Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения
| Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения | |
|---|---|
| Другие имена | КАМТ |
 | |
| Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения наследуется по аутосомно-рецессивному типу. | |
| Специальность | Гематология  |
| Симптомы | Тромбоцитопения , петехии , пурпура , желудочно-кишечные , легочные или внутричерепные кровоизлияния . [ 1 ] |
| Осложнения | Недостаточность костного мозга , апластическая анемия и панцитопения . [ 1 ] |
| Обычное начало | Рождение. [ 1 ] |
| Продолжительность | Пожизненно. [ 1 ] |
| Типы | Тип I и тип II. [ 1 ] |
| Причины | Генетические мутации . [ 2 ] |
| Метод диагностики | Биопсия костного мозга и генетическое тестирование . [ 3 ] |
| Дифференциальный диагноз | Синдром отсутствия тромбоцитопении лучевой кости и синдром Вискотта-Олдрича. [ 4 ] |
| Уход | Переливание тромбоцитов и трансплантация гемопоэтических стволовых клеток . [ 5 ] |
| Прогноз | 30% умирают от осложнений кровотечения и 20% умирают от осложнений, связанных с трансплантацией гемопоэтических стволовых клеток . [ 4 ] |
| Частота | Зарегистрировано менее 100 случаев. [ 3 ] |
Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения (ВАМТ) — редкий аутосомно-рецессивный синдром недостаточности костного мозга , характеризующийся тяжелой тромбоцитопенией , которая может прогрессировать до апластической анемии и лейкемии . [ 4 ] САМТ обычно проявляется тромбоцитопенией в первый месяц жизни или на этапе внутриутробного развития. Обычно CAMPT проявляется петехиями , кровоизлияниями в мозг , рецидивирующими ректальными кровотечениями или легочными кровотечениями . [ 3 ]
Считается, что причиной CAMT являются мутации в гене MPL , кодирующем рецептор тромбопоэтина , который экспрессируется в плюрипотентных гемопоэтических стволовых клетках и клетках линии мегакариоцитов . [ 1 ]
CAMT диагностируется при биопсии костного мозга и часто первоначально подозревается как аллоиммунная тромбоцитопения плода и новорожденного . [ 3 ] Выявлены два типа врожденной амегакариоцитарной тромбоцитопении, причем тип I является более тяжелым. [ 1 ]
Лечение в основном поддерживающее, состоящее из многократных переливаний тромбоцитов . Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток является единственным известным методом лечения CAMT. [ 1 ]
При развитии панцитопении прогноз неблагоприятный. Исследования показали, что 30% пациентов с САМТ умирают от кровотечений, а еще 20% умирают от осложнений, связанных с трансплантацией гемопоэтических стволовых клеток . [ 3 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения проявляется при рождении, обычно в течение первых нескольких дней после рождения. Тромбоцитопения и почти полное отсутствие мегакариоцитов в костном мозге вызывают петехии , пурпуру и желудочно-кишечные , легочные или внутричерепные кровоизлияния . [ 1 ]
Менее распространенные симптомы САМРТ включают пороки сердца, такие как дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородки , церебральную и мозжечковую гипоплазию и задержку психомоторного развития . [ 1 ]
Осложнения
[ редактировать ]У пациентов с врожденной амегакариоцитарной тромбоцитопенией I типа часто развивается недостаточность костного мозга и апластическая анемия примерно в возрасте 1 года, тогда как у людей с типом II обычно не развивается недостаточность костного мозга или апластическая анемия до 5 лет. Около 90% людей с типом II CAMT развиваются. панцитопения . [ 3 ] Частота панцитопении при I типе значительно ниже. [ 1 ] Повышенный риск развития миелодиспластического синдрома и острого миелолейкоза связан с врожденной амегакариоцитарной тромбоцитопенией. [ 3 ]
Причина
[ редактировать ]Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения, скорее всего, вызвана мутацией гена рецептора ТПО , c-mpl , несмотря на высокие уровни ТПО в сыворотке . [ 2 ] [ 6 ] Кроме того, могут наблюдаться нарушения со стороны центральной нервной системы, включая головной мозг и мозжечок , которые могут вызывать симптомы. [ 2 ]
Диагностика
[ редактировать ]Основными диагностическими признаками врожденной амегакариоцитарной тромбоцитопении являются повышенные уровни ТПО в сыворотке крови , которые не реагируют на стимуляцию ТПО , отсутствие или очень малое количество мегакариоцитов в костном мозге и тромбоцитопения , которая ухудшается с возрастом. [ 4 ] Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения подтверждается гомозиготными или сложными гетерозиготными мутациями гена c-Mpl . [ 3 ]
Дифференциальный диагноз врожденной амегакариоцитарной тромбоцитопении включает синдром отсутствия тромбоцитопении лучевой кости и синдром Вискотта-Олдрича . Врожденную амегакариоцитарную тромбоцитопению отличают от синдрома отсутствия тромбоцитопении лучевой кости на основании скелетной гипоплазии рук. Отсутствие микротромбоцитопении позволяет исключить синдром Вискотта-Олдрича . [ 4 ]
Классификация
[ редактировать ]Выявлены два типа врожденной амегакариоцитарной тромбоцитопении. Тип I-CAMT протекает более тяжело и характеризуется низким количеством тромбоцитов и ранним прогрессированием аплазии костного мозга , связанной с панцитопенией . [ 1 ]
Второй тип врожденной амегакариоцитарной тромбоцитопении протекает мягче и проявляется преходящим увеличением количества тромбоцитов в течение первого года жизни. часто не развивается У пациентов с типом II-CAMT панцитопения , а если и возникает, то она имеет тенденцию развиваться позже, чем при типе I. [ 1 ]
Уход
[ редактировать ]Трансплантация костного мозга – единственное средство, которое излечивает врожденную амегакариоцитарную тромбоцитопению. частые переливания тромбоцитов не упадет до опасного уровня, необходимы Чтобы гарантировать, что уровень тромбоцитов , хотя это не всегда так. Известно, что пациенты продолжают создавать очень небольшое количество тромбоцитов с течением времени. [ 4 ] [ 5 ]
Перспективы
[ редактировать ]Хотя было показано, что трансплантация гемопоэтических стволовых клеток излечивает врожденную амегакариоцитарную тромбоцитопению, сочетание ранней аплазии костного мозга ухудшает прогноз. Около 30% пациентов с CAMT умирают от осложнений кровотечения, а еще 20% умирают от осложнений, связанных с трансплантацией гемопоэтических стволовых клеток . [ 4 ]
Эпидемиология
[ редактировать ]Сообщалось о менее чем 100 случаях врожденной амегакариоцитарной тромбоцитопении, хотя частота возникновения САМТ, скорее всего, недооценена, поскольку изолированная САМТ может быть ошибочно принята за неонатальную аллоиммунную тромбоцитопению . В CAMT небольшое преобладание женщин. [ 3 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж к л м «Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения» . orpha.net . Проверено 10 октября 2023 г.
- ^ Перейти обратно: а б с Ихара К., Исии Э., Эгучи М., Такада Х., Суминоэ А., Гуд РА, Хара Т. (1999). «Идентификация мутаций гена c-mpl при врожденной амегакариоцитарной тромбоцитопении» . Учеб. Натл. акад. Наука . 96 (6): 3133–6. Бибкод : 1999PNAS...96.3132I . дои : 10.1073/pnas.96.6.3132 . ПМК 15907 . ПМИД 10077649 .
- ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я Тиртхани, Экта; Саид, Мина С.; Иисус, Орландо Де (17 февраля 2022 г.). «Амегакариоцитарная тромбоцитопения» . Издательство StatPearls. ПМИД 33760554 . Проверено 10 октября 2023 г.
- ^ Перейти обратно: а б с д и ж г Аль-Кахтани, Фатма С. (2010). «Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения: краткий обзор литературы» . Понимание клинической медицины: патология . 3 . Публикации SAGE: CPath.S4972. дои : 10.4137/cpath.s4972 . ISSN 1179-5557 . ПМЦ 2999995 .
- ^ Перейти обратно: а б Кинг С., Гермесхаузен М., Штраус Г., Вельте К., Баллмайер М. (декабрь 2005 г.). «Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения: ретроспективный клинический анализ 20 пациентов». Бр. Дж. Гематол . 131 (5): 636–44. дои : 10.1111/j.1365-2141.2005.05819.x . ПМИД 16351641 . S2CID 23998393 .
- ^ Балмайер М., Гермесхаузен М., Шульце Х., Черкауи К., Ланг С., Гаудиг А., Крукемайер С., Эйлерс М., Штраус Г., Вельте К. (2001). «Мутации C-mpl являются причиной врожденной амегакариоцитарной тромбоцитопении» . Кровь . 97 (1): 139–46. дои : 10.1182/blood.V97.1.139 . ПМИД 11133753 .