MUTYH-ассоциированный полипоз
| MUTYH-ассоциированный полипоз | |
|---|---|
| Другие имена | MYH-ассоциированный полипоз |
| Специальность | Медицинская генетика , гастроэнтерология |
| Осложнения | Колоректальный рак |
| Причины | Мутация гена восстановления ДНК |
| Метод диагностики | Колоноскопия |
| Дифференциальный диагноз | Семейный аденоматозный полипоз , синдром Линча |
| Уход | Колоноскопия Полипэктомия |
| Частота | <1% |
MUTYH-ассоциированный полипоз (также известный как MYH-ассоциированный полипоз) представляет собой аутосомно-рецессивный синдром полипоза. [ 1 ] Заболевание вызвано мутациями в обеих аллелях (генетических копиях) гена репарации ДНК MUTYH . Ген MUTYH кодирует базовый белок эксцизионной репарации , который корректирует окислительное повреждение ДНК. Затронутые люди имеют повышенный риск развития колоректального рака , предраковых полипов толстой кишки ( аденомы ) и повышенный риск развития нескольких дополнительных видов рака. Около 1–2 процентов населения обладают мутированной копией гена MUTYH , и менее 1 процента людей страдают синдромом MUTYH-ассоциированного полипоза. Наличие 10 и более аденом толстой кишки должно служить основанием для рассмотрения MUTYH-ассоциированного полипоза, семейного аденоматозного полипоза и подобных синдромов. [ 2 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( сентябрь 2021 г. ) |
Патофизиология
[ редактировать ]MUTYH-ассоциированный полипоз вызван мутацией гена MUTYH , который расположен на хромосоме 1. [ 3 ] Состояние может быть вызвано идентичными мутациями, затрагивающими обе копии гена (двуаллельные мутации), или когда на каждую аллель влияют разные мутации ( комплексная гетерозигота ). [ 3 ]
Уход
[ редактировать ]Лечение аналогично семейному аденоматозному полипозу, которое варьируется в зависимости от размера полипов. [ нужна ссылка ]
Все родственники первой степени родства лиц с этим заболеванием должны пройти скрининг на MUTYH-ассоциированный полипоз. [ 3 ] Чтобы выявить риск для будущего потомства, следует предложить скрининг супругам лиц, страдающих MUTYH-ассоциированным полипозом. [ 3 ] Если супруг является носителем мутации MUTYH , детям следует предложить генетическое консультирование по мере их приближения к взрослой жизни. [ нужна ссылка ]
Эпидемиология
[ редактировать ]Без наблюдения или скрининга у 80–90% людей с MUTYH-ассоциированным полипозом развивается колоректальный рак. [ 4 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Томлинсон, Ян (апрель 2015 г.). «Новая информация о молекулярной патологии синдромов кишечного полипоза» . Диагностическая гистопатология . 21 (4): 147–151. дои : 10.1016/j.mpdhp.2015.04.006 .
- ^ Гупта, С; Провансаль, Д; Ллор, X; Халверсон, Алабама; Грейди, В; Чанг, округ Колумбия; Харальдсдоттир, С; Марковиц, AJ; Славин Т.П., младший; Хампель, Х; КГК.; Несс, Р.М.; Вайс, Дж. М.; Анен, диджей; Чен, LM; Купер, Дж; Рано, DS; Джардиелло, FM; Холл, MJ; Гамильтон, СР; Кант, П; Клапман, Дж.Б.; Лэзенби, Эй Джей; Линч, премьер-министр; Майер, Р.Дж.; Миккельсон, Дж; КГК.; Питер, С; Регенбоген, SE; Дуайер, Массачусетс; КГК.; Огба, Н. (1 сентября 2019 г.). «Информация о рекомендациях NCCN: оценка генетического/семейного высокого риска: колоректальный рак, версия 2.2019» . Журнал Национальной комплексной онкологической сети . 17 (9): 1032–1041. дои : 10.6004/jnccn.2019.0044 . ПМИД 31487681 .
- ^ Jump up to: а б с д Патель, Р; Хайер, W (октябрь 2019 г.). «Практическое ведение синдромов полипоза» . Передовая гастроэнтерология . 10 (4): 379–387. doi : 10.1136/flgastro-2018-101053 . ПМК 6788137 . ПМИД 31656563 .
- ^ Нильсен, Марта; Инфанте, Елена; Брэнд, Рэндалл (1993). «МУТЫЙ ПОЛИПОЗ» . В Адаме, члене парламента; Фельдман, Дж.; Мирза, генеральный менеджер; Пагон, РА; Уоллес, ЮВ; Бин, LJH; Грипп, КВ; Амемия, А. (ред.). Джин Обзоры . Сиэтл: Вашингтонский университет. PMID 23035301 – через NCBI.