✖


Jump to content

синдром Ашера

синдром Ашера
Другие имена Синдром Ушера-Халлгрена
Синдром Ушера наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Гены, участвующие в синдроме Ушера, описаны ниже.
Специальность Офтальмология  Edit this on Wikidata

Синдром Ушера , также известный как синдром Холлгрена , синдром Ушера-Халлгрена , синдром пигментного ретинита и дисакузии или синдром дистрофии сетчатки , [1] Это редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией любого из как минимум 11 генов, приводящее к сочетанию потери слуха и нарушения зрения . Это наиболее распространенная причина слепоглухоты , которая в настоящее время неизлечима.

Синдром Ашера подразделяется на три подтипа (I, II и III) в зависимости от генов, ответственных за возникновение глухоты. Все три подтипа вызваны мутациями в генах, участвующих в функционировании внутреннего уха и сетчатки . Эти мутации наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Встречаемость синдрома Ушера варьируется в разных странах мира и в зависимости от различных типов синдрома, причем в Германии этот показатель достигает 1 на 12 500. [2] до 1 из 28 000 в Норвегии. [3] Тип I наиболее распространен среди евреев-ашкенази и акадцев , а тип III редко встречается за пределами евреев-ашкенази и финнов. [4] населения. Синдром Ашера назван в честь шотландского офтальмолога Чарльза Ашера , который исследовал патологию и передачу синдрома в 1914 году.

Типы

[ редактировать ]

синдром Ушера I

[ редактировать ]

Люди с Ашером I рождаются глубоко глухими и начинают терять зрение в первое десятилетие жизни. В детстве у них также наблюдаются трудности с равновесием , и они учатся медленно ходить из-за проблем в вестибулярной системе . [ нужна ссылка ]

Синдром Ушера I типа может быть вызван мутациями в любом из нескольких генов: CDH23 , MYO7A , PCDH15 , USH1C и USH1G . Эти гены участвуют в развитии и поддержании структур внутреннего уха , таких как волосковые клетки ( стереорецилии ), которые передают сигналы звука и движения в мозг. Изменения в этих генах могут вызвать неспособность поддерживать равновесие (вестибулярную дисфункцию) и потерю слуха. Гены также играют роль в развитии и стабильности сетчатки, влияя на структуру и функцию как палочек фоторецепторных клеток, так и поддерживающих клеток, называемых пигментным эпителием сетчатки . Мутации, которые влияют на нормальную функцию этих генов, могут привести к пигментному ретиниту и, как следствие, к потере зрения. [ нужна ссылка ]

По оценкам, во всем мире распространенность синдрома Ушера I типа составляет от 3 до 6 на 100 000 человек в общей популяции. Было обнаружено, что тип I чаще встречается у людей еврейского происхождения ашкенази (центральная и восточная Европа) и среди франко- акадского населения (Луизиана). [5] Среди академиков исследования данных о гаплотипах согласуются с тем, что за все случаи синдрома Ушера I типа ответственна одна-единственная мутация. [5]

Синдром Ушера II

[ редактировать ]

Люди с Ашером II не рождаются глухими и, как правило, скорее слабослышащие, чем глухие, и их слух не ухудшается с течением времени; [6] более того, у них, похоже, нет заметных проблем с балансом. [7] Они также начинают терять зрение позже (на втором десятилетии жизни) и могут сохранять некоторое зрение даже в среднем возрасте. [ нужна ссылка ]

Синдром Ушера II типа может быть вызван мутациями в любом из трех различных генов: USH2A , GPR98 и DFNB31 . Белок, кодируемый геном USH2A , usherin, расположен в поддерживающей ткани внутреннего уха и сетчатки. Ашерин имеет решающее значение для правильного развития и поддержания этих структур, что может помочь объяснить его роль в потере слуха и зрения. Местоположение и функция двух других белков пока неизвестны. [ нужна ссылка ]

Синдром Ушера II типа встречается по крайней мере так же часто, как тип I, но поскольку тип II может быть недостаточно диагностирован или его труднее обнаружить, он может встречаться в три раза чаще, чем тип I. [ нужна ссылка ]

синдром Ашера III

[ редактировать ]

Люди с синдромом Ашера III не рождаются глухими, но испытывают прогрессирующую потерю слуха, и примерно у половины из них возникают проблемы с равновесием. [ нужна ссылка ]

Мутации только в одном гене, CLRN1 , связаны с синдромом Ушера III типа. CLRN1 кодирует кларин-1, белок, важный для развития и поддержания внутреннего уха и сетчатки. Однако функция белка в этих структурах и то, как его мутация приводит к потере слуха и зрения, до сих пор плохо изучены. [ нужна ссылка ]

Частота синдрома Ушера III типа достоверна только среди населения Финляндии. [4] а также население Бирмингема, Великобритания , [8] и лица еврейского происхождения ашкенази. Это редко отмечалось у некоторых других этнических групп. [ нужна ссылка ]

Симптомы и признаки

[ редактировать ]

Синдром Ашера характеризуется потерей слуха и постепенным ухудшением зрения . Потеря слуха вызвана дефектом внутреннего уха , тогда как потеря зрения является результатом пигментного ретинита (РП), дегенерации клеток сетчатки. Обычно палочковидные клетки сетчатки , что приводит к в первую очередь поражаются ранней ночной слепоте ( никталопии ) и постепенной потере периферического зрения . В других случаях происходит ранняя дегенерация колбочек в макуле , приводящая к потере центральной остроты зрения . В некоторых случаях фовеальное зрение сохраняется, что приводит к «бубликовому зрению»; центральное и периферическое зрение не повреждены, но кольцо вокруг центральной области имеется , в котором зрение нарушено . [ нужна ссылка ]

Причина

[ редактировать ]
Таблица 1. Гены, связанные с синдромом Ушера
  Тип I   Тип II   Тип III
Тип  Частота [9] Генный локус  Ген Белок  Функция  Размер (АА)  ЮниПрот МОЙ БОГ
УШ1Б 39–55% 11 q13.5 МИО7А Миозин VIIA Моторный белок 2215 Q13402 276900
УШ1С 6–7% 11 п15.1-п14 УШ1С Гармония белок с PDZ-доменом 552 Q9Y6N9 276904
УШ1Д 19–35% 10 q21-q22 CDH23 Кадхерин 23 Клеточная адгезия 3354 Q9H251 601067
УШ1Е редкий 21 q21 ? ? ? ? ? 602097
УШ1Ф 11–19% 10 q11.2-q21 PCDH15 Протокадгерин 15 Клеточная адгезия 1955 Q96QU1 602083
УШ1Г 7% 17 q24-q25 УШ1Г БЕЗ Каркасный белок 461 Q495M9 606943
USH2A 80% 1 q41 USH2A Ашера Трансмембранная связь 5202 О75445 276901
УШ2С 15% 5 q14.3-q21.1 ГПР98 ВЛГР1б Очень большой GPCR 6307 Q8WXG9 605472
УШ2Д 5% 9 q32-q34 DFNB31 Вирлин белок с PDZ-доменом 907 Q9P202 611383
УШ3А 100% 3 q21-q25 CLRN1 Кларин-1 Синаптическое формирование 232 P58418 276902

Синдром Ушера наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Несколько генов были связаны с синдромом Ушера с помощью анализа сцепления семей пациентов (таблица 1) и секвенирования ДНК идентифицированных локусов . [10] [11] Мутация любого из этих генов может привести к синдрому Ушера. [ нужна ссылка ]

Клинические подтипы Usher I и II связаны с мутациями в любом из шести ( USH1B -G ) и трех ( USH2A , CD ) генов соответственно, тогда как только один ген, USH3A , до сих пор был связан с Usher III. Два других гена, USH1A и USH2B , изначально были связаны с синдромом Ушера, но USH2B не был подтвержден, а USH1A был определен неправильно и не существует. [12] Исследования в этой области продолжаются.

Используя методы анализа взаимодействия, можно показать, что идентифицированные генные продукты взаимодействуют друг с другом в одном или нескольких более крупных белковых комплексах . Если один из компонентов отсутствует, этот белковый комплекс не может выполнять свою функцию в живой клетке и, вероятно, доходит до перерождения так же . Было высказано предположение, что функция этого белкового комплекса заключается в участии в передаче сигнала или клеточной адгезии сенсорных клеток. [11]

Исследование показывает, что три белка, связанные с генами синдрома Ушера ( PCDH15 , CDH23 , GPR98 ), также участвуют в развитии слуховой коры у мышей и макак. Отсутствие их экспрессии вызывает уменьшение количества парвальбумина интернейронов . У пациентов с мутациями этих генов могут возникнуть дефекты слуховой коры. [13]

Патофизиология

[ редактировать ]

Прогрессирующая слепота при синдроме Ушера возникает в результате пигментного ретинита . [14] [15] Фоторецепторные клетки обычно начинают дегенерировать от внешней периферии к центру сетчатки , включая макулу . Дегенерация обычно сначала проявляется как куриная слепота ( никталопия ); периферическое зрение постепенно теряется, сужая поле зрения ( туннельное зрение ), что обычно прогрессирует до полной слепоты. Квалификатор пигментоза отражает тот факт, что скопления пигмента могут быть видны офтальмоскопом на поздних стадиях дегенерации. [16]

Нарушение слуха, связанное с синдромом Ушера, вызвано повреждением волосковых клеток в улитке внутреннего уха , что препятствует попаданию электрических импульсов в мозг. Это форма дисакузиса .

Диагностика

[ редактировать ]

Поскольку синдром Ушера в настоящее время неизлечим, полезно диагностировать детей задолго до того, как у них разовьется характерная ночная слепота. Некоторые предварительные исследования показали, что до 10% детей с врожденной тяжелой или глубокой глухотой могут иметь синдром Ушера. [1] Однако неправильный диагноз может иметь плохие последствия. [ нужна ссылка ]

Самый простой подход к диагностике синдрома Ушера — проверить характерные хромосомные мутации. Альтернативным подходом является электроретинография , хотя она часто нежелательна для детей, поскольку ее дискомфорт также может сделать результаты недостоверными. [1] Родственное родство является важным фактором в диагностике. Синдром Ашера I может быть показан, если ребенок с рождения глубоко глухой и особенно медленно ходит.

Тринадцать других синдромов могут проявлять признаки, сходные с синдромом Ашера, включая синдром Альпорта , синдром Альстрема , синдром Бардета-Бидля , синдром Кокейна , врожденную спондилоэпифизарную дисплазию , синдром Флинна-Эйрда , атаксию Фридрейха , синдром Гурлера (MPS-1), синдром Кернса-Сейра. (CPEO), синдром Норри , остеопетроз (болезнь Альберса-Шенберга), болезнь Рефсума (болезнь накопления фитановой кислоты) и синдром Зеллвегера (цереброгепаторенальный синдром). [ нужна ссылка ]

Классификация

[ редактировать ]

Хотя синдром Ушера классифицируется клинически по-разному, [17] [15] [18] Преобладающий подход состоит в том, чтобы классифицировать глухоту на три клинических подтипа, называемых Usher I, II и III, в порядке убывания тяжести глухоты. [14] [16] Хотя ранее считалось, что существует синдром Ушера IV типа, исследователи из Университета Айовы недавно [ когда? ] подтвердили, что УШ IV типа не существует. [ нужна ссылка ] Как описано ниже, эти клинические подтипы могут быть далее подразделены по конкретному мутированному гену; у людей с Ашером I и II может быть мутирован любой из шести и трех генов соответственно, тогда как с Ашером III связан только один ген. Функция этих генов до сих пор плохо изучена. [ нужна ссылка ]

Синдром Ашера — вариабельное состояние; степень тяжести не сильно зависит от того, является ли это Ашером I, II или III. Например, у человека с типом III может не быть этого заболевания в детстве, но к раннему и среднему взрослому возрасту у него развивается глубокая потеря слуха и очень значительная потеря зрения. Точно так же человек с типом I, который, следовательно, глубоко глух от рождения, может сохранять хорошее центральное зрение до шестого десятилетия жизни или даже дольше. Люди с типом II, обладающие хорошим слухом при использовании слухового аппарата, могут испытывать РП различной степени тяжести. Некоторые могут сохранять хорошее зрение при чтении до 60 лет, в то время как другие не могут видеть, чтобы читать, даже в 40 лет. [ нужна ссылка ]

Поскольку синдром Ушера наследуется по аутосомно-рецессивному типу, его унаследуют с одинаковой вероятностью как мужчины, так и женщины. Фактором риска является кровное родство родителей.

Уход

[ редактировать ]

Поскольку синдром Ашера возникает в результате потери гена, генная терапия , которая добавляет правильный белок («замена гена»), может облегчить его, при условии, что добавленный белок станет функциональным. Недавние исследования на моделях мышей показали, что одну форму заболевания, связанную с мутацией миозина VIIa, можно облегчить путем замены мутантного гена лентивирусом . [19] Однако некоторые из мутировавших генов, связанных с синдромом Ушера, кодируют очень большие белки, в первую очередь USH2A и GPR98 белки , которые содержат около 6000 аминокислотных остатков. Ученые успешно вылечили мышей с синдромом Ушера типа 1C, у которого сравнительно небольшой пораженный ген. [20]

Эпидемиология

[ редактировать ]

Синдром Ашера является причиной большинства случаев слепоты . [21] Это происходит примерно у 1 из 23 000 человек в Соединенных Штатах . [22] 1 из 28 000 в Норвегии, [3] и 1 из 12 500 в Германии. [2] Люди с синдромом Ушера составляют примерно одну шестую часть людей с пигментным ретинитом . [16]

История

[ редактировать ]

Синдром Ашера назван в честь шотландского офтальмолога Чарльза Ашера , который исследовал патологию и передачу этого заболевания в 1914 году на основании 69 случаев. [23] Однако впервые оно было описано в 1858 году Альбрехтом фон Грефе , пионером современной офтальмологии . [24] Он сообщил о случае глухого пациента с пигментным ретинитом , у которого было два брата с такими же симптомами. Три года спустя один из его учеников, Рихард Либрайх , обследовал население Берлина на предмет глухоты и пигментного ретинита. [25] Либрайх отметил рецессивность синдрома Ушера, поскольку случаи сочетания слепоглухоты встречались преимущественно у братьев и сестер от кровных браков или в семьях, где больные принадлежат к разным поколениям. Его наблюдения предоставили первые доказательства совместной передачи слепоты и глухоты, поскольку в генеалогических древах не было обнаружено ни одного единичного случая того и другого. [ нужна ссылка ]

животные модели этого заболевания человека (такие как нокаутные мыши и рыбки данио ). Недавно были разработаны [ когда? ] изучить последствия этих генных мутаций и проверить потенциальные лекарства от синдрома Ашера.

Известные случаи

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Jump up to: а б с Мец М.Б., Янг Н.М., Пасс А, Ласки Дж.Б. (2000). «Ранняя диагностика синдрома Ушера у детей» . Труды Американского офтальмологического общества . 98 : 237–45. ПМЦ   1298229 . ПМИД   11190026 .
  2. ^ Jump up to: а б Оттерстедде Ч.Р., Спандау У., Бланкенагель А., Кимберлинг В.Дж., Рейссер С. (2001). «Новая клиническая классификация синдрома Ушера, основанная на новом подтипе синдрома Ушера типа I». Ларингоскоп . 111 (1): 84–86. дои : 10.1097/00005537-200101000-00014 . ПМИД   11192904 . S2CID   41124463 .
  3. ^ Jump up to: а б Грёндал Дж (1987). «Оценка прогноза и распространенности пигментного ретинита и синдрома Ашера в Норвегии». Клин. Жене . 31 (4): 255–264. дои : 10.1111/j.1399-0004.1987.tb02804.x . ПМИД   3594933 . S2CID   26853136 .
  4. ^ Jump up to: а б Пакаринен Л., Туппурайнен К., Лайпапала П., Мянтюярви М., Пухакка Х. (1996). «Офтальмологическое течение синдрома Ушера III типа». Международная офтальмология . 19 (5): 307–311. дои : 10.1007/BF00130927 . ПМИД   8864816 . S2CID   26501078 .
  5. ^ Jump up to: а б Китс, Броня Дж.Б.; Кори, Дэвид П. (25 октября 2002 г.). «Синдромы Ашера» . Американский журнал медицинской генетики . 89 (3): 158–166. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19990924)89:3<158::AID-AJMG6>3.0.CO;2-# . ПМИД   10704190 . Проверено 29 июня 2022 г.
  6. ^ Рейссер, CFV; Кимберлинг, штат Вашингтон; Оттерстедде, ЧР (2002). «Потеря слуха при синдроме Ашера II типа не прогрессирует» . Анналы отологии, ринологии и ларингологии . 111 (12): 1108–1111. дои : 10.1177/000348940211101208 . ПМИД   12498372 . S2CID   43346043 . Проверено 4 марта 2022 г.
  7. ^ Садеги, Мехди; Кон, Эдвард С.; Келли, Уильям Дж.; Кимберлинг, Уильям Дж.; Транебьёрг, Лисбет; Мёллер, Клаас (2004). «Аудиологические данные при синдроме Ашера типов IIa и II (не IIa)». Международный журнал аудиологии . 43 (3): 136–143. дои : 10.1080/14992020400050019 . ПМИД   15198377 . S2CID   40248505 .
  8. ^ Хоуп С.И., Банди С., Прупс Д., Филдер А.Р. (1997). «Синдром Ашера в городе Бирмингем — распространенность и клиническая классификация» . Британский журнал офтальмологии . 81 (1): 46–53. дои : 10.1136/bjo.81.1.46 . ПМК   1721995 . ПМИД   9135408 .
  9. ^ Ру А.Ф., Фожер В., Ле Гедар С., Палларес-Руис Н., Виэль А., Шамбер С., Марлин С., Хамель С., Гилберт Б., Малкольм С., Клаустр М. (2006). «Обследование частоты мутаций гена USH1 в когорте пациентов Ашера показывает важность генов кадгерина 23 и протокадгерина 15 и устанавливает уровень обнаружения выше 90%» . Джей Мед Жене . 43 (9): 763–768. дои : 10.1136/jmg.2006.041954 . ПМК   2564578 . ПМИД   16679490 .
    Оуян XM, Ян Д., Ду Л.Л., Хейтманчик Дж.Ф., Джейкобсон С.Г., Нэнс В.Е., Ли А.Р., Анджели С., Кайзер М., Ньютон В., Браун С.Д., Балкани Т., Лю XZ (2005). «Характеристика мутаций гена синдрома Ушера I типа в популяции пациентов с синдромом Ушера». Хум Жене . 116 (4): 292–299. дои : 10.1007/s00439-004-1227-2 . ПМИД   15660226 . S2CID   22812718 .
  10. ^ Пети, К. (2001). «Синдром Ашера: от генетики к патогенезу» (PDF) . Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 2 : 271–97. дои : 10.1146/annurev.genom.2.1.271 . ПМИД   11701652 . S2CID   505750 . Архивировано из оригинала (PDF) 3 мая 2019 г.
  11. ^ Jump up to: а б Райнерс, Дж; Нагель-Вольфрум, К; Юргенс, К; Меркер, Т; Вольфрум, У (2006). «Молекулярная основа синдрома Ушера у человека: расшифровка сетей белковой сети Ушера дает представление о патомеханизмах болезни Ушера» (PDF) . Экспериментальное исследование глаз . 83 (1): 97–119. дои : 10.1016/j.exer.2005.11.010 . ПМИД   16545802 . Архивировано из оригинала (PDF) 3 мая 2019 г.
  12. ^ Гербер, С; Бонно, Д; Гилберт, Б; Миних, А; Дюфье, Дж.Л.; Розет, Дж. М.; Каплан, Дж (2006). «УШ1А: хроника медленной смерти» . Американский журнал генетики человека . 78 (2): 357–9. дои : 10.1086/500275 . ПМЦ   1380243 . ПМИД   16400615 .
  13. ^ Либе-Филиппот, Батист; Мишель, Винсент; Монвель, Жак Буте де; Галь, Себастьян Ле; Дюпон, Тифен; Аван, Пол; Метен, Кристина; Михальский, Николас; Пети, Кристина (25 июля 2017 г.). «Для развития интернейронов слуховой коры необходимы кадгерины, управляющие механоэлектрической трансдукцией волосковых клеток» . Труды Национальной академии наук . 114 (30): 7765–7774. Бибкод : 2017PNAS..114.7765L . дои : 10.1073/pnas.1703408114 . ISSN   0027-8424 . ПМЦ   5544301 . ПМИД   28705869 .
  14. ^ Jump up to: а б Смит Р.Дж., Берлин К.И., Хейтманчик Дж.Ф., Китс Б.Дж., Кимберлинг В.Дж., Льюис Р.А. и др. (1994). «Клиническая диагностика синдромов Ушера. Консорциум синдромов Ушера». Американский журнал медицинской генетики . 50 (1): 32–38. дои : 10.1002/ajmg.1320500107 . ПМИД   8160750 .
  15. ^ Jump up to: а б Фишман Г.А., Кумар А., Джозеф М.Е., Торок Н., Андерсонж Р.Дж. (1983). «Синдром Ашера: офтальмологические и нейроотологические данные, свидетельствующие о генетической гетерогенности». Архив офтальмологии . 101 (9): 1367–1374. doi : 10.1001/archopht.1983.01040020369005 . ПМИД   6604514 .
  16. ^ Jump up to: а б с Уильямс Д.С. (2007). «Синдром Ашера: модели животных, функция белков Ашера в сетчатке и перспективы генной терапии» . Исследование зрения . 48 (3): 433–41. дои : 10.1016/j.visres.2007.08.015 . ПМК   2680226 . ПМИД   17936325 .
  17. ^ Удар молота V (1907). «О знаниях о наследственно-дегенеративной глухоте и их дифференциально-диагностическом значении». З. Исцеление ушей . 54 :18-36.
    Белл Дж (1933). Пигментный ретинит и родственные заболевания (2-е изд.). Лондон: Издательство Кембриджского университета.
    Халлгрен Б. (1959). «Пигментный ретинит в сочетании с врожденной глухотой с вестибуло-мозжечковой атаксией и психическими отклонениями в части случаев: Клиническое и генетико-статистическое обследование». Приложение Acta Psychiatr Scand . 34 (138): 9–101. дои : 10.1111/j.1600-0447.1959.tb08605.x . ПМИД   14399116 . S2CID   221393918 .
    Мерин С., Ауэрбах Э. (1976). «Пигментный ретинит». Выж. Офтальмол . 20 (5): 303–345. дои : 10.1016/S0039-6257(96)90001-6 . ПМИД   817406 .
    Давенпорт С., Оменн Дж. (1977). Гетерогенность синдрома Ашера (том 426 изд.). Амстердам: Фонд Excerpta Medica.
    Горлин Р., Тилснер Т., Файнштейн С., Дюваль А.Дж. (1979). «Синдром Ашера III типа». Арх. Отоларингол . 105 (6): 353–354. дои : 10.1001/archotol.1979.00790180051011 . ПМИД   454290 .
  18. ^ Санкила Э.М., Пакаринен Х., Кяарияйнен Х., Айттомяки К., Карьялайнен С., Систонен П., де ла Шапель А. (1995). «Присвоение гена синдрома Ашера типа III (USH3) хромосоме 3q». Хм. Мол. Гены . 4 (1): 93–98. дои : 10.1093/hmg/4.1.93 . ПМИД   7711740 .
  19. ^ Хашимото Т., Гиббс Д., Лилло С., Азарян С.М., Легацки Е, Чжан XM, Ян XJ, Уильямс Д.С. (2007). «Лентивирусная генозаместительная терапия сетчатки на мышиной модели синдрома Ушера типа 1B» . Генная терапия . 14 (7): 584–594. дои : 10.1038/sj.gt.3302897 . ПМЦ   9307148 . ПМИД   17268537 .
  20. ^ Дина Файн Марон (4 декабря 2018 г.). «Из тишины: генная терапия устраняет распространенный врожденный дефект: глухоту» (PDF) . Научный американец . стр. 72–79.
  21. ^ Вернон М. (1969). «Синдром Ашера — глухота и прогрессирующая слепота. Клинические случаи, профилактика, теория и обзор литературы». Журнал хронических болезней . 22 (3): 133–151. дои : 10.1016/0021-9681(69)90055-1 . ПМИД   4897966 .
  22. ^ Бофман Дж., Вернон М., Шейвер К. (1983). «Синдром Ашера: определение и оценка распространенности в двух группах высокого риска». Журнал хронических болезней . 36 (8): 595–603. дои : 10.1016/0021-9681(83)90147-9 . ПМИД   6885960 .
  23. ^ Ашер С. (1914). «О наследовании пигментного ретинита с описанием случаев». Рой. Лонд. Офтальмол. Хосп. Представитель . 19 : 130–236.
  24. ^ Грефе А. (1858 г.). «Исключительное поведение поля зрения при дегенерации пигмента сетчатки». Архив офтальмологии . 4 : 250-253.
  25. ^ Либрайх Р. (1861). «Происхождение от браков между кровными родственниками как причина пигментного ретинита». Немецкий. Клин . 13:53 .
  26. ^ «Тактильный мир» . Тактильный мир .
  27. ^ Кэрролл С., Фишер CH (2001). Орхидея Байу: глухой женщине грозит слепота . Издательство Галлодетского университета. ISBN  978-1-56368-104-2 .
  28. ^ Райт В. (2007). Я был слеп, но теперь я вижу . Авторхаус. ISBN  978-1-4208-9101-0 .
  29. ^ Райт В. (2007). Моими глазами . Pipers' Ash Ltd. ISBN компании  978-1-904494-86-7 .
  30. ^ «Кто такой пушистый» . Нечеткий вуззи-дизайн . Архивировано из оригинала 29 июня 2021 г. Проверено 7 августа 2015 г.
  31. ^ «Центр Налагаат | Дом» . Архивировано из оригинала 24 ноября 2010 г. Проверено 3 ноября 2010 г.

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
  • Стифель С.Х., Льюис Р.А. (1991). Безумие Ашера: борьба с потерей зрения и слуха / синдромом Ашера II типа . Бизнес живых публикаций. ISBN  978-1-879518-06-3 .
  • Дункан Э., Прикетт Х.Т. (1988). Синдром Ашера: что это такое, как справиться и как помочь . Чарльз С. Томас. ISBN  978-0-398-05481-6 .
  • Вернон М. (1986). Ответы на ваши вопросы о синдроме Ушера (пигментный ретинит с потерей слуха) . Фонд борьбы со слепотой. ASIN B00071QLJ6.
  • Вернон М. (1969). Синдром Ушера: Глухота и прогрессирующая слепота: клинические случаи, профилактика, теория и обзор литературы . Пергамон Пресс. АСИН B0007JHOJ4.
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Usher_syndrome&oldid=1237787041"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 359d7529d29dd55a5a8c5d3a078f09f0__1722420600
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/35/f0/359d7529d29dd55a5a8c5d3a078f09f0.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Usher syndrome - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)