COQ9

COQ9
Доступные структуры ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB showСписок идентификационных кодов PDB 4RHP
Идентификаторы
Псевдонимы	COQ9 , C16orf49, COQ10D5, коэнзим Q9
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 612837 ; МГИ : 1915164 ; Гомологен : 6477 ; Генные карты : COQ9 ; OMA : COQ9 – ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 16 (human) Band 16q21 Start 57,447,425 bp End 57,461,270 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 8 (mouse) Band 8|8 C5 Start 95,564,949 bp End 95,581,523 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in apex of heart muscle of thigh gastrocnemius muscle mucosa of transverse colon right auricle rectum muscle layer of sigmoid colon right adrenal cortex right lobe of liver right lobe of thyroid gland Top expressed in myocardium of ventricle sternocleidomastoid muscle digastric muscle interventricular septum triceps brachii muscle cardiac muscle tissue of left ventricle temporal muscle soleus muscle muscle of thigh thoracic diaphragm More reference expression data BioGPS n/a
showГенная онтология Molecular function protein binding protein homodimerization activity lipid binding Cellular component mitochondrial inner membrane mitochondrion Biological process ubiquinone biosynthetic process mitochondrial electron transport, NADH to ubiquinone Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 57017 67914 Вместе ENSG00000088682 ENSMUSG00000031782 ЮниПрот О75208 Q8K1Z0 RefSeq (мРНК) НМ_020312 НМ_026452 RefSeq (белок) НП_064708 НП_080728 Местоположение (UCSC) Чр 16: 57,45 – 57,46 Мб Chr 8: 95,56 – 95,58 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Белок биосинтеза убихинона COQ9, митохондриальный , также известный как гомолог кофермента Q9 (COQ9), представляет собой белок , который у человека кодируется COQ9 геном .

Функция

Этот локус представляет собой митохондриальный ген биосинтеза убихинона . Кодируемый белок, вероятно, необходим для биосинтеза кофермента Q10 , поскольку мутации в этом локусе связаны с аутосомно-рецессивным первичным дефицитом кофермента Q10, возникающим у новорожденных.

Клиническое значение

Это может быть связано с дефицитом коэнзима Q10 .

Внешние ссылки

• человека Расположение генома COQ9 и COQ9 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

• Лофтус Б.Дж., Ким У.Дж., вице-президент Снеддон и др. (1999). «Дупликации генома и другие особенности в последовательности ДНК размером 12 МБ из хромосомы 16p и 16q человека». Геномика . 60 (3): 295–308. дои : 10.1006/geno.1999.5927 . ПМИД   10493829 .
• Стельзл Ю., Ворм Ю., Лаловски М. и др. (2005). «Сеть белок-белкового взаимодействия человека: ресурс для аннотирования протеома». Клетка . 122 (6): 957–68. дои : 10.1016/j.cell.2005.08.029 . hdl : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . ПМИД   16169070 . S2CID   8235923 .
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК   528928 . ПМИД   15489334 .
• Ламеш П., Ли Н., Мильштейн С. и др. (2007). «hORFeome v3.1: ресурс открытых рамок считывания человека, представляющих более 10 000 генов человека» . Геномика . 89 (3): 307–15. дои : 10.1016/j.ygeno.2006.11.012 . ПМЦ   4647941 . ПМИД   17207965 .
• Бональдо М.Ф., Леннон Дж., Соарес М.Б. (1996). «Нормализация и вычитание: два подхода к открытию генов» . Геном Рез . 6 (9): 791–806. дои : 10.1101/гр.6.9.791 . ПМИД   8889548 .
• Оцуки Т., Ота Т., Нисикава Т. и др. (2005). «Сигнальная последовательность и ловушка ключевых слов in silico для отбора полноразмерных кДНК человека, кодирующих секреторные или мембранные белки из библиотек кДНК с олигокепками» . ДНК Рез . 12 (2): 117–26. дои : 10.1093/dnares/12.2.117 . ПМИД   16303743 .
• Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2002). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК   139241 . ПМИД   12477932 .
• Хендриксон С.Л., Лаутенбергер Дж.А., Чинн Л.В. и др. (2010). «Генетические варианты кодируемых в ядре митохондриальных генов влияют на прогрессирование СПИДа» . ПЛОС ОДИН . 5 (9): e12862. Бибкод : 2010PLoSO...512862H . дои : 10.1371/journal.pone.0012862 . ПМЦ   2943476 . ПМИД   20877624 .
• Дункан А.Дж., Битнер-Глиндзиц М., Менье Б. и др. (2009). «Нонсенс-мутация COQ9 вызывает аутосомно-рецессивный неонатальный первичный дефицит кофермента Q10: потенциально излечимую форму митохондриального заболевания» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 84 (5): 558–66. дои : 10.1016/j.ajhg.2009.03.018 . ПМК   2681001 . ПМИД   19375058 .
• Виманн С., Вейль Б., Велленройтер Р. и др. (2001). «К каталогу человеческих генов и белков: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека» . Геном Рез . 11 (3): 422–35. дои : 10.1101/gr.GR1547R . ПМК   311072 . ПМИД   11230166 .
• Чжан QH, Е М, Ву XY и др. (2000). «Клонирование и функциональный анализ кДНК с открытыми рамками считывания для 300 ранее неопределенных генов, экспрессируемых в CD34+ гемопоэтических стволовых клетках/клетках-предшественниках» . Геном Рез . 10 (10): 1546–60. дои : 10.1101/гр.140200 . ПМК   310934 . ПМИД   11042152 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .