Семейное преждевременное половое созревание, ограниченное мужчинами
| Семейное преждевременное половое созревание, ограниченное мужчинами | |
|---|---|
| Другие имена | Семейная ранняя половая жизнь |
 | |
| Преждевременное половое созревание, ограниченное мужчинами, имеет аутосомно-доминантный тип наследования . Однако страдают только мужчины; самки с мутантным геном не страдают. | |
Семейное преждевременное половое созревание, ограниченное мужчинами , часто обозначаемое сокращенно FMPP , также известное как семейное преждевременное половое развитие или гонадотропин-независимый тестотоксикоз . [ 1 ] Это форма гонадотропин -независимого преждевременного полового созревания , при которой у мальчиков наблюдается раннее начало и прогрессирование полового созревания . [ 2 ] Признаки полового созревания могут проявиться уже в возрасте 1 года. [ нужна ссылка ]
Длина позвоночника у мальчиков может быть короткой из-за быстрого развития эпифизов. Это аутосомно-доминантный тип [ 1 ] состояние с мутацией рецептора лютеинизирующего гормона (ЛГ) . Поскольку ФМПП является гонадотропин-независимой формой преждевременного полового созревания, агонисты гонадотропин-рилизинг-гормона (агонисты ГнРГ) неэффективны. Лечение проводится препаратами, которые подавляют или блокируют эффекты гонадного стероидогенеза , такими как ципротерона ацетат , кетоконазол , спиронолактон и тестолактон . [ 3 ] комбинацию андрогенных рецепторов антагониста бикалутамида и ингибитора ароматазы анастрозола . Альтернативно можно использовать [ 4 ]
Роберт Кинг Стоун , личный врач американского президента Авраама Линкольна , описал первый случай FMPP в 1852 году. [ 5 ]
См. также
[ редактировать ]- Нечувствительность к фолликулостимулирующему гормону
- Нечувствительность к гонадотропин-рилизинг гормону
- Гипергонадизм , гиперандрогения и преждевременное половое созревание
- Врожденные нарушения метаболизма стероидов
- Гипоплазия клеток Лейдига (или нечувствительность ЛГ)
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): 176410
- ^ Траджиаи С., Стэнхоуп Р. (2003). «Нарушения пубертатного развития». Лучшая практика Res Clin Obstet Gynaecol . 17 (1): 41–56. дои : 10.1053/ybeog.2003.0360 . ПМИД 12758225 .
- ^ Рейтер Э.О., Норжаваара Э. (2005). «Тестотоксикоз: современный взгляд». Педиатр Эндокринол Ред. 3 (2): 77–86. ПМИД 16361981 .
- ^ Креер Н.К., Песковиц О.Г., Деламетер П., Тюльпаков А., Хохберг З. (сентябрь 2006 г.). «Лечение семейного преждевременного полового созревания, ограниченного по мужскому типу, бикалутамидом и анастрозолом». Журнал педиатрии . 149 (3): 416–20. дои : 10.1016/j.jpeds.2006.04.027 . ПМИД 16939760 .
- ^ Тао, Я-Сюн (ноябрь 2008 г.). «Конститутивная активация рецепторов, связанных с G-белком, и заболевания: понимание механизмов активации и терапии» . Фармакология и терапия . 120 (2). Эльзевир : 129–148. doi : 10.1016/j.pharmthera.2008.07.005 . ПМЦ 2668812 . ПМИД 18768149 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Тестотоксикоз в НИЗ отделе редких заболеваний
 | Эта генетическом заболевании статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |