ГПР98

АДГРВ1
Идентификаторы
Псевдонимы	ADGRV1 , FEB4, MASS1, USH2B, USH2C, VLGR1, VLGR1b, GPR98, рецептор V1, связанный с адгезивным белком G.
Внешние идентификаторы	Опустить : 602851 ; МГИ : 1274784 ; Гомологен : 19815 ; GeneCards : ADGRV1 ; OMA : ADGRV1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 5 (human)
End	91,164,437 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 13 (mouse)
End	81,781,273 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right adrenal cortex; ; left adrenal gland; ; ventricular zone; ; left adrenal cortex; ; ganglionic eminence; ; caudate nucleus; ; nucleus accumbens; ; putamen; ; amygdala; ; anterior pituitary;
	Top expressed in
	neural layer of retina; ; ventricular zone; ; lens; ; spermatid; ; barrel cortex; ; cumulus cell; ; spermatocyte; ; optic nerve; ; embryo; ; saccule;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	calcium ion binding; G protein-coupled receptor activity; signal transducer activity; protein binding; transmembrane signaling receptor activity; G-protein alpha-subunit binding; adenylate cyclase inhibitor activity; hydrolase activity;
Cellular component	cytoplasm; integral component of membrane; membrane; receptor complex; plasma membrane; synapse; stereocilium; cell surface; extracellular exosome; photoreceptor inner segment; stereocilia ankle link; stereocilia ankle link complex; cell projection; stereocilium membrane; periciliary membrane compartment; USH2 complex;
Biological process	G protein-coupled receptor signaling pathway; response to stimulus; nervous system process; sensory perception of light stimulus; hearing; nervous system development; cell communication; cell surface receptor signaling pathway; photoreceptor cell maintenance; maintenance of animal organ identity; signal transduction; visual perception; cell-cell adhesion; negative regulation of adenylate cyclase activity; positive regulation of protein kinase A signaling; positive regulation of bone mineralization; regulation of protein stability; establishment of protein localization; inner ear development; detection of mechanical stimulus involved in sensory perception of sound; inner ear receptor cell stereocilium organization; cellular response to calcium ion; positive regulation of protein kinase C signaling; self proteolysis;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	84059
	110789
	ENSG00000164199
	ENSMUSG00000069170
	Q8WXG9
	Q8VHN7
	НМ_032119
	НМ_054053
	НП_115495
	НП_473394
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

ADGRV1 , также известный как рецептор 98, связанный с G-белком ( GPR98 ), или очень большой рецептор 1, связанный с G-белком ( VLGR1 ), представляет собой белок , который у людей кодируется GPR98 геном . ^[5] Описано несколько альтернативно сплайсированных транскриптов. ^[5]

Адгезионный GPCR VLGR1 является крупнейшим из известных GPCR, его размер составляет 6300 аминокислот и он состоит из 90 экзонов. ^[6] Существует 8 вариантов сплайсинга VlgR1, названных VlgR1a-1e и Mass1.1-1.3. N -конец состоит из 5800 аминокислот, содержащих 35 доменов Calx-бета, один домен пентраксина и один повтор, связанный с эпилепсией. Было показано, что мутации VlgR1 приводят к синдрому Ушера. Было показано, что нокаут Vlgr1 у мышей фенокопирует синдром Ушера и приводит к аудиогенным судорогам.

Функция

Этот ген кодирует член адгезии-GPCR . семейства рецепторов ^[7] Белок связывает кальций и экспрессируется в центральной нервной системе. Он также известен как очень большой рецептор 1, связанный с G-белком, поскольку его длина составляет 6300 остатков. Он содержит С-концевой 7-трансмембранный рецепторный домен, тогда как большой N-концевой сегмент (5900 остатков) включает 35 кальцийсвязывающих доменов Calx-beta и 6 доменов EAR .

Эволюция

В геноме морского ежа имеется гомолог VLGR1. ^[8]

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны с синдромом Ушера 2 и семейными фебрильными судорогами. ^[5]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000164199 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000069170 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтреза: рецептор 98, связанный с G-белком GPR98» .
^ Сан, Япония; Ли, Р; Рен, ХЗ; Сюй, АТ; Ю, Х; Сюй, ЗГ (май 2013 г.). «Очень большой рецептор, связанный с g-белком (vlgr1) в волосковых клетках». Дж Мол Нейроски . 50 (1): 204–14. дои : 10.1007/s12031-012-9911-5 . ПМИД 23180093 . S2CID 16730555 .
^ Стейси М., Йона С. (2011). АдгезияGPCR: структура и функция (достижения экспериментальной медицины и биологии) . Берлин: Шпрингер. ISBN 978-1-4419-7912-4 .
^ Уиттакера, Чарльз А.; Бержероне, Карл-Фредерик; Уиттлек, Джеймс; Брюс, П. (2006). «Брандхорст, Роберт Д. Беркед, Ричард О. Хайнс. Адгезома иглокожих» . Биология развития . 300 (1): 252–266. дои : 10.1016/j.ydbio.2006.07.044 . ПМЦ 3565218 . ПМИД 16950242 .

Дальнейшее чтение

Стауб Э., Перес-Тур Дж., Зиберт Р. и др. (2002). «Новый повтор EPTP определяет суперсемейство белков, участвующих в эпилептических расстройствах». Тенденции биохимии. Наука . 27 (9): 441–4. дои : 10.1016/S0968-0004(02)02163-1 . ПМИД 12217514 .
Исикава К., Нагасе Т., Суяма М. и др. (1998). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. X. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК головного мозга, которые могут кодировать крупные белки in vitro» . ДНК Рез . 5 (3): 169–76. дои : 10.1093/dnares/5.3.169 . ПМИД 9734811 .
Накаяма Дж., Хамано К., Ивасаки Н. и др. (2000). «Существенные доказательства связи фебрильных судорог с хромосомой 5q14-q15» . Хм. Мол. Жене . 9 (1): 87–91. дои : 10.1093/hmg/9.1.87 . ПМИД 10587582 .
Пик-Даль С., Мёллер К.Г., Келли П.М. и др. (2000). «Генетическая гетерогенность синдрома Ушера II типа: локализация на хромосоме 5q» . Дж. Мед. Жене . 37 (4): 256–62. дои : 10.1136/jmg.37.4.256 . ПМЦ 1734554 . ПМИД 10745043 .
Никкила Х., Макмиллан Д.Р., Нуньес Б.С. и др. (2001). «Сходство последовательностей между новым предполагаемым рецептором, связанным с G-белком, и обменниками Na + / Ca2 + определяет катион-связывающий домен». Мол. Эндокринол . 14 (9): 1351–64. дои : 10.1210/me.14.9.1351 . ПМИД 10976914 .
Виманн С., Вейль Б., Велленройтер Р. и др. (2001). «К каталогу человеческих генов и белков: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека» . Геном Рез . 11 (3): 422–35. дои : 10.1101/gr.GR1547R . ПМК 311072 . ПМИД 11230166 .
Скрадски С.Л., Кларк А.М., Цзян Х. и др. (2001). «Новый ген, вызывающий менделевскую аудиогенную эпилепсию у мышей» . Нейрон . 31 (4): 537–44. дои : 10.1016/S0896-6273(01)00397-X . ПМИД 11545713 . S2CID 14468960 .
Макмиллан Д.Р., Кайес-Вандовер К.М., Ричардсон Дж.А., Уайт ПК (2002). «Очень большой рецептор-1, связанный с G-белком, самый крупный из известных белков клеточной поверхности, высоко экспрессируется в развивающейся центральной нервной системе» . Ж. Биол. Хим . 277 (1): 785–92. дои : 10.1074/jbc.M108929200 . ПМИД 11606593 .
Нагасе Т., Кикуно Р., Охара О (2002). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XXII. Полные последовательности 50 новых клонов кДНК, кодирующих большие белки». ДНК Рез . 8 (6): 319–27. дои : 10.1093/dnares/8.6.319 . ПМИД 11853319 .
Накаяма Дж., Фу Ю.Х., Кларк А.М. и др. (2002). «Нонсенс-мутация гена MASS1 в семье с фебрильными и афебрильными судорогами». Энн. Нейрол . 52 (5): 654–7. дои : 10.1002/ана.10347 . ПМИД 12402266 . S2CID 36357793 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Уэстон, доктор медицинских наук, Луиендейк М.В., Хамфри К.Д. и др. (2004). «Мутации в гене VLGR1 участвуют в передаче сигналов G-белка в патогенезе синдрома Ушера II типа» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 74 (2): 357–66. дои : 10.1086/381685 . ПМК 1181933 . ПМИД 14740321 .
Бьярнадоттир Т.К., Фредрикссон Р., Хёглунд П.Дж. и др. (2005). «Репертуар человека и мыши семейства адгезивных рецепторов, связанных с G-белком». Геномика . 84 (1): 23–33. дои : 10.1016/j.ygeno.2003.12.004 . ПМИД 15203201 .
Фу Г.К., Ван Дж.Т., Ян Дж. и др. (2005). «Циркулярная быстрая амплификация концов кДНК для высокопроизводительного расширенного клонирования частичных генов». Геномика . 84 (1): 205–10. дои : 10.1016/j.ygeno.2004.01.011 . ПМИД 15203218 .
Шварц С.Б., Алеман Т.С., Цидециан А.В. и др. (2005). «Выражение заболевания при синдроме Ашера, вызванное мутацией гена VLGR1 (USH2C) и сравнение с фенотипом USH2A». Инвестируйте. Офтальмол. Вис. Наука . 46 (2): 734–43. дои : 10.1167/iovs.04-1136 . ПМИД 15671307 .
Кимура К., Вакамацу А., Судзуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Геном Рез . 16 (1): 55–65. дои : 10.1101/гр.4039406 . ПМК 1356129 . ПМИД 16344560 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о синдроме Ашера типа II

Эта трансмембранным рецепторам статья, посвященная , незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000164199 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000069170 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтреза: рецептор 98, связанный с G-белком GPR98» .

[6] Сан, Япония; Ли, Р; Рен, ХЗ; Сюй, АТ; Ю, Х; Сюй, ЗГ (май 2013 г.). «Очень большой рецептор, связанный с g-белком (vlgr1) в волосковых клетках». Дж Мол Нейроски . 50 (1): 204–14. дои : 10.1007/s12031-012-9911-5 . ПМИД 23180093 . S2CID 16730555 .

[isbn1-4419-7912-3-7] Стейси М., Йона С. (2011). АдгезияGPCR: структура и функция (достижения экспериментальной медицины и биологии) . Берлин: Шпрингер. ISBN 978-1-4419-7912-4 .

[8] Уиттакера, Чарльз А.; Бержероне, Карл-Фредерик; Уиттлек, Джеймс; Брюс, П. (2006). «Брандхорст, Роберт Д. Беркед, Ричард О. Хайнс. Адгезома иглокожих» . Биология развития . 300 (1): 252–266. дои : 10.1016/j.ydbio.2006.07.044 . ПМЦ 3565218 . ПМИД 16950242 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]