Врожденная нечувствительность к боли при ангидрозе
| Врожденная нечувствительность к боли при ангидрозе | |
|---|---|
 | |
| суставы Шарко . У этого мальчика с CIPA показаны | |
| Причины | Генетические мутации |
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом ( CIPA ) — редкое аутосомно-рецессивное заболевание нервной системы , которое предотвращает ощущение боли или температуры и препятствует потоотделению человека. Когнитивные расстройства обычно являются случайными. CIPA — это четвертый тип наследственной сенсорной и автономной нейропатии (HSAN), также известный как HSAN IV .
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Признаки CIPA присутствуют с младенчества. У младенцев могут наблюдаться судороги , связанные с аномально высокой температурой тела . Поскольку люди с этим заболеванием не способны потеть, они не могут должным образом регулировать температуру своего тела. [1] Пострадавшие не могут чувствовать боль и температуру. [2] [3]
Отсутствие боли, которую испытывают люди с CIPA, подвергает их высокому риску случайного членовредительства. Изъязвление роговицы возникает из-за отсутствия защитных импульсов. [4] Из-за повторяющихся травм часто возникают проблемы с суставами и костями, а раны плохо заживают. [5]
В первые годы могут наблюдаться отсроченные этапы развития. [6] Пациенты часто имеют серьезные трудности в обучении, раздражительность, гиперактивность, самоповреждающее поведение и когнитивные нарушения. [6] но сообщалось также о пациентах с нормальным интеллектом. [6]
Причина
[ редактировать ]CIPA вызван генетической мутацией, которая предотвращает образование нервных клеток, ответственных за передачу сигналов боли, тепла и холода в мозг.Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. [6]
CIPA вызывается мутацией NTRK1 . [6] ген, кодирующий нейротрофический тирозинкиназный рецептор . [7] NTRK1 является рецептором фактора роста нервов (NGF). Этот белок индуцирует рост аксонов и дендритов и способствует выживанию эмбриональных сенсорных и симпатических нейронов. Мутация NTRK1 не позволяет NGF правильно связываться, вызывая дефекты в развитии и функции ноцицептивной рецепции. [3]
митохондриальные У людей с CIPA обнаружены аномалии в мышечных клетках. Биопсия кожи показывает отсутствие иннервации эккринных желез. [4] биопсия нервов показывает отсутствие мелких миелинизированных и немиелиновых волокон. [4] [8] [3]
Диагностика
[ редактировать ]Диагноз ставится на основании клинических критериев, подтверждается данными биопсии нерва о снижении количества безмиелинизированных и мелких миелинизированных волокон и может быть подтвержден генетическим тестированием . [1] [2]
Дифференциальный диагноз
[ редактировать ]Отсутствие или значительное снижение потоотделения у пациентов с CIPA можно использовать для дифференциального диагноза. [6]
Уход
[ редактировать ]Лечения CIPA не существует. Необходимо уделять внимание травмам, чтобы предотвратить инфекцию и ухудшение состояния. [1]
Эпидемиология
[ редактировать ]Во всем мире зарегистрировано несколько сотен случаев, но точная распространенность неизвестна. [6]
Это заболевание передается по наследству и наиболее распространено среди арабов Негева, также известных как бедуины Негева . [4] В Японии распространенность оценивается в 1/600 000–950 000. [6]
Примерно 20% людей с CIPA умирают от гипертермии к 3 годам. [4]
Анестезиологический контроль
[ редактировать ]Некоторых пациентов с CIPA оперировали без анестезии. [9] но в этих случаях тревогу пациента все равно необходимо облегчить. [9]
У пациентов может наблюдаться тактильная гиперестезия , в этом случае необходима анестезия. [9]
Брадикардия , гипотония и гипертермия также требуют лечения/внимания до, во время и после операции. [9]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с Клиническая детская неврология Фенихеля (6-е изд.). Эльзевир. 2013. С. 207–214.
- ^ Jump up to: а б Ким, Дж.С.; Ву, YJ; Ким, генеральный менеджер; Ким, CJ; Ма, Дж.С.; Хван, Ти Джей; Ли, MC (1999). «Врожденная нечувствительность к боли при ангидрозе: клинический случай» . Журнал корейской медицинской науки . 14 (4): 460–464. дои : 10.3346/jkms.1999.14.4.460 . ПМК 3054407 . ПМИД 10485630 .
- ^ Jump up to: а б с Индо, Ясухиро (ноябрь 2010 г.). «Фактор роста нервов, боль, зуд и воспаление: уроки врожденной нечувствительности к боли при ангидрозе» . Экспертный обзор нейротерапии . 10 (11): 1707–1724. дои : 10.1586/ern.10.154 . hdl : 2298/23889 . PMID 20977328 – через Тейлора и Фрэнсиса.
- ^ Jump up to: а б с д и Детская ортопедия Тачджяна (5-е изд.). Сондерс Эльзевир. 2014. С. 285–319.
- ^ Детская неврология Сваймана (6-е изд.). Эльзевир. 2017. стр. e2652–e2669.
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час orpha.net: Наследственная сенсорная и вегетативная нейропатия 4 типа.
- ^ Шацки С., Мозес С., Леви Дж. и др. (июнь 2000 г.). «Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (CIPA) у израильских бедуинов: генетическая гетерогенность, новые мутации в гене рецептора TRKA/NGF, клинические данные и результаты исследований нервной проводимости». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 92 (5): 353–60. doi : 10.1002/1096-8628(20000619)92:5<353::AID-AJMG12>3.0.CO;2-C . ПМИД 10861667 .
- ^ Неврология новорожденных Вольпе (6-е изд.). Эльзевир. 2018. стр. 887–921.
- ^ Jump up to: а б с д Мальчик, который не знает боли: анестезиологическое лечение врожденной нечувствительности к боли при ангидрозе
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Индо, Ю; Пагон, РА; Адам, член парламента; Ардингер, Х.Х.; Уоллес, ЮВ; Амемия, А; Бин, LJH; Берд, Т.Д.; Ледбеттер, Н.; Меффорд, ХК; Смит, RJH; Стивенс, К. (1993). «Врожденная нечувствительность к боли NTRK1 с ангидрозом» . Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301726 . Проверено 8 июля 2017 г.
| Базы данных органов управления : Национальные |
|---|
