FMR1
FMR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
![]() | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | FMR1 , FMRP, FRAXA, POF, POF1, хрупкая X Mental Saturation 1, Translational FMRP -регулятор 1, хрупкий x мессенджер рибонуклеопротеин 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | Омим : 309550 ; MGI : 95564 ; Гомологен : 1531 ; GeneCards : FMR1 ; OMA : FMR1 - ортологи | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Викидид | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|

FMR1 ( Fragile X Messenger RIBONUCLEOPROTEIN 1 ) - это человека ген [ 5 ] Это кодирует белок , называемый хрупким X -мессенджером рибонуклеопротеином , или FMRP. [ 6 ] Этот белок, чаще всего встречающийся в мозге, имеет важное значение для нормального когнитивного развития и женской репродуктивной функции. Мутации этого гена могут привести к хрупкому синдрому X , интеллектуальной инвалидности , преждевременной недостаточности яичников , аутизму , болезни Паркинсона , задержкам развития и другим когнитивным дефицитам. [ 7 ] Премитация FMR1 связана с широким спектром клинических фенотипов , которые затрагивают более двух миллионов человек во всем мире. [ 8 ]
Функция
[ редактировать ]Синаптическая пластичность
[ редактировать ]FMRP имеет разнообразные функции в разных областях нейрона; Однако эти функции не были полностью охарактеризованы. Предполагается, что FMRP играет роль в нуклеоцитоплазматическом шатттле мРНК , дендритной локализации мРНК и синтеза синаптического белка . [ 9 ] Исследования синдрома хрупкого X значительно помогли понять функциональность FMRP посредством наблюдаемого влияния потери FMRP на нейроны. Модель мыши хрупкого рибонуклеопротеина x мессенджера приводит к участию FMRP в синаптическую пластичность . [ 10 ] Синаптическая пластичность требует производства новых белков в ответ на активацию синаптических рецепторов . Это производство белков в ответ на стимуляцию, которая предполагается, чтобы обеспечить постоянные физические изменения и измененные синаптические связи, которые связаны с процессами обучения и памяти.
Метаботропный глутаматный рецептор глутамата (MGLUR) участвует в игре важной роли в FMRP-зависимой синаптической пластичности. Пост-синаптическая стимуляция MGLUR приводит к повышению регуляции синтеза белка через вторую систему мессенджера . [ 11 ] Роль MGLUR в синаптической пластичности дополнительно подтверждается наблюдением удлинения дендритного позвоночника после стимуляции MGLUR. [ 12 ] Кроме того, активация MGLUR приводит к синтезу FMRP вблизи синапсов . Производимые FMRP связаны с полирибосомными комплексами после стимуляции MGLUR, предлагая участие хрупкого рибонуклеопротеина x -мессенджера в процесс трансляции . Это дополнительно выступает за роль FMRP в синтезе синаптического белка и росте синаптических связей. [ 13 ] Потеря FMRP приводит к аномальному фенотипу дендритного позвоночника . В частности, делеция гена FMR1 в образце мышей привела к увеличению числа синапса позвоночника. [ 14 ]
Роль в переводе
[ редактировать ]Предлагаемый механизм влияния FMRP на синаптическую пластичность заключается в его роли как негативного регулятора перевода. FMRP является РНК-связывающим белком, который ассоциируется с полирибосом . [ 13 ] [ 15 ] Связанные с РНК-связывающие способности FMRP зависят от его доменов KH и RGG . КК-домен-это консервативный мотив, который характеризует многие РНК-связывающие белки. Мутагенез этого домена привел к нарушению связывания FMRP с РНК. [ 16 ]
Было показано, что FMRP ингибирует трансляцию мРНК. Мутация белка FMRP приводила к неспособности подавлять трансляцию, в отличие от аналога дикого типа, который мог это сделать. [ 17 ] Как упоминалось ранее, стимуляция MGLUR связана с повышенными уровнями белка FMRP. Кроме того, стимуляция MGLUR приводит к повышению уровня мРНК -мишени FMRP. Исследование показало, что базальные уровни белков, кодируемые этими мишенями, значительно повышены и неправильно регулируются у мышей с дефицитом FMRP. [ 18 ]
Репрессия перевода FMRP действует за счет ингибирования инициации перевода. FMRP напрямую связывает Cyfip1 , который, в свою очередь, связывает коэффициент инициации трансляции eIF4E . Комплекс FMRP-Cyfip1 запрещает EIF4E-зависимую инициацию, тем самым действуя для подавления перевода. [ 19 ] Применительно к наблюдаемому фенотипу при синдроме хрупкого X, уровни избыточного белка и снижение трансляционного контроля могут быть объяснены потерей трансляционной репрессии с помощью FMRP при синдроме хрупкого X. [ 19 ] [ 20 ] FMRP действует для контроля перевода большой группы целевых мРНК; Однако степень трансляционного контроля FMRPS неизвестна. Было показано, что белок репрессирует трансляцию мРНК -мишени в синапсах, в том числе те, которые кодируют цитоскелетные белки ARC/ARG3.1 и MAP1B , и CAM -киназа II . [ 21 ] Кроме того, FMRP связывает PSD-95 мРНК и GLUR1/2. Важно отметить, что эти FMRP-связывающие мРНК играют значительную роль в нейрональной пластичности.
Было показано, что трансляционный контроль FMRP регулируется передачей сигналов MGLUR. Стимуляция MGLUR может привести к транспортировке комплексов мРНК к синапсам для локального синтеза белка. Было показано, что гранулы FMRP локализуются с мРНК MAP1B и рибосомной РНК в дендритах, что позволяет предположить, что этот комплекс в целом может потребоваться транспортировать в дендриты для местного синтеза белка. Кроме того, было обнаружено, что микротрубочки являются необходимым компонентом для MGLUR-зависимой транслокации FMRP в дендриты. [ 9 ] FMRP может играть дополнительную роль в местном синтезе белка, помогая в ассоциации мРНК грузов и микротрубочек. [ 22 ] Таким образом, FMRP способен регулировать эффективность транспорта, а также репрессию перевода во время транспорта. Наконец, синтез FMRP, убиквитинирование и протеолиз быстро происходят в ответ на передачу сигналов MGLUR, что указывает на чрезвычайно динамическую роль трансляционного регулятора. [ 18 ]
Экспрессия гена
[ редактировать ]Ген FMR1 расположен на X -хромосоме и содержит повторный тринуклеотид CGG. У большинства людей сегмент CGG повторяется примерно 5-44 раза. Более высокое количество повторений сегмента CGG связано с нарушением когнитивной и репродуктивной функции. Если человек имеет 45-54 повторений, это считается «серой зоной» или пограничного риска, 55-200 повторений называются премиальными, и более 200 повторений считаются полной мутацией гена FMR1 в соответствии с Американским колледжем медицинской генетики и геномика. [ 23 ] Первая полная последовательность ДНК в повторной экспансии у кого -то с полной мутацией была сгенерирована учеными в 2012 году с использованием секвенирования SMRT . [ 24 ] Это пример тринуклеотидного повторного расстройства . Тринуклеотидное повторное расширение , вероятно, является следствием проскальзывания цепи либо во время репарации ДНК , либо репликации ДНК . [ 25 ]
FMRP -это хроматин -связывающий белок, который функционирует в ответе на повреждение ДНК . [ 26 ] [ 27 ] FMRP занимает сайты на мейотических хромосомах и регулирует динамику механизма реакции на повреждение ДНК во время сперматогенеза . [ 26 ]
Ген FMR1 можно найти на длинном (Q) ARM of Hromosome в положении 27,3, от пары оснований 146 699 054 до пары оснований 146 738,156
Связанные условия
[ редактировать ]Хрупкий синдром X.
[ редактировать ]Почти все случаи хрупкого синдрома X вызваны расширением тринуклеотидного повторения CGG в гене FMR1 . В этих случаях CGG аномально повторяется от 200 до более 1000 раз. В результате эта часть гена FMR1 метилирована, которая замолчает ген (он отключен и не производит какого -либо белка). Без адекватной FMR1 могут развиваться серьезные нарушения в обучении или интеллектуальные нарушения, наряду с физическими нарушениями, наблюдаемыми при синдроме хрупкого X.
Менее 1% всех случаев хрупкого синдрома X вызваны мутациями , которые удаляют часть или весь ген FMR1 или изменяют пару оснований, что приводит к изменению одной из аминокислот в гене. Эти мутации нарушают 3-мерную форму FMRP или предотвращают синтезированность белка, что приводит к признакам и симптомам синдрома хрупкого X.
Последовательность CGG в гене FMR1 , которая повторяется между 55 и 200 раз, описывается как премитация. Хотя большинство людей, имеющих предмотрант, являются интеллектуально нормальными, у некоторых из этих людей есть легкие версии физических особенностей, наблюдаемых при хрупковом синдроме X (таких как выдающиеся уши), и могут испытывать такие проблемы с психическим здоровьем, как тревога или депрессия.
Хрупкий x-ассоциированный тремор/синдром атаксии
[ редактировать ]Премии связаны с повышенным риском хрупкого X-ассоциированного синдрома тремора/атаксии (FXTA). FXTAS характеризуется атаксией (потеря координации), тремором , потерями памяти , потерей ощущений в нижних конечностях ( периферическая невропатия ) и умственными и поведенческими изменениями. Расстройство обычно развивается в конце жизни.
Преждевременное старение яичников
[ редактировать ]Ген FMR1 играет очень важную роль в функции яичников, независимо от когнитивных/неврологических эффектов. Незначительные расширения повторений CGG, которые не вызывают хрупкого синдрома X , связаны с повышенным риском преждевременного старения в яичниках , также называемом оккультной первичной недостаточностью яичника, условием, при котором женщины преждевременно истощают свою функцию яичника. [ 28 ] [ 29 ] [ 30 ]
Синдром поликистозных яичников
[ редактировать ]Было обнаружено, что очень специфический субгенотип FMR1 связан с синдромом поликистозных яичников (PCOS). Экспрессия гена, называемая гетерозиготной нормальной/низкой, может вызвать, подобную PCOS чрезмерную активность фолликула и гиперактивную функцию яичников, когда женщины моложе.
Взаимодействия
[ редактировать ]FMR1 Было показано, что взаимодействует :
- Перевод1 , [ 31 ]
- Перевод2 , [ 31 ] [ 32 ]
- Fxr1 , [ 33 ] [ 34 ] и
- Fxr2 , [ 33 ] [ 34 ] [ 35 ]
- Nufip1 , [ 32 ] [ 36 ] и
- Nufip2 . [ 32 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а беременный в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000102081 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ Jump up to: а беременный в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000000838 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
- ^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
- ^ Веркерк А.Дж., Пьеретти М., Сатклифф Дж.С., Фу Й.Х., Куль Д.П., Пиццути А., Райнер О., Ричардс С., Виктория М.Ф., Чжан Фп (май 1991). «Идентификация гена (FMR-1), содержащего повтор CGG, совпадающий с областью кластера-точки, демонстрирующей вариацию длины при синдроме хрупкого X». Клетка . 65 (5): 905–14. doi : 10.1016/0092-8674 (91) 90397-H . PMID 1710175 . S2CID 21463845 .
- ^ Что касается C, Baker CE, The Graft E, Keulemans J, Williamsen R, Creator AJ, Galjaard H, Galcore AJ, Hooges AT, Oorstra BA (июнь 1993 г.). «Характеризация и локализация, связывают ли гены FMR-1 продукта синдромы хрупких х хрубков» . Естественный . 363 (6431): 722–4. Код BIB : 1993natur.363.722V . doi : 10 1038/36372A0 . HDL : 1765/56659 . PMID 8515814 . S2CID 4331494 .
- ^ "Хрупкий x мессенджер рибонуклеопротеин 1" Компендиум гена человека
- ^ Милан М., Родригес-Резернс Л., Матилла-Дуэньас А (октябрь 2016 г.). "Прутт FMR1: основные механизмы Мозга 15 (5): 543–5. два 10.1007/s12311-016-0808-7: 27338822PMID 16002209S2CID
- ^ Jump up to: а беременный Антар Л.Н., Диктенберг Дж.Б., Плочиниак М., Афроз Р., Басселл Г.Дж. (август 2005 г.). «Локализация FMRP-ассоциированных гранул мРНК и потребность в микротрубочках для зависимых от активности переноса в нейронах гиппокампа» . Гены, мозг и поведение . 4 (6): 350–9. doi : 10.1111/j.1601-183X.2005.00128.x . PMID 16098134 .
- ^ Хубер К.М., Галлахер С.М., Уоррен С.Т., Медведь МФ (май 2002). «Измененная синаптическая пластичность в мышиной модели хрупкой x Mental Staredaration» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (11): 7746–50. Bibcode : 2002pnas ... 99,7746H . doi : 10.1073/pnas.122205699 . PMC 124340 . PMID 12032354 .
- ^ Вейлер IJ, Гриноу, WT (август 1993 г.). «Метаботропные глутаматные рецепторы запускают синтез постсинаптического белка» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 90 (15): 7168–71. Bibcode : 1993pnas ... 90,7168W . doi : 10.1073/pnas.90.15.7168 . PMC 47097 . PMID 8102206 .
- ^ Vanderklish PW, Edelman GM (февраль 2002 г.). «Дендритные шипы удлинены после стимуляции метаботропных глутаматных рецепторов группы в культивируемых нейронах гиппокампа» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (3): 1639–44. Bibcode : 2002pnas ... 99.1639V . doi : 10.1073/pnas.032681099 . PMC 122243 . PMID 11818568 .
- ^ Jump up to: а беременный Вейлер И.Дж., Ирвин С.А., Клинтсова А.Ю., Спенсер С.М., Бразелтон А.Д., Мияширо К., Камери Т.А., Патель Б., Эбервайн Дж., Гриноу В.Т. (май 1997 г.). «Хрупкий белок умственной замедления транслируется вблизи синапсов в ответ на активацию нейротрансмиттера» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 94 (10): 5395–400. Bibcode : 1997pnas ... 94.5395W . doi : 10.1073/pnas.94.10.5395 . PMC 24689 . PMID 9144248 .
- ^ Антар Л.Н., Ли С., Чжан Х., Кэрролл Р.К., Басселл Г.Дж. (2006). «Локальные функции для FMRP в подвижности роста аксонов и подвижность, зависящая от активности, синапсов филоподий и позвоночника». Молекулярные и клеточные нейронауки . 32 (1–2): 37–48. doi : 10.1016/j.mcn.2006.02.001 . PMID 16631377 . S2CID 18257268 .
- ^ Brown V, Small K, Lakkis L, Feng Y, Gunter C, Wilkinson KD, Уоррен -стрит (июнь 1998 г.). «Очищенный рекомбинантный FMRP демонстрирует селективное связывание РНК в качестве внутреннего свойства хрупкого белка умственной замедления X» . Журнал биологической химии . 273 (25): 15521–7. doi : 10.1074/jbc.273.25.15521 . PMID 9624140 .
- ^ Siomi H, Choi M, Siomi MC, Nussbaum RL, Dreyfuss G (апрель 1994 г.). «Основная роль доменов KH в связывании РНК: нарушение связывания РНК с помощью мутации в домене KH FMR1, которая вызывает хрупкий синдром X». Клетка . 77 (1): 33–9. doi : 10.1016/0092-8674 (94) 90232-1 . PMID 8156595 . S2CID 35339859 .
- ^ Laggerbauer B, Ostareck D, Keidel EM, Ostareck-lederer A, Fischer U (февраль 2001 г.). «Свидетельство о том, что хрупкий x умственная отставка белка является негативным регулятором трансляции» . Молекулярная генетика человека . 10 (4): 329–38. doi : 10.1093/hmg/10.4.329 . PMID 11157796 .
- ^ Jump up to: а беременный Hou L, Antion MD, Hu D, Spencer CM, Paylor R, Klann E (август 2006 г.). «Динамическая трансляционная и протеасомная регуляция белка хрупкого X Mental Stardation контролирует MGLUR-зависимую долгосрочную депрессию» . Нейрон . 51 (4): 441–54. doi : 10.1016/j.neuron.2006.07.005 . PMID 16908410 . S2CID 13915959 .
- ^ Jump up to: а беременный Napoli I, Mercaldo V, Boyl PP, Eleuteri B, Zalfa F, De Rubeis S, Di Marino D, Mohr E, Massimi M, Falconi M, Witke W, Costa-Mattioli M, Sonenberg N, Achsel T, Bagni C (сентябрь 2008). «Белок синдрома хрупкого X подавляет зависимую от активности трансляцию через Cyfip1, новую 4e-bp» . Клетка . 134 (6): 1042–54. doi : 10.1016/j.cell.2008.07.031 . PMID 18805096 . S2CID 14123165 .
- ^ Muddashetty RS, Kelić S, Gross C, Xu M, Bassell GJ (май 2007 г.). «Дисрегулируемая метаботропная глутаматная рецептор-зависимая трансляция рецептора AMPA и мРНК постсинаптической плотности-95 в синапсах на мышиной модели синдрома хрупкого X» . Журнал нейробиологии . 27 (20): 5338–48. doi : 10.1523/jneurosci.0937-07.2007 . PMC 6672337 . PMID 17507556 .
- ^ Zalfa F, Giorgi M, Primerano B, Moro A, Di Penta A, Reis S, Oostra B, Bagni C (февраль 2003 г.). «Белок FMRP FMRP хрупкого X -синдрома ассоциируется с РНК BC1 и регулирует трансляцию специфических мРНК в синапсах» . Клетка . 112 (3): 317–27. doi : 10.1016/s0092-8674 (03) 00079-5 . PMID 12581522 . S2CID 14892764 .
- ^ Estes PS, O'Shea M, Clasen S, Zarnescu DC (октябрь 2008 г.). «Хрупкий x белок контролирует эффективность транспорта мРНК в нейронах дрозофилы». Молекулярные и клеточные нейронауки . 39 (2): 170–9. doi : 10.1016/j.mcn.2008.06.012 . PMID 18655836 . S2CID 24629325 .
- ^ «Технические стандарты и руководящие принципы для хрупкого х» . Американский колледж медицинской генетики . 2000-10-02 . Получено 2013-03-29 .
- ^ Лумис Е.В., Ид Дж. С., Пелусо П., Инь Дж., Хикки Л., Ранг Д., МакКалмон С., Хагерман Р.Дж., Тасон Ф., Хагерман П.Дж. (январь 2013). «Секвенирование неопытных: расширенные аллели CGG-повторения гена хрупкого X» . Исследование генома . 23 (1): 121–8. doi : 10.1101/gr.141705.112 . PMC 3530672 . PMID 23064752 .
- ^ USDIN K, House NC, Freudenreich CH (2015). «Повторная нестабильность во время восстановления ДНК: понимание модельных систем» . Критическое Преподобный Биохим. Мол Биол . 50 (2): 142–67. doi : 10.3109/10409238.2014.999192 . PMC 4454471 . PMID 25608779 .
- ^ Jump up to: а беременный Alpatov R, Lesch BJ, Nakamoto-Kinoshita M, Blanco A, Chen S, Stützer A, Armache KJ, Simon MD, Xu C, Ali M, Murn J, Prisic S, Kutateladze TG, Vakoc CR, Min J, Kingston Re, Fischle W, Warren St, Page DC, Shi Y (май 2014). «Хроматин-зависимая роль хрупкого белка Mental Stardation FMRP в ответе на повреждение ДНК» . Клетка . 157 (4): 869–81. doi : 10.1016/j.cell.2014.03.040 . PMC 4038154 . PMID 24813610 .
- ^ Dockendorff TC, Labrador M (май 2018). «Функция хрупкого х белка и генома». Мол Нейробиол . 56 (1): 711–721. doi : 10.1007/s12035-018-1122-9 . PMID 29796988 . S2CID 44159474 .
- ^ Глейхер Н. , Барад Д.Х. (август 2010 г.). «Ген FMR1 как регулятор рекрутирования яичников и резерва яичников». Акушерская и гинекологическая служба . 65 (8): 523–30. doi : 10.1097/ogx.0b013e3181f8bdda . PMID 20955631 . S2CID 26409068 .
- ^ Chatterjee S, Maitra A, Kadam S, Patel Z, Gokral J, Meherji P (август 2009 г.). «Размещение CGG в гене FMR1 у индийских женщин с недоношенной недостаточностью яичников» . Репродуктивная биомедицина онлайн . 19 (2): 281–6. doi : 10.1016/s1472-6483 (10) 60086-7 . PMID 19712568 .
- ^ Streuli I, Fraisse T, Ibecheole V, Moix I, Morris Ma, De Ziegler D (август 2009 г.). «Аллели FMR1 промежуточного и предмодощенного FMR1 у женщин с оккультной первичной недостаточностью яичника» . Плодородие и бесплодия . 92 (2): 464–70. doi : 10.1016/j.fertnstert.2008.07.007 . PMID 18973899 .
- ^ Jump up to: а беременный Schenck A, Bardoni B, Moro A, Bagni C, Mandel JL (июль 2001 г.). «Семейство с высокой консервативной белком, взаимодействующее с хрупким белком Mental Stardation (FMRP), и демонстрирует селективные взаимодействия с FMRP-белками FXR1P и FXR2P» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 98 (15): 8844–9. Bibcode : 2001pnas ... 98.8844S . doi : 10.1073/pnas.151231598 . PMC 37523 . PMID 11438699 .
- ^ Jump up to: а беременный в Bardoni B, Castets M, Huot ME, Schenck A, Adinolfi S, Corbin F, Pastore A, Khandjian EW, Mandel JL (июль 2003 г.). «82-FIP, новый FMRP (белок хрупкого X Mental Stardation, взаимодействующий белок, показывает зависимую от клеточного цикла внутриклеточная локализация» . Молекулярная генетика человека . 12 (14): 1689–98. doi : 10.1093/hmg/ddg181 . PMID 12837692 .
- ^ Jump up to: а беременный Siomi MC, Zhang Y, Siomi H, Dreyfuss G (июль 1996 г.). «Специфические последовательности в белке синдрома хрупкого X FMR1 и белках FXR опосредуют их связывание с рибосомальными субъединицами 60S и взаимодействиями между ними» . Молекулярная и клеточная биология . 16 (7): 3825–32. doi : 10.1128/mcb.16.7.3825 . PMC 231379 . PMID 8668200 .
- ^ Jump up to: а беременный Zhang Y, O'Connor JP, Siomi MC, Srinivasan S, Dutra A, Nussbaum RL, Dreyfuss G (ноябрь 1995). «Белок синдрома хрупкого X Mental Stardation взаимодействует с новыми гомологами FXR1 и FXR2» . Embo Journal . 14 (21): 5358–66. doi : 10.1002/j.1460-2075.1995.tb00220.x . PMC 394645 . PMID 7489725 .
- ^ Ceman S, Brown V, Warren St (декабрь 1999 г.). «Выделение частицы, ассоциированной с FMRP, филонуклеопротеином мессенджера, и идентификация нуклеолина и хрупких рент-связанных белков в качестве компонентов комплекса» . Молекулярная и клеточная биология . 19 (12): 7925–32. doi : 10.1128/mcb.19.12.7925 . PMC 84877 . PMID 10567518 .
- ^ Бардони Б., Шенк А., Мандель Дж.Л. (декабрь 1999 г.). «Новый РНК-связывающий ядерный белок, который взаимодействует с белком хрупкого X Mental Stardation (FMR1)» . Молекулярная генетика человека . 8 (13): 2557–66. doi : 10.1093/hmg/8.13.2557 . PMID 10556305 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Bassell GJ, Warren St (октябрь 2008 г.). «Синдром хрупкого X: потеря локальной регуляции мРНК изменяет синаптическое развитие и функционирование» . Нейрон . 60 (2): 201–14. doi : 10.1016/j.neuron.2008.10.004 . PMC 3691995 . PMID 18957214 .
- Хагерман П.Дж., Хагерман Р.Дж. (май 2004 г.). «Премитация Fragile-X: созревающая перспектива» . Американский журнал человеческой генетики . 74 (5): 805–16. doi : 10.1086/386296 . PMC 1181976 . PMID 15052536 .
- Хагерман Р.Дж., Ливит Б.Р., Фарцин Ф., Жакмонт С., Греко С.М., Брунберг Дж., Тасон Ф., Хессл Д., Харрис С.В., Чжан Л., Джардинни Т., Гейн Л.В., Феррант Дж., Руз Л., Лейхей М.А., Григсби Дж., Хейгерман П.Д. (Май 2004 г.). «Фрагльный-x-ассоциированный синдром тремора/атаксии (FXTAS) в плате с премольтацией FMR1 » Американский журнал человеческой генетики 74 (5): 1051–6 Doi : 10.1086/ 420700 1181968PMC 15065016PMID
- Jacquemont S, Hagerman RJ, Leehey MA, Hall DA, Levine RA, Brunberg JA, Zhang L, Jardini T, Gane LW, Harris SW, Herman K, Grigsby J, Greco CM, Berry-Kravis E, Tassone F, Hagerman PJ ( Январь 2004 г.). «Проницаемость хрупкого синдрома традиционного тремора/атаксии, ассоциированного с хрупким x в популяции носителей премиальности » Джама 291 (4): 460–9 Doi : 10.1001/ Jama.291.4.4.4 14747503PMID
- Джин П., Алиш Р.С., Уоррен -стрит (ноябрь 2004 г.). «РНК и микроРНК в хрупкой x умственной отсталости». Природная клеточная биология . 6 (11): 1048–53. doi : 10.1038/ncb1104-1048 . PMID 15516998 . S2CID 7315938 .
- Джин П, Уоррен -стрит (март 2003 г.). «Новое понимание синдрома хрупкого X: от молекул до нейроповедений». Тенденции в биохимических науках . 28 (3): 152–8. Citeseerx 10.1.1.532.4162 . doi : 10.1016/s0968-0004 (03) 00033-1 . PMID 12633995 .
- О'Доннелл У.Т., Уоррен Ст (2002). «Десятилетие молекулярных исследований синдрома хрупкого X». Ежегодный обзор нейробиологии . 25 : 315–38. doi : 10.1146/annurev.neuro.25.112701.142909 . PMID 12052912 .
- Oostra Ba, Chiurazzi P (декабрь 2001 г.). «Хрупкий x ген и его функция». Клиническая генетика . 60 (6): 399–408. doi : 10.1034/j.1399-0004.2001.600601.x . PMID 11846731 . S2CID 40128119 .
- Oostra Ba, Willemsen R (октябрь 2003 г.). «Хрупкий баланс: уровни экспрессии FMR1» . Молекулярная генетика человека . 12 Spec № 2 (90002): R249–57. doi : 10.1093/hmg/ddg298 . PMID 12952862 .
- Никола Н.А., Меткалф Д. (октябрь 1991 г.). «Распадана субъединицы среди рецепторов фактора роста гемопоэтического роста». Клетка . 67 (1): 1–4. doi : 10.1016/0092-8674 (91) 90564-F . PMID 1913811 . S2CID 12696714 .
- Сильска Д., Милевский М., Бал Дж. (2003). «Молекулярный патогенез фрагленного синдрома X]». Медицина возраста развития . 6 (4): 295–308. PMID 12810982 .
- Bagni C, Greenough WT (май 2005 г.). «От переноса MRNP до дисморфогенеза позвоночника: корни синдрома хрупкого X» . Природные обзоры. Нейробиология . 6 (5): 376–87. doi : 10.1038/nrn1667 . PMID 15861180 . S2CID 17374547 .
- Хубер К.М. (апрель 2006 г.). «Хрупкое соединение x-cerebellum». Тенденции в нейронауках . 29 (4): 183–5. doi : 10.1016/j.tins.2006.02.001 . PMID 16500716 . S2CID 8674692 .
- Loesch DZ, Bui QM, Dissanayake C, Clifford S, Gould E, Bulhak-Paterson D, Tassone F, Taylor AK, Hessl D, Hagerman R, Huggins RM (2007). «Молекулярные и когнитивные предикторы континуума аутистического поведения в хрупком x» . Нейробиологии и биобиоэвиральные обзоры . 31 (3): 315–26. doi : 10.1016/j.neubiorev.2006.09.007 . PMC 2145511 . PMID 17097142 .