Псевдоаутосомная область
Псевдоаутосомные регионы PAR1 , PAR2 , [ 1 ] представляют собой гомологичные последовательности нуклеотидов на Х- и Y-хромосомах .
Псевдоаутосомные регионы получили свое название потому, что любые гены внутри них (у человека на данный момент обнаружено не менее 29) [ 2 ] наследуются так же, как и любые аутосомные гены. PAR1 включает 2,6 Мбит кончиков коротких плеч Х- и Y-хромосом у человека и человекообразных обезьян (X и Y в сумме составляют 154 Мбит и 62 Мбит). PAR2 находится на кончиках длинных плеч и охватывает 320 кбит/с. [ 3 ]
Расположение
[ редактировать ]
Расположение PAR в пределах GRCh38 : [ 4 ]
| Имя | хромосома | Начало базовой пары | Базовая остановка | Группа [ 5 ] |
|---|---|---|---|---|
| ПАР1 | Х | 10,001 | 2,781,479 | XP22 |
| И | 10,001 | 2,781,479 | Yp11 | |
| ПАР2 | Х | 155,701,383 | 156,030,895 | Xq28 |
| И | 56,887,903 | 57,217,415 | Yq12 |
Расположение PAR в пределах GRCh37:
| Имя | хромосома | Начало базовой пары | Базовая остановка |
|---|---|---|---|
| ПАР1 | Х | 60,001 | 2,699,520 |
| И | 10,001 | 2,649,520 | |
| ПАР2 | Х | 154,931,044 | 155,260,560 |
| И | 59,034,050 | 59,363,566 |
Наследование и функция
[ редактировать ]Нормальные самцы млекопитающих имеют две копии этих генов: одну в псевдоаутосомной области Y-хромосомы, другую в соответствующей части Х-хромосомы. Нормальные женщины также обладают двумя копиями псевдоаутосомных генов, поскольку каждая из их двух Х-хромосом содержит псевдоаутосомный участок. Кроссинговер между X и Y хромосомами обычно ограничивается псевдоаутосомными областями; таким образом, псевдоаутосомные гены демонстрируют аутосомный, а не сцепленный с полом тип наследования. Таким образом, женщины могут унаследовать аллель, изначально присутствующую в Y-хромосоме своего отца.
Функция этих псевдоаутосомных областей заключается в том, что они позволяют X- и Y -хромосомам спариваться и правильно разделяться во время мейоза у самцов. [ 6 ]
Гены
[ редактировать ]
Псевдоаутосомные гены обнаруживаются в двух разных местах: PAR1 и PAR2. Считается, что они развивались независимо. [ 8 ]
ПАР1
[ редактировать ]- псевдоаутосомный PAR1 [ 9 ]
у мышей некоторые гены PAR1 перешли в аутосомы . [ 10 ]
ПАР2
[ редактировать ]- псевдоаутосомный PAR2 [ 11 ]
Патология
[ редактировать ]Спаривание ( синапсис ) X и Y хромосом и кроссинговер ( рекомбинация ) между их псевдоаутосомными участками, по-видимому, необходимы для нормального развития мужского мейоза . [ 13 ] Таким образом, те клетки, в которых не происходит XY-рекомбинация, не смогут завершить мейоз. Структурное и/или генетическое несходство (из-за гибридизации или мутации ) между псевдоаутосомными областями X и Y-хромосом может нарушить спаривание и рекомбинацию и, следовательно, вызвать мужское бесплодие.
Ген SHOX в регионе PAR1 является геном, который чаще всего связан и хорошо изучен в отношении расстройств у человека. [ 14 ] но все псевдоаутосомные гены избегают Х-инактивации и поэтому являются кандидатами на воздействие дозы генов половых хромосом при анеуплоидии ( 45,X , 47,XXX , 47,XXY , 47,XYY и т. д.).
Делеции также связаны с дисхондростеозом Лери-Вейля. [ 15 ] и деформация Маделунга .
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Манг, Хелена; Моррис Би Джей (2007). «Псевдоаутосомная область человека (PAR): происхождение, функции и будущее» . Современная геномика . 8 (2): 129–136. дои : 10.2174/138920207780368141 . ПМЦ 2435358 . ПМИД 18660847 .
- ^ Блашке Р.Дж., Раппольд Дж. (2006). «Псевдоаутосомные регионы, SHOX и болезни». Curr Opin Genet Dev . 16 (3): 233–9. дои : 10.1016/j.где.2006.04.004 . ПМИД 16650979 .
- ^ Хелена Манг А., Моррис Б.Дж. (апрель 2007 г.). «Псевдоаутосомная область человека (PAR): происхождение, функции и будущее» . Курс. Геномика . 8 (2): 129–36. дои : 10.2174/138920207780368141 . ПМЦ 2435358 . ПМИД 18660847 .
- ^ Консорциум по геномным ссылкам (06 января 2017 г.). «Обзор генома человека GRCh38.p10» . Проверено 10 мая 2017 г.
- ^ «Семейство генов псевдоаутосомных регионов» . Комитет по генной номенклатуре Хьюго . Проверено 11 мая 2017 г.
- ^ Перейти обратно: а б Ciccodicola A, D'Esposito M, Esposito T и др. (февраль 2000 г.). «Дифференциально регулируемые и эволюционировавшие гены в полностью секвенированной псевдоаутосомной области Xq/Yq» . Хм. Мол. Жене . 9 (3): 395–401. дои : 10.1093/hmg/9.3.395 . ПМИД 10655549 .
- ^ Венг С., Стоунер С.А., Чжан ДЭ (2016). «Потеря половых хромосом и гены псевдоаутосомной области при гематологических злокачественных новообразованиях» . Онкотаргет . 7 (44): 72356–72372. дои : 10.18632/oncotarget.12050 . ПМЦ 5342167 . ПМИД 27655702 .
- ^ Чарчар Ф.Дж., Свартман М., Эль-Могарбель Н. и др. (февраль 2003 г.). «Сложные события в эволюции псевдоаутосомной области 2 человека (PAR2)» . Геном Рез . 13 (2): 281–6. дои : 10.1101/гр.390503 . ПМК 420362 . ПМИД 12566406 .
- ^ «Семейство генов псевдоаутосомной области 1 (PAR1)» . Комитет по генной номенклатуре Хьюго . Проверено 12 мая 2017 г.
- ^ Леви М.А., Фернандес А.Д., Трембле, округ Колумбия, Си С., Берубе Н.Г. (2008). «Белок SWI/SNF ATRX совместно регулирует псевдоаутосомные гены, которые транслоцируются в аутосомы в геноме мыши» . БМК Геномика . 9 : 468. дои : 10.1186/1471-2164-9-468 . ПМК 2577121 . ПМИД 18842153 .
- ^ «Группа генов псевдоаутосомной области 2 (PAR2)» . Комитет по генной номенклатуре Хьюго . Проверено 30 августа 2019 г.
- ^ «ВАШ6П» . Комитет по генной номенклатуре Хьюго . Проверено 30 августа 2019 г.
- ^ Эйхнер, Э.М. (февраль 1991 г.). «Мышиная Y*-хромосома включает сложную перестройку, включая интерстициальное расположение Y-псевдоаутосомной области». Цитогенетика и клеточная генетика . 57 (4): 221–230. дои : 10.1159/000133152 . ПМИД 1743079 .
- ^ Блашке Р.Дж., Раппольд Дж. (июнь 2006 г.). «Псевдоаутосомные регионы, SHOX и болезни». Курс. Мнение. Жене. Дев . 16 (3): 233–9. дои : 10.1016/j.где.2006.04.004 . ПМИД 16650979 .
- ^ Бенито-Санц С., Томас Н.С., Хубер С. и др. (октябрь 2005 г.). «Новый класс делеций псевдоаутосомной области 1 ниже SHOX связан с дисхондростеозом Лери-Вейля» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 77 (4): 533–44. дои : 10.1086/449313 . ПМЦ 1275603 . ПМИД 16175500 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]