Дозировка гена

Дозировка гена — это количество копий определенного гена , присутствующего в геноме . ^[1] Дозировка гена связана с количеством генного продукта (белков или функциональных РНК), который клетка способна экспрессировать. Поскольку ген действует как шаблон, количество шаблонов в клетке влияет на количество производимого генного продукта. Однако количество генного продукта, вырабатываемого в клетке, чаще всего зависит от регуляции экспрессии генов . ^[2] Нормальная дозировка гена зависит от вида; у людей обычно есть две дозы — одна копия от матери и одна от отца. Изменения в дозировке генов могут быть результатом изменения количества копий (инсерции или делеции генов) или анеуплоидии (аномалий числа хромосом). Эти изменения могут иметь значительные фенотипические последствия. ^[1]

Плоидность

Плоидность относится к количеству полных наборов хромосом в клетке.

У людей обычно дозировка гена равна двум. Поскольку они диплоидны, у них есть два набора по 23 разных хромосомы. Количество копий хромосом обычно коррелирует с количеством копий гена, присутствующего в геноме. Например, ген, кодирующий бета-субъединицу гемоглобина (HBB), расположен на хромосоме 11. У людей есть 2 копии хромосомы 11, поэтому у них есть 2 копии гена HBB. ^[3]

Поскольку люди диплоидны — получают по одной копии каждой хромосомы от матери или отца, — могут быть унаследованы разные аллели. Доза гена может измениться, если у вас есть два разных аллеля. Например, носители серповидноклеточной анемии, несущие один аллель заболевания и один нормальный аллель гемоглобина. В результате они производят только половину нормального гемоглобина, а другая половина — больного.

Анеуплоидия

Если у человека аномальное количество хромосом, то это называется анеуплоидией. Анеуплоидия очень распространена у людей: около 20–40% всех зачатий создают эмбрион с анеуплоидией. ^[4] Большинство случаев анеуплоидии смертельны и приводят к выкидышу. Однако есть несколько исключений, включая синдром Дауна и интерсекс-состояния. Синдром Дауна вызван трисомией 21, что означает наличие трех копий хромосомы 21. Таким образом, дозировка генов на этой хромосоме увеличивается на 50%. Хотя это и не до конца понятно, считается, что повышенная экспрессия генов на хромосоме 21 является причиной некоторых характерных черт синдрома Дауна . Интерсекс-состояние, синдром Тернера , возникает, когда у женщины есть только одна Х-хромосома, то есть у нее одна половая хромосома. Синдром Клайнфельтера — еще одно интерсексуальное заболевание, при котором у мужчины есть две Х-хромосомы и одна Y-хромосома, то есть три половые хромосомы. Все эти синдромы имеют характерные изменения во внешности и/или поведении.

Не все виды диплоидны, как люди [см. Полиплоидия ]. Например, некоторые виды клубники октоплоидны. У этих видов есть восемь копий каждой хромосомы, поэтому у них будет восемь копий каждого гена, если этот ген имеет только одну копию на хромосому. Некоторые виды пшеницы гексаплоидны, а некоторые виды арбуза — триплоидны.

Плоидность у прокариот

Прокариоты размножаются путем бесполого размножения , обычно путем бинарного деления . Бактериальная хромосома присутствует только в одной копии на клетку. Тем не менее, дозировка генов все еще может варьироваться из-за репликации ДНК , которая начинается в начале репликации и заканчивается в месте терминации. Гены, расположенные ближе к месту происхождения, реплицируются первыми и, следовательно, присутствуют в клетке в двух копиях в течение более длительного времени, чем гены, находящиеся ближе к месту терминации. Эти небольшие различия в дозировке генов ответственны за вариации экспрессии генов в зависимости от их положения на хромосоме. ^[5]

Копировать вариант номера

Некоторые гены имеют более одной копии в хромосоме; иногда это нормально, а иногда ненормально.

См. также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б Хартвелл Л.Х. (2011). Генетика: от генов к геномам (4-е изд.). Нью-Йорк: МакГроу-Хилл. п. 435. ИСБН 978-0-07-352526-6 .
^ Гарретт Р.Х., Гришэм К.М., Андреопулос С., Уиллмор В., Галлузи И.Е. (2013), Биохимия (1-е канадское издание), Торонто: Nelson Education, стр. 1079–1083, ISBN 978-0-17-650265-2
^ Стенд А (сентябрь 2002 г.). «MEDLINEplus: золотые ворота к информационным ресурсам здравоохранения» . BMJ Доказательная медицина . 7 (5): 136. дои : 10.1136/ebm.7.5.136 .
^ Нагаока С.И., Хассольд Т.Дж., Хант П.А. (июнь 2012 г.). «Человеческая анеуплоидия: механизмы и новый взгляд на извечную проблему» . Обзоры природы. Генетика . 13 (7): 493–504. дои : 10.1038/nrg3245 . ПМЦ 3551553 . ПМИД 22705668 .
^ Брайант Дж.А., Селларс Л.Е., Басби С.Дж., Ли DJ (октябрь 2014 г.). «Влияние положения хромосом на экспрессию генов в Escherichia coli K-12» . Исследования нуклеиновых кислот . 42 (18): 11383–11392. дои : 10.1093/nar/gku828 . ПМК 4191405 . ПМИД 25209233 .

[Hartwell-1] Jump up to: ^а ^б Хартвелл Л.Х. (2011). Генетика: от генов к геномам (4-е изд.). Нью-Йорк: МакГроу-Хилл. п. 435. ИСБН 978-0-07-352526-6 .

[2] Гарретт Р.Х., Гришэм К.М., Андреопулос С., Уиллмор В., Галлузи И.Е. (2013), Биохимия (1-е канадское издание), Торонто: Nelson Education, стр. 1079–1083, ISBN 978-0-17-650265-2

[3] Стенд А (сентябрь 2002 г.). «MEDLINEplus: золотые ворота к информационным ресурсам здравоохранения» . BMJ Доказательная медицина . 7 (5): 136. дои : 10.1136/ebm.7.5.136 .

[4] Нагаока С.И., Хассольд Т.Дж., Хант П.А. (июнь 2012 г.). «Человеческая анеуплоидия: механизмы и новый взгляд на извечную проблему» . Обзоры природы. Генетика . 13 (7): 493–504. дои : 10.1038/nrg3245 . ПМЦ 3551553 . ПМИД 22705668 .

[5] Брайант Дж.А., Селларс Л.Е., Басби С.Дж., Ли DJ (октябрь 2014 г.). «Влияние положения хромосом на экспрессию генов в Escherichia coli K-12» . Исследования нуклеиновых кислот . 42 (18): 11383–11392. дои : 10.1093/nar/gku828 . ПМК 4191405 . ПМИД 25209233 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]