Эндотелиновый рецептор тип B

Ednrb
Идентификаторы
Псевдонимы	EDNRB , ABCDS, ET-B, ET-B, ETB, ETBR, ETRB, HSCR, HSCR2, WS4A, ETB1, рецептор эндотелина B
Внешние идентификаторы	Омим : 131244 ; MGI : 102720 ; Гомологен : 89 ; GeneCards : Ednrb ; OMA : EDNRB - Ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 13 (human)
End	77,975,529 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 14 (mouse)
End	104,081,838 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	parotid gland; ; external globus pallidus; ; lower lobe of lung; ; superior vestibular nucleus; ; spinal ganglia; ; dorsal motor nucleus of vagus nerve; ; Pars compacta; ; internal globus pallidus; ; pars reticulata; ; right lung;
	Top expressed in
	iris; ; vestibular sensory epithelium; ; pineal gland; ; gastrula; ; globus pallidus; ; atrium; ; left lung lobe; ; ciliary body; ; migratory enteric neural crest cell; ; paraventricular nucleus of hypothalamus;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	endothelin receptor activity; G protein-coupled receptor activity; signal transducer activity; peptide hormone binding; protein binding; type 1 angiotensin receptor binding;
Cellular component	integral component of membrane; nuclear membrane; membrane; integral component of plasma membrane; membrane raft; plasma membrane;
Biological process	enteric smooth muscle cell differentiation; negative regulation of adenylate cyclase activity; positive regulation of protein phosphorylation; peripheral nervous system development; positive regulation of renal sodium excretion; response to organic cyclic compound; regulation of sensory perception of pain; positive regulation of urine volume; vasoconstriction; positive regulation of cytosolic calcium ion concentration; epithelial fluid transport; human ageing; vasodilation; negative regulation of apoptotic process; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; cGMP-mediated signaling; regulation of fever generation; nervous system development; regulation of blood pressure; phospholipase C-activating G protein-coupled receptor signaling pathway; cell surface receptor signaling pathway; enteric nervous system development; vein smooth muscle contraction; response to lipopolysaccharide; macrophage chemotaxis; response to pain; neural crest cell migration; positive regulation of cell population proliferation; posterior midgut development; developmental pigmentation; pigmentation; sensory perception of pain; negative regulation of neuron maturation; positive regulation of penile erection; regulation of epithelial cell proliferation; melanocyte differentiation; cellular response to lipopolysaccharide; regulation of pH; signal transduction; endothelin receptor signaling pathway; calcium-mediated signaling; G protein-coupled receptor signaling pathway; response to endothelin;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1910
	13618
	ENSG00000136160
	Ensmusg00000022122
	P24530
	P48302
	NM_000115 ; NM_001122659 ; NM_001201397 ; NM_003991
	NM_001136061 ; NM_001276296 ; NM_007904
	NP_000106 ; NP_001116131 ; NP_001188326 ; NP_003982
	NP_001129533 ; NP_001263225 ; NP_031930
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Эндотелиновый рецептор типа B , ( ET-B )-это белок , который у людей кодируется EDNRB геном . ^{[ 5 ]}

Функция

Эндотелиновый рецептор типа B представляет собой G-белок-рецептор , который активирует фосфатидилинозитол-кальциум. Его лиганд, эндотелин , состоит из семейства трех мощных вазоактивных пептидов: et ₁ , et ₂ и et ₃ . Был описан вариант сплайсинга, названный SVR; Последовательность рецептора ETB-SVR идентична ETRB, за исключением внутриклеточного С-концевого домена. В то время как оба варианта сплайсинга связывают ET ₁ , они демонстрируют разные ответы при связывании, что предполагает, что они могут быть функционально различными. ^{[ 6 ]}

Регулирование

В меланоцитарных клетках ген EDNRB регулируется микрофтальмией , связанным с фактором транскрипции . Мутации в любом гене являются связями с синдромом Ваарденбурга . ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}

Клиническое значение

Мультигенное расстройство, болезнь Hirschsprung типа 2, обусловлено мутацией в гене эндотелинового рецептора типа B. ^{[ 9 ]}

Животные

У лошадей мутация в середине гена EDNRB ILE118LY, когда гомозиготный вызывает смертельный синдром белого цвета . ^{[ 10 ]} В этой мутации несоответствие в репликации ДНК вызывает лизина создание вместо изолецина . ^{[ 10 ]} Полученный белок EDNRB не может выполнить свою роль в развитии эмбриона, ограничивая миграцию меланоцитов и предшественников кишечного нейрона. Единственная копия мутации EDNRB, гетерозиготное состояние, создает идентифицируемый и совершенно доброкачественный пятнистый цвет слоя, называемый рамой Overo . ^{[ 11 ]}

Взаимодействия

Было показано, что рецептор эндотелина B взаимодействует с кавеолином 1 . ^{[ 12 ]}

Лиганды

Агонисты

IRL-1620 ^{[ 13 ]}

Антагонисты

A-192 621
BQ-788
Бозентан ET _A / ET _{B )} (не вылегающий антагонист

Смотрите также

Эндотелиновый рецептор

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000136160 - Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000022122 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Cyr C, Huebner K, Druck T, Kris R (ноябрь 1991). «Клонирование и хромосомная локализация человеческого эндотелинового рецептора ETA» . Биохимическая и биофизическая исследовательская коммуникация . 181 (1): 184–90. doi : 10.1016/s0006-291x (05) 81399-3 . PMID 1659806 .
^ «Ген Entrez: Ednrb эндотелинового рецептора типа B» .
^ Сато-Джин К, Нишимура Е.К., Акасака Е., Хубер В., Накано Х., Миллер А., Дю Дж., Ву М, Ханада К., Савамура Д., Фишер Д.Е., Имокава Г. (апрель 2008 г.). «Эпистатические связи между микрофтальмией, ассоциированным с фактором транскрипции и передачей сигналов эндотелина при синдроме Ваарденбурга и другими пигментарными расстройствами» . FASEB Journal . 22 (4): 1155–68. doi : 10.1096/fj.07-9080com . PMID 18039926 . S2CID 14304386 .
^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO, Valgeirsdottir S, Bergsteinsdottir K, Schepsky A, Dummer R, Steingrimsson E (Dec 2008). «Новые мишени MITF, идентифицированные с использованием двухэтапной стратегии микрочипов ДНК» . Пигментные клеточные и меланому исследования . 21 (6): 665–76. doi : 10.1111/j.1755-148x.2008.00505.x . PMID 19067971 .
^ Танака Х., Морои К., Иваи Дж, Такахаши Х., Онума Н., Хори С., Такимото М., Нишияма М., Масаки Т., Янагисава М., Секия С., Кимура С. (май 1998 г.). «Новые мутации гена рецептора эндотелина B у пациентов с болезнью Хиршспронга и их характеристикой» . Журнал биологической химии . 273 (18): 11378–83. doi : 10.1074/jbc.273.18.11378 . PMID 9556633 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Yang GC, Croaker D, Zhang AL, Manglick P, Cartmill T, Cass D (Jun 1998). «Динуклеотидная мутация в гене рецептора эндотелина-B связана со синдромом смертельного белого жеребенка (LWFS); вариант лошади заболевания Хиршспрон» . Молекулярная генетика человека . 7 (6): 1047–52. doi : 10.1093/hmg/7.6.1047 . PMID 9580670 . Мутация Ag, которая изменила изолейцин на лизин в предсказанном первом трансмембранном домене белка EDNRB. Это было связано с LWF, когда гомозиготный и с фенотипом Overo, когда гетерозиготный. ->
^ Metallinos DL, Bowling AT, Rine J (1998). «Миссенс-мутация в гене рецептора эндотелина-B связана со синдромом летального белого жеребенка: лошадиная версия болезни Хиршспронг». Мамм. Геном . 9 (6): 426–31. doi : 10.1007/s003359900790 . PMID 9585428 . S2CID 19536624 .
^ Yamaguchi T, Murata Y, Fujiyoshi Y, Doi T (апрель 2003 г.). «Регулируемое взаимодействие рецептора эндотелина B с кавеолином-1» . Европейский журнал биохимии . 270 (8): 1816–27. doi : 10.1046/j.1432-1033.2003.03544.x . PMID 12694195 .
^ Maguire JJ, Davenport AP (декабрь 2014 г.). «Эндотелин@25 - новые агонисты, антагонисты, ингибиторы и новые исследования исследований: Iuphar Review 12» . Британский журнал фармакологии . 171 (24): 5555–72. doi : 10.1111/bph.12874 . PMC 4290702 . PMID 25131455 .

Дальнейшее чтение

Hofstra RM, Oshinga J, Buys CH (1998). «Мутации при болезни Хиршспрон: когда мутация способствует фенотипу». Европейский журнал человеческой генетики . 5 (4): 180–5. doi : 10.1159/000484760 . PMID 9359036 .
Haendler B, Hechler U, Schleuning WD (1993). «Молекулярное клонирование эндотелиновых рецепторов человека ETA и ETB» . Журнал сердечно -сосудистой фармакологии . 20 (Suppl 12): S1–4. doi : 10.1097/00005344-199204002-00002 . PMID 1282938 . S2CID 37973815 .
Arai H, Nakao K, Hosoda K, Ogawa Y, Nakagawa O, Komatsu Y, Imura H (1993). «[Молекулярное клонирование эндотелиновых рецепторов человека и их экспрессия в эндотелиальных клетках сосудов и клеток гладких мышц]» . Японский циркуляционный журнал . 56 (Suppl 5): 1303–7. doi : 10.1253/jcj.56.supplementv_1303 . PMID 1291713 .
Ogawa Y, Nakao K, Arai H, Nagawa, A Hosoda K, Suga S, Nakanishi S, Imura H (июль 1991). «Мекулярное клонирование неизопептид-селективного рецептора эндотелина человека» Биохимическая и биофизическая исследовательская коммуникация 178 (1): 248–5 Doi : 10.1016/0006-291x (91) 91806-N . PMID 1648908
Cyr C, Huebner K, Druck T, Kris R (ноябрь 1991). «Клонирование и хромосомная локализация человеческого эндотелинового рецептора ETA» . Биохимическая и биофизическая исследовательская коммуникация . 181 (1): 184–90. doi : 10.1016/s0006-291x (05) 81399-3 . PMID 1659806 .
Mammata M, Takayanagi R, Sakai Y, Foot S, Hagiwara H, Mizuno T, Saito Y, Hirose S, Yamamomoto M, Nawata H (май 1991). «Клонирование и анализ последовательности кДНК, кодирующей человеческий не селективный тип рецептора эндотелина» Биохимическая и биофизическая исследовательская коммуникация 177 (1): 34–9 Doi : 10.1016/0006-291x (91) 91944-8 PMID 1710450
Сакакакато А., теперь заваленная М., Скурай Т., Навык Y, теперь облегчен H, Masak T (Joh 1991)). Клонирование. Биофические исследования 178 (2): 656–63. doi : 10.1016/0006-291x (91) 0158-4 PMID 1713452 .
Vane J (1991). «Эндотелины возвращаются домой, чтобы надеть» . Природа . 348 (6303): 673. DOI : 10.1038/348673A0 . PMID 2175394 . S2CID 4351182 .
Puffenberger EG, Kauffman ER, Bolk S, Matise TC, Washington SS, Angrist M, Weissenbach J, Garver KL, Mascari M, Ladda R (август 1994 г.). «Идентичность по депутатам и ассоциации картирование рецессивного гена для болезни Хиршспрон на хромосому человека 13Q22». Молекулярная генетика человека . 3 (8): 1217–25. doi : 10.1093/hmg/3.8.1217 . PMID 7987295 .
Puffenberger EG, Hosoda K, Washington SS, Nakao K, Dewit D, Yanagisawa M, Chakravart A (Dec 1994). «Миссенс-мутация гена рецептора эндотелина-B при мультигенной болезни Хиршспронга». Клетка . 79 (7): 1257–66. doi : 10.1016/0092-8674 (94) 90016-7 . PMID 8001158 . S2CID 24894649 .
Baynash AG, Hosoda K, Giaid A, Richardson JA, Emoto N, Hammer Re, Yanagisawa M (Dec 1994). «Взаимодействие эндотелина-3 с рецептором эндотелина-B имеет важное значение для развития эпидермальных меланоцитов и кишечных нейронов». Клетка . 79 (7): 1277–85. doi : 10.1016/0092-8674 (94) 90018-3 . PMID 8001160 . S2CID 32577813 .
Арай Х., Накао К., Такайя К., Хосода К., Огава Ю., Наканиши С., Имура Х (февраль 1993 г.). «Ген рецептора эндотелина человека. Структурная организация и хромосомное назначение» . Журнал биологической химии . 268 (5): 3463–70. doi : 10.1016/s0021-9258 (18) 53717-0 . PMID 8429023 .
Elshourbagy NA, Korman DR, Wu HL, Sylvester DR, Lee Ja, Nuthalaganti P, Bergsma DJ, Kumar CS, Nambi P (февраль 1993 г.). «Молекулярная характеристика и регуляция человеческих эндотелиновых рецепторов» . Журнал биологической химии . 268 (6): 3873–9. doi : 10.1016/s0021-9258 (18) 53554-7 . PMID 8440682 .
Courtstra RM, Oshinga J, Tan-Sinddhunata G, Wu Y, Camsteg EJ, Stulp RP, из Ravenswaijor-Arts C, Major-Krakuer D, C, Chakravarian A, Majors C, Buys C, C, Buys C, Buys c , Покупает C, покупает C, покупает C, покупает C, покупает C, покупает C, покупает C, покупает C, покупает C, покупает C, покупает C, покупает C, покупает C, покупает C, покупает C, покупает C, покупает C, покупает C, покупает C, покупает C, покупает C, покупает C, покупает C, покупает C, покупает C, покупает C, покупает C, покупает C, покупает C, покупает C, покупает C, покупает C, покупает C, Покупает C, покупает C, но. «Гомозиготная мутация в генах эндортина-3 ассоциирует белых сочетания васиенбурга типа 2 и Hirspsprung Phenupe (Shah-Wavenenburg Syndromes)» . Естественная генетика . 12 (4): 445–7. doi : 10,1038/ng0496-445 . HDL : 1765/54507 . PMID 8630303 . S2CID 935271 .
Attié T, Till M, Pelet A, Ammiel J, Edery P, Bouterd L, Munnich A, Lyonnet S (Dec 1995). «Мутация гена B-рецептора B при болезни Варденбург-Хиршспрунг» человека Молекулярная генетика 4 (12): 2407–9 Doi : 10.1093/ hmg/ 4.12.12.2 8634719PMID
Elshourbagy NA, Adamou Je, Gagnon AW, Wu HL, Pullen M, Nambi P (октябрь 1996). «Молекулярная характеристика нового варианта сплайсинга эндотелина человека» . Журнал биологической химии . 271 (41): 25300–7. doi : 10.1074/jbc.271.41.25300 . PMID 8810293 .
Кусафука Т., Ван Ю, Пури П (март 1996 г.). «Новые мутации гена рецептора эндотелина-B у изолированных пациентов с болезнью Хиршспронга». Молекулярная генетика человека . 5 (3): 347–9. doi : 10.1093/hmg/5.3.347 . PMID 8852658 .
Auricchio A, Casari G, Staiano A, Ballabio A (Mar 1996). «Мутации рецептора эндотелина-B у пациентов с изолированной болезнью Хиршспронга из не внедренной популяции» . Молекулярная генетика человека . 5 (3): 351–4. doi : 10.1093/hmg/5.3.351 . PMID 8852659 .
Amiel J, Attié T, Jan D, Pelet A, Eder P, Bidaud C, Lacombe D, Tam P, Simeoni J, Flori E, Nihoul-Fékété C, Munnich A, Lyonnet S (Mar 1996). «Гетерозиготные мутации эндотелинового рецептора B (EDNRB) при изолированной болезни Хиршспрон» . Молекулярная генетика человека . 5 (3): 355–7. Doi : 10.1093/hmg/5.3.355 . PMID 8852660 .
Freedman NJ, Ament AS, Oppermann M, Stoffel RH, Exum St, Lefkowitz RJ (июль 1997). «Фосфорилирование и десенсибилизация рецепторов эндотелина A и B человека. Данные для специфичности киназы, связанной с G-белком,» . Журнал биологической химии . 272 (28): 17734–43. doi : 10.1074/jbc.272.28.17734 . PMID 9211925 .
Mazzuca MQ, Khalil RA (июль 2012). «Сосудистый эндотелиновый рецептор типа B: структура, функция и дисрегуляция при сосудистых заболеваниях» . Биохимическая фармакология . 84 (2): 147–62. doi : 10.1016/j.bcp.2012.03.020 . PMC 3358417 . PMID 22484314 .
Давенпорт AP, Hyndman KA, Dhaun N, Southan C, Kohan DE, Pollock JS, Pollock DM, Webb DJ, Maguire JJ (апрель 2016 г.). "Эндотелин" . Фармакологические обзоры . 68 (2): 357–418. doi : 10.1124/pr.115.011833 . PMC 4815360 . PMID 26956245 .

Внешние ссылки

"Эндотелиновые рецепторы: et _b " . База данных IUPHAR рецепторов и ионных каналов . Международный союз базовой и клинической фармакологии.

Эта статья включает в себя текст из Национальной медицины Соединенных Штатов , которая находится в общественном достоянии .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000136160 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000022122 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid1659806-5] Cyr C, Huebner K, Druck T, Kris R (ноябрь 1991). «Клонирование и хромосомная локализация человеческого эндотелинового рецептора ETA» . Биохимическая и биофизическая исследовательская коммуникация . 181 (1): 184–90. doi : 10.1016/s0006-291x (05) 81399-3 . PMID 1659806 .

[6] «Ген Entrez: Ednrb эндотелинового рецептора типа B» .

[pmid18039926-7] Сато-Джин К, Нишимура Е.К., Акасака Е., Хубер В., Накано Х., Миллер А., Дю Дж., Ву М, Ханада К., Савамура Д., Фишер Д.Е., Имокава Г. (апрель 2008 г.). «Эпистатические связи между микрофтальмией, ассоциированным с фактором транскрипции и передачей сигналов эндотелина при синдроме Ваарденбурга и другими пигментарными расстройствами» . FASEB Journal . 22 (4): 1155–68. doi : 10.1096/fj.07-9080com . PMID 18039926 . S2CID 14304386 .

[pmid19067971-8] Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO, Valgeirsdottir S, Bergsteinsdottir K, Schepsky A, Dummer R, Steingrimsson E (Dec 2008). «Новые мишени MITF, идентифицированные с использованием двухэтапной стратегии микрочипов ДНК» . Пигментные клеточные и меланому исследования . 21 (6): 665–76. doi : 10.1111/j.1755-148x.2008.00505.x . PMID 19067971 .

[pmid9556633-9] Танака Х., Морои К., Иваи Дж, Такахаши Х., Онума Н., Хори С., Такимото М., Нишияма М., Масаки Т., Янагисава М., Секия С., Кимура С. (май 1998 г.). «Новые мутации гена рецептора эндотелина B у пациентов с болезнью Хиршспронга и их характеристикой» . Журнал биологической химии . 273 (18): 11378–83. doi : 10.1074/jbc.273.18.11378 . PMID 9556633 .

[19a-10] Jump up to: ^а ^{беременный} Yang GC, Croaker D, Zhang AL, Manglick P, Cartmill T, Cass D (Jun 1998). «Динуклеотидная мутация в гене рецептора эндотелина-B связана со синдромом смертельного белого жеребенка (LWFS); вариант лошади заболевания Хиршспрон» . Молекулярная генетика человека . 7 (6): 1047–52. doi : 10.1093/hmg/7.6.1047 . PMID 9580670 . Мутация Ag, которая изменила изолейцин на лизин в предсказанном первом трансмембранном домене белка EDNRB. Это было связано с LWF, когда гомозиготный и с фенотипом Overo, когда гетерозиготный. ->

[pmid9585428-11] Metallinos DL, Bowling AT, Rine J (1998). «Миссенс-мутация в гене рецептора эндотелина-B связана со синдромом летального белого жеребенка: лошадиная версия болезни Хиршспронг». Мамм. Геном . 9 (6): 426–31. doi : 10.1007/s003359900790 . PMID 9585428 . S2CID 19536624 .

[pmid12694195-12] Yamaguchi T, Murata Y, Fujiyoshi Y, Doi T (апрель 2003 г.). «Регулируемое взаимодействие рецептора эндотелина B с кавеолином-1» . Европейский журнал биохимии . 270 (8): 1816–27. doi : 10.1046/j.1432-1033.2003.03544.x . PMID 12694195 .

[13] Maguire JJ, Davenport AP (декабрь 2014 г.). «Эндотелин@25 - новые агонисты, антагонисты, ингибиторы и новые исследования исследований: Iuphar Review 12» . Британский журнал фармакологии . 171 (24): 5555–72. doi : 10.1111/bph.12874 . PMC 4290702 . PMID 25131455 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]