синдром Маффуччи
| синдром Маффуччи | |
|---|---|
 | |
| Энхондромы присутствуют при синдроме Маффуччи. | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Синдром Маффуччи — очень редкое заболевание развиваются множественные доброкачественные опухоли хряща , при котором в костях (такие опухоли известны как энхондромы ). [ 1 ] Опухоли чаще всего появляются в костях рук, ног и конечностей, вызывая деформации костей и короткие конечности. [ 1 ]
Он назван в честь итальянского патологоанатома Анджело Маффуччи, описавшего его в 1881 году. [ 2 ] Сообщалось менее 200 случаев этого синдрома. [ 1 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Пациенты нормальны при рождении, синдром манифестирует в детстве. [ 3 ]
Энхондромы поражают конечности, их распределение асимметрично. Наиболее распространенными местами возникновения энхондром являются пястные кости и фаланги кистей. Стопы поражаются реже. [ 4 ] Результатом является деформация конечностей. Патологические переломы могут возникать в пораженных метафизах и диафизах длинных костей и встречаются часто (26%).
Риск саркоматозного перерождения энхондром, гемангиом или лимфангиом составляет 15–30% при синдроме Маффуччи. Синдром Маффуччи связан с более высоким риском злокачественных новообразований ЦНС, поджелудочной железы и яичников. [ 5 ] Множественные энхондромы могут проявляться при трех заболеваниях: болезни Оллиера , синдроме Маффуччи и метахондроматозе . Важно проводить различие между этими заболеваниями, особенно болезнью Оллиера и синдромом Маффуччи. Болезнь Оллие встречается чаще, чем синдром Маффуччи, и проявляется множественными энхондромами, часто односторонними. Однако гемангиомы и лимфангиомы при болезни Оллиера не наблюдаются. [ 6 ] Метахондроматоз демонстрирует аутосомно-доминантную передачу и проявляется как множественными остеохондромами, так и энхондромами. [ нужна ссылка ]
Это связано с множественными кавернозными гемангиомами и флеболитами . [ 7 ] [ 8 ] лимфангиомы . Также могут наблюдаться [ 1 ]
Причина
[ редактировать ]Синдром Маффуччи чаще всего вызывается мутациями гена IDH1 или IDH2 . [ 1 ]
Диагностика
[ редактировать ]Дифференциальный диагноз
[ редактировать ]При болезни Оллиера наблюдаются изолированные энхондромы без гемангиом. [ 9 ]
Управление
[ редактировать ]Лечение предполагает тщательное обследование и мониторинг злокачественных перерождений. Хирургические вмешательства позволяют исправить или минимизировать деформации. [ 10 ]
См. также
[ редактировать ]- болезнь Олье
- синдром Ньольстада
- Список кожных заболеваний
- Список рентгенографических данных, связанных с кожными заболеваниями
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б с д и Справочник, Дом генетики. «Синдром Маффуччи» . Домашний справочник по генетике . Проверено 4 сентября 2020 г.
- ^ Synd/1813 в Who Named It?
- ^ «Синдром Маффуччи: MedlinePlus Genetics» . medlineplus.gov . Проверено 18 ноября 2022 г.
- ^ «Синдром Маффуччи» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 18 ноября 2022 г.
- ^ «Синдром Маффуччи: MedlinePlus Genetics» . medlineplus.gov . Проверено 18 ноября 2022 г.
- ^ «Болезнь Олье: MedlinePlus Genetics» . medlineplus.gov . Проверено 18 ноября 2022 г.
- ^ «Синдром Маффуччи» в Медицинском словаре Дорланда.
- ^ Фаик А., Аллали Ф., Эль Хассани С., Хаджадж-Хассуни Н. (февраль 2006 г.). «Синдром Маффуччи: описание случая». Клин. Ревматол . 25 (1): 88–91. дои : 10.1007/s10067-005-1101-1 . ПМИД 16234991 . S2CID 21114777 .
- ^ «Болезнь Олье: MedlinePlus Genetics» . medlineplus.gov . Проверено 18 ноября 2022 г.
- ^ «Синдром Маффуччи» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 18 ноября 2022 г.
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Синдром Малфуччи в Домашнем справочнике генетики
- Гупта Н., Кабра М. (февраль 2007 г.). «Синдром Маффуччи» (PDF) . Индийский педиатр . 44 (2): 149–50. ПМИД 17351310 .