HSD3B1

HSD3B1
Идентификаторы
Псевдонимы	HSD3B1 , 3BETAHSD, HSD3B, HSDB3, HSDB3A, SDR11E1, гидрокси-дельта-5-стероиддегидрогеназа, 3-бета- и стероид-дельта-изомераза 1
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 109715 ; МГИ : 109598 ; Гомологен : 133013 ; Генные карты : HSD3B1 ; ОМА : HSD3B1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	119,515,054 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 3 (mouse)
End	98,721,759 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	placenta; ; decidua; ; skin of thigh; ; vulva; ; right adrenal cortex; ; left adrenal gland; ; left adrenal cortex; ; mucosa of transverse colon; ; mucosa of ileum; ; islet of Langerhans;
	Top expressed in
	adrenal gland; ; genital tubercle; ; placenta; ; adrenal medulla; ; testicle; ; embryo; ; yolk sac; ; tail of embryo; ; secondary oocyte; ; pallidum of neuraxis;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	oxidoreductase activity, acting on the CH-OH group of donors, NAD or NADP as acceptor; isomerase activity; catalytic activity; oxidoreductase activity; steroid delta-isomerase activity; 3-beta-hydroxy-delta5-steroid dehydrogenase activity; cholesterol dehydrogenase activity; 3-keto sterol reductase activity; 5alpha-androstane-3beta,17beta-diol dehydrogenase activity;
Cellular component	integral component of membrane; membrane; mitochondrial membranes; mitochondrial intermembrane space; smooth endoplasmic reticulum membrane; endoplasmic reticulum; mitochondrion; mitochondrial inner membrane; endoplasmic reticulum membrane; intracellular membrane-bounded organelle;
Biological process	estrogen biosynthetic process; androgen biosynthetic process; glucocorticoid biosynthetic process; mineralocorticoid biosynthetic process; metabolism; steroid biosynthetic process; C21-steroid hormone metabolic process; hippocampus development; response to corticosterone; lipid metabolism; steroid metabolic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	3283
	15497
	ENSG00000203857
	ENSMUSG00000027869
	P14060
	О35469
	НМ_000862 ; НМ_001328615
	НМ_013821
	НП_000853 ; НП_001315544
	НП_038849
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

HSD3B1 представляет собой человеческий ген , который кодирует 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназу/дельта(5)-дельта(4)изомеразу типа I или гидрокси-дельта-5-стероиддегидрогеназу, 3-бета- и стероид-дельта-изомеразу 1 . ^[5] Хотя он может выполнять ту же функцию, что и HSD3B2 , он локализуется преимущественно в различных тканях, таких как плацента и нестероидогенные ткани. Его потребность в выработке прогестерона плацентой, которая играет жизненно важную роль во время беременности, может быть одной из причин, почему на сегодняшний день не выявлено ни одного заболевания, основанного на мутациях этого гена, за исключением рака простаты.

Клиническое значение

Аллель 1245C кодирует миссенс- и гиперактивный фермент, который увеличивает внегонадный синтез андрогенов и связан с худшими результатами после андрогенной депривационной терапии при раке предстательной железы . ^[6]^[7]

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000203857 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027869 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтреза: HSD3B1 Гидрокси-дельта-5-стероиддегидрогеназа, 3-бета- и стероид-дельта-изомераза 1» .
^ Танея СС (январь 2017 г.). «Re: HSD3B1 и устойчивость к андрогендепривационной терапии при раке простаты: ретроспективное многогрупповое исследование». Журнал урологии . 197 (1): 150. doi : 10.1016/j.juro.2016.10.045 . ПМИД 27979506 .
^ Хирн, Джейсон (октябрь 2016 г.). «HSD3B1 и устойчивость к андроген-депривационной терапии рака простаты: ретроспективное многогрупповое исследование» . Ланцет онкологии . 17 (10): 1435–1444. дои : 10.1016/S1470-2045(16)30227-3 . ПМК 5135009 . ПМИД 27575027 .

^[1]

Дальнейшее чтение

Дюмон М., Луу-Те В., Дюпон Э., Пеллетье Дж., Лабри Ф. (октябрь 1992 г.). «Характеристика, экспрессия и иммуногистохимическая локализация 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы/дельта-5-дельта-4-изомеразы в коже человека». Журнал исследовательской дерматологии . 99 (4): 415–21. дои : 10.1111/1523-1747.ep12616131 . ПМИД 1401999 .
Рассел А.Дж., Гаффни Д., Гардинер М.Т., Никсон Д.А., Сатклифф Р.Г. (март 1991 г.). «Синонимический полиморфизм в кодирующей последовательности человеческой 3-бета-гидроксистероид-5-ендегидрогеназы (HSD)» . Исследования нуклеиновых кислот . 19 (5): 1172. doi : 10.1093/nar/19.5.1172-a . ПМЦ 333834 . ПМИД 1673569 .
Лашанс И., Луу-Те В., Лабри С., Симар Дж., Дюмон М., де Лонуа И., Герен С., Леблан Г., Лабри Ф. (февраль 1992 г.). «Характеристика гена 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы человека/дельта-5-дельта-4-изомеразы и его экспрессия в клетках млекопитающих» . Журнал биологической химии . 267 (5): 3551. doi : 10.1016/S0021-9258(19)50764-5 . ПМИД 1737804 .
Никсон Д.А., Макбрайд М.В., Зейнали С., Хоуз К.С., Петропулос А., Мюллер У.В., Сатклифф Р.Г. (сентябрь 1991 г.). «Молекулярное клонирование и экспрессия человеческого трофобластного антигена FDO161G и его идентификация как 3-бета-гидрокси-5-ен стероиддегидрогеназы» . Журнал репродукции и фертильности . 93 (1): 149–56. дои : 10.1530/jrf.0.0930149 . ПМИД 1920284 .
Реом Э., Лашанс И., Чжао Х.Ф., Бретон Н., Дюмон М., де Лонуа И., Трудель С., Луу-Те В., Симард Дж., Лабри Ф. (август 1991 г.). «Структура и экспрессия новой комплементарной ДНК, кодирующей почти эксклюзивную 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназу/дельта-5-дельта-4-изомеразу в надпочечниках и половых железах человека» . Молекулярная эндокринология . 5 (8): 1147–57. дои : 10.1210/mend-5-8-1147 . ПМИД 1944309 .
Моррисон Н., Никсон Д.А., Макбрайд М.В., Мюллер У.В., Бойд Э., Сатклифф Р.Г. (июнь 1991 г.). «Региональное хромосомное отнесение человеческой 3-бета-гидрокси-5-енстероиддегидрогеназы к 1p13.1 путем неизотопной гибридизации in situ». Генетика человека . 87 (2): 223–5. дои : 10.1007/BF00204189 . ПМИД 2066113 . S2CID 38702281 .
Лоренс MC, Корбин CJ, Камимура Н., Махендру М.С., Мейсон Дж.И. (декабрь 1990 г.). «Структурный анализ гена, кодирующего человеческую 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназу/дельта-5----4-изомеразу» . Молекулярная эндокринология . 4 (12): 1850–5. дои : 10.1210/mend-4-12-1850 . ПМИД 2082186 .
Лоренс MC, Мерри Б.А., Трант Дж.М., Мейсон Дж.И. (май 1990 г.). «Человеческая 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа/дельта-5----4-изомераза из плаценты: экспрессия в нестероидогенных клетках белка, который катализирует дегидрирование / изомеризацию стероидов C21 и C19». Эндокринология . 126 (5): 2493–8. дои : 10.1210/эндо-126-5-2493 . ПМИД 2139411 .
Лашанс И., Луу-Те В., Лабри С., Симар Дж., Дюмон М., де Лонуа И., Герен С., Леблан Г., Лабри Ф. (ноябрь 1990 г.). «Характеристика гена 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы человека/дельта-5-дельта-4-изомеразы и его экспрессия в клетках млекопитающих» . Журнал биологической химии . 265 (33): 20469–75. дои : 10.1016/S0021-9258(17)30528-8 . ПМИД 2243100 .
Луу В., Лашанс И., Лабри С., Леблан Дж., Томас Дж.Л., Стриклер Р.К., Лабри Ф. (август 1989 г.). «Полноразмерная структура кДНК и установленная аминокислотная последовательность 3-бета-гидрокси-5-енстероиддегидрогеназы человека» . Молекулярная эндокринология . 3 (8): 1310–2. дои : 10.1210/mend-3-8-1310 . ПМИД 2779585 .
Томас Дж.Л., Фриден С., Нэш В.Е., Стриклер Р.К. (сентябрь 1995 г.). «НАДН-индуцированное конформационное изменение, которое опосредует последовательную активность 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы/изомеразы, поддерживается аффинным мечением и зависимой от времени активацией изомеразы» . Журнал биологической химии . 270 (36): 21003–8. дои : 10.1074/jbc.270.36.21003 . ПМИД 7673125 .
Альварес CI, Дженти-Раймонди С, Патрито LC, Флури А (июль 1994 г.). «Топография плацентарной 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы/дельта-5-4-изомеразы человека в микросомальной мембране. Исследование с использованием ограниченного протеолиза и иммуноблоттинга». Биохимика и биофизика Acta . 1207 (1): 102–8. дои : 10.1016/0167-4838(94)90057-4 . ПМИД 8043598 .
Черради Н., Дефай Г., Чамбаз Э.М. (декабрь 1993 г.). «Двойная субклеточная локализация изомеразы 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы: характеристика митохондриального фермента в коре надпочечников крупного рогатого скота». Журнал биохимии стероидов и молекулярной биологии . 46 (6): 773–9. дои : 10.1016/0960-0760(93)90318-Q . ПМИД 8274411 . S2CID 29330476 .
Хатакеяма Х., Миямори И., Такеда Ю., Ямамото Х., Мабути Х. (октябрь 1996 г.). «Экспрессия генов стероидогенных ферментов в сосудистых клетках человека». Международная биохимия и молекулярная биология . 40 (3): 639–45. дои : 10.1080/15216549600201233 . ПМИД 8908375 . S2CID 26317546 .
Эль-Альфи М., Луу-В., Хуан К.Ф., Бергер Л., Лабри Ф., Пеллетье Дж. (март 1999 г.). «Локализация 17-бета-гидроксистероиддегидрогеназы 5-го типа, 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы и андрогенных рецепторов в предстательной железе человека путем гибридизации in situ и иммуноцитохимии» . Эндокринология . 140 (3): 1481–91. дои : 10.1210/endo.140.3.6585 . ПМИД 10067877 .
Каргилл М., Альтшулер Д., Ирландия Дж., Склар П., Ардли К., Патил Н., Шоу Н., Лейн Ч.Р., Лим Э.П., Кальянараман Н., Немеш Дж., Зиаугра Л., Фридланд Л., Рольф А., Уоррингтон Дж., Липшуц Р., Дейли Г.К. , Ландер Э.С. (июль 1999 г.). «Характеристика однонуклеотидных полиморфизмов в кодирующих областях генов человека». Природная генетика . 22 (3): 231–8. дои : 10.1038/10290 . ПМИД 10391209 . S2CID 195213008 .
Боненфант М., Провост П.Р., Дроле Р., Трембле Ю. (май 2000 г.). «Локализация мРНК и белка 17-бета-гидроксистероиддегидрогеназы 1 типа в синцитиотрофобластах и инвазивных цитотрофобластах в ворсинках человека» . Журнал эндокринологии . 165 (2): 217–22. дои : 10.1677/joe.0.1650217 . ПМИД 10810285 .
Пеллетье Дж., Луу-Те В., Эль-Альфи М., Ли С., Лабри Ф. (февраль 2001 г.). «Иммуноэлектронно-микроскопическая локализация 3бета-гидроксистероиддегидрогеназы и 17бета-гидроксистероиддегидрогеназы 5 типа в предстательной и молочной железе человека» . Журнал молекулярной эндокринологии . 26 (1): 11–9. дои : 10.1677/jme.0.0260011 . ПМИД 11174850 .
Панг С., Ван В., Рич Б., Дэвид Р., Чанг Ю.Т., Карбунару Дж., Майерс С.Э., Хоуи А.Ф., Смилли К.Дж., Мейсон Дж.И. (июнь 2002 г.). «Новая нон-стоп-мутация стоп-кодона и новая миссенс-мутация в гене 3бета-гидроксистероиддегидрогеназы (3beta-HSD) типа II, вызывающая, соответственно, неклассическую и классическую врожденную гиперплазию надпочечников с дефицитом 3beta-HSD» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 87 (6): 2556–63. дои : 10.1210/jcem.87.6.8559 . ПМИД 12050213 .
Росмонд Р., Шаньон М., Бушар С., Бьернторп П. (апрель 2002 г.). «Полиморфизм в экзоне 4 гена 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы человека типа I (HSD3B1) и артериальное давление». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 293 (1): 629–32. дои : 10.1016/S0006-291X(02)00234-6 . ПМИД 12054649 .

статья о гене на хромосоме 1 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

^ Чанг, Кай-Сюн (август 2013 г.). «Мутация усиления функции синтеза ДГТ при раке предстательной железы, резистентном к кастрации» . Клетка . 154 (5): 1074–1084. дои : 10.1016/j.cell.2013.07.029 . ПМК 3931012 . ПМИД 23993097 .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000203857 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027869 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[5] «Ген Энтреза: HSD3B1 Гидрокси-дельта-5-стероиддегидрогеназа, 3-бета- и стероид-дельта-изомераза 1» .

[pmid27979506-6] Танея СС (январь 2017 г.). «Re: HSD3B1 и устойчивость к андрогендепривационной терапии при раке простаты: ретроспективное многогрупповое исследование». Журнал урологии . 197 (1): 150. doi : 10.1016/j.juro.2016.10.045 . ПМИД 27979506 .

[7] Хирн, Джейсон (октябрь 2016 г.). «HSD3B1 и устойчивость к андроген-депривационной терапии рака простаты: ретроспективное многогрупповое исследование» . Ланцет онкологии . 17 (10): 1435–1444. дои : 10.1016/S1470-2045(16)30227-3 . ПМК 5135009 . ПМИД 27575027 .

[8] Чанг, Кай-Сюн (август 2013 г.). «Мутация усиления функции синтеза ДГТ при раке предстательной железы, резистентном к кастрации» . Клетка . 154 (5): 1074–1084. дои : 10.1016/j.cell.2013.07.029 . ПМК 3931012 . ПМИД 23993097 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[1]