Синдром ювенильного полипоза
| Синдром ювенильного полипоза | |
|---|---|
 | |
| Микрофотография ювенильного полипа желудка, который можно увидеть при синдроме ювенильного полипоза. H&E пятно | |
| Причины | Генетическая мутация в BMPR1A или SMAD4. |
Синдром ювенильного полипоза — аутосомно-доминантное генетическое заболевание, характеризующееся появлением множественных ювенильных полипов в желудочно-кишечном тракте. Полипы – это аномальные разрастания слизистой оболочки . Обычно они начинают появляться в возрасте до 20 лет, но термин «ювенильный» относится к типу полипа (например, доброкачественная гамартома в отличие от аденомы), а не к возрасту больного человека. [ 1 ] Хотя большинство полипов, обнаруживаемых при синдроме ювенильного полипоза, являются неопухолевыми , гамартоматозными , саморазрешающимися и доброкачественными, существует повышенный риск развития аденокарциномы .
Одиночные ювенильные полипы чаще всего возникают в прямой кишке и сопровождаются ректальным кровотечением. Критериями Всемирной организации здравоохранения для диагностики синдрома ювенильного полипоза являются:
- Более пяти ювенильных полипов в толстой или прямой кишке; или
- Ювенильные полипы по всему желудочно-кишечному тракту ; или
- Любое количество ювенильных полипов у человека с семейным анамнезом ювенильного полипоза. [ 2 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Возраст начала варьирует. Термин «ювенильный» в названии синдрома ювенильного полипоза относится к гистологическому типу полипов, а не к возрасту начала заболевания.
У больных могут отмечаться ректальные кровотечения, боли в животе, диарея или анемия. Диагноз обычно ставится посредством эндоскопии и цитологии . [ 3 ] При колоноскопии или ректороманоскопии обнаруживаются полипы различной формы и размера. Полипы могут быть сидячими или гамартоматозными полипами на ножке. [ 1 ]
Генетика
[ редактировать ]Синдром ювенильного полипоза может возникать спорадически в семьях или наследоваться по аутосомно-доминантному типу . [ нужна ссылка ]
Два гена, содержащие мутации, связанные с синдромом ювенильного полипоза, — это BMPR1A и SMAD4 . [ 1 ] Генное тестирование может быть полезно при попытке выяснить, какие бессимптомные члены семьи могут подвергаться риску развития полипов, однако наличие известной семейной мутации вряд ли изменит курс лечения. Известная мутация также может быть полезна для пострадавших людей, когда они решают создать семью, поскольку она дает им репродуктивный выбор. [ нужна ссылка ]
Хотя считалось, что мутации в гене PTEN также вызывают синдром ювенильного полипоза, сейчас считается, что мутации в этом гене вызывают клиническую картину, аналогичную синдрому ювенильного полипоза, но на самом деле связаны с синдромом Каудена или другими фенотипами опухолевого синдрома гамартомы PTEN. . [ 4 ]
Мутации в SMAD4 могут быть дополнительно связаны с сопутствующей наследственной геморрагической телеангиэктазией . [ 1 ]
Скрининг
[ редактировать ]Людям с ювенильными полипами может потребоваться ежегодная верхняя и нижняя эндоскопия с иссечением полипа и цитологическим исследованием . Их братьям и сестрам также может потребоваться регулярное обследование. [ 5 ]
Уход
[ редактировать ]Злокачественная трансформация полипов требует хирургической колэктомии . [ 5 ]
Прогноз
[ редактировать ]Большинство ювенильных полипов доброкачественные; однако злокачественное новообразование может возникнуть . Совокупный пожизненный риск колоректального рака у пациентов с синдромом ювенильного полипоза составляет 39%. [ 6 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д GeneReviews NBK1469
- ^ Столер, Марк А.; Миллс, Стейси Э.; Картер, Дэррил; Джоэл К. Гринсон; Рейтер, Виктор Э. (2009). Диагностика хирургической патологии Штернберга . Хагерствон, доктор медицины: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. ISBN 978-0-7817-7942-5 .
- ^ Могере, Эдвин; Мваура, Элайджа; Вайтака, Марк; Мутуа, Виктор; Мугао, Морис; фон Чефалвай, Крис; Мукамати, Деннис (3 января 2023 г.). «Синдром ювенильного полипоза: клинический случай» . Отчеты о клинических случаях . 11 (1): e6798. дои : 10.1002/ccr3.6798 . ПМЦ 9810833 . ПМИД 36619487 .
- ^ Джеймс, Уильям Д.; Бергер, Тимоти Г.; и др. (2006). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . Сондерс Эльзевир. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Jump up to: а б «Семейный ювенильный полипоз» . Библиотека медицинских концепций Lecturio . Проверено 22 июля 2021 г.
- ^ Бросенс, Лодевейк; и др. (2011). «Синдром ювенильного полипоза» . Всемирный журнал гастроэнтерологии . 17 (44): 4839–4844. дои : 10.3748/wjg.v17.i44.4839 . ПМЦ 3235625 . ПМИД 22171123 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Ларсен Хейдл Дж., МакФарланд С.П., Хоу Дж.Р. (3 февраля 2022 г.) [Авторские права 1993–2024]. «Синдром ювенильного полипоза» . Адам М.П., Фельдман Дж., Мирзаа Г.М., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж. и др. (ред.). GeneReviews [Интернет] . Сиэтл, Вашингтон: Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301642 . НБК1469 . Получено 7 июня 2024 г. - из Национальной медицинской библиотеки.