синдром Гарднера
| синдром Гарднера | |
|---|---|
| Другие имена | семейный колоректальный полипоз, Семейный полипоз толстой кишки |
 | |
| Специальность | Гастроэнтерология , онкология , медицинская генетика  |
Синдром Гарднера (также известный как синдром Гарднера , семейный полипоз толстой кишки , [ 1 ] или семейный колоректальный полипоз [ 2 ] ) представляет собой подтип семейного аденоматозного полипоза (САП). Синдром Гарднера — аутосомно- доминантная форма полипоза, характеризующаяся наличием множественных полипов в толстой кишке вместе с опухолями за ее пределами. [ 3 ] Внеободочные опухоли могут включать остеомы черепа, рак щитовидной железы , эпидермоидные кисты , фибромы , [ 4 ] а также возникновение десмоидных опухолей примерно у 15% больных.
Десмоидные опухоли — это фиброзные опухоли, которые обычно возникают в тканях, покрывающих кишечник, и могут быть спровоцированы хирургическим вмешательством по удалению толстой кишки. Бесчисленные полипы в толстой кишке предрасполагают к развитию рака толстой кишки ; если толстая кишка не удалена, вероятность рака толстой кишки считается очень значительной. Полипы также могут расти в желудке, двенадцатиперстной кишке , селезенке , почках , печени , брыжейке и тонкой кишке. В небольшом количестве случаев полипы появлялись и в мозжечке . Рак, связанный с синдромом Гарднера, обычно поражает щитовидную железу , печень и почки. Количество полипов увеличивается с возрастом, и в толстой кишке могут развиваться сотни и тысячи полипов.
Впервые синдром был описан в 1951 году. [ 5 ] В настоящее время лекарства не существует, а в более запущенных формах это считается неизлечимым диагнозом с ожидаемой продолжительностью жизни 35–45 лет; Лечением являются хирургическое вмешательство и паллиативная помощь , хотя некоторые виды химиотерапии применялись с ограниченным успехом. [ 6 ]
Причина
[ редактировать ]Синдром Гарднера вызван мутацией аденоматозного полипоза кишечной палочки (ген APC), расположенного в хромосоме 5q21 (полоса q21 на хромосоме 5). [ 3 ] Этот ген также является мутантным при семейном аденоматозном полипозе (САП), более распространенном заболевании, которое также предрасполагает к раку толстой кишки. Нюансы в понимании генетики привели к тому, что некоторые расстройства были разделены на несколько объектов, а другие слились в одно генетическое состояние. На протяжении большей части второй половины 20-го века синдром Гарднера был объединен с САП и теперь считается просто фенотипическим подтипом САП. [ 7 ] САП определяется развитием сотен или тысяч полипов в толстой кишке. Синдром Гарднера выделяют как подтип, поскольку, помимо полипов толстой кишки, существуют также внетолстые новообразования (как злокачественные, так и доброкачественные). [ 8 ] Существует множество терминов, используемых для описания «состояния полипоза, связанного с APC», включая FAP, ослабленный FAP, синдром Гарднера, синдром Тюрко, а также аденокарциному желудка и проксимальный полипоз желудка (GAPPS). Существует тенденция к отказу от использования терминов «синдром Гарднера» или «синдром Тюрко», поскольку оба они являются частью спектра FAP. Синдром Гарднера и синдром Тюрко рассматриваются в первую очередь из-за исторического интереса. [ 9 ]
Генетика
[ редактировать ]
Синдром Гарднера наследуется по аутосомно-доминантному типу. [ 3 ] Обычно у одного из родителей имеется синдром Гарднера. Каждый из их детей, как мужского, так и женского пола, подвергается 50% риску унаследовать ген синдрома Гарднера. [ нужна ссылка ]
Диагностика
[ редактировать ]Синдром Гарднера состоит из аденоматозных полипов желудочно-кишечного тракта , фибром Гарднера , десмоидных опухолей, остеом, эпидермоидных кист, липом, аномалий развития зубов и периампулярных карцином . Частота синдрома составляет 1:14 025 при равном распределении по полу. Он определяется аутосомно-доминантным геном семейного полипоза coli (APC) на хромосоме 5 . [ 5 ] [ 10 ]
Синдром Гарднера можно идентифицировать на основании данных полости рта, включая множественные ретинированные и сверхкомплектные зубы , множественные остеомы челюстей, придающие челюстям вид «ваты», а также множественные одонтомы , врожденную гипертрофию пигментного эпителия сетчатки (CHRPE), помимо множественных аденоматозных полипов толстой кишки. Синдром Гарднера также связан с семейным аденоматозным полипозом и может проявляться агрессивным фиброматозом (десмоидными опухолями) забрюшинного пространства. [ 11 ]
Десмоидные опухоли чаще всего возникают из апоневроза прямой мышцы живота у повторнородящих женщин. Экстраабдоминальная форма встречается редко, и десмоиды молочной железы могут возникать в молочной железе или могут возникать как продолжение поражения, возникающего из мышц грудной стенки. Частота десмоидных опухолей молочной железы составляет менее 0,2% от первичных новообразований молочной железы. Частота синдрома Гарднера колеблется от 4% до 17%. Было показано, что десмоидные опухоли, связанные с синдромом Гарднера, имеют изменение пути β-катенина и чрезмерную экспрессию β-катенина. [ 5 ]
Уход
[ редактировать ]Лекарства от синдрома Гарднера не существует. Лечение направлено на облегчение симптомов и снижение риска развития рака. Лечение десмоидных опухолей может включать хирургическое вмешательство, применение НПВП, антиэстрогенных препаратов, лучевую терапию и химиотерапию. [ 6 ]
Эпоним
[ редактировать ]Синдром назван в честь Элдона Дж. Гарднера (1909–1989), американского генетика, впервые описавшего его в 1951 году. [ 12 ]
См. также
[ редактировать ]- синдром Горлина
- Список кожных заболеваний
- Список стоматологических аномалий, связанных с кожными заболеваниями
- Список новообразований кожи, связанных с системными синдромами
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Дерматология . Болонья, Жан, Шаффер, Джули В., Черрони, Лоренцо (Четвертое изд.). [Филадельфия, Пенсильвания] 22 октября 2017 г. с. 1031. ИСБН 978-0-7020-6342-8 . OCLC 1011508489 .
{{cite book}}: CS1 maint: отсутствует местоположение издателя ( ссылка ) CS1 maint: другие ( ссылка ) - ^ Дерматология . Болонья, Жан, Шаффер, Джули В., Черрони, Лоренцо (Четвертое изд.). [Филадельфия, Пенсильвания] 22 октября 2017 г. с. 1223. ИСБН 978-0-7020-6342-8 . OCLC 1011508489 .
{{cite book}}: CS1 maint: отсутствует местоположение издателя ( ссылка ) CS1 maint: другие ( ссылка ) - ^ Jump up to: а б с Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): 175100
- ^ Люба М.К., Бэнгс С.А., Молер А.М., Штульберг Д.Л. (февраль 2003 г.). «Распространенные доброкачественные опухоли кожи» . Я известный врач . 67 (4): 729–38. ПМИД 12613727 . Архивировано из оригинала 16 мая 2008 г. Проверено 23 августа 2009 г.
- ^ Jump up to: а б с Раммохан А., Вуд Дж.Дж. (2012). «Десмоидная опухоль молочной железы как проявление синдрома Гарднера» . Представитель Int J Surg Case . 3 (5): 139–142. дои : 10.1016/j.ijscr.2012.01.004 . ПМК 3312056 . ПМИД 22370045 .
- ^ Jump up to: а б «Синдром Гарднера | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 17 апреля 2018 г.
- ^ «Синдром Гарднера» . Рак.нет . Американское общество клинической онкологии. 26 июня 2012 г. Проверено 8 июля 2016 г.
- ^ «Синдром Гарднера | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 20 сентября 2018 г.
- ^ «Синдром Гарднера | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 20 сентября 2018 г.
- ^ Баранов Е., Хорник Дж.Л. (март 2020 г.). «Специальный выпуск мягких тканей: фибробластические и миофибробластические новообразования головы и шеи» . Патология головы и шеи . 14 (1): 43–58. дои : 10.1007/s12105-019-01104-3 . ПМК 7021862 . ПМИД 31950474 .
- ^ ДеВита. Рак, принципы и практика онкологии , 8-е изд. п. 1742.
- ^ Гарднер Э.Дж. (июнь 1951 г.). «Генетическое и клиническое исследование полипоза кишечника, предрасполагающего фактора рака толстой и прямой кишки» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 3 (2): 167–76. ПМЦ 1716321 . ПМИД 14902760 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Синдром Гарднера в НИЗ Отделе редких заболеваний