✖


Jump to content

синдром Клайнфельтера

Не путать с синдромом XYY .
синдром Клайнфельтера
Другие имена Синдром XXY, синдром Клайнфельтера, синдром Клайнфельтера-Райфенштейна-Олбрайта
47,XXY кариотип
Произношение
Специальность Медицинская генетика
Симптомы Разнообразный; включают рост выше среднего , более слабые мышцы , плохую координацию , меньшее количество волос на теле , рост груди , маленький размер яичек , меньший интерес к сексу , бесплодие. [1]
Осложнения Бесплодие , умственная отсталость , [2] аутоиммунные заболевания , рак молочной железы , венозная тромбоэмболия , остеопороз
Обычное начало При оплодотворении [3]
Продолжительность Пожизненный
Причины Нерасхождение во время гаметогенеза или в зиготе [4]
Факторы риска Старший возраст матери [5]
Метод диагностики Генетическое тестирование ( кариотип ) [6]
Профилактика Никто
Уход Физиотерапия , речевая и языковая терапия , Добавки тестостерона, консультирование [7]
Прогноз Почти нормальная продолжительность жизни [8]
Частота 1 из 500–1000 [5] [9]
Назван в честь Гарри Клайнфелтер

Синдром Клайнфельтера ( КС ), также известный как 47,XXY , представляет собой хромосомную аномалию, при которой у мужчины имеется дополнительная Х-хромосома . [10] Эти осложнения обычно включают бесплодие и маленькие, плохо функционирующие яички (при их наличии). Эти симптомы часто наблюдаются только в период полового созревания, хотя это одно из наиболее распространенных хромосомных нарушений , встречающееся у одного-двух на 1000 живорождений. Оно названо в честь американского эндокринолога Гарри Клайнфельтера , который выявил это заболевание в 1940-х годах. [4] [5] [11]

Синдром определяется наличием по крайней мере одной дополнительной Х-хромосомы в дополнение к Y-хромосоме , что дает в общей сложности 47 или более хромосом вместо обычных 46. Синдром Клайнфельтера возникает случайным образом. Дополнительная Х-хромосома почти в равной степени поступает от отца и матери. У пожилой матери может быть несколько повышен риск рождения ребенка с СК. Синдром диагностируется с помощью генетического теста, известного как кариотипирование . [4] [6] [12] [13]

Признаки и симптомы

[ редактировать ]
Человек с типичной нелеченой мозаикой Клайнфелтера 46,XY/47,XXY, диагноз поставлен в 19 лет – шрам от биопсии на правой груди над соском .

Синдром Клайнфельтера имеет разные проявления, и они варьируются от одного пациента к другому. Среди основных признаков – бесплодие и маленькие, плохо функционирующие яички. Часто симптомы могут быть незаметными, и многие люди не осознают, что они затронуты. В других случаях симптомы более выражены и могут включать более слабые мышцы, больший рост, плохую координацию движений, меньшее количество волос на теле, гинекомастию (рост груди) и низкое либидо. В большинстве случаев эти симптомы наблюдаются только в период полового созревания . [4] [6] [14]

Пренатальный

[ редактировать ]

Хромосомные аномалии, в том числе синдром Клайнфельтера, являются наиболее распространенной причиной самопроизвольных абортов. [15] Как правило, тяжесть пороков развития пропорциональна количеству дополнительных Х-хромосом, присутствующих в кариотипе. Например, пациенты с 49 хромосомами (XXXXY) имеют более низкий IQ и более тяжелые физические проявления, чем пациенты с 48 хромосомами (XXXY). [16]

Физические проявления

[ редактировать ]

В младенческом и детском возрасте люди с хромосомами XXY могут иметь более низкий мышечный тонус и меньшую силу. Они могут сидеть, ползать и ходить позже, чем другие младенцы. Средний ребенок с синдромом Скандинавии начинает ходить в возрасте 19 месяцев. У них также может быть меньший мышечный контроль и координация, чем у других детей их возраста. [17]

В период полового созревания у субъектов СК наблюдается менее мускулистое тело, меньше волос на лице и теле, а также более широкие бедра из-за низкого уровня тестостерона. Могут возникнуть задержки в двигательном развитии, которые можно устранить с помощью трудовой и физиотерапии. В подростковом возрасте у мужчин с XXY может развиться ткань молочной железы , иметь более слабые кости и более низкий уровень энергии, чем у других. Яички поражаются и обычно имеют длину менее 2 см (и всегда короче 3,5 см), ширину 1 см и объем 4 мл. У людей с хромосомами XXY также может быть микроорхизм (т. е. маленькие яички). [17] [18]

К взрослому возрасту люди с СК, как правило, становятся выше среднего, с пропорционально более длинными руками и ногами, менее мускулистым телом, большим количеством жира на животе, более широкими бедрами и более узкими плечами. У некоторых симптомы практически отсутствуют или практически отсутствуют: долговязое, молодое телосложение и внешний вид лица или округлое телосложение. Гинекомастия (увеличение ткани молочной железы) у мужчин встречается часто и встречается до 80% случаев. [19] Примерно у 10% мужчин с хромосомами XXY гинекомастия достаточно заметна, и они могут решиться на операцию. [ нужна ссылка ]

Лица с СК часто бесплодны или имеют сниженную фертильность. Иногда возможна расширенная репродуктивная помощь для рождения потомства, поскольку примерно 50% мужчин с синдромом Клайнфельтера могут производить сперму . [11] [20]

Психологические характеристики

[ редактировать ]

Когнитивное развитие

[ редактировать ]

Может присутствовать некоторая степень нарушений изучения языка или чтения, а нейропсихологическое тестирование часто выявляет дефицит исполнительных функций , хотя эти дефициты часто можно преодолеть с помощью раннего вмешательства. По оценкам, 10% людей с синдромом Клайнфельтера страдают аутизмом . Дополнительные отклонения могут включать нарушение внимания, снижение организационных способностей и способностей к планированию, недостатки в суждениях (часто проявляющиеся как тенденция интерпретировать неопасные стимулы как угрожающие) и дисфункциональную обработку решений. [21] [22]

Общий IQ обычно ниже среднего. Языковые этапы также могут быть отложены, особенно по сравнению с другими людьми их возраста. От 25% до 85% мужчин с XXY имеют какие-либо языковые проблемы, такие как задержка в обучении речи, проблемы с использованием языка для выражения мыслей и потребностей, проблемы с чтением и проблемы с обработкой того, что они слышат. Им также может быть труднее выполнять работу, связанную с чтением и письмом, но большинство из них имеют работу и делают успешную карьеру. [17] [23]

Поведение и черты характера

[ редактировать ]

По сравнению с людьми с нормальным количеством хромосом мужчины, страдающие синдромом Клайнфельтера, могут демонстрировать поведенческие различия. Фенотипически они проявляются как более высокий уровень тревоги и депрессии, нарушение регуляции настроения, нарушение социальных навыков, эмоциональная незрелость в детстве и низкая толерантность к фрустрации. [24] [25] [26] Эти нейрокогнитивные нарушения, скорее всего, связаны с наличием дополнительной Х-хромосомы, о чем свидетельствуют исследования, проведенные на животных моделях, несущих дополнительную Х-хромосому. [27]

В 1995 году в ходе научного исследования оценивалась психосоциальная адаптация 39 подростков с аномалиями половых хромосом. Оно показало, что мужчины с XXY, как правило, тихие, застенчивые и нетребовательные; они менее уверены в себе, менее активны, более отзывчивы и послушны, чем другие дети их возраста. Они могут испытывать трудности в учебе и спорте, а это значит, что им будет сложнее «приспособиться» к другим детям. [23] [28]

Став взрослыми, они живут так же, как и другие, но без этого заболевания; у них есть друзья, семьи и нормальные социальные отношения. Тем не менее, некоторые люди могут испытывать социальные и эмоциональные проблемы из-за проблем в детстве. Они демонстрируют пониженное половое влечение и низкую самооценку, в большинстве случаев из-за своих женских физических качеств. [4] [23]

Сопутствующее заболевание

[ редактировать ]

Люди с XXY чаще, чем другие, имеют определенные проблемы со здоровьем, такие как аутоиммунные заболевания , рак молочной железы , венозные тромбоэмболические заболевания и остеопороз . Тем не менее, риск рака молочной железы все еще ниже нормального риска для женщин. Эти пациенты также более склонны к развитию сердечно-сосудистых заболеваний из-за преобладания метаболических нарушений, таких как дислипидемия и диабет 2 типа . Не было продемонстрировано, что гипертония связана с СК. [29] [30] [31]

В отличие от этих потенциально повышенных рисков, редкие Х-сцепленные рецессивные состояния, как полагают, встречаются реже у людей с XXY, чем у людей без него, поскольку эти состояния передаются генами на Х-хромосоме, а люди с двумя Х-хромосомами обычно страдают только от этого. носителями, а не затронутыми этими Х-сцепленными рецессивными состояниями. [32]

Причина

[ редактировать ]
Рождение клетки кариотипа XXY в результате нерасхождения одной Х-хромосомы от Y-хромосомы во время мейоза I у самца.
Рождение клетки кариотипа XXY в результате нерасхождения одной Х-хромосомы во время мейоза II у самки.

Синдром Клайнфельтера не является наследственным заболеванием. Дополнительная Х-хромосома поступает от матери примерно в 50% случаев. Возраст матери является единственным известным фактором риска. У женщин в возрасте 40 лет риск рождения ребенка с синдромом Клайнфельтера в четыре раза выше, чем у женщин в возрасте 24 лет. [13] [33] [34]

Дополнительная хромосома сохраняется из-за события нерасхождения во время отцовского мейоза I , материнского мейоза I или материнского мейоза II , также известного как гаметогенез . Соответствующее нерасхождение при мейозе I происходит, когда гомологичные хромосомы, в данном случае X и Y или две X половые хромосомы, не могут разделиться, образуя сперматозоид с X и Y-хромосомой или яйцеклетку с двумя X-хромосомами. Оплодотворение нормальной (X) яйцеклетки этим сперматозоидом дает потомство XXY или Клайнфелтера. Оплодотворение двойной X-яйцеклетки нормальной спермой также дает потомство XXY или Клайнфелтера. [33] [35]

Другой механизм сохранения дополнительной хромосомы заключается в событии нерасхождения во время мейоза II в яйце. Нерасхождение происходит, когда сестринские хроматиды половой хромосомы, в данном случае Х и Х, не могут разделиться. Производится XX яйцеклетка, которая при оплодотворении спермой Y дает потомство XXY. Такое расположение хромосом XXY является одной из наиболее распространенных генетических вариаций кариотипа XY и встречается примерно у одного из 500 новорожденных мальчиков. [4] [12] [35]

У млекопитающих с более чем одной Х-хромосомой гены на всех Х-хромосомах, кроме одной, не экспрессируются; это известно как инактивация X. Это происходит у мужчин XXY, а также у нормальных женщин XX. Однако у мужчин XXY несколько генов, расположенных в псевдоаутосомных областях их Х-хромосом, имеют соответствующие гены на Y-хромосоме и способны к экспрессии. [36] [37]

Вариации

[ редактировать ]

Состояние 48, XXYY или 48, XXXY встречается у одного из 18 000–50 000 новорожденных мальчиков. Заболеваемость 49, XXXXY составляет один случай на 85 000–100 000 рождений мужского пола. [38] Эти вариации встречаются крайне редко. Дополнительный хромосомный материал может способствовать возникновению сердечных, неврологических, ортопедических, мочеполовых и других аномалий. [ нужна ссылка ] Описано тринадцать случаев лиц с кариотипом 47,XXY и женским фенотипом. [39]

Мозаицизм

[ редактировать ]

Примерно 15–20% [40] мужчин с СК могут иметь мозаичный конституциональный кариотип 47,XXY/46,XY и различную степень сперматогенной недостаточности. Часто симптомы в мозаичных случаях выражены мягче, при этом обычные мужские вторичные половые признаки и объем яичек даже находятся в пределах типичных для взрослых диапазонов. [40] Другой возможный мозаицизм — 47,XXY/46,XX с клиническими признаками, указывающими на СК и мужской фенотип, но это очень редко. К настоящему времени в литературе описано лишь около 10 случаев 47,XXY/46,XX. [41]

Случайная и искаженная X-инактивация

[ редактировать ]
Основная статья: X-инактивация

Женщины обычно имеют две Х-хромосомы, причем половина их Х-хромосом отключается на ранних стадиях эмбрионального развития. То же самое происходит с людьми с синдромом Клайнфельтера, включая в обоих случаях небольшую часть людей с искаженным соотношением между двумя X. [42]

Патогенез

[ редактировать ]

Термин « гипогонадизм » при симптомах XXY часто ошибочно интерпретируется как означающий «маленькие яички», хотя вместо этого он означает снижение гормонов/эндокринной функции яичек. Из-за (первичного) гипогонадизма у людей часто наблюдается низкий уровень тестостерона в сыворотке , но высокий уровень фолликулостимулирующего гормона и лютеинизирующего гормона в сыворотке , гипергонадотропный гипогонадизм . [43] Несмотря на неправильное понимание этого термина, рост яичек приостанавливается. [43]

Разрушение и гиалинизация семенных канальцев вызывают снижение функции клеток Сертоли и клеток Лейдига , что приводит к снижению продукции ФСГ и тестостерона . Это приводит к нарушению сперматогенеза и дальнейшей эндокринной дисфункции. [44]

Диагностика

[ редактировать ]

Стандартным методом диагностики является анализ кариотипа хромосом на лимфоцитах . В качестве тестового материала достаточно небольшого образца крови. В прошлом наблюдение за телом Барра также было обычной практикой. [45] Для выяснения наличия возможного мозаицизма проводят анализ кариотипа с использованием клеток слизистой оболочки полости рта. Физическими характеристиками синдрома Клайнфельтера могут быть высокий рост, низкая растительность на теле и иногда увеличение груди. Обычно наблюдается небольшой объем яичка – 1–5 мл на одно яичко (стандартные значения: 12–30 мл). [31] В период полового созревания и взросления низкий уровень тестостерона с повышенным уровнем гормонов гипофиза ФСГ и ЛГ в крови может указывать на наличие синдрома Клайнфельтера. Спермиограмма . также может быть частью дальнейшего исследования Часто присутствует азооспермия, реже олигоспермия. [13] Кроме того, синдром Клайнфельтера может быть диагностирован как случайная пренатальная находка в контексте инвазивной пренатальной диагностики (амниоцентез, биопсия ворсин хориона). Примерно 10% случаев СК выявляют с помощью пренатальной диагностики . [46]

Симптомы СК часто вариабельны, поэтому анализ кариотипа следует назначать при наличии маленьких яичек, бесплодия, гинекомастии, длинных рук/ног, задержки развития, нарушений речи/языка, неспособности к обучению/проблем с учебой и/или поведенческих проблем. индивидуум. [4]

Прогноз

[ редактировать ]

Продолжительность жизни людей с синдромом Клайнфельтера сокращается примерно на 2,1 года по сравнению с общим мужским населением. [47] Эти результаты все еще являются сомнительными данными, не являются абсолютными и требуют дальнейшего тестирования. [48]

Уход

[ редактировать ]

Поскольку генетическая изменчивость необратима, причинной терапии не существует. С наступлением полового созревания имеющийся дефицит тестостерона можно компенсировать соответствующей гормонозаместительной терапией. [49] Препараты тестостерона доступны в форме шприцов, пластырей или геля. Если присутствует гинекомастия, хирургическое удаление молочной железы может быть рассмотрено из соображений психологической пользы и для снижения риска рака молочной железы. [50] [51]

Использование поведенческой терапии может смягчить любые языковые расстройства, трудности в школе и социализации. Подход с помощью трудотерапии полезен у детей, особенно у тех, кто страдает диспраксией . [52]

Лечение бесплодия

[ редактировать ]
Интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида

Методы репродуктивной медицины, такие как интрацитоплазматическая инъекция сперматозоидов (ИКСИ) с ранее проведенной экстракцией сперматозоидов из яичек (TESE), привели к тому, что мужчины с синдромом Клайнфельтера производят биологическое потомство. [53] К 2010 году было зарегистрировано более 100 успешных беременностей с использованием технологии экстракорпорального оплодотворения с хирургическим удалением спермы у мужчин с СК. [54]

История

[ редактировать ]

Синдром был назван в честь американского эндокринолога Гарри Клайнфельтера , который в 1942 году работал с Фуллером Олбрайтом и Э.К. Райфенштейном в Массачусетской больнице общего профиля в Бостоне, штат Массачусетс , и впервые описал его в том же году. [11] [55] Отчет Клайнфельтера стал известен как синдром Клайнфельтера, поскольку его имя впервые появилось в опубликованной статье, а дисгенезия семенных канальцев больше не использовалась. Учитывая имена всех трех исследователей, его иногда еще называют синдромом Клайнфельтера-Райфенштейна-Олбрайта. [56] В 1956 году было обнаружено, что синдром Клайнфельтера является результатом лишней хромосомы. [57] Планкетт и Барр обнаружили тело полового хроматина в ядрах клеток организма. Это было дополнительно уточнено как XXY в 1959 году Патрисией Джейкобс и Джоном Андерсоном Стронгом . [58] Первое опубликованное сообщение о мужчине с кариотипом 47,XXY было сделано Патрисией Джейкобс и Джоном Стронгом в Западной больнице общего профиля в Эдинбурге, Шотландия , в 1959 году. [58] Этот кариотип обнаружен у мужчины 24 лет с признаками СК. Джейкобс описала свое открытие этой первой зарегистрированной анеуплоидии хромосом человека или млекопитающих в своей речи на церемонии вручения Мемориальной премии Уильяма Аллана в 1981 году. [59]

Синдром Клайнфельтера был выявлен в древних захоронениях. В августе 2022 года группа ученых опубликовала исследование скелета, найденного в Брагансе , на северо-востоке Португалии , человека, который умер около 1000 года нашей эры и в ходе исследований обнаружил, что у него кариотип 47,XXY. [60] В 2021 году биоархеологическое исследование человека, похороненного с мечом Суонтака , ранее считавшегося женщиной, пришло к выводу, что человек, «чья гендерная идентичность вполне могла быть небинарной», страдал синдромом Клайнфельтера. [61]

Эпидемиология

[ редактировать ]

Этот синдром, равномерно распространенный во всех этнических группах , имеет распространенность примерно у четырех человек на каждые 10 000 (0,04%) мужчин в общей популяции. [34] [62] [63] [64] Однако, по оценкам, только у 25% людей с синдромом Клайнфельтера диагноз диагностируется на протяжении всей жизни. [49] Частота синдрома Клайнфельтера среди бесплодных мужчин составляет 3,1%. Синдром является основной причиной мужского гипогонадизма. [65] Одно исследование, проведенное в Соединенном Королевстве, показало, что большинство людей с СК идентифицируют себя как мужчины, однако значительное число имеют другую гендерную идентичность . [66] Распространенность СК у трансгендерных женщин выше, чем ожидалось . [67]

См. также

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ «Каковы общие симптомы синдрома Клайнфельтера (СК)?» . Юнис Кеннеди Шрайвер, Национальный институт здоровья детей и человеческого развития . 25 октября 2013 г. Архивировано из оригинала 2 апреля 2015 г. Проверено 15 марта 2015 г.
  2. ^ Симонетти Л., Феррейра Л.Г., Види А.С., де Соуза Х.С., Кунии И.С., Мелараньо М.И. и др. (2021). «Изменчивость коэффициента интеллекта при синдроме Клайнфельтера связана с экспрессией GTPBP6 в условиях регуляции паттерна инактивации Х-хромосомы» . Границы генетики . 12 : 724625. doi : 10.3389/fgene.2021.724625 . ПМЦ   8488338 . ПМИД   34616429 .
  3. ^ «Синдром Клайнфельтера» . Rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 15 апреля 2019 года . Проверено 15 апреля 2019 г.
  4. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г Висоотсак Дж., Грэм Дж.М. (октябрь 2006 г.). «Синдром Клайнфельтера и другие половые хромосомные анеуплоидии» . Сиротский журнал редких заболеваний . 1:42 . дои : 10.1186/1750-1172-1-42 . ПМЦ   1634840 . ПМИД   17062147 .
  5. ^ Перейти обратно: а б с «Сколько людей страдают синдромом Клайнфельтера (СК) или подвергаются риску?» . Юнис Кеннеди Шрайвер, Национальный институт здоровья детей и человеческого развития. 30 ноября 2012 года. Архивировано из оригинала 17 марта 2015 года . Проверено 15 марта 2015 г.
  6. ^ Перейти обратно: а б с «Как поставщики медицинских услуг диагностируют синдром Клайнфельтера (СК)?» . Юнис Кеннеди Шрайвер, Национальный институт здоровья детей и человеческого развития. 30 ноября 2012 г. Архивировано из оригинала 17 марта 2015 года . Проверено 15 марта 2015 г.
  7. ^ «Каковы методы лечения симптомов синдрома Клайнфельтера (СК)» . Юнис Кеннеди Шрайвер, Национальный институт здоровья детей и человеческого развития. 25 октября 2013 г. Архивировано из оригинала 15 марта 2015 года . Проверено 15 марта 2015 г.
  8. ^ «Есть ли лекарство от синдрома Клайнфельтера (СК)?» . Юнис Кеннеди Шрайвер, Национальный институт здоровья детей и человеческого развития. 30 ноября 2012 года. Архивировано из оригинала 17 марта 2015 года . Проверено 16 марта 2015 г.
  9. ^ «Синдром Клайнфельтера» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека . 30 октября 2012 года. Архивировано из оригинала 15 ноября 2012 года . Проверено 2 ноября 2012 г.
  10. ^ «Синдром Клайнфельтера» . Национальная служба здравоохранения . 20 февраля 2023 года. Архивировано из оригинала 17 января 2024 года . Проверено 29 января 2024 г.
  11. ^ Перейти обратно: а б с Клайнфельтер HF (сентябрь 1986 г.). «Синдром Клайнфельтера: историческая подоплека и развитие». Южный медицинский журнал . 79 (9): 1089–1093. дои : 10.1097/00007611-198609000-00012 . ПМИД   3529433 .
  12. ^ Перейти обратно: а б «Синдром Клайнфельтера» . Клиника Майо. Архивировано из оригинала 8 сентября 2020 года . Проверено 27 августа 2020 г.
  13. ^ Перейти обратно: а б с Канакис Г.А., Нишлаг Э (сентябрь 2018 г.). «Синдром Клайнфельтера: больше, чем гипогонадизм». Метаболизм . 86 : 135–144. дои : 10.1016/j.metabol.2017.09.017 . ПМИД   29382506 . S2CID   3702209 .
  14. ^ «Синдром Клайнфельтера (КС): обзор» . nichd.nih.gov . Юнис Кеннеди Шрайвер, Национальный институт здоровья детей и человеческого развития. 15 ноября 2013 г. Архивировано из оригинала 18 марта 2015 года . Проверено 15 марта 2015 г.
  15. ^ Пучек, Элизабет (16 июня 2023 г.). «Ранняя потеря беременности» . Медскейп . Проверено 28 июня 2024 г.
  16. ^ Defendi GL (31 января 2022 г.). Роэна ЛО (ред.). «Синдром Клайнфельтера» . Медскейп . Лекарства и болезни: Педиатрия: генетика и метаболические заболевания.
  17. ^ Перейти обратно: а б с «Синдром Клайнфельтера» . Юнис Кеннеди Шрайвер, Национальный институт здоровья детей и человеческого развития . 24 мая 2007 г. Архивировано из оригинала 27 ноября 2012 г. Проверено 28 ноября 2023 г.
  18. ^ Цирлер-Браум С.Л. (25 августа 2006 г.). «Синдром Клайнфельтера: мужчины XXY» . Американский фармацевт . 8 . Уэст-Палм-Бич, Флорида: 43–51.
  19. ^ Рахим, Амр Абдель (12 февраля 2021 г.). «Влияние и лечение гинекомастии при синдроме Клайнфельтера» . Границы репродуктивного здоровья . 3 . дои : 10.3389/frph.2021.629673 . ПМЦ   9580767 . ПМИД   36303983 .
  20. ^ Деншлаг Д., Темпфер С., Кунце М., Вольф Г., Кек К. (октябрь 2004 г.). «Вспомогательные репродуктивные технологии у пациентов с синдромом Клайнфельтера: критический обзор» . Фертильность и бесплодие . 82 (4): 875–879. doi : 10.1016/j.fertnstert.2003.09.085 . ПМИД   15482743 .
  21. ^ Грэм Дж.М., Башир А.С., Старк Р.Э., Зильберт А., Уолцер С. (июнь 1988 г.). «Устная и письменная речь мальчиков XXY: значение для упреждающего руководства». Педиатрия . 81 (6): 795–806. дои : 10.1542/педс.81.6.795 . ПМИД   3368277 . S2CID   26098458 .
  22. ^ Бун К.Б., Свердлов Р.С., Миллер Б.Л., Гешвинд Д.Х., Разани Дж., Ли А. и др. (май 2001 г.). «Нейропсихологические профили взрослых с синдромом Клайнфельтера» . Журнал Международного нейропсихологического общества . 7 (4): 446–456. дои : 10.1017/S1355617701744013 . ПМИД   11396547 . S2CID   145642384 .
  23. ^ Перейти обратно: а б с GenePool (17 октября 2005 г.). «Синдром Клайнфельтера» . Библиотека специалистов по клинической генетике . Архивировано из оригинала 27 сентября 2007 года . Проверено 29 ноября 2023 г.
  24. ^ Скаккебек А., Мур П.Дж., Педерсен А.Д., Бойесен А., Кристенсен М.К., Феддер Дж. и др. (9 ноября 2018 г.). «Тревога и депрессия при синдроме Клайнфельтера: влияние личности и социальной активности» . ПЛОС ОДИН . 13 (11): e0206932. Бибкод : 2018PLoSO..1306932S . дои : 10.1371/journal.pone.0206932 . ПМК   6226182 . ПМИД   30412595 .
  25. ^ Скаккебек А., Мур П.Дж., Педерсен А.Д., Бойесен А., Кристенсен М.К., Феддер Дж. и др. (март 2017 г.). «Роль генов, интеллекта, личности и социального участия в когнитивных функциях при синдроме Клайнфельтера» . Мозг и поведение . 7 (3): e00645. дои : 10.1002/brb3.645 . ПМЦ   5346527 . ПМИД   28293480 .
  26. ^ де Врис А.Л., Рёле Р., Маршалл Л., Фрисен Л., ван де Грифт Т.К., Кройкельс Б.П. и др. (сентябрь 2019 г.). «Психическое здоровье большой группы взрослых с нарушениями полового развития в шести европейских странах» . Психосоматическая медицина . 81 (7): 629–640. doi : 10.1097/PSY.0000000000000718 . ПМК   6727927 . ПМИД   31232913 .
  27. ^ Конн ПМ (2013). Животные модели для изучения болезней человека (Первое изд.). Сан-Диего: Книги Elsevier по науке и технологиям. п. 780. дои : 10.1016/C2011-0-05225-0 . ISBN  9780124159129 . Архивировано из оригинала 10 сентября 2017 года . Проверено 9 февраля 2017 г.
  28. ^ Бендер Б.Г., Хармон Р.Дж., Линден М.Г., Робинсон А. (август 1995 г.). «Психосоциальная адаптация 39 подростков с аномалиями половых хромосом». Педиатрия . 96 (2 ч. 1): 302–308. дои : 10.1542/педс.96.2.302 . ПМИД   7630689 . S2CID   36072015 .
  29. ^ Хультборн Р., Хансон К., Кёпф И., Вербьене И., Варнхаммар Е., Веймарк А. (1997). «Распространенность синдрома Клайнфельтера у мужчин, больных раком молочной железы» . Противораковые исследования . 17 (6Д): 4293–4297. ПМИД   9494523 .
  30. ^ Сальзано А., Аркопинто М., Марра А.М., Боббио Е., Эспозито Д., Аккардо Г. и др. (июль 2016 г.). «Синдром Клайнфельтера, сердечно-сосудистая система и тромбоэмболические заболевания: обзор литературы и клинические перспективы». Европейский журнал эндокринологии . 175 (1): Р27–Р40. дои : 10.1530/EJE-15-1025 . ПМИД   26850445 .
  31. ^ Перейти обратно: а б Нишлаг Э (май 2013 г.). «Синдром Клайнфельтера: самая распространенная форма гипогонадизма, которую часто игнорируют или не лечат» . Deutsches Ärzteblatt International . 110 (20): 347–353. дои : 10.3238/arztebl.2013.0347 . ПМЦ   3674537 . ПМИД   23825486 .
  32. ^ Гравхолт Ч., Чанг С., Валлентин М., Феддер Дж., Мур П., Скаккебек А. (август 2018 г.). «Синдром Клайнфельтера: интеграция генетики, нейропсихологии и эндокринологии» . Эндокринные обзоры . 39 (4): 389–423. дои : 10.1210/er.2017-00212 . ПМИД   29438472 .
  33. ^ Перейти обратно: а б «Синдром Клайнфельтера – тип наследования» . Медлайн Плюс . НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. 10 июля 2023 г. Архивировано из оригинала 30 января 2017 г. . Проверено 2 января 2024 г.
  34. ^ Перейти обратно: а б Бойесен А., Юул С., Гравхолт CH (февраль 2003 г.). «Пренатальная и постнатальная распространенность синдрома Клайнфельтера: исследование национального реестра» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 88 (2): 622–626. дои : 10.1210/jc.2002-021491 . ПМИД   12574191 .
  35. ^ Перейти обратно: а б Тюттельманн Ф., Громолл Дж. (июнь 2010 г.). «Новые генетические аспекты синдрома Клайнфельтера» . Молекулярная репродукция человека . 16 (6): 386–395. дои : 10.1093/моль/gaq019 . ПМИД   20228051 .
  36. ^ Чоу Джей Си, Йен Зи, Зиеше С.М., Браун СиДжей (01 сентября 2005 г.). «Замалчивание Х-хромосомы млекопитающих». Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 6 (1): 69–92. дои : 10.1146/annurev.genom.6.080604.162350 . ПМИД   16124854 .
  37. ^ Блашке Р.Дж., Раппольд Дж. (июнь 2006 г.). «Псевдоаутосомные регионы, SHOX и болезни». Текущее мнение в области генетики и развития . Генетика заболевания. 16 (3): 233–239. дои : 10.1016/j.где.2006.04.004 . ПМИД   16650979 .
  38. ^ Линден М.Г., Бендер Б.Г., Робинсон А. (октябрь 1995 г.). «Тетрасомия и пентасомия половых хромосом». Педиатрия . 96 (4, часть 1): 672–682. дои : 10.1542/педс.96.4.672 . ПМИД   7567329 .
  39. ^ Фрюмессер, А.; Коцот, Д. (29 апреля 2011 г.). «Хромосомные варианты синдрома Клайнфельтера» . Сексуальное развитие . 5 (3): 109–123. дои : 10.1159/000327324 . ПМИД   21540567 . Проверено 24 апреля 2024 г.
  40. ^ Перейти обратно: а б Сампласки М.К., Ло К.К., Гробер Э.Д., Миллар А., Димитроманолакис А., Ярви К.А. (апрель 2014 г.). «Фенотипические различия у пациентов с мозаикой Клайнфельтера по сравнению с немозаичными пациентами Клайнфельтера» . Фертильность и бесплодие . 101 (4): 950–955. doi : 10.1016/j.fertnstert.2013.12.051 . ПМИД   24502895 . Архивировано из оригинала 11 октября 2020 года . Проверено 13 июня 2020 г.
  41. ^ Велисариу В., Христопулу С., Карадимас С., Пихос И., Канака-Гантенбейн С., Капранос Н. и др. (2006). «Редкий мозаицизм XXY/XX у фенотипического мужчины с синдромом Клайнфельтера: отчет о случае». Европейский журнал медицинской генетики . 49 (4): 331–337. дои : 10.1016/j.ejmg.2005.09.001 . ПМИД   16829354 .
  42. ^ Киндзё К., Ёсида Т., Кобори Ю., Окада Х., Сузуки Э., Огата Т., Миядо М., Фуками М. (январь 2020 г.). «Случайная инактивация Х-хромосомы у пациентов с синдромом Клайнфельтера» . Молекулярная и клеточная педиатрия . 7 (1): 1. дои : 10.1186/s40348-020-0093-x . ПМК   6979883 . ПМИД   31974854 .
  43. ^ Перейти обратно: а б Лиск К. (октябрь 2005 г.). «Синдром Клайнфельтера» . Национальная библиотека здравоохранения, специализированные библиотеки, клиническая генетика . Национальная библиотека здравоохранения. Архивировано из оригинала 27 сентября 2007 г. Проверено 7 апреля 2007 г.
  44. ^ Сампласки М.К., Ло К.К., Гробер Э.Д., Миллар А., Димитроманолакис А., Ярви К.А. (2014). «Фенотипические различия у пациентов с мозаикой Клайнфельтера по сравнению с немозаичными пациентами Клайнфельтера» . Фертильность и бесплодие . 101 (4): 950–955. doi : 10.1016/j.fertnstert.2013.12.051 . ПМИД   24502895 .
  45. ^ Камишке А., Баумгардт А., Хорст Дж., Нишлаг Э. (январь – февраль 2003 г.). «Клинико-диагностические особенности больных с подозрением на синдром Клайнфельтера» . Журнал андрологии . 24 (1): 41–48. дои : 10.1002/j.1939-4640.2003.tb02638.x . ПМИД   12514081 . S2CID   25133531 .
  46. ^ Абрамский Л., Чаппл Дж. (апрель 1997 г.). «47, XXY (синдром Клайнфельтера) и 47, XYY: предполагаемые показатели и показания для послеродовой диагностики с последствиями для дородового консультирования». Пренатальная диагностика . 17 (4): 363–368. doi : 10.1002/(SICI)1097-0223(199704)17:4<363::AID-PD79>3.0.CO;2-O . ПМИД   9160389 . S2CID   25935518 .
  47. ^ Бойесен А., Юул С., Биркебек Н., Гравхольт CH (август 2004 г.). «Повышенная смертность при синдроме Клайнфельтера» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 89 (8): 3830–3834. дои : 10.1210/jc.2004-0777 . ПМИД   15292313 .
  48. ^ Свердлов А.Дж., Хиггинс К.Д., Шумейкер М.Дж., Райт А.Ф., Джейкобс П.А. (декабрь 2005 г.). «Смертность пациентов с синдромом Клайнфельтера в Великобритании: когортное исследование» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 90 (12): 6516–6522. дои : 10.1210/jc.2005-1077 . ПМИД   16204366 .
  49. ^ Перейти обратно: а б Грот К.А., Скаккебек А., Хёст С., Гравхольт Ч., Бойесен А. (январь 2013 г.). «Клинический обзор: синдром Клайнфельтера — клинические новости» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 98 (1): 20–30. дои : 10.1210/jc.2012-2382 . ПМИД   23118429 .
  50. ^ Габриэле Р., Боргезе М., Конте М., Эгиди Ф. (2002). «[Клинико-терапевтические особенности гинекомастии]». Il Giornale di Chirurgia (на итальянском языке). 23 (6–7): 250–252. ПМИД   12422780 .
  51. ^ «Каковы методы лечения симптомов синдрома Клайнфельтера (СК)?» . nichd.nih.gov/ . Декабрь 2016 г. Архивировано из оригинала 9 июля 2020 г. Проверено 14 июля 2020 г.
  52. ^ Гарольд Чен. «Синдром Клайнфельтера – лечение» . medscape.com. Архивировано из оригинала 2 июля 2012 года . Проверено 4 сентября 2012 г.
  53. ^ Корона Дж., Пиццокаро А., Ланфранко Ф., Гаролла А., Пелличчионе Ф., Виньоцци Л. и др. (май 2017 г.). «Восстановление спермы и результаты ИКСИ при синдроме Клайнфельтера: систематический обзор и метаанализ» . Обновление репродукции человека . 23 (3): 265–275. дои : 10.1093/humupd/dmx008 . hdl : 2318/1633550 . ПМИД   28379559 .
  54. ^ Фуллертон Дж., Гамильтон М., Махешвари А. (март 2010 г.). «Следует ли в 2009 году мужчин с немозаичным синдромом Клайнфельтера считать бесплодными?» . Репродукция человека . 25 (3): 588–597. дои : 10.1093/humrep/dep431 . ПМИД   20085911 .
  55. ^ Клайнфельтер-младший Х.Ф., Райфенштейн-младший ЕС, Олбрайт-младший Ф. (1942). «Синдром, характеризующийся гинекомастией, асперматогенезом без а-лейдигизма и повышенной экскрецией фолликулостимулирующего гормона». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 2 (11): 615–624. doi : 10.1210/jcem-2-11-615 .
  56. ^ «Синдром Клайнфельтера-Райфенштейна-Олбрайта» . Biomedsearch.com . Архивировано из оригинала 27 августа 2017 г. Проверено 26 августа 2017 г.
  57. ^ Одом С.Л. (2009). Справочник по отклонениям в развитии (Пбк. ред.). Нью-Йорк: Гилфорд. п. 113. ИСБН  9781606232484 . Архивировано из оригинала 10 сентября 2017 г. Проверено 2 сентября 2017 г.
  58. ^ Перейти обратно: а б Джейкобс П.А., Стронг Дж.А. (январь 1959 г.). «Случай человеческой интерсексуальности, имеющей возможный механизм определения пола XXY». Природа . 183 (4657): 302–303. Бибкод : 1959Natur.183..302J . дои : 10.1038/183302a0 . ПМИД   13632697 . S2CID   38349997 .
  59. ^ Джейкобс, Пенсильвания (сентябрь 1982 г.). «Обращение к премии Мемориала Уильяма Аллана: Цитогенетика человеческой популяции: первые двадцать пять лет» . Американский журнал генетики человека . 34 (5): 689–698. ПМК   1685430 . ПМИД   6751075 .
  60. ^ Рока-Рада X, Терезо С., Рорлах А.Б., Брито А., Уильямс М.П., ​​Умбелино С. и др. (август 2022 г.). «1000-летний случай синдрома Клайнфельтера, диагностированный путем интеграции морфологии, остеологии и генетики». Ланцет . 400 (10353): 691–692. дои : 10.1016/S0140-6736(22)01476-3 . hdl : 10316/101524 . ПМИД   36030812 . S2CID   251817711 .
  61. ^ Мойланен Ю, Киркинен Т, Саари Н.Ю., Рорлах А.Б., Краузе Дж., Онкамо П., Салмела Э (15 июля 2021 г.). «Женщина с мечом? – Могила с оружием в Суонтака Веситорнинмяки, Финляндия» . Европейский журнал археологии . 25 . Издательство Кембриджского университета: 42–60. дои : 10.1017/eaa.2021.30 . hdl : 10138/340641 . ISSN   1461-9571 .
  62. ^ Джейкобс П.А. (1979). «Риски рецидива хромосомных аномалий». Оригинальная серия статей о врожденных дефектах . 15 (5С): 71–80. ПМИД   526617 .
  63. ^ Маклин Н., Харнден Д.Г., Корт Браун В.М. (август 1961 г.). «Нарушения конституции половых хромосом у новорожденных». Ланцет . 2 (7199): 406–408. дои : 10.1016/S0140-6736(61)92486-2 . ПМИД   13764957 .
  64. ^ Висоотсак Дж., Эйлсток М., Грэм Дж.М. (декабрь 2001 г.). «Синдром Клайнфельтера и его варианты: обновленная информация и обзор для главного педиатра». Клиническая педиатрия . 40 (12): 639–651. дои : 10.1177/000992280104001201 . ПМИД   11771918 . S2CID   43040200 .
  65. ^ Матлах Дж., Грен Ф., Клинк Т. (январь 2012 г.). «Синдром Клайнфельтера, связанный с гониодисгенезом». Журнал глаукомы . 22 (5): e7–e8. дои : 10.1097/IJG.0b013e31824477ef . ПМИД   22274665 . S2CID   30565002 .
  66. ^ Кай, Валери; Яп, Тет (2022). «Гендерная идентичность и вопросы при синдроме Клайнфельтера» . Открытый турнир BJPsych . 8 (С1). Королевский колледж психиатров: S44–S45. дои : 10.1192/bjo.2022.176 . ISSN   2056-4724 . ПМЦ   9378311 .
  67. ^ Лян, Бонни; Чунг, Ада С.; Нолан, Брендан Дж. (15 апреля 2022 г.). «Клинические особенности и распространенность синдрома Клайнфельтера у трансгендеров: систематический обзор» . Клиническая эндокринология . 97 (1). Уайли: 3–12. дои : 10.1111/cen.14734 . ISSN   0300-0664 . ПМК   9540025 . ПМИД   35394664 .

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Klinefelter_syndrome&oldid=1238019827"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 84f8dc8024632fec571fe582fae60fb7__1722523740
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/84/b7/84f8dc8024632fec571fe582fae60fb7.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Klinefelter syndrome - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)