✖


Jump to content

Хромосома 13

Хромосома 13
Пара хромосом 13 человека после G-бэндинга .
Один от матери, другой от отца.
Хромосома 13 пара
в мужской кариограмме человека .
Функции
Длина ( б.п. ) 113 566 686 п.н.
(CHM13)
Количество генов 308 ( ССДС ) [1]
Тип Аутосома
Положение центромеры Акроцентрический [2]
(17,7 Мбит/с) [3] )
Полные списки генов
CCDS Список генов
HGNC Список генов
ЮниПрот Список генов
NCBI Список генов
Внешние программы просмотра карт
Вместе Хромосома 13
Входить Хромосома 13
NCBI Хромосома 13
УКСК Хромосома 13
Полные последовательности ДНК
RefSeq NC_000013 ( ИСПРАВЛЕНО )
ГенБанк CM000675 ( ИСПРАВЛЕНО )

Хромосома 13 — одна из 23 пар хромосом у человека . Обычно у людей есть две копии этой хромосомы. Хромосома 13 охватывает около 113 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 3,5 до 4% всей ДНК в клетках .

Гены

[ редактировать ]

Количество генов

[ редактировать ]

Ниже приведены некоторые оценки количества генов в 13-й хромосоме человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотированию генома, их прогнозы количества генов в каждой хромосоме различаются (технические подробности см. в разделе «Прогнозирование генов» ). Среди различных проектов проект совместного консенсусного кодирования последовательностей ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих человеческие белки. [4]

По оценкам Гены, кодирующие белки Некодирующие гены РНК Псевдогены Источник Дата выпуска
CCDS 308 — — [1] 2016-09-08
HGNC 309 323 469 [5] 2017-05-12
Вместе 324 586 373 [6] 2017-03-29
ЮниПрот 329 — — [7] 2018-02-28
NCBI 343 622 481 [8] [9] [10] 2017-05-19

Список генов

[ редактировать ]
См. Также: Категория: Гены в 13-й хромосоме человека.

Ниже приводится неполный список генов 13-й хромосомы человека. Полный список можно найти по ссылке в информационном окне справа.

  • ARGLU1 : кодирует белок аргинин и белок 1, богатый глютаматом.
  • ATP7B : АТФаза, транспортирующая Cu++, бета-полипептид (болезнь Вильсона).
  • BRCA2 : рак молочной железы 2, раннее начало.
  • BRCA3, кодирующий белок Рак молочной железы 3
  • C13orf42 : кодирующий белок C13orf42.
  • CAB39L : кодирующий белок, подобный кальцийсвязывающему белку 39.
  • CARKD : белок, содержащий домен углеводной киназы (неизвестная функция)
  • CCDC70 : белок 70, содержащий спирально-спиральный домен.
  • CHAMP1 : фосфопротеин 1, поддерживающий выравнивание хромосом.
  • CKAP2 : белок 2, связанный с цитоскелетом.
  • CLYBL : Бета-подобный цитрат-лиазе.
  • CRYL1 : кодирующий белок Кристаллин, лямбда 1.
  • DLEU1 : длинная некодирующая РНК.
  • DLEU2 : удаляется при лимфоцитарном лейкозе 1.
  • DZIP1 : DAZ, взаимодействующий с белком 1 цинковых пальцев.
  • EDNRB : рецептор эндотелина типа B.
  • ELF1 : кодирующий белок E74-подобный фактор 1 (фактор транскрипции домена ets)
  • ESD : S-формилглутатионгидролаза
  • FAM155A : кодирующее семейство белков со сходством последовательностей 155, член A.
  • FLT1 : Fms-связанная тирозинкиназа 1 ( рецептор 1 фактора роста эндотелия сосудов )
  • GJB2 : белок щелевого соединения, бета 2, 26 кДа (коннексин 26)
  • GJB6 : белок щелевых соединений, бета 6 (коннексин 30).
  • Глипикан 5 : кодирующий белок Глипикан-5.
  • HTR2A 5-HT2A . : рецептор
  • INTS6 : кодирует субъединицу 6 белкового интеграторного комплекса.
  • GPALPP1 : кодирующий белок KIAA1704.
  • L1TD1P1 : кодирующий домен транспозазы белка типа LINE-1, содержащий 1 псевдоген 1.
  • LACC1 : кодирующий домен белка лакказы (мультимедная оксидоредуктаза), содержащий 1
  • LHFP : кодирующий белок-партнер слияния липомы HMGIC
  • LINC00327 : кодирующий белок. Длинная межгенная небелковая кодирующая РНК 327.
  • LINC00346 : кодирующий белок. Длинная межгенная небелковая кодирующая РНК 346.
  • LOC107984557, кодирующий белок метилцитозиндиоксигеназу TET1-подобный
  • MBNL2 : кодирующий белок 2, подобный мышечному слепому белку.
  • MIPEP : кодирующий фермент митохондриальную промежуточную пептидазу.
  • MIRH1 : кодирующий белок Белок предполагаемого гена 1 хозяина микроРНК
  • МТРФ1 :
  • NDFIP2 : кодирующий белок 2, взаимодействующий с семейством NEDD4.
  • NUPL1 : кодирующий белок нуклеопорин p58/p45.
  • POMP : кодирующий белок созревания протеасом.
  • PCCA : пропионил-коэнзим А-карбоксилаза, альфа-полипептид.
  • RB1 : ретинобластома 1 (включая остеосаркому)
  • RCBTB1 : кодирующий белок RCC1 и белок 1, содержащий домен BTB.
  • RCBTB2 : кодирующий белок RCC1 и белок 2, содержащий домен BTB.
  • RGCC : кодирующий белок -регулятор клеточного цикла RGCC.
  • RNR1 : кодирует РНК, рибосомальный кластер 45S 1.
  • SCEL : кодирующий белок сиеллин
  • SLC46A3 : кодирующий белок семейства растворенных носителей 46, член 3
  • SLITRK1 : кодирующий белок SLIT и NTRK-подобный белок 1.
  • SLITRK1 : мутация в этом гене вызывает некоторые (хотя и очень немногие) случаи синдрома Туретта и трихотилломании.
  • SLITRK5 : кодирует белок SLIT и NTRK-подобный белок 5.
  • SLITRK6 : кодирует белок SLIT и NTRK-подобный белок 6.
  • SOX21 : Транскрипционный фактор SOX-21 представляет собой белок , который у человека кодируется SOX21; его нарушение может привести к алопеции у мышей .
  • SPRYD7 : кодирующий белок 7, содержащий домен SPRY.
  • SUPT20H : SPT20. гомолог
  • TDRD3 : кодирующий белок 3, содержащий домен Tudor.
  • TM9SF2 : кодирующий белок, член 2 суперсемейства трансмембранных 9.
  • TPT1 : опухолевый белок, контролируемый трансляцией (TCTP).
  • TSC22D1 : кодирующий белок 1 семейства доменов TSC22.
  • UBL3 : кодирующий белок убиквитиноподобный белок 3.
  • WBP4 : кодирующий белок 4, связывающий домен WW.
  • XPO4 : кодирующий белок экспортин-4.
  • ZC3H13 : кодирующий белок белок 13, содержащий домен CCCH цинкового пальца.
  • ZMYM2 : encoding protein Zinc finger MYM-type protein 2

Болезни и расстройства

[ редактировать ]

Следующие заболевания и расстройства относятся к числу тех, которые связаны с генами на хромосоме 13:

Хромосомные состояния

[ редактировать ]

Следующие состояния вызваны изменениями в структуре или количестве копий хромосомы 13:

  • Ретинобластома . Небольшой процент случаев ретинобластомы вызван делециями в области хромосомы 13 (13q14), содержащей ген RB1. [11] Дети с этими хромосомными делециями также могут иметь умственную отсталость, медленный рост и характерные черты лица (такие как выступающие брови, широкая переносица, короткий нос и аномалии ушей). Исследователи не определили, какие еще гены расположены в удаленной области, но потеря нескольких генов, вероятно, ответственна за эти проблемы развития.
  • Трисомия 13 : Трисомия 13 возникает, когда каждая клетка организма имеет три копии хромосомы 13 вместо обычных двух копий. Трисомия 13 также может быть результатом дополнительной копии хромосомы 13 только в некоторых клетках организма (мозаичная трисомия 13). В небольшом проценте случаев трисомия 13 вызвана перестановкой хромосомного материала между хромосомой 13 и другой хромосомой. В результате у человека есть две обычные копии 13-й хромосомы плюс дополнительный материал из 13-й хромосомы, прикрепленный к другой хромосоме. Эти случаи называются транслокационной трисомией 13. Дополнительный материал из хромосомы 13 нарушает ход нормального развития, вызывая характерные признаки и симптомы трисомии 13. Исследователи пока не уверены, как этот дополнительный генетический материал приводит к таким особенностям заболевания, как серьезные нарушения мозговых функций, маленький череп, умственная отсталость, нефункциональные глаза и пороки сердца.
  • Другие хромосомные состояния. Частичная моносомия 13q — редкое хромосомное заболевание, возникающее в результате отсутствия части длинного плеча (q) хромосомы 13 (моносомия). Младенцы, рожденные с частичной моносомией 13q, могут иметь низкий вес при рождении, пороки развития головы и лица (черепно-лицевой области), аномалии скелета (особенно кистей и стоп) и другие физические аномалии. Для этого состояния характерна умственная отсталость. Уровень смертности в младенчестве высок среди людей, родившихся с этим расстройством. Почти все случаи частичной моносомии 13q возникают случайно и без видимой причины (спорадически).

Цитогенетическая полоса

[ редактировать ]
Идеограммы G-бэндинга 13-й хромосомы человека
Идеограмма G-бэндинга 13-й хромосомы человека с разрешением 850 ударов в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ensembl , UCSC Genome Browser ).
Паттерны G-диапазона 13-й хромосомы человека в трех разных разрешениях (400, [12] 550 [13] и 850 [3] ). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах ISCN (2013). [14] Этот тип идеограммы представляет фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты митотического процесса . [15]
G-диапазоны 13-й хромосомы человека с разрешением 850 ударов в час [3]
Хр. Рука [16] Группа [17] ISCN
начинать [18] 		ISCN
останавливаться [18] 		Базовая пара
начинать 		Базовая пара
останавливаться 		Пятно [19] Плотность
13 п 13 0 282 1 4,600,000 гвар
13 п 12 282 620 4,600,001 10,100,000 выслеживать
13 п 11.2 620 1015 10,100,001 16,500,000 гвар
13 п 11.1 1015 1198 16,500,001 17,700,000 акцент
13 д 11 1198 1353 17,700,001 18,900,000 акцент
13 д 12.11 1353 1536 18,900,001 22,600,000 гнег
13 д 12.12 1536 1635 22,600,001 24,900,000 GPS 25
13 д 12.13 1635 1790 24,900,001 27,200,000 гнег
13 д 12.2 1790 1888 27,200,001 28,300,000 GPS 25
13 д 12.3 1888 2114 28,300,001 31,600,000 гнег
13 д 13.1 2114 2255 31,600,001 33,400,000 GPS 50
13 д 13.2 2255 2367 33,400,001 34,900,000 гнег
13 д 13.3 2367 2649 34,900,001 39,500,000 GPS 75
13 д 14.11 2649 2931 39,500,001 44,600,000 гнег
13 д 14.12 2931 3030 44,600,001 45,200,000 GPS 25
13 д 14.13 3030 3128 45,200,001 46,700,000 гнег
13 д 14.2 3128 3311 46,700,001 50,300,000 GPS 50
13 д 14.3 3311 3537 50,300,001 54,700,000 гнег
13 д 21.1 3537 3762 54,700,001 59,000,000 GPS 100
13 д 21.2 3762 3889 59,000,001 61,800,000 гнег
13 д 21.31 3889 4058 61,800,001 65,200,000 GPS 75
13 д 21.32 4058 4199 65,200,001 68,100,000 гнег
13 д 21.33 4199 4439 68,100,001 72,800,000 GPS 100
13 д 22.1 4439 4565 72,800,001 74,900,000 гнег
13 д 22.2 4565 4678 74,900,001 76,700,000 GPS 50
13 д 22.3 4678 4791 76,700,001 78,500,000 гнег
13 д 31.1 4791 5087 78,500,001 87,100,000 GPS 100
13 д 31.2 5087 5171 87,100,001 89,400,000 гнег
13 д 31.3 5171 5355 89,400,001 94,400,000 GPS 100
13 д 32.1 5355 5510 94,400,001 97,500,000 гнег
13 д 32.2 5510 5636 97,500,001 98,700,000 GPS 25
13 д 32.3 5636 5834 98,700,001 101,100,000 гнег
13 д 33.1 5834 5989 101,100,001 104,200,000 GPS 100
13 д 33.2 5989 6087 104,200,001 106,400,000 гнег
13 д 33.3 6087 6256 106,400,001 109,600,000 GPS 100
13 д 34 6256 6510 109,600,001 114,364,328 гнег

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Jump up to: а б «Результаты поиска — 13[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («имеет ccds»[Свойства] И живой[prop]) — Ген» . НКБИ . CCDS Release 20 для Homo Sapiens . 08.09.2016 . Проверено 28 мая 2017 г.
  2. ^ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Гирляндная наука. п. 45. ИСБН  978-1-136-84407-2 .
  3. ^ Jump up to: а б с Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (850 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 3 июня 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  4. ^ Пертеа М., Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека» . Геном Биол . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . ПМК   2898077 . ПМИД   20441615 .
  5. ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 13» . Комитет по генной номенклатуре Хьюго . 12 мая 2017 г. Проверено 19 мая 2017 г.
  6. ^ «Хромосома 13: Сводка хромосом — Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 2017-03-29 . Проверено 19 мая 2017 г.
  7. ^ «Человеческая хромосома 13: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM» . ЮниПрот . 28 февраля 2018 г. Проверено 16 марта 2018 г.
  8. ^ «Результаты поиска — 13[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («кодирующий белок генотип»[Свойства] И живой[prop]) — Ген» . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
  9. ^ "Результаты поиска - 13[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ( ("genetype miscrna"[Свойства] OR "генотип ncrna"[Свойства] OR "генотип rrna"[Свойства] OR "генотип trna"[Свойства] ИЛИ "генотип scrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snrna"[Свойства]) НЕ "генотип, кодирующий белок"[Свойства] И живой[prop]) - Ген" . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
  10. ^ «Результаты поиска — 13[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («псевдогенный ген»[Свойства] И живой[prop]) — Ген» . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
  11. ^ Данэм А., Мэтьюз Л.Х., Бертон Дж., Ашерст Дж.Л., Хоу К.Л., Эшкрофт К.Дж. и др. (2004). «Последовательность ДНК и анализ 13-й хромосомы человека» . Природа . 428 (6982): 522–8. Бибкод : 2004Natur.428..522D . дои : 10.1038/nature02379 . ПМЦ   2665288 . ПМИД   15057823 .
  12. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 4 марта 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  13. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (550 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 11 августа 2015 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  14. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013 г.). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Каргерское медицинское и научное издательство. ISBN  978-3-318-02253-7 .
  15. ^ Сетакулвичай, В.; Манитпорнсут, С.; Вибунрат, М.; Лилакиацакун, В.; Ассавамакин, А.; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешения на уровне полос изображений хромосом человека». 2012 Девятая Международная конференция по информатике и программной инженерии (JCSSE) . стр. 276–282. дои : 10.1109/JCSSE.2012.6261965 . ISBN  978-1-4673-1921-8 . S2CID   16666470 .
  16. ^ " p ": Короткая рука; « q »: Длинная рука.
  17. ^ Номенклатуру цитогенетических полос см. в статье locus .
  18. ^ Jump up to: а б Эти значения (начало/конец ISCN) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
  19. ^ gpos : область, положительно окрашенная G-полосами , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, отрицательно окрашенная G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; acen Центромера . var : Переменная область; стебель : Стебель.
[ редактировать ]
Викискладе есть медиафайлы, связанные с 13-й хромосомой человека .
  • Национальные институты здравоохранения. «Хромосома 13» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 9 октября 2004 года . Проверено 6 мая 2017 г.
  • «Хромосома 13» . Информационный архив проекта «Геном человека», 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 г.
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Chromosome_13&oldid=1216078948"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 5c1e6d27a7827455de95c07d207936f2__1711654080
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/5c/f2/5c1e6d27a7827455de95c07d207936f2.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Chromosome 13 - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)