Латостеролоз
| Латостеролоз | |
|---|---|
| Другие имена | Дефицит SC5D, [ 1 ] Дефицит стерол-С5-десатуразы. [ 2 ] |
 | |
| Латостерин | |
| Симптомы | Дисморфизм лица , врожденные пороки развития , задержка развития , задержка развития и заболевания печени . [ 2 ] |
| Обычное начало | Рождение. [ 2 ] |
| Причины | Мутации SC5D . [ 2 ] |
| Дифференциальный диагноз | Синдром Смита-Лемли-Опитца . [ 1 ] |
Латостеролоз — врожденное нарушение биосинтеза холестерина, вызванное дефицитом фермента 3-бета-гидроксистероид-дельта-5-десатуразы . Это приводит к нарушению преобразования латостерина в 7-дегидрохолестерин . Характеристики включают лицевой дисморфизм , врожденные пороки развития , задержку развития , задержку развития и заболевания печени . [ 2 ] Брунетти-Пьерри и др. первоначально описал латостеролоз в 2002 году. [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б «Запись OMIM – № 607330 – ЛАТОСТЕРОЛОЗ» . omim.org . Проверено 14 апреля 2019 г. .
- ^ Перейти обратно: а б с д и «Латостеролоз – О болезни – Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 19 августа 2023 г.
- ^ Герман Г.Е. (апрель 2003 г.). «Нарушения биосинтеза холестерина: прототипические синдромы метаболических пороков развития» . Хм. Мол. Жене . 12. Спец № 1 (90001): Р75–88. дои : 10.1093/hmg/ddg072 . ПМИД 12668600 .
- ^ Брунетти-Пьерри Н., Корсо Дж., Росси М. и др. (октябрь 2002 г.). «Латостеролоз, новый синдром множественных пороков развития/умственной отсталости, вызванный дефицитом 3бета-гидроксистероид-дельта5-десатуразы» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 71 (4): 952–8. дои : 10.1086/342668 . ПМЦ 378549 . ПМИД 12189593 .
- ^ Краковяк П.А., Вассиф К.А., Кратц Л. и др. (июль 2003 г.). «Латостеролоз: врожденная ошибка синтеза холестерина у человека и мышей из-за дефицита латостерол-5-десатуразы» . Хм. Мол. Жене . 12 (13): 1631–41. дои : 10.1093/hmg/ddg172 . ПМИД 12812989 .
- ^ Хо, АСС; Фунг, CW; Сиу, ТС; Ма, ОК; Лам, CW; Тэм, С.; Вонг, VCN Латостеролоз: нарушение биосинтеза холестерина, напоминающее синдром Смита-Лемли-Опитца . Отчеты JIMD. Чам: Международное издательство Springer. стр. 129–134. дои : 10.1007/8904_2013_255 . ISBN 978-3-319-03461-4 – через Springer Link.
Внешние ссылки
[ редактировать ]
 | Эта статья об эндокринных, пищевых или метаболических заболеваниях незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |