КИАА1704

ГПАЛПП1
Идентификаторы
Псевдонимы	GPALPP1 , KIAA1704, LSR7, bA245H20.2, AD029, мотивы GPALPP, содержащие 1
Внешние идентификаторы	МГИ : 1914717 ; Гомологен : 10234 ; Генные карты : GPALPP1 ; OMA : GPALPP1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 13 (human)
End	45,037,669 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 14 (mouse)
End	76,348,200 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	endothelial cell; ; Brodmann area 23; ; cerebellar hemisphere; ; Achilles tendon; ; middle temporal gyrus; ; right hemisphere of cerebellum; ; primary visual cortex; ; nucleus accumbens; ; anterior cingulate cortex; ; dorsolateral prefrontal cortex;
	Top expressed in
	saccule; ; otic placode; ; otic vesicle; ; cumulus cell; ; retinal pigment epithelium; ; vestibular sensory epithelium; ; vestibular membrane of cochlear duct; ; ciliary body; ; blood; ; primitive streak;
	More reference expression data
	n/a
hideОртологи
	55425
	67467
	ENSG00000133114
	ЭНСМУСГ00000022008
	Q8IXQ4
	Q69ZC8
	НМ_018559 ; НМ_001316951 ; НМ_001316952
	НМ_026177
	НП_001303880 ; НП_001303881 ; НП_061029
	НП_080453
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

KIAA1704 , также известный как LSR7 (белок 7, специфичный для липополисахарида), представляет собой белок , который у человека кодируется геном GPALPP1 (мотивы GPALPP, содержащие 1 ) . Функция KIAA1704 еще не совсем понятна. KIAA1704 содержит один домен неизвестной функции , DUF3752. Белок содержит консервативный, незаряженный, повторяющийся мотив GPALPP(GF) вблизи N-конца и необычный, консервативный, смешанный заряд по всей длине (легко чередующийся между положительными и отрицательными зарядами). ^{[ 5 ]} Предполагается, что он локализуется в ядре . ^{[ 6 ]}

Клиническое значение

KIAA1704 имеет по меньшей мере 5-кратную потерю экспрессии, связанную с лимфомой мантийных клеток. ^{[ 7 ]}

Во втором исследовании исследователи использовали исследование картирования неравновесия по сцеплению локуса 13q13-14, чтобы изучить потенциальную предрасположенность к аутизму при пике сцепления 1,5 МБ, включая KIAA1704. Анализ одного маркера PDTPhase был выполнен для четырех SNP для KIAA1704; однако ни один из SNP не оказался статистически значимым в связывании маркера с локусами . ^{[ 8 ]}

Исследование экспрессии показало, что KIAA1704 значительно активируется в клетках U937 (макрофагоподобная клеточная линия человека) при обработке никотином. ^{[ 9 ]}

Характеристики

Количество экзонов ^{[ 10 ]}	Длина последовательности мРНК (п.н.) ^{[ 10 ]}	Длина белковой последовательности (аа) ^{[ 10 ]}	Молекулярный вес (кД) ^{[ 6 ]}	Изоэлектрическая точка ^{[ 6 ]}
8	1431	340	38.1	5.0526

Ген

Расположение

KIAA1704 обнаружен на хромосоме 13 в локусе q14.12, геномная последовательность начинается с 45 563 687 пар оснований и заканчивается 45 602 405 пар оснований. ^{[ 10 ]}

Хромосомное расположение KIAA1704

Джин Район

KIAA1704 расположен на положительной цепи в окружении 5 близлежащих генов.

Позитивная ориентация

Общий фактор транскрипции IIF (GTF2F2) направлен дальше по ходу транскрипции и направлен в той же ориентации. Функционально он связывается с РНК-полимеразой II. ^{[ 11 ]}

Негативная ориентация

Ядерный хрупкий X-белок умственной отсталости, взаимодействующий с белком 1 (NUFIp1), проявляет РНК-связывающую активность со специфической ядерной ролью для FMRP . Это РНК-связывающий белок, связанный с Fragile X. Стартовые сайты антисмысловые по отношению к старту KIAA1704. ^{[ 11 ]}
Домен тетрамеризации калиевого канала, содержащий 4 (KCTD4), предположительно участвует в транспорте ионов калия. ^{[ 11 ]}
Опухолевой белок, контролируемый трансляцией 1 ( TPT1 ), участвует в связывании кальция и стабилизации микротрубочек. ^{[ 11 ]}
Малая ядрышковая РНК, H/ACA box 31 (SNORA31), в настоящее время не имеет известной функции. ^{[ 11 ]}

Выражение

KIAA1704 имеет повсеместную экспрессию от низкой до умеренной в тканях организма (ниже 50%). ^{[ 12 ]}

Промоутер

С помощью инструментов анализа GenoMatix ElDorado было предсказано, что промотор будет иметь длину 727 пар оснований, выступая в экзон 1. Для этого промотора показаны два предсказанных сайта начала транскрипции, показанные на соседнем изображении. ^{[ 13 ]}

Промотор KIAA1704 показал значительные пики триметилирования гистона 3 лизина 4 в клетках K562 ( линия эритроидных клеток). Он также показал повышенную относительную экспрессию в эритроидных предшественниках наряду с соседними генами, NUFIP1 и TPT1. ^{[ 14 ]}

Дополнительное исследование показало, что проксимальный промотор является одной из многих тысяч прямых мишеней фактора транскрипционного Myc in vivo. ^{[ 15 ]}

мРНК

Варианты сращивания

Согласно Ensembl , существует четыре варианта сращивания кодирования. Ни одна из альтернативных форм сплайсинга не имеет экспериментальных подтверждений. Один вариант сплайсинга подвергается бессмысленному опосредованному распаду, в то время как другой, по прогнозам, расщепляет ген непосредственно пополам и сохраняет аминокислоты 171–340. ^{[ 16 ]}

Сохранение

Поиски NCBI BLAST мРНК показывают, что известные ортологи существуют у млекопитающих, рептилий, птиц, лягушек и рыб с идентичностью последовательностей не менее 65%. ^{[ 17 ]}

Белок

Общие свойства

Состав

Как показано в таблице ниже, KIAA1704 имеет значительно более высокий процент заряженных аминокислот (D, K, KR, KRED), чем нормальный человеческий белок, и в основном консервативен в своих ортологичных белках. ^{[ 5 ]}

Композиционный анализ	Аминокислоты (АК) Содержание H. sapiens	AA Обилие мышц	AA Численность Gallus Gallus	AA Обилие Xenopus тропические
Д++	42 (12.4%)	37 (10.7%)	35 (10%)	33 (9.8%)
V--	6 (1.8%)	9 (2.6%)	9 (2.6%)	-----
К+	37 (10.9%)	37 (10.7%)	-----	-----
Л-	17 (5.0%)	17 (4.9%)	19 (5.4%)	-----
КР+	62 (18.2%)	62 (17.9%)	60 (17.1%)	56 (16.6%)
ВЕРА++	134 (39.4%)	135 (39.0%)	135 (38.6%)	122 (36.1%)
ЭД+	72 (21.2%)	73 (21.1%)	75 (21.4%)	66 (19.5%)
LVIFM-	54 (15.9%)	59 (17.1%)	58 (16.6%)	57 (16.9%)

Сохранение

KIAA1704 имеет ортологи белка , распространяющиеся через растения, которые показаны в таблице ниже в порядке убывания идентичности. Млекопитающие имеют самый высокий уровень сохранности - 89 процентов идентичности, за ними следуют птицы , лягушки , рыбы , беспозвоночные , насекомые и растения . ^{[ 17 ]}

Род и вид	Общее имя	Инвентарный номер	Длина последовательности (аа)	Идентичность последовательности белку человека (%)	Сходство последовательности с человеческим белком (%)	Эволюционное время до расхождения людей (миллионы лет)
Мудрый человек	Человек	НП_061029.2	340	100	100	0
Пан-троглодиты	Шимпанзе	XP_509661.2	340	99	100	6.4
Макака мулатта	Обезьяна-резус	XP_001094145	344	97	98	29.2
Африканская локсодонта	Африканский саванный слон	XP_003412655	341	95	98	98.8
Свинья свинья	Дикий кабан	XP_001924228	346	89	95	92.4
Мышиная мышца	Мышь	НП_080453.2	346	89	93	94.4
Петух есть петух	Курица	НП_001006270	350	67	78	371.2
Тениопигия гуттата	Зебра-зяблик	XP_002198724	342	70	81	400.1
ксенопус тропический	Западная когтистая лягушка	НП_001072786	338	62	74	400.1
Ксенопус левис	Африканская когтистая лягушка	НП_001089474	337	61	74	661.2
Дания рерио	данио	НП_001003473	405	49	61	782.7
Саккоглоссус ковалевский	Желудевый червь	XP_002738946	350	43	60	1369
Пятисторонний комар	Южный домашний комар	XP_001847636.1	335	41	57	782.7
Дрозофила ананас	Плодовая мушка	XP_001954135	348	34	50	1215.8
Глицин макс	соевый	XP_003556198	569	32	51	1369
Пучциния трава	Стеблевая ржавчина	XP_003328471	346	29	46	1215.8

Сохраненные домены

Что касается консервативных доменов , то до сих пор, по-видимому, не так уж много информации о консервативном мотиве GPALPP(GF) . Этот мотив представляет собой нейтральные сегменты этого сильно заряженного белка.

DUF3752 обычно встречается у эукариот и имеет от 140 до 163 аминокислот длину . Он принадлежит pfam 12572, члену надсемейства cl13947. ^{[ 18 ]}

Заповедный регион	H. sapiens Аминокислотный сайт	Заряд ( кислотный , основной , нейтральный)
Полисерин	41-49	Нейтральный
Полиаспарагиновая кислота	81-88	Кислый
ГПАЛПП(ГФ)	7–14; 32–37; 92–99; 112-119	Нейтральный
IIGP	110–113; 146-149	Нейтральный
DUF3752	196-333	Базовый ( pI =10,51)

Информация предоставлена инструментом статистического анализа белков (SAPS). ^{[ 5 ]}

Изменения после перевода

предсказывают, что KIAA1704 Инструменты ExPASy претерпевает несколько консервативных посттрансляционных модификаций, включая гликирование , о-связанное гликозилирование , фосфорилирование серина , фосфорилирование треонина и несколько киназ специфичных фосфорилирования ( PKC , PKA и CKII). ^{[ 6 ]}

Вторичная структура

Есть четыре предсказанные консервативные альфа-спирали, расположенные ближе к С-концу белка. Предполагается, что на N-конце преобладают спиральные области. ^{[ 19 ]}

Субклеточная локализация

ExPASy PSORT прогнозирует 74% вероятность локализации в ядре. ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000133114 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022008 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Брендель В., Бухер П., Нурбахш И.Р., Блейсделл Б.Е., Карлин С. (март 1992 г.). «Методы и алгоритмы статистического анализа белковых последовательностей» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 89 (6): 2002–6. Бибкод : 1992PNAS...89.2002B . дои : 10.1073/pnas.89.6.2002 . ПМК 48584 . ПМИД 1549558 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Гастайгер Э., Гаттикер А., Хугланд С., Ивани И., Аппель Р.Д., Байрох А. (июль 2003 г.). «ExPASy: сервер протеомики для углубленных знаний и анализа белков» . Нуклеиновые кислоты Рез . 31 (13): 3784–8. дои : 10.1093/нар/gkg563 . ПМК 168970 . ПМИД 12824418 .
^ Шрейдерс М., Джарес П., Беа С., Шенмейкерс Э.Ф., ван Крикен Дж.Х., Кампо Э., Гроенен П.Дж. (октябрь 2008 г.). «Интегрированное геномное профилирование и профилирование экспрессии при мантийно-клеточной лимфоме: идентификация генов-кандидатов, регулируемых дозировкой генов» . Бр. Дж. Гематол . 143 (2): 210–21. дои : 10.1111/j.1365-2141.2008.07334.x . ПМИД 18699851 .
^ дель Пилар Гаравито, Мария (2009). Точное картирование локусов предрасположенности к аутизму на хромосоме 1q23-24 и хромосоме 13q13-q14 (Диссертация). Университет Рутгерса. дои : 10.7282/T3BK1CJ5 .
^ Коси Р., Сугано Н., Ории Х., Фукуда Т., Ито К. (декабрь 2007 г.). «Микроматричный анализ вызванных никотином изменений в экспрессии генов в макрофагоподобной клеточной линии человека». Журнал периодонтальных исследований . 42 (6): 518–26. дои : 10.1111/j.1600-0765.2007.00976.x . ПМИД 17956464 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д «Генекарты» . Проверено 14 мая 2012 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и «НЦБИ ЭйсВью» .
^ Барретт Т., Труп Д.Б., Уилхайт С.Е., Леду П., Руднев Д., Евангелиста С., Ким И.Ф., Соболева А., Томашевский М., Эдгар Р. (январь 2007 г.). «NCBI GEO: анализ десятков миллионов профилей выражений — обновление базы данных и инструментов» . Нуклеиновые кислоты Рез . 35 (Проблема с базой данных): D760–5. дои : 10.1093/nar/gkl887 . ПМЦ 1669752 . ПМИД 17099226 .
^ «ГеноМатикс Эльдорадо» . Архивировано из оригинала 22 мая 2021 г. Проверено 14 мая 2012 г.
^ Шанкаран В.Г., Менне Т.Ф., Щепанович Д., Вергилио Я.А., Джи П., Ким Дж., Тиру П., Оркин Ш.Х., Ландер Э.С., Лодиш Х.Ф. (январь 2011 г.). «МикроРНК-15a и -16-1 действуют через MYB, повышая экспрессию фетального гемоглобина при трисомии 13 человека» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 108 (4): 1519–24. Бибкод : 2011PNAS..108.1519S . дои : 10.1073/pnas.1018384108 . ПМК 3029749 . ПМИД 21205891 .
^ Ким, Чонхван (2005). «Полногеномное картирование взаимодействий ДНК и белков у эукариот». Университет Остина, Техас .
^ «Обозреватель генома Ensembl» .
^ Jump up to: ^а ^б Альтшул С.Ф., Гиш В., Миллер В., Майерс Э.В., Липман DJ (октябрь 1990 г.). «Базовый инструмент поиска локального выравнивания». Дж. Мол. Биол . 215 (3): 403–10. дои : 10.1016/S0022-2836(05)80360-2 . ПМИД 2231712 . S2CID 14441902 .
^ «Структура NCBI» .
^ «Станок биологии SDSC PELE» . Проверено 14 мая 2012 г.

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000133114 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022008 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[SAPS_tool-5] Jump up to: ^а ^б ^с Брендель В., Бухер П., Нурбахш И.Р., Блейсделл Б.Е., Карлин С. (март 1992 г.). «Методы и алгоритмы статистического анализа белковых последовательностей» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 89 (6): 2002–6. Бибкод : 1992PNAS...89.2002B . дои : 10.1073/pnas.89.6.2002 . ПМК 48584 . ПМИД 1549558 .

[Gasteiger_2003-6] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Гастайгер Э., Гаттикер А., Хугланд С., Ивани И., Аппель Р.Д., Байрох А. (июль 2003 г.). «ExPASy: сервер протеомики для углубленных знаний и анализа белков» . Нуклеиновые кислоты Рез . 31 (13): 3784–8. дои : 10.1093/нар/gkg563 . ПМК 168970 . ПМИД 12824418 .

[Mantle_Cell_Lymphoma-7] Шрейдерс М., Джарес П., Беа С., Шенмейкерс Э.Ф., ван Крикен Дж.Х., Кампо Э., Гроенен П.Дж. (октябрь 2008 г.). «Интегрированное геномное профилирование и профилирование экспрессии при мантийно-клеточной лимфоме: идентификация генов-кандидатов, регулируемых дозировкой генов» . Бр. Дж. Гематол . 143 (2): 210–21. дои : 10.1111/j.1365-2141.2008.07334.x . ПМИД 18699851 .

[8] дель Пилар Гаравито, Мария (2009). Точное картирование локусов предрасположенности к аутизму на хромосоме 1q23-24 и хромосоме 13q13-q14 (Диссертация). Университет Рутгерса. дои : 10.7282/T3BK1CJ5 .

[pmid17956464-9] Коси Р., Сугано Н., Ории Х., Фукуда Т., Ито К. (декабрь 2007 г.). «Микроматричный анализ вызванных никотином изменений в экспрессии генов в макрофагоподобной клеточной линии человека». Журнал периодонтальных исследований . 42 (6): 518–26. дои : 10.1111/j.1600-0765.2007.00976.x . ПМИД 17956464 .

[Genecards-10] Jump up to: ^а ^б ^с ^д «Генекарты» . Проверено 14 мая 2012 г.

[NCBI_AceView-11] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и «НЦБИ ЭйсВью» .

[NCBI_GEO_Profiles-12] Барретт Т., Труп Д.Б., Уилхайт С.Е., Леду П., Руднев Д., Евангелиста С., Ким И.Ф., Соболева А., Томашевский М., Эдгар Р. (январь 2007 г.). «NCBI GEO: анализ десятков миллионов профилей выражений — обновление базы данных и инструментов» . Нуклеиновые кислоты Рез . 35 (Проблема с базой данных): D760–5. дои : 10.1093/nar/gkl887 . ПМЦ 1669752 . ПМИД 17099226 .

[GenoMatix_Eldorado-13] «ГеноМатикс Эльдорадо» . Архивировано из оригинала 22 мая 2021 г. Проверено 14 мая 2012 г.

[pmid21205891-14] Шанкаран В.Г., Менне Т.Ф., Щепанович Д., Вергилио Я.А., Джи П., Ким Дж., Тиру П., Оркин Ш.Х., Ландер Э.С., Лодиш Х.Ф. (январь 2011 г.). «МикроРНК-15a и -16-1 действуют через MYB, повышая экспрессию фетального гемоглобина при трисомии 13 человека» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 108 (4): 1519–24. Бибкод : 2011PNAS..108.1519S . дои : 10.1073/pnas.1018384108 . ПМК 3029749 . ПМИД 21205891 .

[15] Ким, Чонхван (2005). «Полногеномное картирование взаимодействий ДНК и белков у эукариот». Университет Остина, Техас .

[Ensembl_Genome_Browser-16] «Обозреватель генома Ensembl» .

[Altschul_1990-17] Jump up to: ^а ^б Альтшул С.Ф., Гиш В., Миллер В., Майерс Э.В., Липман DJ (октябрь 1990 г.). «Базовый инструмент поиска локального выравнивания». Дж. Мол. Биол . 215 (3): 403–10. дои : 10.1016/S0022-2836(05)80360-2 . ПМИД 2231712 . S2CID 14441902 .

[NCBI_Conserved_Domains-18] «Структура NCBI» .

[SDSC_Biology_Workbench_PELE_Tool-19] «Станок биологии SDSC PELE» . Проверено 14 мая 2012 г.

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]