Jump to content

ПТЧ1

ПТЧ1
Идентификаторы
Псевдонимы PTCH1 , BCNS, HPE7, NBCCS, PTC, PTC1, PTCH, PTCH11, исправлено 1
Внешние идентификаторы Опустить : 601309 ; МГИ : 105373 ; Гомологен : 223 ; GeneCards : PTCH1 ; OMA : PTCH1 — ортологи
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Входить
Вместе
ЮниПрот
RefSeq (мРНК)

НМ_008957
НМ_001328514

RefSeq (белок)

НП_001315443
НП_032983

Местоположение (UCSC) Чр 9: 95,44 – 95,52 Мб Чр 13: 63,66 – 63,72 Мб
в PubMed Поиск [ 3 ] [ 4 ]
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Гомолог 1 белка с патчем — это белок , который является членом семейства патчей и у человека кодируется PTCH1 геном . [ 5 ] [ 6 ]

PTCH1 является членом семейства генов patched и является рецептором sonic hedgehog , секретируемой молекулы, участвующей в формировании эмбриональных структур и онкогенезе. Этот ген действует как супрессор опухоли . Продукт гена PTCH1 представляет собой трансмембранный белок , который подавляет высвобождение другого белка, называемого сглаживанием , а когда sonic hedgehog связывает PTCH1, сглаживание высвобождается и сигнализирует о пролиферации клеток.

Клиническое значение

[ редактировать ]

Мутации этого гена связаны с синдромом невоидной базальноклеточной карциномы (синдром Горлина). [ 7 ] пищевода плоскоклеточный рак , трихоэпителиомы , переходноклеточный рак мочевого пузыря, а также голопрозэнцефалия . Альтернативный сплайсинг приводит к образованию множества вариантов транскриптов, кодирующих разные изоформы. Были описаны дополнительные варианты сплайсинга, но их полноразмерные последовательности и биологическая достоверность в настоящее время не могут быть определены. [ 6 ]

Мутации в PTCH1 вызывают синдром Горлина , мутации также были обнаружены у пациентов с голопрозэнцефалией . [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] У некоторых из этих пациентов присутствует расщелина губы и неба среди признаков голопрозэнцефалии , а миссенс-варианты в PTCH1 также были обнаружены при скрининге секвенирования пациентов с несиндромальной расщелиной губы и неба . [ 11 ] Кроме того, было обнаружено, что ассоциация между SNP в PTCH1 или рядом с ним связана с несиндромальной расщелиной губы и неба . [ 11 ] [ 12 ] Мутации в PTCH1 также связаны с медуллобластомой . [ 13 ]

  1. ^ Jump up to: а б с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000185920 Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021466 Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Джонсон Р.Л., Ротман А.Л., Се Дж., Гудрич Л.В., Баре Дж.В., Бонифас Дж.М., Куинн А.Г., Майерс Р.М., Кокс Д.Р., Эпштейн Э.Х., Скотт М.П. (август 1996 г.). «Человеческий гомолог patched, гена-кандидата синдрома базальноклеточного невуса». Наука . 272 (5268): 1668–71. Бибкод : 1996Sci...272.1668J . дои : 10.1126/science.272.5268.1668 . ПМИД   8658145 . S2CID   9160210 .
  6. ^ Jump up to: а б «Ген Энтреза: исправленный гомолог 1 PTCH1 (дрозофила)» .
  7. ^ Канту-Рейна С (2014). «Мутация гена-супрессора опухоли PTCH1 при синдроме горлина. Отчет о случае» . Acta Pediatr Esp . 72 (11): е407–е414 . Проверено 12 марта 2019 г.
  8. ^ Минг Дж.Э., Каупас М.Е., Росслер Э., Бруннер Х.Г., Голаби М., Текин М., Страттон Р.Ф., Суджански Э., Бэйл С.Дж., Муенке М. (апрель 2002 г.). «Мутации в PATCHED-1, рецепторе SONIC HEDGEHOG, связаны с голопрозэнцефалией» . Хм. Жене . 110 (4): 297–301. дои : 10.1007/s00439-002-0695-5 . ПМИД   11941477 . S2CID   32865658 .
  9. ^ Рахимов Ф., Рибейро Л.А., де Миранда Э., Ричиери-Коста А., Мюррей Дж.К. (декабрь 2006 г.). «Мутации GLI2 у четырех пациентов из Бразилии: насколько широк фенотипический спектр?». Являюсь. Дж. Мед. Жене. А. 140 (23): 2571–6. дои : 10.1002/ajmg.a.31370 . ПМИД   17096318 . S2CID   21019963 .
  10. ^ Рибейро Л.А., Кьези Р.Г., Насименто А., Бертолачини К.П., Ричиери-Коста А (июль 2010 г.). «Голопрозэнцефалия и голопрозэнцефалиоподобный фенотип и изменения последовательности ДНК GAS1: отчет четырех бразильских пациентов». Являюсь. Дж. Мед. Жене. А. 152А (7): 1688–94. дои : 10.1002/ajmg.a.33466 . ПМИД   20583177 . S2CID   25445281 .
  11. ^ Jump up to: а б Мансилья М.А., Купер М.Э., Гольдштейн Т., Кастилья Э.Э., Лопес Камело Х.С., Маразита М.Л., Мюррей Дж.К. (январь 2006 г.). «Вклад вариантов гена PTCH в изолированную расщелину губы и неба» . Краниофакальная волчья пасть. Дж . 43 (1): 21–9. дои : 10.1597/04-169R.1 . ПМК   2151847 . ПМИД   16405370 .
  12. ^ Морено Л.М., Мансилья М.А., Буллард С.А., Купер М.Э., Буш Т.Д., Мачида Дж., Джонсон М.К., Брауэр Д., Кран К., Даак-Хирш С., Леро Дж., Валенсия-Рамирес К., Ривера Д., Лопес А.М., Морено М.А. , Хинг А., Ламмер Э.Дж., Джонс М., Кристенсен К., Ли РТ, Джугессур А., Уилкокс А.Дж., Чайнс П., Пью Э., Доэни К., Аркос-Бургос М., Маразита М.Л., Мюррей Дж.К., Лидрал AC (декабрь 2009 г.). «Ассоциация FOXE1 как с изолированной расщелиной губы с расщелиной неба или без нее, так и с изолированной расщелиной неба» . Хм. Мол. Жене . 18 (24): 4879–96. дои : 10.1093/hmg/ddp444 . ПМЦ   2778374 . ПМИД   19779022 .
  13. ^ Джонс Д.Т., Ягер Н., Кул М., Зихнер Т., Хаттер Б., Султан М., Чо Ю.Дж., Пью Т.Дж., Ховестадт В., Штютц А.М., Рауш Т., Варнац Х.Дж., Рыжова М., Бендер С., Штурм Д., Плейер С., Син Х. , Пфафф Е, Зибер Л, Виттманн А, Ремке М, Витт Х, Хаттер С, Царидис Т, Вайшенфельдт Дж, Редер Б, Авци М, Амстиславский В, Запатка М, Вебер УД, Ван К, Ласичка Б, Бартоломе CC, Шмидт М, фон Калле К, Аст В, Лаверенц К, Эйлс Дж, Каббе Р, Бенеш В, ван Слуис П, Костер Дж, Фолькманн Р, Ши Д, Беттс МДж, Рассел РБ, Коко С, Тонини ГП, Шуллер Ю, Ханс В, Граф Н, Ким Й.Дж., Монорану С., Роггендорф В., Унтерберг А., Херольд-Менде С., Милде Т., Кулозик А.Е., фон Даймлинг А., Витт О., Маасс Е., Рёсслер Дж., Эбингер М., Шуман М.Ю., Фрювальд М.С., Хассельблатт М, Хабадо Н, Рутковски С, фон Бюрен А.О., Уильямсон Д., Клиффорд С.С., Маккейб М.Г., Коллинз В.П., Вольф С., Виман С., Лерах Х., Брорс Б., Шерлен В., Фельсберг Дж., Райфенбергер Г., Норткотт П.А., Тейлор Доктор медицинских наук, Мейерсон М., Помрой С.Л., Яспо М.Л., Корбель Дж.О., Коршунов А., Эйлс Р., Пфистер С.М., Лихтер П. (август 2012 г.). «Анализ геномной сложности, лежащей в основе медуллобластомы» . Природа . 488 (7409): 100–5. Бибкод : 2012Natur.488..100J . дои : 10.1038/nature11284 . ПМК   3662966 . ПМИД   22832583 .

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
[ редактировать ]
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: d1b947b1e1d581f7162d535aa444bc53__1703318340
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/d1/53/d1b947b1e1d581f7162d535aa444bc53.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
PTCH1 - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)