COQ6

COQ6
Идентификаторы
Псевдонимы	COQ6 , CGI10, COQ10D6, CGI-10, коэнзим Q6, монооксигеназа
Внешние идентификаторы	Опустить : 614647 ; МГИ : 1924408 ; Гомологен : 6039 ; GeneCards : COQ6 ; OMA : COQ6 – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 14 (human)
End	73,963,670 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 12 (mouse)
End	84,420,570 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right adrenal cortex; ; left adrenal gland; ; left adrenal cortex; ; apex of heart; ; muscle of thigh; ; gastrocnemius muscle; ; gonad; ; right auricle; ; left ventricle; ; left testis;
	Top expressed in
	interventricular septum; ; brown adipose tissue; ; myocardium of ventricle; ; lip; ; spermatid; ; muscle of thigh; ; proximal tubule; ; yolk sac; ; right kidney; ; morula;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	oxidoreductase activity; oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen, NAD(P)H as one donor, and incorporation of one atom of oxygen; FAD binding; flavin adenine dinucleotide binding; monooxygenase activity; oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen, reduced flavin or flavoprotein as one donor, and incorporation of one atom of oxygen; protein binding;
Cellular component	mitochondrial inner membrane; Golgi apparatus; cell projection; membrane; mitochondrion; extrinsic component of mitochondrial inner membrane;
Biological process	ubiquinone biosynthetic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	51004
	217707
	ENSG00000119723
	ENSMUSG00000021235
	Q9Y2Z9
	Q8R1S0
	НМ_182476 ; НМ_182480
	НМ_172582
	НП_872282 ; НП_872286
	НП_766170
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Коэнзим Q6 монооксигеназа — это белок , который у человека кодируется геном COQ6 . ^[5]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, принадлежит семейству ubiH/COQ6. Это эволюционно консервативная монооксигеназа, необходимая для биосинтеза коэнзима Q10 (или убихинона), который является важным компонентом митохондриальной цепи переноса электронов , и одного из наиболее мощных липофильных антиоксидантов , участвующих в защите клеток от повреждения активными формами кислорода . Нокдаун этого гена у мышей и рыбок данио приводит к замедлению роста из-за усиления апоптоза . ^[5]

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны с аутосомно-рецессивным дефицитом кофермента Q10-6 (COQ10D6), который проявляется как нефротический синдром с нейросенсорной глухотой . Для этого гена были описаны альтернативно сплайсированные варианты транскрипта, кодирующие разные изоформы. ^[6]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000119723 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021235 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: коэнзим Q6 монооксигеназа» .
^ Херинга С.Ф., Чернин Г., Чаки М., Чжоу В., Слоан А.Дж., Джи З., Се Л.Х., Сальвиати Л., Херд Т.В., Вега-Уорнер В., Киллен П.Д., Рафаэль И., Ашраф С., Овунц Б., Шоб Д.С., Маклафлин Х.М., Айрик Р., Влангос К.Н., Гбадегесин Р., Хинкес Б., Сайсават П., Тревиссон Э., Доймо М., Казарин А., Пертегато В., Джорджи Г., Прокиш Х., Рётиг А., Нюрнберг Г., Беккер С., Ван С., Озалтин Ф., Топалоглу Р. , Баккалоглу А, Баккалоглу С.А., Мюллер Д., Бейссерт А., Мир С., Бердели А., Варпизен С., Ценкер М., Матехас В., Сантос-Оканья Х., Навас П., Кусакабе Т., Кисперт А., Акман С., Солиман Н.А., Крик С. , Мандел П., Рейзер Дж., Нюрнберг П., Кларк К.Ф., Виггинс Р.К., Фаул Дж., Хильдебрандт Ф. (2011). «Мутации COQ6 у пациентов-людей вызывают нефротический синдром с нейросенсорной глухотой» (PDF) . Дж. Клин. Инвестируйте . 121 (5): 2013–24. дои : 10.1172/JCI45693 . ПМК 3083770 . ПМИД 21540551 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Внешние ссылки

человека Местоположение генома COQ6 и COQ6 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 14 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000119723 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021235 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: коэнзим Q6 монооксигеназа» .

[pmid21540551-6] Херинга С.Ф., Чернин Г., Чаки М., Чжоу В., Слоан А.Дж., Джи З., Се Л.Х., Сальвиати Л., Херд Т.В., Вега-Уорнер В., Киллен П.Д., Рафаэль И., Ашраф С., Овунц Б., Шоб Д.С., Маклафлин Х.М., Айрик Р., Влангос К.Н., Гбадегесин Р., Хинкес Б., Сайсават П., Тревиссон Э., Доймо М., Казарин А., Пертегато В., Джорджи Г., Прокиш Х., Рётиг А., Нюрнберг Г., Беккер С., Ван С., Озалтин Ф., Топалоглу Р. , Баккалоглу А, Баккалоглу С.А., Мюллер Д., Бейссерт А., Мир С., Бердели А., Варпизен С., Ценкер М., Матехас В., Сантос-Оканья Х., Навас П., Кусакабе Т., Кисперт А., Акман С., Солиман Н.А., Крик С. , Мандел П., Рейзер Дж., Нюрнберг П., Кларк К.Ф., Виггинс Р.К., Фаул Дж., Хильдебрандт Ф. (2011). «Мутации COQ6 у пациентов-людей вызывают нефротический синдром с нейросенсорной глухотой» (PDF) . Дж. Клин. Инвестируйте . 121 (5): 2013–24. дои : 10.1172/JCI45693 . ПМК 3083770 . ПМИД 21540551 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]