ПДСС2

ПДСС2
Идентификаторы
Псевдонимы	PDSS2 , C6orf210, COQ10D3, DLP1, bA59I9.3, hDLP1, пренил(декапренил)дифосфатсинтаза, субъединица 2, субъединица 2 декапренилдифосфатсинтазы, COQ1B
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 610564 ; МГИ : 1918615 ; Гомологен : 56885 ; Генные карты : PDSS2 ; ОМА : PDSS2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 6 (human)
End	107,459,564 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 10 (mouse)
End	43,340,878 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	buccal mucosa cell; ; kidney tubule; ; secondary oocyte; ; tibia; ; glomerulus; ; metanephric glomerulus; ; gonad; ; visceral pleura; ; parietal pleura; ; endothelial cell;
	Top expressed in
	zygote; ; secondary oocyte; ; tibialis anterior muscle; ; digastric muscle; ; vastus lateralis muscle; ; extraocular muscle; ; gastrocnemius muscle; ; myocardium of ventricle; ; sternocleidomastoid muscle; ; temporal muscle;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	transferase activity; trans-hexaprenyltranstransferase activity; protein heterodimerization activity;
Cellular component	transferase complex; mitochondrial matrix; mitochondrion; cytosol;
Biological process	ubiquinone biosynthetic process; protein heterotetramerization; regulation of body fluid levels; isoprenoid biosynthetic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	57107
	71365
	ENSG00000164494
	ENSMUSG00000038240
	Q86YH6
	Q33DR3
	НМ_020381
	НМ_001168289 ; НМ_027772
	НП_065114
	НП_001161761 ; НП_082048
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Субъединица 2 декапренилдифосфатсинтазы (PDSS2) представляет собой белок , который у человека кодируется PDSS2 геном . ^[5]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой фермент, синтезирующий пренильную боковую цепь кофермента Q, или убихинона , одного из ключевых элементов дыхательной цепи . Продукт гена катализирует образование всех транс-полипренилпирофосфатов из изопентилдифосфата при сборке боковых цепей полиизопреноида, что является первым этапом биосинтеза кофермента Q. ^[5]

Клиническое значение

Это может быть связано с дефицитом коэнзима Q10 . ^[6]

См. также

ПДСС1

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000164494 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038240 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: пренил (декапренил) дифосфатсинтаза» .
^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 607426

Дальнейшее чтение

Талмуд П.Дж., Дренос Ф., Шах С. и др. (2009). «Сигналы геноцентрической ассоциации липидов и аполипопротеинов, идентифицированные с помощью HumanCVD BeadChip» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 85 (5): 628–42. дои : 10.1016/j.ajhg.2009.10.014 . ПМК 2775832 . ПМИД 19913121 .
Мунгалл А.Дж., Палмер С.А., Симс С.К. и др. (2003). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 6 человека» . Природа . 425 (6960): 805–11. Бибкод : 2003Natur.425..805M . дои : 10.1038/nature02055 . ПМИД 14574404 .
Диомеди-Камассей Ф., Ди Джандоменико С., Санторелли Ф.М. и др. (2007). «COQ2-нефропатия: недавно описанная наследственная митохондриопатия с первичным поражением почек» . Дж. Ам. Соц. Нефрол . 18 (10): 2773–80. дои : 10.1681/ASN.2006080833 . ПМИД 17855635 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .
Цуй Т.З., Кайно Т., Кавамукай М. (2010). «Субъединица декапренилдифосфатсинтазы стабилизирует октапренилдифосфатсинтазу в Escherichia coli, образуя высокомолекулярный комплекс» . ФЭБС Летт . 584 (4): 652–6. дои : 10.1016/j.febslet.2009.12.029 . ПМИД 20051244 . S2CID 41737114 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2002). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Сайки Р., Нагата А., Кайно Т. и др. (2005). «Характеристика соланезил- и декапренилдифосфатсинтаз у мышей и людей» . ФЕБС Дж . 272 (21): 5606–22. дои : 10.1111/j.1742-4658.2005.04956.x . ПМИД 16262699 . S2CID 13735213 .
Мачука Э., Бенуа Г., Нево Ф. и др. (2010). «Генотип-фенотипические корреляции при нефинском врожденном нефротическом синдроме» . Дж. Ам. Соц. Нефрол . 21 (7): 1209–17. дои : 10.1681/ASN.2009121309 . ПМЦ 3152225 . ПМИД 20507940 .
Чен П., Чжао Ш., Чу Ю.Л. и др. (2009). «Противораковая активность PDSS2, пренилдифосфатсинтазы, субъединицы 2, в ткани рака желудка и клеточной линии SGC7901». Противораковые препараты . 20 (2): 141–8. дои : 10.1097/CAD.0b013e32832016a9 . ПМИД 19209031 . S2CID 19932575 .
Хендриксон С.Л., Лаутенбергер Дж.А., Чинн Л.В. и др. (2010). «Генетические варианты кодируемых в ядре митохондриальных генов влияют на прогрессирование СПИДа» . ПЛОС ОДИН . 5 (9): e12862. Бибкод : 2010PLoSO...512862H . дои : 10.1371/journal.pone.0012862 . ПМЦ 2943476 . ПМИД 20877624 .
Сузуки И., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .
Виейра А.Р., МакГенри Т.Г., Даак-Хирш С. и др. (2008). «Исследование генов-кандидатов/локусов при расщелинах губы/неба и зубных аномалиях выявило новые гены предрасположенности к расщелинам» . Жене. Мед . 10 (9): 668–74. дои : 10.1097/GIM.0b013e3181833793 . ПМК 2734954 . ПМИД 18978678 .
Бэйли С.Д., Се С., До Р. и др. (2010). «Изменения в локусе NFATC2 увеличивают риск возникновения отека, вызванного тиазолидиндионом, в исследовании по оценке снижения диабета с помощью рамиприла и препарата росиглитазона (DREAM)» . Уход при диабете . 33 (10): 2250–3. дои : 10.2337/dc10-0452 . ПМК 2945168 . ПМИД 20628086 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта EC 2.5, ферментам статья, посвященная незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 6 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000164494 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038240 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: пренил (декапренил) дифосфатсинтаза» .

[6] Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 607426

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

v т и Ферменты
Активность	Активный сайт Связывающий сайт Каталитическая триада Оксианионная дырка Ферментная распущенность Фермент, ограниченный диффузией Кофактор Ферментативный катализ
Регулирование	Аллостерическая регуляция Кооперативность Ингибитор ферментов Активатор ферментов
Классификация	EC number Enzyme superfamily Enzyme family List of enzymes
Kinetics	Enzyme kinetics Eadie–Hofstee diagram Hanes–Woolf plot Lineweaver–Burk plot Michaelis–Menten kinetics
Types	EC1 Oxidoreductases (list) EC2 Transferases (list) EC3 Hydrolases (list) EC4 Lyases (list) EC5 Isomerases (list) EC6 Ligases (list) EC7 Translocases (list)