбридж, страницы 65-66.
^ Перейти обратно: ^а ^б Хатчисон, Люк (сентябрь 2004 г.). «Выращивание генеалогического древа: сила ДНК в восстановлении семейных отношений» (PDF) . Материалы Первого симпозиума по биоинформатике и биотехнологии (БИОТ-04) . Проверено 03 сентября 2016 г.
^ Каррел Л., Уиллард Х (2005). «Профиль Х-инактивации обнаруживает значительную вариабельность экспрессии Х-связанных генов у женщин». Природа . 434 (7031): 400–4. Бибкод : 2005Natur.434..400C . дои : 10.1038/nature03479 . ПМИД 15772666 . S2CID 4358447 .
^ Венети З., Гкуску К.К., Элиопулос А.Г. (июль 2017 г.). «Репрессорный комплекс Polycomb 2 при геномной нестабильности и раке» . Int J Mol Sci . 18 (8): 1657. doi : 10.3390/ijms18081657 . ПМЦ 5578047 . ПМИД 28758948 .
^ Пертеа М., Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека» . Геном Биол . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . ПМК 2898077 . ПМИД 20441615 .
^ «Результаты поиска — X[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («имеет ccds»[Свойства] И живой[prop]) — Ген» . НКБИ . CCDS Release 20 для Homo Sapiens . 08.09.2016 . Проверено 28 мая 2017 г.
^ «Статистика и загрузки для хромосомы X» . Комитет по генной номенклатуре Хьюго . 12 мая 2017 г. Архивировано из оригинала 29 июня 2017 г. Проверено 19 мая 2017 г.
^ «Хромосома X: Краткое описание хромосом - Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 2017-03-29 . Проверено 19 мая 2017 г.
^ «Хромосома человека X: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM» . ЮниПрот . 28 февраля 2018 г. Проверено 16 марта 2018 г.
^ «Результаты поиска — X[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («кодирующий белок генотипа»[Свойства] И живой[prop]) — Ген» . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
^ «Результаты поиска - X[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И ( («genetype miscrna»[Свойства] OR «генотип ncrna»[Свойства] OR «генотип rrna»[Свойства] OR «генотип trna»[Свойства] ИЛИ "генотип scrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snrna"[Свойства]) НЕ "генотип, кодирующий белок"[Свойства] И живой[prop]) - Ген" . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
^ «Результаты поиска — X[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («псевдогенный тип»[Свойства] И живой[prop]) — Ген» . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
^ Росс М. и др. (2005). «Последовательность ДНК Х-хромосомы человека» . Природа . 434 (7031): 325–37. Бибкод : 2005Natur.434..325R . дои : 10.1038/nature03440 . ПМЦ 2665286 . ПМИД 15772651 .
^ Гарольд Чен; Ян Кранц; Мэри Л. Виндл; Маргарет М. Макговерн; Пол Д. Петри; Брюс Бюлер (22 февраля 2013 г.). «Патофизиология синдрома Клайнфельтера» . Медскейп . Проверено 18 июля 2014 г.
^ Висоотсак Дж., Грэм Дж.М. (2006). «Синдром Клайнфельтера и другие половые хромосомные анеуплоидии» . Orphanet J Редкий дис . 1:42 . дои : 10.1186/1750-1172-1-42 . ПМЦ 1634840 . ПМИД 17062147 .
^ Бендер Б., Пак М., Зальбенблатт Дж., Робинсон А. (1986). Смит С. (ред.). Когнитивное развитие детей с аномалиями половых хромосом . Сан-Диего: College Hill Press. стр. 175–201.
^ «Синдром тройного Х» . Домашний справочник по генетике . 14 июля 2014 г. Проверено 18 июля 2014 г.
^ Морган, TH (1910). «Наследование, ограниченное полом у дрозофилы» . Наука . 32 (812): 120–122. Бибкод : 1910Sci....32..120M . дои : 10.1126/science.32.812.120 . ПМИД 17759620 .
^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 4 марта 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (550 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 11 августа 2015 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013 г.). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Каргерское медицинское и научное издательство. ISBN 978-3-318-02253-7 .
^ Сетакулвичай, В.; Манитпорнсут, С.; Вибунрат, М.; Лилакиацакун, В.; Ассавамакин, А.; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешения на уровне полос изображений хромосом человека». 2012 Девятая Международная конференция по информатике и программной инженерии (JCSSE) . стр. 276–282. дои : 10.1109/JCSSE.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8 . S2CID 16666470 .
^ " p ": Короткая рука; « q »: Длинная рука.
^ Номенклатуру цитогенетических полос см. в статье locus .
^ Перейти обратно: ^а ^б Эти значения (начало/конец ISCN) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
^ gpos : область, положительно окрашенная G-полосами , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, отрицательно окрашенная G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; acen Центромера . var : переменная область; стебель : Стебель.
^ «Ученые впервые достигли полной сборки Х-хромосомы человека» . физ.орг . Проверено 16 августа 2020 г. .
^ Мига, Карен Х .; Корень, Сергей; Ри, уголь; Фоллгер, Митчелл Р.; Гершман, Ариэль; Бзикадзе, Андрей; Брукс, Шелис; Хау, Эдмунд; Порубский, Дэвид; Логсдон, Гленнис А.; Шнайдер, Валери А.; Потапова Тамара; Вуд, Джонатан; Чоу, Уильям; Армстронг, Джоэл; Фредриксон, Жанна; Пак, Евгения; Тигби, Кристофер; Кремицкий, Милленн; Маркович, Кристофер; Мадуро, Валери; доктор Амалия; Буффар, Жерар Г.; Чанг, Александр М.; Хансен, Нэнси Ф.; Уилферт, Эми Б.; Тибо-Ниссен, Франсуаза; Шмитт, Энтони Д.; Белтон, Джон-Мэтью; Сельварадж, Сиддарт; Деннис, Меган Ю.; Сото, Даниэла С.; Сахасрабудхе, Рута; Итак, Гюльхан; Быстрее, Джош; Ломан, Николас Дж.; Холмс, Надин; Свободный, Мэтью; Сурти, Урваши; Риски, Роза Ана; Линдси, Тина А. Грейвс; Фултон, Роберт; Холл, Ира; Патен, Бенедикт; Хау, Керстин; Тимп, Уинстон; Янг, Алиса; Малликин, Джеймс С.; Певзнер, Пол А.; Гертон, Дженнифер Л.; Салливан, Бет А.; Эйхлер, Эван Э.; Филлиппи, Адам М. (14 июля 2020 г.). «Сборка теломер-теломеры полной Х-хромосомы человека» . Природа . 585 (7823): 79–84. Бибкод : 2020Природа.585...79М . дои : 10.1038/s41586-020-2547-7 . ISSN 1476-4687 . ПМЦ 7484160 . ПМИД 32663838 .

Внешние ссылки

Национальные институты здравоохранения. «Х-хромосома» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 8 июля 2007 г. Проверено 6 мая 2017 г.
«Х-хромосома» . Информационный архив проекта «Геном человека», 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 г.

[StrachanRead2010-1] Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Гирляндная наука. п. 45. ИСБН 978-1-136-84407-2 .

[850bphs-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (850 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 3 июня 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.

[nyt-angier-3] Энджер, Натали (1 мая 2007 г.). «Для материнской Х-хромосомы пол — это только начало» . Нью-Йорк Таймс . Проверено 1 мая 2007 г.

[Schwartz-4] Перейти обратно: ^а ^б Джеймс Шварц, В поисках гена: от Дарвина к ДНК , страницы 155–158, издательство Гарвардского университета, 2009 г. ISBN 0674034910

[5] Дэвид Бейнбридж, «X в сексе: как X-хромосома контролирует нашу жизнь» , страницы 3–5, издательство Гарвардского университета, 2003 г. ISBN 0674016211 .

[6] Бейнбридж, страницы 65-66.

[xcs-7] Перейти обратно: ^а ^б Хатчисон, Люк (сентябрь 2004 г.). «Выращивание генеалогического древа: сила ДНК в восстановлении семейных отношений» (PDF) . Материалы Первого симпозиума по биоинформатике и биотехнологии (БИОТ-04) . Проверено 03 сентября 2016 г.

[Carrel-8] Каррел Л., Уиллард Х (2005). «Профиль Х-инактивации обнаруживает значительную вариабельность экспрессии Х-связанных генов у женщин». Природа . 434 (7031): 400–4. Бибкод : 2005Natur.434..400C . дои : 10.1038/nature03479 . ПМИД 15772666 . S2CID 4358447 .

[pmid28758948-9] Венети З., Гкуску К.К., Элиопулос А.Г. (июль 2017 г.). «Репрессорный комплекс Polycomb 2 при геномной нестабильности и раке» . Int J Mol Sci . 18 (8): 1657. doi : 10.3390/ijms18081657 . ПМЦ 5578047 . ПМИД 28758948 .

[pmid20441615-10] Пертеа М., Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека» . Геном Биол . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . ПМК 2898077 . ПМИД 20441615 .

[CCDS-11] «Результаты поиска — X[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («имеет ccds»[Свойства] И живой[prop]) — Ген» . НКБИ . CCDS Release 20 для Homo Sapiens . 08.09.2016 . Проверено 28 мая 2017 г.

[HGNC20170512-12] «Статистика и загрузки для хромосомы X» . Комитет по генной номенклатуре Хьюго . 12 мая 2017 г. Архивировано из оригинала 29 июня 2017 г. Проверено 19 мая 2017 г.

[Ensembl_Release_88-13] «Хромосома X: Краткое описание хромосом - Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 2017-03-29 . Проверено 19 мая 2017 г.

[UniProt-14] «Хромосома человека X: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM» . ЮниПрот . 28 февраля 2018 г. Проверено 16 марта 2018 г.

[NCBI_coding-15] «Результаты поиска — X[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («кодирующий белок генотипа»[Свойства] И живой[prop]) — Ген» . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.

[NCBI_noncoding-16] «Результаты поиска - X[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И ( («genetype miscrna»[Свойства] OR «генотип ncrna»[Свойства] OR «генотип rrna»[Свойства] OR «генотип trna»[Свойства] ИЛИ "генотип scrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snrna"[Свойства]) НЕ "генотип, кодирующий белок"[Свойства] И живой[prop]) - Ген" . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.

[NCBI_pseudo-17] «Результаты поиска — X[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («псевдогенный тип»[Свойства] И живой[prop]) — Ген» . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.

[ross-18] Росс М. и др. (2005). «Последовательность ДНК Х-хромосомы человека» . Природа . 434 (7031): 325–37. Бибкод : 2005Natur.434..325R . дои : 10.1038/nature03440 . ПМЦ 2665286 . ПМИД 15772651 .

[19] Гарольд Чен; Ян Кранц; Мэри Л. Виндл; Маргарет М. Макговерн; Пол Д. Петри; Брюс Бюлер (22 февраля 2013 г.). «Патофизиология синдрома Клайнфельтера» . Медскейп . Проверено 18 июля 2014 г.

[20] Висоотсак Дж., Грэм Дж.М. (2006). «Синдром Клайнфельтера и другие половые хромосомные анеуплоидии» . Orphanet J Редкий дис . 1:42 . дои : 10.1186/1750-1172-1-42 . ПМЦ 1634840 . ПМИД 17062147 .

[21] Бендер Б., Пак М., Зальбенблатт Дж., Робинсон А. (1986). Смит С. (ред.). Когнитивное развитие детей с аномалиями половых хромосом . Сан-Диего: College Hill Press. стр. 175–201.

[22] «Синдром тройного Х» . Домашний справочник по генетике . 14 июля 2014 г. Проверено 18 июля 2014 г.

[23] Морган, TH (1910). «Наследование, ограниченное полом у дрозофилы» . Наука . 32 (812): 120–122. Бибкод : 1910Sci....32..120M . дои : 10.1126/science.32.812.120 . ПМИД 17759620 .

[400bphs-24] Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 4 марта 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.

[550bphs-25] Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (550 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 11 августа 2015 г. Проверено 26 апреля 2017 г.

[Nomenclature2013-26] Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013 г.). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Каргерское медицинское и научное издательство. ISBN 978-3-318-02253-7 .

[SethakulvichaiManitpornsut2012-27] Сетакулвичай, В.; Манитпорнсут, С.; Вибунрат, М.; Лилакиацакун, В.; Ассавамакин, А.; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешения на уровне полос изображений хромосом человека». 2012 Девятая Международная конференция по информатике и программной инженерии (JCSSE) . стр. 276–282. дои : 10.1109/JCSSE.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8 . S2CID 16666470 .

[28] " p ": Короткая рука; « q »: Длинная рука.

[29] Номенклатуру цитогенетических полос см. в статье locus .

[ISCN-30] Перейти обратно: ^а ^б Эти значения (начало/конец ISCN) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .

[31] gpos : область, положительно окрашенная G-полосами , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, отрицательно окрашенная G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; acen Центромера . var : переменная область; стебель : Стебель.

[32] «Ученые впервые достигли полной сборки Х-хромосомы человека» . физ.орг . Проверено 16 августа 2020 г. .

[33] Мига, Карен Х .; Корень, Сергей; Ри, уголь; Фоллгер, Митчелл Р.; Гершман, Ариэль; Бзикадзе, Андрей; Брукс, Шелис; Хау, Эдмунд; Порубский, Дэвид; Логсдон, Гленнис А.; Шнайдер, Валери А.; Потапова Тамара; Вуд, Джонатан; Чоу, Уильям; Армстронг, Джоэл; Фредриксон, Жанна; Пак, Евгения; Тигби, Кристофер; Кремицкий, Милленн; Маркович, Кристофер; Мадуро, Валери; доктор Амалия; Буффар, Жерар Г.; Чанг, Александр М.; Хансен, Нэнси Ф.; Уилферт, Эми Б.; Тибо-Ниссен, Франсуаза; Шмитт, Энтони Д.; Белтон, Джон-Мэтью; Сельварадж, Сиддарт; Деннис, Меган Ю.; Сото, Даниэла С.; Сахасрабудхе, Рута; Итак, Гюльхан; Быстрее, Джош; Ломан, Николас Дж.; Холмс, Надин; Свободный, Мэтью; Сурти, Урваши; Риски, Роза Ана; Линдси, Тина А. Грейвс; Фултон, Роберт; Холл, Ира; Патен, Бенедикт; Хау, Керстин; Тимп, Уинстон; Янг, Алиса; Малликин, Джеймс С.; Певзнер, Пол А.; Гертон, Дженнифер Л.; Салливан, Бет А.; Эйхлер, Эван Э.; Филлиппи, Адам М. (14 июля 2020 г.). «Сборка теломер-теломеры полной Х-хромосомы человека» . Природа . 585 (7823): 79–84. Бибкод : 2020Природа.585...79М . дои : 10.1038/s41586-020-2547-7 . ISSN 1476-4687 . ПМЦ 7484160 . ПМИД 32663838 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]

[ 27 ]

[ 28 ]

[ 29 ]

[ 30 ]

[ 31 ]

[ 32 ]

[ 33 ]

v т и Секс
Biological terms	Sexual dimorphism Male Female Sexual differentiation Feminization Virilization Sex-determination system XY ZW XO ZO Temperature-dependent Haplodiploidy Heterogametic sex / Homogametic sex Sex chromosome X chromosome Y chromosome Testis-determining factor Hermaphrodite Sequential hermaphroditism Simultaneous hermaphroditism Intersex parasexuality Sex as a biological variable
Sexual reproduction	Evolution of sexual reproduction Anisogamy Isogamy Germ cell Reproductive system Sex organ Mating Meiosis Gametogenesis Spermatogenesis Oogenesis Gamete spermatozoon ovum Fertilization External Internal Sexual selection Plant reproduction Fungal reproduction Sexual reproduction in animals Sexual intercourse Penile-vaginal intercourse Copulation Hormonal motivation Human reproduction Lordosis behavior Pelvic thrust
Sexuality	Plant sexuality Animal sexuality Human sexuality Mechanics Differentiation Activity
Category