7-дегидрохолестеринредуктаза

показывать Поиск
PMC	articles
PubMed	articles
NCBI	proteins

7-дегидрохолестеринредуктаза
7-дегидрохолестеринредуктаза
Идентификаторы
Номер ЕС.	1.3.1.21
Номер CAS.	9080-21-1
Базы данных
ИнтЭнк	вид IntEnz
БРЕНДА	БРЕНДА запись
Экспаси	Просмотр NiceZyme
КЕГГ	КЕГГ запись
МетаЦик	метаболический путь
ПРЯМОЙ	профиль
PDB Структуры	RCSB PDB PDBe PDBsum
Генная онтология	АмиГО / QuickGO
PMC
показывать Поиск
PMC	articles
PubMed	articles
NCBI	proteins

DHCR7
Идентификаторы
Псевдонимы	DHCR7 , SLOS, 7-дегидрохолестеринредуктаза
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 602858 ; МГИ : 1298378 ; Гомологен : 1042 ; GeneCards : DHCR7 ; OMA : DHCR7 — ортологи
Номер ЕС	1.3.1.21
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 11 (human)
End	71,452,868 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 7 (mouse)
End	143,402,147 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right lobe of liver; ; right adrenal cortex; ; oocyte; ; islet of Langerhans; ; left adrenal cortex; ; secondary oocyte; ; skin of leg; ; C1 segment; ; skin of abdomen; ; corpus epididymis;
	Top expressed in
	adrenal gland; ; lip; ; cumulus cell; ; motor neuron; ; left lobe of liver; ; skin of external ear; ; Gonadal ridge; ; left colon; ; condyle; ; ectoderm;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	oxidoreductase activity, acting on the CH-CH group of donors, NAD or NADP as acceptor; oxidoreductase activity; NADP binding; 7-dehydrocholesterol reductase activity; sterol delta7 reductase activity;
Cellular component	integral component of membrane; endoplasmic reticulum membrane; membrane; intracellular membrane-bounded organelle; integral component of endoplasmic reticulum membrane; endoplasmic reticulum; nuclear outer membrane; cytosol;
Biological process	cell differentiation; steroid metabolic process; sterol biosynthetic process; multicellular organism growth; lung development; lipid metabolism; cholesterol metabolic process; post-embryonic development; blood vessel development; regulation of cell population proliferation; cholesterol biosynthetic process via lathosterol; cholesterol biosynthetic process via desmosterol; steroid biosynthetic process; cholesterol biosynthetic process; brassinosteroid biosynthetic process; regulation of cholesterol biosynthetic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1717
	13360
	ENSG00000172893
	ENSMUSG00000058454
	Q9UBM7
	О88455
	НМ_001163817 ; НМ_001360
showНМ_007856 ; НМ_001382498 ; НМ_001382499 ; НМ_001382500 ; НМ_001382501 ;
	NM_001382502; NM_001382503
	НП_001157289 ; НП_001351
showНП_031882 ; НП_001369427 ; НП_001369428 ; НП_001369429 ; НП_001369430 ;
	NP_001369431; NP_001369432
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

7-Дегидрохолестеринредуктаза , также известная как DHCR7 , представляет собой белок , который у человека кодируется DHCR7 геном . ^[5]^[6]^[7]

Функция

Белок , кодируемый этим геном, представляет собой фермент, катализирующий выработку холестерина из 7-дегидрохолестерина с помощью НАДФН .

Ген DHCR7 кодирует дельта-7-стеролредуктазу (EC 1.3.1.21), основной фермент биосинтеза стеринов млекопитающих, который превращает 7-дегидрохолестерин (7-DHC) в холестерин. Этот фермент удаляет двойную связь C(7-8), введенную стериновыми дельта8-дельта7-изомеразами. Кроме того, известна его роль в лекарственно-индуцированных пороках развития: ингибиторы последней стадии биосинтеза холестерина, такие как AY9944 и BM15766, серьезно нарушают развитие мозга. ^[5]

Патология

Дефицит связан с синдромом Смита-Лемли-Опитца . ^[8]

У всех домашних кошек и собак активность этого фермента выше обычного, что приводит к неспособности синтезировать витамин D из-за недостатка 7-дегидрохолестерина. ^[9]

Интерактивная карта маршрутов

Нажмите на гены, белки и метаболиты ниже, чтобы перейти к соответствующим статьям. ^{[§ 1]}

[[Файл:

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

|alt=Путь синтеза витамина D ( просмотреть / редактировать )]]

Путь синтеза витамина D ( просмотреть / редактировать )

^ Интерактивную карту маршрутов можно редактировать на WikiPathways: «ВитаминDSynthesis_WP1531» .

См. также

Стероидогенный фермент

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000172893 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000058454 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: DHCR7 7-дегидрохолестеринредуктаза» .
^ Мебиус Ф.Ф., Фитцки Б.У., Ли Дж.Н., Пайк Ю.К., Глоссманн Х. (февраль 1998 г.). «Молекулярное клонирование и экспрессия человеческой дельта7-стеролредуктазы» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 95 (4): 1899–902. Бибкод : 1998PNAS...95.1899M . дои : 10.1073/pnas.95.4.1899 . ЧВК 19210 . ПМИД 9465114 .
^ Вассиф К.А., Маслен С., Качилеле-Линджевиле С., Лин Д., Линк Л.М., Коннор В.Е., Штайнер Р.Д., Портер Ф.Д. (июль 1998 г.). «Мутации в гене стерол-дельта7-редуктазы человека в 11q12-13 вызывают синдром Смита-Лемли-Опитца» . Американский журнал генетики человека . 63 (1): 55–62. дои : 10.1086/301936 . ПМЦ 1377256 . ПМИД 9634533 .
^ Ю Х, Патель С.Б. (ноябрь 2005 г.). «Недавние открытия о синдроме Смита-Лемли-Опитца» . Клиническая генетика . 68 (5): 383–91. дои : 10.1111/j.1399-0004.2005.00515.x . ПМК 1350989 . ПМИД 16207203 .
^ Зафалон, Рафаэль В.А.; Рисолия, Ларисса В.; Педринелли, Вивиан; Вендрамини, Тьяго Х.А.; Родригес, Роберта Б.А.; Амарал, Андресса Р.; Когика, Марсия М.; Брунетто, Марсио А. (январь 2020 г.). «Метаболизм витамина D у собак и кошек и его связь с заболеваниями, не связанными с костным метаболизмом» . Журнал физиологии животных и питания животных . 104 (1): 322–342. дои : 10.1111/jpn.13259 . ПМИД 31803981 .

Дальнейшее чтение

Уотерхэм HR, Вандерс Р.Дж. (декабрь 2000 г.). «Биохимические и генетические аспекты 7-дегидрохолестеринредуктазы и синдрома Смита-Лемли-Опитца». Biochimica et Biophysical Acta (BBA) - Молекулярная и клеточная биология липидов . 1529 (1–3): 340–56. дои : 10.1016/s1388-1981(00)00159-1 . ПМИД 11111101 .
Новачик М.Ю., Накамура Л.М., Уэй Дж.С. (декабрь 2001 г.). «DHCR7 и синдром Смита-Лемли-Опитца». Клиническая и исследовательская медицина . 24 (6): 311–7. ПМИД 11767235 .
Шефер С., Сален Г., Батта АК, Хонда А, Тинт Г.С., Айронс М., Элиас Э.Р., Чен Т.К., Холик М.Ф. (октябрь 1995 г.). «Заметно ингибировал активность 7-дегидрохолестерин-дельта-7-редуктазы в микросомах печени гомозигот Смита-Лемли-Опитца» . Журнал клинических исследований . 96 (4): 1779–85. дои : 10.1172/JCI118223 . ПМК 185814 . ПМИД 7560069 .
Мебиус Ф.Ф., Фитцки Б.У., Ли Дж.Н., Пайк Ю.К., Глоссманн Х. (февраль 1998 г.). «Молекулярное клонирование и экспрессия человеческой дельта7-стеролредуктазы» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 95 (4): 1899–902. Бибкод : 1998PNAS...95.1899M . дои : 10.1073/pnas.95.4.1899 . ЧВК 19210 . ПМИД 9465114 .
Вассиф К.А., Маслен С., Качилеле-Линджевиле С., Лин Д., Линк Л.М., Коннор В.Е., Штайнер Р.Д., Портер Ф.Д. (июль 1998 г.). «Мутации в гене стерол-дельта7-редуктазы человека в 11q12-13 вызывают синдром Смита-Лемли-Опитца» . Американский журнал генетики человека . 63 (1): 55–62. дои : 10.1086/301936 . ПМЦ 1377256 . ПМИД 9634533 .
Фитцки Б.У., Витч-Баумгартнер М., Эрдель М., Ли Дж.Н., Пайк Ю.К., Глоссманн Х., Утерманн Г., Мебиус Ф.Ф. (июль 1998 г.). «Мутации в гене дельта7-стеролредуктазы у пациентов с синдромом Смита-Лемли-Опитца» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 95 (14): 8181–6. Бибкод : 1998PNAS...95.8181F . дои : 10.1073/pnas.95.14.8181 . ПМК 20950 . ПМИД 9653161 .
Уотерхэм Х.Р., Вейбург Ф.А., Хеннекам Р.К., Врекен П., Полл-БТ, Дорланд Л., Дюран М., Джира П.Е., Смейтинк Дж.А., Веверс Р.А., Вандерс Р.Дж. (август 1998 г.). «Синдром Смита-Лемли-Опитца вызван мутациями в гене 7-дегидрохолестеринредуктазы» . Американский журнал генетики человека . 63 (2): 329–38. дои : 10.1086/301982 . ПМЦ 1377322 . ПМИД 9683613 .
Холмер Л., Пежман А., Ворман Х.Дж. (декабрь 1998 г.). «Мультигенное семейство рецепторов ламина B человека/стеролредуктазы» . Геномика . 54 (3): 469–76. дои : 10.1006/geno.1998.5615 . ПМИД 9878250 .
Де Брази Д., Эспозито Т., Росси М., Паренти Г., Сперандео М.П., Зуппальди А., Бардаро Т., Амбруцци М.А., Зеланте Л., Чиккодикола А., Себастио Г., Д'Урсо М., Андриа Г. (декабрь 1999 г.). «Синдром Смита-Лемли-Опитца: свидетельства T93M как распространенной мутации дельта7-стеролредуктазы в Италии и сообщение о трех новых мутациях» . Европейский журнал генетики человека . 7 (8): 937–40. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200390 . ПМИД 10602371 . S2CID 20399957 .
Витч-Баумгартнер М., Фитцки Б.Ю., Огорелкова М., Крафт Х.Г., Мебиус Ф.Ф., Глоссманн Х., Зеедорф Ю., Гиллессен-Кесбах Г., Хоффманн Г.Ф., Клейтон П., Келли Р.И., Утерманн Г. (февраль 2000 г.). «Мутационный спектр гена дельта7-стеролредуктазы и корреляция генотип-фенотип у 84 пациентов с синдромом Смита-Лемли-Опитца» . Американский журнал генетики человека . 66 (2): 402–12. дои : 10.1086/302760 . ПМК 1288092 . ПМИД 10677299 .
Линк Л.М., Хейфлик С.Дж., Лин Д.С., Баттайл К.П., Гинат С., Берлингейм Т., Гибсон К.М., Хонда М, Хонда А, Сален Г., Тинт Г.С., Коннор В.Е., Штайнер Р.Д. (март 2000 г.). «Гибель плода при синдроме Смита-Лемли-Опитца, подтвержденная анализом тканевых стеринов и отсутствием измеримой активности 7-дегидрохолестерин-дельта(7)-редуктазы в ворсинках хориона». Пренатальная диагностика . 20 (3): 238–40. doi : 10.1002/(SICI)1097-0223(200003)20:3<238::AID-PD792>3.0.CO;2-W . ПМИД 10719329 . S2CID 25094766 .
Ю Х., Ли М.Х., Старк Л., Элиас Э.Р., Айронс М., Сален Г., Патель С.Б., Тинт Г.С. (май 2000 г.). «Спектр мутаций дельта (7)-дегидрохолестерин редуктазы у пациентов с синдромом Смита-Лемли-Опитца (RSH)» . Молекулярная генетика человека . 9 (9): 1385–91. дои : 10.1093/hmg/9.9.1385 . ПМИД 10814720 .
Краковяк П.А., Нвокоро Н.А., Вассиф К.А., Баттейл К.П., Новачик М.Дж., Коннор В.Е., Маслен С., Штайнер Р.Д., Портер Ф.Д. (сентябрь 2000 г.). «Мутационный анализ и описание шестнадцати пациентов с синдромом RSH / Смита-Лемли-Опитца: анализы на основе полимеразной цепной реакции для упрощения генотипирования». Американский журнал медицинской генетики . 94 (3): 214–27. doi : 10.1002/1096-8628(20000918)94:3<214::AID-AJMG7>3.0.CO;2-R . ПМИД 10995508 .
Леффлер Дж., Тройовский А., Казати Б., Кройзель П.М., Утерманн Г. (ноябрь 2000 г.). «Гомозиготность по стоп-мутации W151X в гене дельта7-стеролредуктазы (DHCR7), вызывающей летальную форму синдрома Смита-Лемли-Опитца: ретроспективная молекулярная диагностика». Американский журнал медицинской генетики . 95 (2): 174–7. doi : 10.1002/1096-8628(20001113)95:2<174::AID-AJMG16>3.0.CO;2-9 . ПМИД 11078571 .
Витш-Баумгартнер М., Сиара Э., Леффлер Дж., Мензель Х.Дж., Зеедорф Ю., Берн Дж., Гиллессен-Кесбах Г., Хоффманн Г.Ф., Фитцки Б.Ю., Манди Х., Клейтон П., Келли Р.И., Краевска-Валасек М., Утерманн Г. (январь 2001 г.) ). «Градиенты частоты мутаций DHCR7 у пациентов с синдромом Смита-Лемли-Опитца в Европе: доказательства различного происхождения общих мутаций» . Европейский журнал генетики человека . 9 (1): 45–50. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200579 . ПМИД 11175299 . S2CID 6469533 .
Новачик М.Дж., Хешка Т., Энг Б., Фейгенбаум А.Дж., Уэй Дж.С. (апрель 2001 г.). «Генотипы DHCR7 двоюродных братьев и сестер с синдромом Смита-Лемли-Опитца» . Американский журнал медицинской генетики . 100 (2): 162–3. дои : 10.1002/ajmg.1227 . ПМИД 11298379 .
Джира П.Е., Вандерс Р.Дж., Смейтинк Дж.А., Де Йонг Дж., Веверс Р.А., Оостхайм В., Тюрлингс Дж.Х., Хеннекам Р.К., Сенгерс Р.К., Уотерхэм Х.Р. (май 2001 г.). «Новые мутации в гене 7-дегидрохолестерин редуктазы у 13 пациентов с синдромом Смита-Лемли-Опитца». Анналы генетики человека . 65 (Часть 3): 229–36. дои : 10.1017/S0003480001008600 . ПМИД 11427181 .
Новачик М.Дж., Фаррелл С.А., Сиркин В.Л., Вельшер Л., Краковяк П.А., Уэй Дж.С., Портер Ф.Д. (сентябрь 2001 г.). «Синдром Смита-Лемли-Опитца (RHS): голопрозэнцефалия и гомозиготный генотип IVS8-1G → C». Американский журнал медицинской генетики . 103 (1): 75–80. doi : 10.1002/1096-8628(20010915)103:1<75::AID-AJMG1502>3.0.CO;2-R . ПМИД 11562938 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NIH/NCBI/UW о синдроме Смита-Лемли-Опитца
7-дегидрохолестерин + редуктаза в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
человека Местоположение генома DHCR7 и DHCR7 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[WikiPathways-10] Интерактивную карту маршрутов можно редактировать на WikiPathways: «ВитаминDSynthesis_WP1531» .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000172893 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000058454 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: DHCR7 7-дегидрохолестеринредуктаза» .

[pmid9465114-6] Мебиус Ф.Ф., Фитцки Б.У., Ли Дж.Н., Пайк Ю.К., Глоссманн Х. (февраль 1998 г.). «Молекулярное клонирование и экспрессия человеческой дельта7-стеролредуктазы» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 95 (4): 1899–902. Бибкод : 1998PNAS...95.1899M . дои : 10.1073/pnas.95.4.1899 . ЧВК 19210 . ПМИД 9465114 .

[pmid9634533-7] Вассиф К.А., Маслен С., Качилеле-Линджевиле С., Лин Д., Линк Л.М., Коннор В.Е., Штайнер Р.Д., Портер Ф.Д. (июль 1998 г.). «Мутации в гене стерол-дельта7-редуктазы человека в 11q12-13 вызывают синдром Смита-Лемли-Опитца» . Американский журнал генетики человека . 63 (1): 55–62. дои : 10.1086/301936 . ПМЦ 1377256 . ПМИД 9634533 .

[pmid16207203-8] Ю Х, Патель С.Б. (ноябрь 2005 г.). «Недавние открытия о синдроме Смита-Лемли-Опитца» . Клиническая генетика . 68 (5): 383–91. дои : 10.1111/j.1399-0004.2005.00515.x . ПМК 1350989 . ПМИД 16207203 .

[9] Зафалон, Рафаэль В.А.; Рисолия, Ларисса В.; Педринелли, Вивиан; Вендрамини, Тьяго Х.А.; Родригес, Роберта Б.А.; Амарал, Андресса Р.; Когика, Марсия М.; Брунетто, Марсио А. (январь 2020 г.). «Метаболизм витамина D у собак и кошек и его связь с заболеваниями, не связанными с костным метаболизмом» . Журнал физиологии животных и питания животных . 104 (1): 322–342. дои : 10.1111/jpn.13259 . ПМИД 31803981 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[§ 1]

v т и Оксидоредуктазы : CH–CH оксидоредуктазы ( EC 1.3)
1.3.1 : НАД / НАДФ Акцептор	Эноил-ацил-протеин-редуктаза-носитель / Эноил-АПФ-редуктаза 7-дегидрохолестеринредуктаза Биливердинредуктаза 2,4-диеноил-КоА-редуктаза Дигидроксиметилоксотетрагидрохинолиндегидрогеназа
1.3.3 : кислорода Акцептор	Дигидрооротатдегидрогеназа Копропорфириноген III оксидаза Протопорфириногеноксидаза Билирубиноксидаза Ацил-КоА-оксидаза Дигидроурацилоксидаза Тетрагидробербериноксидаза Секологанинсинтаза Триптофан альфа, бета-оксидаза Пирролохинолин-хинонсинтаза L-галактонолактоноксидаза
1.3.5 : Хинон	Сукцинатдегидрогеназа СДХА СДХБ SDHC SDHD
1.3.99 : Другие акцепторы	Фумаратредуктаза Бутирил-КоА дегидрогеназа Ацил-КоА-дегидрогеназа АКАДСБ АКАДС 5α-редуктаза SRD5A1 СРД5А2 СРД5А3 Глутарил-КоА дегидрогеназа Изовалерилкоэнзим А дегидрогеназа 3-оксо-5бета-стероид 4-дегидрогеназа

v т и Ферменты
Активность	Активный сайт Связывающий сайт Каталитическая триада Оксианионная дырка Ферментная распущенность Фермент, ограниченный диффузией Кофактор Ферментативный катализ
Регулирование	Аллостерическая регуляция Кооперативность Ингибитор ферментов Активатор ферментов
Классификация	Номер ЕС Суперсемейство ферментов Семейство ферментов Список ферментов
Кинетика	Кинетика ферментов Диаграмма Иди – Хофсти Заговор Хейнса – Вульфа График Лайнуивера – Берка Кинетика Михаэлиса – Ментен
Типы	EC1 Оксидоредуктазы ( список ) EC2 Трансферазы ( список ) EC3 Гидролазы ( список ) EC4- лиазы ( список ) EC5 Изомеразы ( список ) EC6- лигазы ( список ) EC7 Транслоказы ( список )