СРД5А2

СРД5А2
Идентификаторы
Псевдонимы	SRD5A2 , энтрез:6716, стероид 5-альфа-редуктаза 2
Внешние идентификаторы	Опустить : 607306 ; МГИ : 2150380 ; Гомологен : 37292 ; Генные карты : SRD5A2 ; ОМА : SRD5A2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 2 (human) Band 2p23.1 Start 31,522,480 bp End 31,580,938 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 17 (mouse) Band 17|17 E2 Start 74,323,950 bp End 74,354,911 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in corpus epididymis bronchial epithelial cell right uterine tube liver buccal mucosa cell right lobe of liver caput epididymis prostate seminal vesicula mucosa of paranasal sinus Top expressed in adrenal gland olfactory epithelium lamina propria of prostatic urethra epithelium of lens right kidney lamina propria of vagina proximal tubule embryo lateral lobe of prostate ejaculatory duct More reference expression data BioGPS More reference expression data
showГенная онтология Molecular function oxidoreductase activity, acting on the CH-CH group of donors sterol 5-alpha reductase activity cholestenone 5-alpha-reductase activity amide binding oxidoreductase activity 3-oxo-5-alpha-steroid 4-dehydrogenase activity testosterone dehydrogenase [NAD(P) activity] Cellular component cytoplasm organelle membrane integral component of membrane membrane cell body fiber intracellular membrane-bounded organelle neuronal cell body endoplasmic reticulum endoplasmic reticulum membrane Biological process cell differentiation male gonad development phthalate metabolic process biphenyl metabolic process response to organic cyclic compound lipid metabolism response to testosterone response to steroid hormone cell-cell signaling response to peptide hormone sex differentiation response to organic substance steroid catabolic process response to nutrient levels dibenzo-p-dioxin metabolic process hypothalamus development bone development hippocampus development response to follicle-stimulating hormone androgen metabolic process steroid metabolic process androgen biosynthetic process male genitalia development female genitalia development progesterone metabolic process testosterone biosynthetic process steroid biosynthetic process Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 6716 94224 Вместе ENSG00000277893 ENSMUSG00000038541 ЮниПрот P31213 Q99N99 RefSeq (мРНК) НМ_000348 НМ_053188 RefSeq (белок) НП_000339 НП_444418 Местоположение (UCSC) Chr 2: 31,52 – 31,58 Мб Чр 17: 74,32 – 74,35 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Человеческий ген SRD5A2 кодирует фермент 3-оксо-5α-стероид 4-дегидрогеназу 2, также известный как 5α-редуктаза типа 2 (5αR2). один из трех изоферментов 5α-редуктазы .

5αR2 катализирует превращение мужского полового гормона тестостерона в более мощный андроген – дигидротестостерон .

5αR2 представляет собой микросомальный белок, экспрессируемый на высоких уровнях в чувствительных к андрогенам тканях, таких как простата . Фермент активен при кислом pH и чувствителен к ингибитору 4-азастероидов финастериду . Дефицит активности 5αR2 может привести к состоянию, известному как дефицит 5α-редуктазы 2 , которое является причиной 46,XY DSD, проявляющегося атипичными мужскими гениталиями.

См. также

• 5α-редуктаза

Дальнейшее чтение

• Тигпен А.Е., Дэвис Д.Л., Готье Т. и др. (1992). «Краткий отчет: молекулярная основа дефицита стероид-5-альфа-редуктазы у крупного доминиканского родственника» . Н. англ. Дж. Мед . 327 (17): 1216–9. дои : 10.1056/NEJM199210223271706 . ПМИД   1406794 .
• Лабри Ф., Сугимото Ю, Луу-Ви и др. (1992). «Структура гена 5-альфа-редуктазы II типа человека». Эндокринология . 131 (3): 1571–3. дои : 10.1210/endo.131.3.1505484 . ПМИД   1505484 .
• Андерссон С., Берман Д.М., Дженкинс Э.П., Рассел Д.В. (1991). «Делекция гена стероидной 5-альфа-редуктазы 2 при мужском псевдогермафродитизме» . Природа . 354 (6349): 159–61. Бибкод : 1991Natur.354..159A . дои : 10.1038/354159a0 . ПМЦ   4451825 . ПМИД   1944596 .
• Будон С., Лобаккаро Дж.М., Лумброзо С. и др. (1995). «Новая делеция гена 5-альфа-редуктазы 2 типа в турецкой семье с дефицитом 5-альфа-редуктазы». Клин. Эндокринол . 43 (2): 183–8. дои : 10.1111/j.1365-2265.1995.tb01913.x . ПМИД   7554313 . S2CID   84417489 .
• Тигпен А.Е., Сильвер Р.И., Гилярдо Дж.М. и др. (1993). «Распределение в тканях и онтогенез экспрессии изофермента стероидной 5-альфа-редуктазы» . Дж. Клин. Инвестируйте . 92 (2): 903–10. дои : 10.1172/JCI116665 . ПМЦ   294929 . ПМИД   7688765 .
• Цай Л.К., Чжу Ю.С., Кац, М.Д. и др. (1996). «5 мутаций гена альфа-редуктазы-2 в Доминиканской Республике» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 81 (5): 1730–5. дои : 10.1210/jcem.81.5.8626825 . PMID   8626825 .
• Хохберг З., Чайен Р., Рейсс Н. и др. (1996). «Клинические, биохимические и генетические данные большой родословной пациентов мужского и женского пола с дефицитом 5-альфа-редуктазы 2». Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 81 (8): 2821–7. дои : 10.1210/jcem.81.8.8768837 . PMID   8768837 .
• Вилчис Ф., Канто П., Чавес Б. и др. (1997). «Молекулярный анализ гена 5-альфа-стероидредуктазы 2 типа в семье с дефицитом фермента». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 69 (1): 69–72. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19970303)69:1<69::AID-AJMG13>3.0.CO;2-M . PMID   9066886 .
• Анвар Р., Гилби С.Г., Нью-ДжейПи, Маркхэм А.Ф. (1997). «Мужской псевдогермафродитизм, возникающий в результате новой мутации в гене стероидной 5-альфа-редуктазы типа 2 человека (SRD5A2)» . Мол. Патол . 50 (1): 51–2. дои : 10.1136/mp.50.1.51 . ПМЦ   379579 . ПМИД   9208814 .
• Джан С., Чжу Ю.С., Цай LQ и др. (1998). «Идентификация дефектов генов 5-альфа-редуктазы-2 и 17-бета-гидроксистероиддегидрогеназы-3 у мужских псевдогермафродитов турецкого происхождения» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 83 (2): 560–9. дои : 10.1210/jcem.83.2.4535 . ПМИД   9467575 .
• Норденшельд А., Иварссон С.А. (1998). «Молекулярная характеристика дефицита 5-альфа-редуктазы 2 типа и фертильности в шведской семье» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 83 (9): 3236–8. дои : 10.1210/jcem.83.9.5125 . ПМИД   9745434 .
• Норденшельд А., Магнус О., Агенайс О., Кнудцон Дж. (1999). «Гомозиготная мутация (A228T) в гене 5-альфа-редуктазы 2 типа у мальчика с дефицитом 5-альфа-редуктазы: корреляция генотип-фенотип». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 80 (3): 269–72. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19981116)80:3<269::AID-AJMG18>3.0.CO;2-T . ПМИД   9843052 .
• Ннане И.П., Като К., Лю Ю и др. (1999). «Ингибирование синтеза андрогенов в микросомах яичек и предстательной железы человека, а также у крыс-самцов новыми стероидными соединениями» . Эндокринология . 140 (6): 2891–7. дои : 10.1210/endo.140.6.6832 . ПМИД   10342882 .
• Макридакис Н.М., Росс Р.К., Пайк М.К. и др. (1999). «Связь ошибочной замены в гене SRD5A2 с раком простаты у афроамериканских и латиноамериканских мужчин в Лос-Анджелесе, США». Ланцет . 354 (9183): 975–8. дои : 10.1016/S0140-6736(98)11282-5 . ПМИД   10501358 . S2CID   23565454 .
• Вилчис Ф., Мендес Дж.П., Канто П. и др. (2000). «Идентификация миссенс-мутаций в гене SRD5A2 у пациентов с дефицитом стероидной 5-альфа-редуктазы 2». Клин. Эндокринол . 52 (3): 383–7. дои : 10.1046/j.1365-2265.2000.00941.x . ПМИД   10718838 . S2CID   25689395 .
• Хеллвинкель О.Дж., Мюллер А., Струве Д., Хиорт О. (2000). «Влияние андрогенов и возраста на андрогенные рецепторы и транскрипцию 5-альфа-редуктазы II» . Евро. Дж. Эндокринол . 143 (2): 217–25. дои : 10.1530/eje.0.1430217 . ПМИД   10913941 .
• Чавес Б., Вальдес Э., Вильчис Ф (2000). «Однородительская дисомия при дефиците стероидной 5-альфа-редуктазы 2» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 85 (9): 3147–50. дои : 10.1210/jcem.85.9.6786 . ПМИД   10999800 . S2CID   84382616 .
• Ким К.С., Лю В., Кунья Г.Р. и др. (2002). «Экспрессия андрогенных рецепторов и 5-альфа-редуктазы типа 2 в развивающемся пенисе и уретре плода человека». Ресурсы клеточных тканей . 307 (2): 145–53. дои : 10.1007/s004410100464 . ПМИД   11845321 . S2CID   3345015 .
• Хиорт О., Шютт С.М., Бальс-Прач М. и др. (2002). «Новая гомозиготная разрушительная мутация в гене SRD5A2 у частично вирилизированного пациента с дефицитом 5-альфа-редуктазы» . Межд. Дж. Андрол . 25 (1): 55–8. дои : 10.1046/j.1365-2605.2002.00325.x . ПМИД   11869378 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .