Синдром Конради-Хюнермана
| Синдром Конради-Хюнермана | |
|---|---|
| Другие имена | «Синдром Конради – Хюнермана – Хаппла», [ 1 ] : 500 «синдром Хаппла». [ 2 ] и «Х-сцепленная доминантная точечная хондродисплазия» [ 2 ] |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Синдром Конради-Хюнермана — редкий тип точечной хондродисплазии . Он связан с геном EBP. [ 3 ] [ 4 ] и затрагивает от одного из 100 000 до одного из 200 000 младенцев.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Возможные признаки и симптомы могут включать [ нужна ссылка ]
- Дефицит роста
- Низкая переносица
- Плоское лицо
- Наклонное вниз пространство между веками
- Катаракта
- Асимметричная укороченность конечностей
- Укорочение суставов или спазмы
- Частый сколиоз
- Частый кифоз
- Аномальное покраснение кожи
- Толстые чешуйки на коже младенца
- Большие поры кожи
- Шелушащаяся кожа
- Редкие волосы
- Грубые волосы
- Облысение/ алопеция
- Ихтиоз
Генетика
[ редактировать ]Синдром Конради-Хюнермана — это форма точечной хондродисплазии, группы редких генетических нарушений развития скелета, сопровождающихся аномальным накоплением солей кальция в растущих концах длинных костей . Синдром Конради-Хюнермана обычно ассоциируется с легкой или умеренной задержкой роста, непропорциональным укорочением длинных костей, особенно костей плеча и бедра, низким ростом и/или искривлением позвоночника. В редких случаях умственная отсталость может также присутствовать . Хотя данные свидетельствуют о том, что синдром Конради-Хюнермана преимущественно встречается у женщин и обычно наследуется как Х-сцепленный доминантный признак, сообщалось также о редких случаях, когда он поражал и мужчин. [ нужна ссылка ]
Генетика синдрома Конради-Хюнермана в течение некоторого времени озадачивала медицинских генетиков , педиатров и дерматологов , но теперь решен ряд загадочных особенностей генетики синдрома, в том числе тот факт, что заболевание вызывается мутациями в гене, и эти мутации представляют собой простые замены, делеции или вставки и поэтому не являются «нестабильными». Ученые все еще пытаются понять, где именно возникает мутация, чтобы можно было ее исправить. [ нужна ссылка ]
Диагностика
[ редактировать ]Важным тестом для подтверждения диагноза синдрома Конради-Хюнермана является оценка плазмы на повышенный уровень вещества, известного как стерины . Мутации гена EBP приводят к накоплению стеринов в плазме и некоторых тканях организма. Уровни стеринов измеряются методом газовой хроматографии - масс-спектрометрии . [ 5 ]
Скрининг
[ редактировать ]Генетический скрининг синдрома Конради-Хюнермана с помощью гена EBP предлагается несколькими поставщиками услуг. [ 6 ] [ 7 ]
Уход
[ редактировать ]Лечение может включать операции по удлинению костей ног, что требует многократного посещения больницы. Другие симптомы можно лечить с помощью лекарств или хирургического вмешательства. Большинство пациентов женского пола с синдромом могут прожить долгую и нормальную жизнь, тогда как мужчины выживают лишь в редких случаях. [ нужна ссылка ]
История
[ редактировать ]Он также известен как синдром Хаппла в честь немецкого врача Рудольфа Хаппля (р. 1938), который написал серию статей об этом заболевании в 1976 году. Название синдром Конради-Хюнермана названо в честь Эриха Конради (1882–1968). и Карл (Карл) Хюнерманн (1904–1978), оба немецкие врачи. [ нужна ссылка ]
См. также
[ редактировать ]- Точечная хондродисплазия
- Фетальный варфариновый синдром
- Список кожных заболеваний
- Список рентгенографических данных, связанных с кожными заболеваниями
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Томас Бернард Фицпатрик; Ирвин М. Фридберг (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине . ISBN 978-0-07-138076-8 .
- ^ Перейти обратно: а б Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л.; Джозеф Л. Хориззо; Рональд П. Рапини (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
- ^ Аусаварат С., Танпайбун П., Тонгкобпетч С., Суфапитипорн К., Шотерсук В. (2008). «Две новые мутации EBP при синдроме Конради – Хюнермана – Хаппла» . Eur J Дерматол . 18 (4): 391–3. doi : 10.1684/ejd.2008.0433 (неактивен 31 января 2024 г.). ПМИД 18573709 .
{{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на январь 2024 г. ( ссылка ) - ^ Стейлен П.М., ван Гил М., Врибург М. и др. (декабрь 2007 г.). «Новые мутации гена EBP при синдроме Конради – Хюнермана – Хаппла». Бр. Дж. Дерматол . 157 (6): 1225–9. дои : 10.1111/j.1365-2133.2007.08254.x . ПМИД 17949453 . S2CID 25890696 .
- ^ Национальная организация редких заболеваний. «Синдром Конради Хюнермана — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)» . Национальная организация редких заболеваний . Проверено 01 марта 2018 г.
- ^ Национальный центр биотехнологической информации (17 августа 2016 г.). «Клинический тест на точечную хондродисплазию 2 Х-сцепленной доминанты, предложенный лабораторией генетических метаболических заболеваний» . Национальный центр биотехнологической информации . Проверено 01 марта 2018 г.
- ^ Национальный центр биотехнологической информации (04 декабря 2017 г.). «Клинический тест на точечную хондродисплазию 2 Х-сцепленной доминанты, предложенный PreventionGenetics» . Национальный центр биотехнологической информации . Проверено 01 марта 2018 г.