SDHD

SDHD
Идентификаторы
Псевдонимы	SDHD , CBT1, CII-4, CWS3, PGL, PGL1, QPs3, SDH4, cybS, субъединица D комплекса сукцинатдегидрогеназы, MC2DN3
Внешние идентификаторы	Опустить : 602690 ; МГИ : 1914175 ; Гомологен : 37718 ; GeneCards : SDHD ; OMA : SDHD — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 11 (human)
End	112,120,016 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 9 (mouse)
End	50,515,112 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	jejunal mucosa; ; rectum; ; kidney tubule; ; biceps brachii; ; mucosa of colon; ; right ventricle; ; mucosa of sigmoid colon; ; mucosa of transverse colon; ; Skeletal muscle tissue of biceps brachii; ; Skeletal muscle tissue of rectus abdominis;
	Top expressed in
	right kidney; ; interventricular septum; ; extraocular muscle; ; myocardium of ventricle; ; intercostal muscle; ; cardiac muscles; ; digastric muscle; ; cardiac muscle tissue of left ventricle; ; thoracic diaphragm; ; sternocleidomastoid muscle;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	electron transfer activity; succinate dehydrogenase activity; metal ion binding; succinate dehydrogenase (ubiquinone) activity; heme binding; ubiquinone binding;
Cellular component	integral component of membrane; mitochondrial inner membrane; mitochondrial envelope; mitochondrion; membrane; mitochondrial respiratory chain complex II, succinate dehydrogenase complex (ubiquinone);
Biological process	tricarboxylic acid cycle; mitochondrial electron transport, succinate to ubiquinone;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	6392
	66925
	ENSG00000204370
	ENSMUSG00000000171
	О14521
	Q9CXV1
	НМ_001276503 ; НМ_001276504 ; НМ_001276506 ; НМ_003002
	НМ_025848
	НП_001263432 ; НП_001263433 ; НП_001263435 ; НП_002993
	НП_080124
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Малая субъединица цитохрома b сукцинатдегидрогеназы [убихинона], митохондриальная (CybS), также известная как субъединица D комплекса сукцинатдегидрогеназы (SDHD), представляет собой белок , который у человека кодируется SDHD геном . Ранее для SDHD использовались имена PGL и PGL1 . Сукцинатдегидрогеназа является важным ферментом как в цикле лимонной кислоты, так и в цепи переноса электронов . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} Наследственный синдром PGL-PCC вызван родительским импринтом гена SDHD. Скрининг можно начинать с 6 лет.

Структура

SDHD Ген расположен на хромосоме 11 в локусе 11q23 и охватывает 8978 пар оснований . имеются Псевдогены этого гена на хромосомах 1 , 2 , 3 , 7 и 18 . ^{[ 5 ]} Ген SDHD производит белок массой 17 кДа, состоящий из 159 аминокислот . ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}

Белок SDHD является одной из двух интегральных трансмембранных субъединиц, закрепляющих четырехсубъединичный сукцинатдегидрогеназы (Комплекс II) белковый комплекс на матриксной стороне внутренней мембраны митохондрий . Другая трансмембранная субъединица — SDHC . Димер SDHC /SDHD , которая, в свою очередь соединен с субъединицей транспорта электронов SDHB , связана с субъединицей SDHA . ^{[ 10 ]}

Функция

SDHD образует часть димера трансмембранного белка с SDHC , который закрепляет Комплекс II на внутренней митохондриальной мембране. Димер SDHC/SDHD обеспечивает места связывания убихинона и воды во время транспорта электронов в Комплексе II. Первоначально SDHA окисляет сукцинат путем депротонирования в сайте связывания FAD , оставляя фумарат , слабо связанный с активным сайтом, свободный для выхода из белка. Электроны, выведенные из сукцината, туннелируют по реле [Fe-S] в субъединице SDHB , пока не достигнут железо-серного кластера [3Fe-4S] . Затем электроны передаются ожидающей молекуле убихинона в активном центре димера SDHC/SDHD. кислород O1 Карбонильный убихинона ориентируется в активном центре (изображение 4) за счет взаимодействия водородных связей с Tyr83 SDHD. Наличие электронов в железо-серном кластере [3Fe-4S] индуцирует движение убихинона во вторую ориентацию. Это облегчает взаимодействие второй водородной связи между карбонильной группой O4 убихинона и Ser27 субъединицы C. После первой стадии одноэлектронного восстановления происходит семихиноновые образуются радикалы. Второй электрон приходит из кластера [3Fe-4S] и обеспечивает полное восстановление убихинона до убихинола . ^{[ 11 ]}

Клиническое значение

Мутации в SDHD гене могут вызывать семейную параганглиому . ^{[ 5 ]} Зародышевые мутации при SDHD впервые были связаны с наследственной параганглиомой в 2000 году. ^{[ 12 ]} С тех пор было показано, что мутации в SDHB и, в меньшей степени, в SDHC могут вызывать параглиому, а также семейную феохромоцитому . Примечательно, что спектр опухолей различен для разных мутаций. Мутации SDHB часто приводят к метастатическому заболеванию, которое выходит за пределы надпочечников, в то время как опухоли, связанные с мутациями SDHD , чаще являются доброкачественными и возникают в голове и шее. ^{[ 13 ]}

Точный механизм онкогенеза не определен, но предполагается, что нарушение работы комплекса SDH может вызвать гипоксическую реакцию в клетке, которая приводит к образованию опухоли. Мутации в генах SDHB , SDHC , SDHD и SDHAF2 приводят к потере или снижению активности фермента SDH. Поскольку мутировавший фермент SDH не может превращать сукцинат в фумарат, сукцинат накапливается в клетке. В результате в нормальных условиях кислорода запускаются пути гипоксии, что приводит к аномальному росту клеток и образованию опухолей. ^{[ 13 ]} Известно, что у людей, живущих на больших высотах (например, в Андах), наблюдается повышенный уровень заболеваемости доброкачественной параганглиомой, причем уровень заболевания увеличивается с увеличением высоты над уровнем моря.

По крайней мере пять вариантов гена SDHD были идентифицированы у людей с синдромом Каудена или аналогичным расстройством, называемым синдромом Каудена. Эти состояния характеризуются множественными опухолевидными разрастаниями, называемыми гамартомами , и повышенным риском развития некоторых видов рака. Когда синдром Каудена и синдром Каудена вызваны мутациями гена SDHD, эти состояния связаны с особенно высоким риском развития рака молочной железы и щитовидной железы . Варианты гена SDHD, связанные с синдромом Каудена и синдромом Каудена, изменяют отдельные аминокислоты в белке SDHD, что, вероятно, изменяет функцию фермента SDH. Исследования показывают, что дефектный фермент может позволить клеткам беспрепятственно расти и делиться, что приводит к образованию гамартом и раковых опухолей. Однако исследователи не уверены, связаны ли выявленные варианты гена SDHD напрямую с синдромом Каудена и синдромом Каудена. Некоторые из описанных выше вариантов редко встречаются у людей без особенностей этих состояний. ^{[ 14 ]}

Мутации в гене SDHD были обнаружены у небольшого числа людей с синдромом Карни-Стратакиса , наследственной формой рака желудочно-кишечного тракта, называемой желудочно-кишечной стромальной опухолью (ГИСО). У пациентов с синдромом Карни-Стратакиса имеется нераковая опухоль, связанная с нервной системой, называемая параганглиомой или феохромоцитомой (тип параганглиомы). Наследственная мутация гена SDHD предрасполагает человека к образованию рака. Дополнительная мутация, удаляющая нормальную копию гена, необходима для возникновения синдрома Карни-Стратакиса. Эта вторая мутация, называемая соматической мутацией , приобретается человеком в течение жизни и присутствует только в опухолевых клетках. ^{[ 14 ]}

Дефицит митохондриального комплекса II (MT-C2D) — заболевание дыхательной цепи митохондрий с гетерогенными клиническими проявлениями — также связан с мутациями гена SDHD . Клинические особенности включают психомоторный регресс у детей раннего возраста, отставание в росте с отсутствием речевого развития, выраженную спастическую квадриплегию, дистонию, прогрессирующую лейкоэнцефалопатию, мышечную слабость, непереносимость физической нагрузки, кардиомиопатию. У некоторых пациентов проявляется синдром Лея или синдром Кернса-Сейра . ^{[ 15 ]}^{[ 16 ]}^{[ 17 ]}

Интерактивная карта маршрутов

Нажмите на гены, белки и метаболиты ниже, чтобы перейти к соответствующим статьям. ^{[ § 1 ]}

[[Файл:

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

|alt=TCACycle_WP78 редактировать ]]

TCACycle_WP78 редактировать

^ Интерактивную карту маршрутов можно редактировать на WikiPathways: «TCACycle_WP78» .

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000204370 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000000171 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Энтрез Ген: комплекс сукцинатдегидрогеназы» .
^ Хойтинк П., ван дер Мей А.Г., Сандкуйл Л.А., ван Гилс А.П., Бардоэль А., Бридвелд Г.Дж., ван Влит М., ван Оммен Г.Дж., Корнелисс К.Дж., Остра Б.А. (апрель 1992 г.). «Ген, подвергающийся геномному импринтингу и ответственный за наследственные параганглиомы, картируется на хромосоме 11q23-qter». Молекулярная генетика человека . 1 (1): 7–10. дои : 10.1093/хмг/1.1.7 . ПМИД 1301144 .
^ Хираваке Х., Таниваки М., Тамура А., Кодзима С., Кита К. (1997). «Цитохром b в человеческом комплексе II (сукцинат-убихинон оксидоредуктаза): клонирование кДНК компонентов в митохондриях печени и присвоение хромосом генов больших (SDHC) и малых (SDHD) субъединиц 1q21 и 11q23». Цитогенетика и клеточная генетика . 79 (1–2): 132–8. дои : 10.1159/000134700 . ПМИД 9533030 .
^ Зонг NC, Ли Х, Ли Х, Лам МП, Хименес Р.К., Ким С.С., Денг Н., Ким АК, Чой Дж.Х., Селайя И., Лием Д., Мейер Д., Одеберг Дж., Фанг С., Лу Х.Дж., Сюй Т., Вайс Дж. , Дуан Х., Улен М., Йейтс-младший, Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний» . Исследование кровообращения . 113 (9): 1043–53. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 . ПМК 4076475 . ПМИД 23965338 .
^ «SDHD - малая субъединица цитохрома b сукцинатдегидрогеназы [убихинон], митохондриальная» . База знаний Атласа органических белков сердца (COPaKB) .
^ Сунь Ф, Хо X, Чжай Ю, Ван А, Сюй Дж, Су Д, Бартлам М, Рао З (июль 2005 г.). «Кристаллическая структура белкового комплекса дыхательной мембраны митохондрий II» . Клетка . 121 (7): 1043–57. дои : 10.1016/j.cell.2005.05.025 . ПМИД 15989954 . S2CID 16697879 .
^ Хорсфилд Р., Янковская В., Секстон Г., Уиттингем В., Шиоми К., Омура С., Бирн Б., Чеккини Г., Ивата С. (март 2006 г.). «Структурный и вычислительный анализ хинонсвязывающего сайта комплекса II (сукцинат-убихинон оксидоредуктаза): механизм переноса электрона и протонной проводимости при восстановлении убихинона» . Журнал биологической химии . 281 (11): 7309–16. дои : 10.1074/jbc.m508173200 . ПМИД 16407191 .
^ Байсал Б.Е., Феррелл Р.Э., Уиллетт-Брозик Дж.Э., Лоуренс Э.К., Миссиорек Д., Бош А., ван дер Мей А., Ташнер П.Е., Рубинштейн В.С., Майерс Э.Н., Ричард К.В., Корнелисс С.Дж., Девили П., Девлин Б. (февраль 2000 г.). «Мутации в SDHD, гене митохондриального комплекса II, при наследственной параганглиоме». Наука . 287 (5454): 848–51. Бибкод : 2000Sci...287..848B . дои : 10.1126/science.287.5454.848 . ПМИД 10657297 .
^ Jump up to: ^а ^б «Наследственная параганглиома-феохромоцитома» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США . Проверено 26 марта 2015 г.
^ Jump up to: ^а ^б «СДХД» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США . Проверено 26 марта 2015 г.
^ «Ген SDHD» . www.genecards.org . База данных генов человека GeneCards . Проверено 30 июля 2018 г.
^ Джексон CB, Нуоффер Дж. М., Хан Д., Прокиш Х., Хабербергер Б., Гаучи М., Хеберли А., Галлати С., Шаллер А. (март 2014 г.). «Мутации в SDHD приводят к аутосомно-рецессивной энцефаломиопатии и изолированному дефициту митохондриального комплекса II». Журнал медицинской генетики . 51 (3): 170–5. doi : 10.1136/jmedgenet-2013-101932 . ПМИД 24367056 . S2CID 25057245 .
^ Олстон К.Л., Чеккателли Берти С., Блейкли Э.Л., Олахова М., Хе Л., МакМахон С.Дж., Олпин С.Е., Харгривс И.П., Нолли С., МакФарланд Р., Гоффрини П., О'Салливан М.Дж., Тейлор Р.В. (август 2015 г.). «Рецессивная гомозиготная мутация p.Asp92Gly SDHD вызывает пренатальную кардиомиопатию и тяжелый дефицит митохондриального комплекса II» . Генетика человека . 134 (8): 869–79. дои : 10.1007/s00439-015-1568-z . ПМЦ 4495259 . ПМИД 26008905 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Дальнейшее чтение

Бэйли Дж.П., Вайс М.М., Гримберген А., ван Брюссель Б.Т., Хес Ф.Дж., Янсен Дж.К., Верхуф С., Девили П., Корссмит Э.П., Вриендс А.Х. (сентябрь 2009 г.). «Молекулярная характеристика новых делеций зародышевой линии, влияющих на SDHD и SDHC у пациентов с феохромоцитомой и параганглиомой» . Эндокринный рак . 16 (3): 929–37. дои : 10.1677/ERC-09-0084 . ПМИД 19546167 .
Гаал Дж., Бурнишон Н., Корпершук Э., Ронселин И., Бертерат Дж., Плуэн П.Ф., де Кригер Р.Р., Хименес-Рокепло А.П., Диньенс В.Н. (март 2010 г.). «Мутации изоцитратдегидрогеназы редко встречаются в феохромоцитомах и параганглиомах» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 95 (3): 1274–8. дои : 10.1210/jc.2009-2170 . ПМИД 19915015 .
Милошевич Д., Лундквист П., Крадич К., Видал-Фолч Н., Хюн Т., Пачак К., Гребе С.К. (май 2010 г.). «Разработка и проверка комплексного анализа обнаружения мутаций и делеций для SDHB, SDHC и SDHD» . Клиническая биохимия . 43 (7–8): 700–4. doi : 10.1016/j.clinbiochem.2010.01.016 . ПМК 3419008 . ПМИД 20153743 .
Янеке А.Р., Уиллетт-Брозик Дж.Э., Карас С., Хасипек М., Леффлер-Рагг Дж., Байсал Б.Е. (март 2010 г.). «Идентификация 4,9-килограммовой пары оснований, опосредованной Alu-опосредованной делецией основоположника SDHD в двух расширенных семьях параганглиом из Австрии» . Журнал генетики человека . 55 (3): 182–5. дои : 10.1038/jhg.2009.142 . ПМИД 20111059 .
Каскон А, Лопес-Хименес Е, Ланда И, Лескела С, Леандро-Гарсиа Л.Дж., Малишевска А, Летон Р., де ла Вега Л., Гарсия-Барсина М.Х., Санабриа К., Альварес-Эскола С., Родригес-Антона С., Робледо М. (сентябрь 2009 г.). «Рационализация генетического тестирования у пациентов с явно спорадической феохромоцитомой / параганглиомой». Гормональные и метаболические исследования . 41 (9): 672–5. дои : 10.1055/s-0029-1202814 . ПМИД 19343621 . S2CID 24979281 .
Вальдманн Дж., Лангер П., Хаббе Н., Фендрих В., Рамасвами А., Ротмунд М., Барч Д.К., Слейтер Э.П. (июнь 2009 г.). «Мутации и полиморфизмы в генах SDHB, SDHD, VHL и RET при спорадических и семейных феохромоцитомах». Эндокринный . 35 (3): 347–55. дои : 10.1007/s12020-009-9178-y . ПМИД 19399650 . S2CID 8986765 .
Рикеттс СиДжей, Форман Дж.Р., Раттенберри Э., Брэдшоу Н., Лаллоо Ф., Изатт Л., Коул Т.Р., Армстронг Р., Кумар В.К., Моррисон П.Дж., Аткинсон А.Б., Дуглас Ф., Болл С.Г., Кук Дж., Шрирангалингам Ю., Киллик П., Кирби Дж. , Эйлвин С., Вудворд Э.Р., Эванс Д.Г., Ходжсон С.В., Мердей В., Чу С.Л., Коннелл Дж.М., Бланделл Т.Л., Макдональд Ф., Махер Э.Р. (январь 2010 г.). «Опухолевые риски и анализ генотипа-фенотипа-протеотипа у 358 пациентов с зародышевыми мутациями SDHB и SDHD» . Человеческая мутация . 31 (1): 41–51. дои : 10.1002/humu.21136 . ПМИД 19802898 . S2CID 22888808 .
Гилл А.Дж., Бенн Д.Е., Чоу А., Кларксон А., Мулджоно А., Мейер-Рочоу Г.И., Ричардсон А.Л., Сидху С.Б., Робинсон Б.Г., Клифтон-Блай Р.Дж. (июнь 2010 г.). «Иммуногистохимия для сортировки SDHB, генетическое тестирование SDHB, SDHC и SDHD при синдромах параганглиомы-феохромоцитомы». Патология человека . 41 (6): 805–14. дои : 10.1016/j.humpath.2009.12.005 . ПМИД 20236688 .
Мартин Т.П., Ирвинг Р.М., Махер Э.Р. (февраль 2007 г.). «Генетика параганглиом: обзор» . Клиническая отоларингология . 32 (1): 7–11. дои : 10.1111/j.1365-2273.2007.01378.x . ПМИД 17298303 .
Энг С., Киуру М., Фернандес М.Дж., Аалтонен Л.А. (март 2003 г.). «Роль митохондриальных ферментов в наследственной неоплазии и за ее пределами». Обзоры природы. Рак . 3 (3): 193–202. дои : 10.1038/nrc1013 . ПМИД 12612654 . S2CID 20549458 .
Талмуд П.Дж., Дренос Ф., Шах С., Шах Т., Палмен Дж., Верзилли С., Гаунт Т.Р., Паллас Дж., Ловеринг Р., Ли К., Касас Дж.П., Софат Р., Кумари М., Родригес С., Джонсон Т., Ньюхаус С.Дж., Доминичак А. , Самани Н.Дж., Колфилд М., Север П., Стэнтон А., Шилдс Д.С., Падманабхан С., Меландер О., Хасти С., Деллес С, Эбрагим С., Мармот М.Г., Смит Г.Д., Лоулор Д.А., Манро П.Б., Дэй И.Н., Кивимаки М., Уиттакер Дж., Хамфрис С.Е., Хингорани А.Д. (ноябрь 2009 г.). «Сигналы геноцентрической ассоциации липидов и аполипопротеинов, идентифицированные с помощью HumanCVD BeadChip» . Американский журнал генетики человека . 85 (5): 628–42. дои : 10.1016/j.ajhg.2009.10.014 . ПМЦ 2775832 . ПМИД 19913121 .
Хермсен М.А., Севилья М.А., Льоренте Х.Л., Вайс М.М., Гримберген А., Аллонка Е., Гарсия-Инклан С., Бальбин М., Суарес К. (январь 2010 г.). «Значение скрининга зародышевых мутаций как при семейных, так и при спорадических параганглиомах головы и шеи для ранней диагностики и клинического лечения» . Клеточная онкология . 32 (4): 275–83. дои : 10.3233/CLO-2009-0498 . ПМЦ 4619289 . ПМИД 20208144 .
Хенсен Э.Ф., Янсен Дж.К., Симерс М.Д., Остервейк Дж.К., Вриендс А.Х., Корссмит Э.П., Бэйли Дж.П., ван дер Мей А.Г., Корнелисс К.Дж., Девили П. (январь 2010 г.). «Голландская мутация-основательница SDHD.D92Y демонстрирует пониженную пенетрантность для развития параганглиом в большой семье, состоящей из нескольких поколений» . Европейский журнал генетики человека . 18 (1): 62–6. дои : 10.1038/ejhg.2009.112 . ПМК 2987152 . ПМИД 19584903 .
Бриер Ж.Дж., Фавье Ж., Эль Гузи В., Джуади Ф., Бенит П., Хименес А.П., Растин П. (октябрь 2005 г.). «Дефицит сукцинатдегидрогеназы у человека» . Клеточные и молекулярные науки о жизни . 62 (19–20): 2317–24. дои : 10.1007/s00018-005-5237-6 . ПМЦ 11139140 . ПМИД 16143825 . S2CID 23793565 .
Ришале Ж.П., Хименес-Рокепло А.П., Пейрар С., Венисс А., Марель Л., Бурнишон Н., Бузамондо А., Женемайтр Икс, Азизи М., Эльгози Х.Л. (декабрь 2009 г.). «Роль генов сукцинатдегидрогеназы в низкой химиочувствительности к гипоксии?». Клинические вегетативные исследования . 19 (6): 335–42. дои : 10.1007/s10286-009-0028-z . ПМИД 19768395 . S2CID 2265162 .
Севилья М.А., Хермсен М.А., Вайс М.М., Гримберген А., Бальбин М., Льоренте Х.Л., Родриго Х.П., Суарес К. (май 2009 г.). «Хромосомные изменения в спорадических и семейных параганглиомах головы и шеи». Отоларингология – хирургия головы и шеи . 140 (5): 724–9. дои : 10.1016/j.otohns.2009.01.004 . ПМИД 19393419 . S2CID 5393912 .
Хендриксон С.Л., Лаутенбергер Дж.А., Чинн Л.В., Маласки М., Сезгин Э., Кингсли Л.А., Годерт Дж.Дж., Кирк Г.Д., Гомпертс Э.Д., Бухбиндер С.П., Тройер Дж.Л., О'Брайен С.Дж. (сентябрь 2010 г.). «Генетические варианты кодируемых в ядре митохондриальных генов влияют на прогрессирование СПИДа» . ПЛОС ОДИН . 5 (9): e12862. Бибкод : 2010PLoSO...512862H . дои : 10.1371/journal.pone.0012862 . ПМЦ 2943476 . ПМИД 20877624 .
Эрлик З, Рыбицки Л, Печковска М, Гольчер Х, Канн ПХ, Браукхофф М, Мюссиг К, Муресан М, Шеффлер А, Райш Н, Шотт М, Фасснахт М, Опохер Г, Клозе С, Фоттнер С, Форрер Ф, Плёкингер Ю , Петерсенн С., Заболотный Д., Коллукч О., Яремчук С., Янушевич А., Вальц М.К., Энг С., Нойманн Х.П. (октябрь 2009 г.). «Клинические предикторы и алгоритм генетической диагностики больных феохромоцитомой». Клинические исследования рака . 15 (20): 6378–85. дои : 10.1158/1078-0432.CCR-09-1237 . ПМИД 19825962 . S2CID 6225809 .
Кравчик А, Хассе-Лазар К, Павлачек А, Шпак-Ульчок С, Краевска Й, Паличка-Цесляк Е, Юрецка-Лубенецка Б, Рокош Й, Хмелик Е, Зия Й, Церпка Л, Печковска М, Прейбиш А, Янушевич А, Отто М., Джарзаб Б. (2010). «Герминальные мутации генов RET, SDHB, SDHD и VHL у пациентов с явно спорадическими феохромоцитомами и параганглиомами». Эндокринология Польши . 61 (1): 43–8. ПМИД 20205103 .
Бэйли С.Д., Се С., До Р., Монтпети А., Диас Р., Мохан В., Кивни Б., Юсуф С., Герштейн Х.К., Энгерт Дж.К., Ананд С. (октябрь 2010 г.). «Изменения в локусе NFATC2 увеличивают риск возникновения отека, вызванного тиазолидиндионом, в исследовании по оценке снижения диабета с помощью рамиприла и препарата росиглитазона (DREAM)» . Уход при диабете . 33 (10): 2250–3. дои : 10.2337/dc10-0452 . ПМЦ 2945168 . ПМИД 20628086 .

Внешние ссылки

[WikiPathways-18] Интерактивную карту маршрутов можно редактировать на WikiPathways: «TCACycle_WP78» .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000204370 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000000171 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б ^с «Энтрез Ген: комплекс сукцинатдегидрогеназы» .

[pmid1301144-6] Хойтинк П., ван дер Мей А.Г., Сандкуйл Л.А., ван Гилс А.П., Бардоэль А., Бридвелд Г.Дж., ван Влит М., ван Оммен Г.Дж., Корнелисс К.Дж., Остра Б.А. (апрель 1992 г.). «Ген, подвергающийся геномному импринтингу и ответственный за наследственные параганглиомы, картируется на хромосоме 11q23-qter». Молекулярная генетика человека . 1 (1): 7–10. дои : 10.1093/хмг/1.1.7 . ПМИД 1301144 .

[pmid9533030-7] Хираваке Х., Таниваки М., Тамура А., Кодзима С., Кита К. (1997). «Цитохром b в человеческом комплексе II (сукцинат-убихинон оксидоредуктаза): клонирование кДНК компонентов в митохондриях печени и присвоение хромосом генов больших (SDHC) и малых (SDHD) субъединиц 1q21 и 11q23». Цитогенетика и клеточная генетика . 79 (1–2): 132–8. дои : 10.1159/000134700 . ПМИД 9533030 .

[COPaKB-8] Зонг NC, Ли Х, Ли Х, Лам МП, Хименес Р.К., Ким С.С., Денг Н., Ким АК, Чой Дж.Х., Селайя И., Лием Д., Мейер Д., Одеберг Дж., Фанг С., Лу Х.Дж., Сюй Т., Вайс Дж. , Дуан Х., Улен М., Йейтс-младший, Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний» . Исследование кровообращения . 113 (9): 1043–53. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 . ПМК 4076475 . ПМИД 23965338 .

[url_COPaKB-9] «SDHD - малая субъединица цитохрома b сукцинатдегидрогеназы [убихинон], митохондриальная» . База знаний Атласа органических белков сердца (COPaKB) .

[10] Сунь Ф, Хо X, Чжай Ю, Ван А, Сюй Дж, Су Д, Бартлам М, Рао З (июль 2005 г.). «Кристаллическая структура белкового комплекса дыхательной мембраны митохондрий II» . Клетка . 121 (7): 1043–57. дои : 10.1016/j.cell.2005.05.025 . ПМИД 15989954 . S2CID 16697879 .

[11] Хорсфилд Р., Янковская В., Секстон Г., Уиттингем В., Шиоми К., Омура С., Бирн Б., Чеккини Г., Ивата С. (март 2006 г.). «Структурный и вычислительный анализ хинонсвязывающего сайта комплекса II (сукцинат-убихинон оксидоредуктаза): механизм переноса электрона и протонной проводимости при восстановлении убихинона» . Журнал биологической химии . 281 (11): 7309–16. дои : 10.1074/jbc.m508173200 . ПМИД 16407191 .

[Baysal-12] Байсал Б.Е., Феррелл Р.Э., Уиллетт-Брозик Дж.Э., Лоуренс Э.К., Миссиорек Д., Бош А., ван дер Мей А., Ташнер П.Е., Рубинштейн В.С., Майерс Э.Н., Ричард К.В., Корнелисс С.Дж., Девили П., Девлин Б. (февраль 2000 г.). «Мутации в SDHD, гене митохондриального комплекса II, при наследственной параганглиоме». Наука . 287 (5454): 848–51. Бибкод : 2000Sci...287..848B . дои : 10.1126/science.287.5454.848 . ПМИД 10657297 .

[GHR-HPP-13] Jump up to: ^а ^б «Наследственная параганглиома-феохромоцитома» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США . Проверено 26 марта 2015 г.

[GHR-SDHD-14] Jump up to: ^а ^б «СДХД» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США . Проверено 26 марта 2015 г.

[15] «Ген SDHD» . www.genecards.org . База данных генов человека GeneCards . Проверено 30 июля 2018 г.

[16] Джексон CB, Нуоффер Дж. М., Хан Д., Прокиш Х., Хабербергер Б., Гаучи М., Хеберли А., Галлати С., Шаллер А. (март 2014 г.). «Мутации в SDHD приводят к аутосомно-рецессивной энцефаломиопатии и изолированному дефициту митохондриального комплекса II». Журнал медицинской генетики . 51 (3): 170–5. doi : 10.1136/jmedgenet-2013-101932 . ПМИД 24367056 . S2CID 25057245 .

[17] Олстон К.Л., Чеккателли Берти С., Блейкли Э.Л., Олахова М., Хе Л., МакМахон С.Дж., Олпин С.Е., Харгривс И.П., Нолли С., МакФарланд Р., Гоффрини П., О'Салливан М.Дж., Тейлор Р.В. (август 2015 г.). «Рецессивная гомозиготная мутация p.Asp92Gly SDHD вызывает пренатальную кардиомиопатию и тяжелый дефицит митохондриального комплекса II» . Генетика человека . 134 (8): 869–79. дои : 10.1007/s00439-015-1568-z . ПМЦ 4495259 . ПМИД 26008905 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ § 1 ]

v т и Оксидоредуктазы : CH–CH оксидоредуктазы ( EC 1.3)
1.3.1: NAD/NADP acceptor	Enoyl-acyl carrier protein reductase/Enoyl ACP reductase 7-Dehydrocholesterol reductase Biliverdin reductase 2,4 Dienoyl-CoA reductase Dihydroxymethyloxo-tetrahydroquinoline dehydrogenase
1.3.3: Oxygen acceptor	Dihydroorotate dehydrogenase Coproporphyrinogen III oxidase Protoporphyrinogen oxidase Bilirubin oxidase Acyl-CoA oxidase Dihydrouracil oxidase Tetrahydroberberine oxidase Secologanin synthase Tryptophan alpha,beta-oxidase Pyrroloquinoline-quinone synthase L-galactonolactone oxidase
1.3.5: Quinone	Succinate dehydrogenase SDHA SDHB SDHC SDHD
1.3.99: Other acceptors	Fumarate reductase Butyryl-CoA dehydrogenase Acyl CoA dehydrogenase ACADSB ACADS 5α-reductase SRD5A1 SRD5A2 SRD5A3 Glutaryl-CoA dehydrogenase Isovaleryl coenzyme A dehydrogenase 3-oxo-5beta-steroid 4-dehydrogenase

v т и Ферменты
Activity	Active site Binding site Catalytic triad Oxyanion hole Enzyme promiscuity Diffusion-limited enzyme Cofactor Enzyme catalysis
Regulation	Allosteric regulation Cooperativity Enzyme inhibitor Enzyme activator
Classification	EC number Enzyme superfamily Enzyme family List of enzymes
Kinetics	Enzyme kinetics Eadie–Hofstee diagram Hanes–Woolf plot Lineweaver–Burk plot Michaelis–Menten kinetics
Types	EC1 Oxidoreductases (list) EC2 Transferases (list) EC3 Hydrolases (list) EC4 Lyases (list) EC5 Isomerases (list) EC6 Ligases (list) EC7 Translocases (list)