Водянка-эктопическая кальцификация-поеденная молью скелетная дисплазия
| Водянка-эктопическая кальцификация-поеденная молью скелетная дисплазия | |
|---|---|
| Другие имена | дисплазия Гринберга, [ 1 ] Дисплазия ГЕМ, аутосомно-рецессивная летальная хондродистрофия с врожденной водянкой [ 2 ] |
 | |
| Ребенок с гидропс-эктопической кальцификацией-погрызенной молью скелетной дисплазией | |
| Специальность | Медицинская генетика |
| Дифференциальный диагноз | тяжелая водянка плода , фокомелия при антенатальной сонографии [ 3 ] |
Водянка-эктопическая кальцификация-поеденная молью скелетная дисплазия является дефектом биосинтеза холестерина . [ 4 ] Гринберг описал это состояние в 1988 году. [ 5 ]
Он связан с рецептором ламина B. [ 6 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]
Гидропс-эктопическая кальцификация-поеденная молью скелетная дисплазия приводит к аномальному развитию костей плода. Это приводит к характерному виду костей, изъеденных молью, при просмотре под рентгеновским снимком . Могут возникнуть микромелия , полидактилия и эктопическая кальцификация , или накопление кальция в мягких тканях тела. От восьмидесяти до девяноста девяти процентов заболевших людей будут иметь аномально окостеневшие позвонки, аномальное окостенение костей таза, точечные кальцификации передних ребер и брахидактилию . [ 7 ]
Вторым определяющим признаком водянки-эктопической кальцификации-поеденной молью скелетной дисплазии является водянка плода . [ 8 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Трайковски З., Врчаковски М., Савески Дж., Гуцев З.С. (сентябрь 2002 г.). «Дисплазия Гринберга (гидропс-эктопическая кальцификация-поеденная молью скелетная дисплазия): пренатальная ультразвуковая диагностика и обзор литературы». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 111 (4): 415–9. дои : 10.1002/ajmg.10578 . ПМИД 12210303 .
- ^ «Дисплазия Гринберга» . Национальная организация редких заболеваний . Проверено 23 июня 2021 г.
- ^ «Дисплазия Гринберга» . Rarediseases.org . Проверено 23 июня 2021 г.
- ^ Герман Г.Е. (апрель 2003 г.). «Нарушения биосинтеза холестерина: прототипические синдромы метаболических пороков развития» . Хм. Мол. Жене . 12. Спец № 1 (90001): Р75–88. дои : 10.1093/hmg/ddg072 . ПМИД 12668600 .
- ^ Гринберг С.Р., Римоин Д.Л., Грубер Х.Э., ДеСа DJ, Рид М., Лахман Р.С. (март 1988 г.). «Новая аутосомно-рецессивная летальная хондродистрофия с врожденной водянкой». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 29 (3): 623–32. дои : 10.1002/ajmg.1320290321 . ПМИД 3377005 .
- ^ Константиниду А., Карадимас С., Уотерхэм Х.Р. и др. (апрель 2008 г.). «Патологические, рентгенографические и молекулярные данные у трех плодов с диагнозом HEM/скелетная дисплазия Гринберга». Пренат. Диагностика . 28 (4): 309–12. дои : 10.1002/пд.1976 . ПМИД 18382993 .
- ^ «Дисплазия Гринберга» . Национальная организация редких заболеваний . Проверено 23 июня 2021 г.
- ^ «Дисплазия Гринберга» . Сирота . Проверено 23 июня 2021 г.
Внешние ссылки
[ редактировать ]
 | Эта статья об эндокринных, пищевых или метаболических заболеваниях незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |