PTCH1 является членом семейства генов patched и является рецептором sonic hedgehog , секретируемой молекулы, участвующей в формировании эмбриональных структур и онкогенезе. Этот ген действует как супрессор опухоли . Продукт гена PTCH1 представляет собой трансмембранный белок , который подавляет высвобождение другого белка, называемого сглаживанием , а когда sonic hedgehog связывает PTCH1, сглаживание высвобождается и сигнализирует о пролиферации клеток.
^ Рахимов Ф., Рибейро Л.А., де Миранда Э., Ричиери-Коста А., Мюррей Дж.К. (декабрь 2006 г.). «Мутации GLI2 у четырех пациентов из Бразилии: насколько широк фенотипический спектр?». Являюсь. Дж. Мед. Жене. А. 140 (23): 2571–6. дои : 10.1002/ajmg.a.31370 . ПМИД 17096318 . S2CID 21019963 .
^ Рибейро Л.А., Кьези Р.Г., Насименто А., Бертолачини К.П., Ричиери-Коста А (июль 2010 г.). «Голопрозэнцефалия и голопрозэнцефалиоподобный фенотип и изменения последовательности ДНК GAS1: отчет четырех бразильских пациентов». Являюсь. Дж. Мед. Жене. А. 152А (7): 1688–94. дои : 10.1002/ajmg.a.33466 . ПМИД 20583177 . S2CID 25445281 .
Ленч, Нью-Джерси, Телфорд Е.А., High AS и др. (1997). «Характеристика мутаций зародышевой линии человека при синдроме невоидной базальноклеточной карциномы». Хм. Жене . 100 (5–6): 497–502. дои : 10.1007/s004390050541 . ПМИД 9341860 . S2CID 944397 .
Arc.Ask3.Ru Номер скриншота №: d1b947b1e1d581f7162d535aa444bc53__1703318340 URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/d1/53/d1b947b1e1d581f7162d535aa444bc53.html Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1: PTCH1 - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)