24-дегидрохолестеринредуктаза

DHCR24
Идентификаторы
Псевдонимы	DHCR24 , DCE, Nbla03646, SELADIN1, селадин-1, 24-дегидрохолестеринредуктаза
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 606418 ; МГИ : 1922004 ; Гомологен : 8850 ; Генные карты : DHCR24 ; OMA : DHCR24 — ортологи
Номер ЕС	1.3.1.72
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 1 (human) Band 1p32.3 Start 54,849,627 bp End 54,887,195 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 4 (mouse) Band 4|4 C7 Start 106,418,235 bp End 106,446,310 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in right adrenal cortex left adrenal gland left adrenal cortex C1 segment right lobe of liver lower lobe of lung skin of thigh skin of arm vulva nipple Top expressed in lip skin of external ear gastrula yolk sac intestinal villus left lobe of liver skin of abdomen tail of embryo epidermis hair follicle More reference expression data BioGPS More reference expression data
showГенная онтология Molecular function peptide antigen binding flavin adenine dinucleotide binding oxidoreductase activity, acting on CH-OH group of donors delta24(24-1) sterol reductase activity oxidoreductase activity, acting on the CH-CH group of donors, NAD or NADP as acceptor enzyme binding oxidoreductase activity delta24-sterol reductase activity FAD binding Cellular component cytoplasm integral component of membrane cytosol Golgi apparatus endoplasmic reticulum membrane membrane Golgi membrane endoplasmic reticulum cytoskeleton nucleus Biological process steroid biosynthetic process protein localization steroid metabolic process negative regulation of cysteine-type endopeptidase activity involved in apoptotic process male genitalia development sterol biosynthetic process lipid metabolism negative regulation of apoptotic process cholesterol metabolic process response to oxidative stress regulation of neuron death tissue development cholesterol biosynthetic process via lathosterol response to hormone sterol metabolic process membrane organization Ras protein signal transduction plasminogen activation cholesterol biosynthetic process via desmosterol amyloid precursor protein catabolic process negative regulation of cell population proliferation skin development apoptotic process cholesterol biosynthetic process Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 1718 74754 Вместе ENSG00000116133 ENSMUSG00000034926 ЮниПрот Q15392 Q8VCH6 RefSeq (мРНК) НМ_014762 НМ_053272 RefSeq (белок) НП_055577 НП_444502 Местоположение (UCSC) Chr 1: 54,85 ​​– 54,89 Мб Chr 4: 106,42 – 106,45 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

24-Дегидрохолестеринредуктаза — это белок , который у человека кодируется DHCR24 геном .

Этот ген кодирует флавинадениндинуклеотид (FAD)-зависимую оксидоредуктазу, которая катализирует восстановление двойной связи дельта-24 промежуточных продуктов стерина во время биосинтеза холестерина. Белок содержит лидерную последовательность, которая направляет его к мембране эндоплазматического ретикулума. Миссенс-мутации в этом гене связаны с десмостеролезом . Кроме того, снижение экспрессии гена происходит в височной коре головного мозга пациентов с болезнью Альцгеймера, а сверхэкспрессия наблюдается в клетках рака надпочечников.

См. также

• Стероидогенный фермент

Внешние ссылки

• человека Расположение генома DHCR24 и DHCR24 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

• Пери А, Данза Г, Серио М (2005). «Селадин-1 как мишень активации рецепторов эстрогена в мозге: новый ген для довольно старой истории?». Дж. Эндокринол. Инвестируйте . 28 (3): 285–93. дои : 10.1007/bf03345387 . hdl : 2158/308964 . ПМИД   15954227 . S2CID   36435879 .
• Номура Н., Миядзима Н., Сазука Т. и др. (1995). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. I. Кодирующие последовательности 40 новых генов (KIAA0001-KIAA0040), полученные путем анализа случайно выбранных клонов кДНК из линии незрелых миелоидных клеток человека KG-1» . ДНК Рез . 1 (1): 27–35. дои : 10.1093/dnares/1.1.27 . ПМИД   7584026 .
• Номура Н., Миядзима Н., Сазука Т. и др. (1995). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. I. Кодирующие последовательности 40 новых генов (KIAA0001-KIAA0040), полученные путем анализа случайно выбранных клонов кДНК из линии незрелых миелоидных клеток человека KG-1 (дополнение)» . ДНК Рез . 1 (1): 47–56. дои : 10.1093/dnares/1.1.47 . ПМИД   7584028 .
• Грив I, Херманс-Боргмейер I, Бреллингер С и др. (2001). «Человеческий гомолог DIMINUTO/DWARF1 селадин-1 придает устойчивость к нейродегенерации, связанной с болезнью Альцгеймера, и окислительному стрессу» . Дж. Нейроски . 20 (19): 7345–52. doi : 10.1523/JNEUROSCI.20-19-07345.2000 . ПМК   6772756 . ПМИД   11007892 .
• Андерссон Х.К., Крац Л., Келли Р. (2003). «Десмостеролоз, проявляющийся множественными врожденными аномалиями и глубокой задержкой развития». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 113 (4): 315–9. дои : 10.1002/ajmg.b.10873 . ПМИД   12457401 .
• Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК   139241 . ПМИД   12477932 .
• Лучани П., Ферруцци П., Арнальди Дж. и др. (2004). «Экспрессия нового адренокортикотропин-чувствительного гена, селективного индикатора болезни Альцгеймера-1, в нормальной коре надпочечников, а также в аденомах и карциномах надпочечников» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 89 (3): 1332–9. дои : 10.1210/jc.2003-031065 . ПМИД   15001630 .
• Сузуки Ю., Ямашита Р., Широта М. и др. (2004). «Сравнение последовательностей генов человека и мыши обнаруживает гомологичную блочную структуру в областях промотора» . Геном Рез . 14 (9): 1711–8. дои : 10.1101/гр.2435604 . ПМК   515316 . ПМИД   15342556 .
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК   528928 . ПМИД   15489334 .
• Ву С., Милославская И., Демонтис С. и др. (2005). «Регуляция клеточного ответа на онкогенный и окислительный стресс селадином-1» . Природа . 432 (7017): 640–5. дои : 10.1038/nature03173 . ПМИД   15577914 .
• Ди Стази Д., Валлакки В., Кампи В. и др. (2005). «Экспрессия гена DHCR24 усиливается в метастазах меланомы и связана с устойчивостью к апоптозу, вызванному окислительным стрессом» . Межд. Дж. Рак . 115 (2): 224–30. дои : 10.1002/ijc.20885 . ПМИД   15688385 .
• Крамери А., Бионди Э., Кюнле К. и др. (2006). «Роль селадина-1/DHCR24 в биосинтезе холестерина, процессинге АРР и генерации абета in vivo» . ЭМБО Дж . 25 (2): 432–43. дои : 10.1038/sj.emboj.7600938 . ПМЦ   1383521 . ПМИД   16407971 .
• Бенвенути С., Саккарди Р., Лучани П. и др. (2006). «Нейрональная дифференциация мезенхимальных стволовых клеток человека: изменения в экспрессии гена селадина-1, связанного с болезнью Альцгеймера». Эксп. Сотовый Res . 312 (13): 2592–604. дои : 10.1016/j.yexcr.2006.04.016 . hdl : 2158/310641 . ПМИД   16762343 . S2CID   22809689 .
• Лямся Р., Хелисалми С., Хилтунен М. и др. (2007). «Исследование ассоциации между полиморфизмом DHCR24 и болезнью Альцгеймера». Являюсь. Дж. Мед. Жене. Б Нейропсихиатр. Жене . 144 (7): 906–10. дои : 10.1002/ajmg.b.30532 . ПМИД   17510943 . S2CID   25107832 .