Стерол-C5-десатуразоподобный

SC5D
Идентификаторы
Псевдонимы	SC5D , ERG3, S5DES, SC5DL, стерол-C5-десатураза-подобная, стерол-C5-десатураза
Внешние идентификаторы	Опустить : 602286 ; МГИ : 1353611 ; Гомологен : 5044 ; Генные карты : SC5D ; ОМА : SC5D — ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 11 (human) Band 11q23.3-q24.1 Start 121,292,681 bp End 121,313,410 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 9 (mouse) Band 9|9 A5.1 Start 42,162,891 bp End 42,175,552 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in pons right lobe of liver corpus epididymis seminal vesicula jejunal mucosa islet of Langerhans superior vestibular nucleus vulva ganglionic eminence retinal pigment epithelium Top expressed in left lobe of liver seminal vesicula jejunum epithelium of stomach anterior horn of spinal cord white adipose tissue calvaria esophagus subcutaneous adipose tissue ileum More reference expression data BioGPS More reference expression data
showГенная онтология Molecular function iron ion binding oxidoreductase activity delta7-sterol 5(6)-desaturase activity C-5 sterol desaturase activity Cellular component integral component of membrane endoplasmic reticulum membrane intracellular membrane-bounded organelle endoplasmic reticulum membrane Biological process steroid metabolic process sterol biosynthetic process cholesterol biosynthetic process via desmosterol lipid metabolism steroid biosynthetic process cholesterol biosynthetic process via lathosterol lipid biosynthetic process regulation of cholesterol biosynthetic process Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 6309 235293 Вместе ENSG00000109929 ENSMUSG00000032018 ЮниПрот О75845 О88822 RefSeq (мРНК) НМ_006918 НМ_001024956 НМ_172769 RefSeq (белок) НП_001020127 НП_008849 НП_766357 Местоположение (UCSC) Чр 11: 121,29 – 121,31 Мб Чр 9: 42,16 – 42,18 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Латостеролоксидаза представляет собой Δ7-стерол 5(6)-десатуразу фермент , который у человека кодируется SC5D геном .

Этот ген кодирует фермент биосинтеза холестерина . Кодируемый белок катализирует превращение латостерина в 7-дегидрохолестерин . Мутации в этом гене связаны с латостеролозом . Были описаны альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие тот же белок.

Дальнейшее чтение

• Шефер С., Сален Г., Батта А.К. и др. (1995). «Заметно ингибировал активность 7-дегидрохолестерин-дельта-7-редуктазы в микросомах печени гомозигот Смита-Лемли-Опитца» . Дж. Клин. Инвестируйте . 96 (4): 1779–85. дои : 10.1172/JCI118223 . ПМК   185814 . ПМИД   7560069 .
• Вес-Лосада А., Бреннер Р.Р. (1995). «Десатурация жирных кислот дельта 5 в ядрах клеток печени крыс». Мол. Клетка. Биохим . 142 (2): 163–70. дои : 10.1007/BF00928937 . ПМИД   7770068 . S2CID   43739588 .
• Такакува Ю., Нишино Х., Исибэ Ю., Исибаши Т. (1994). «Свойства и кинетика мембраносвязанных ферментов, когда и фермент, и субстрат являются компонентами одной и той же микросомальной мембраны. Исследования латостерол-5-десатуразы» . Ж. Биол. Хим . 269 ​​(45): 27889–93. дои : 10.1016/S0021-9258(18)46870-6 . ПМИД   7961720 .
• Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД   8125298 .
• Пуассон Дж.П., Дюпюи Р.П., Сарда П. и др. (1993). «Доказательства того, что микросомы печени новорожденных человека обесцвечивают незаменимые жирные кислоты». Биохим. Биофиз. Акта . 1167 (2): 109–13. дои : 10.1016/0005-2760(93)90149-4 . PMID   8466936 .
• Сузуки И., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД   9373149 .
• Хассельштейн Т., Шаллер Х., Гашот Д., Бенвенист П. (1999). «Дельта7-стерол-C5-десатураза: молекулярная характеристика и функциональная экспрессия аллелей дикого типа и мутантных аллелей». Завод Мол. Биол . 39 (5): 891–906. дои : 10.1023/А:1006113919172 . ПМИД   10344195 . S2CID   5643392 .
• Чо Х.П., Накамура М., Кларк С.Д. (2000). «Клонирование, экспрессия и регуляция жирных кислот человеческой дельта-5-десатуразы» . Ж. Биол. Хим . 274 (52): 37335–9. дои : 10.1074/jbc.274.52.37335 . ПМИД   10601301 .
• Леонард А.Е., Келдер Б., Бобик Э.Г. и др. (2000). «Клонирование кДНК и характеристика дельта5-десатуразы человека, участвующей в биосинтезе арахидоновой кислоты» . Биохим. Дж . 347, часть 3 (3): 719–24. дои : 10.1042/0264-6021:3470719 . ПМК   1221008 . ПМИД   10769175 .
• Ниши С., Нишино Х., Исибаши Т. (2000). «Клонирование кДНК стерол-C5-десатуразы млекопитающих и экспрессия в дрожжевом мутанте». Биохим. Биофиз. Акта . 1490 (1–2): 106–8. дои : 10.1016/s0167-4781(99)00248-1 . ПМИД   10786622 .
• Сугавара Т., Фудзимото Ю., Исибаши Т. (2001). «Молекулярное клонирование и структурный анализ стерол-десатуразы C5 человека». Биохим. Биофиз. Акта . 1533 (3): 277–84. дои : 10.1016/s1388-1981(01)00160-3 . ПМИД   11731337 .
• Брунетти-Пьерри Н., Корсо Дж., Росси М. и др. (2002). «Латостеролоз, новый синдром множественных пороков развития/умственной отсталости, вызванный дефицитом 3бета-гидроксистероид-дельта5-десатуразы» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 71 (4): 952–8. дои : 10.1086/342668 . ПМЦ   378549 . ПМИД   12189593 .
• Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК   139241 . ПМИД   12477932 .
• Краковяк П.А., Вассиф К.А., Кратц Л. и др. (2004). «Латостеролоз: врожденная ошибка синтеза холестерина у человека и мышей из-за дефицита латостерол-5-десатуразы» . Хм. Мол. Жене . 12 (13): 1631–41. дои : 10.1093/hmg/ddg172 . ПМИД   12812989 .
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД   14702039 .
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК   528928 . ПМИД   15489334 .