Наследственные множественные экзостозы

Наследственные множественные остеохондромы
Наследственные множественные остеохондромы
Другие имена	Наследственные множественные экзостозы
	Фотография ног 26-летнего мужчины, на которой видны множественные уплотнения, приводящие к деформации.
Специальность	Медицинская генетика

Наследственные множественные остеохондромы ( HMO ), также известные как наследственные множественные экзостозы , представляют собой заболевание, характеризующееся развитием множественных доброкачественных костно-хрящевых образований ( экзостозов ) по отношению к концам длинных костей нижних конечностей, таких как бедренные и большеберцовые кости, а также верхние конечности, такие как плечевые кости и кости предплечья. Они также известны как остеохондромы . Дополнительные места возникновения включают плоские кости, такие как тазовая кость и лопатка. Распределение и количество этих экзостозов демонстрируют большое разнообразие среди пораженных людей. Экзостозы обычно возникают в детстве. У подавляющего большинства больных клинические проявления проявляются к подростковому возрасту. ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]}Частота наследственных множественных экзостозов составляет около 1 на 50 000 человек. ^{[ 3 ]} Наследственные множественные остеохондромы – предпочтительный термин, используемый Всемирной организацией здравоохранения . Небольшой процент больных подвергается риску развития саркомы в результате злокачественной трансформации . Риск того, что люди с наследственными множественными остеохондромами имеют риск развития саркомы в течение жизни от 1 из 20 до 1 из 200. ^{[ 4 ]}

Презентация

Заметная шишка на конечности может быть первым симптомом. Могут возникнуть множественные деформации, а именно деформации воронковой плоскости вокруг колен, лодыжек, плеч, локтей и запястий. Например, встречаются вальгусная деформация коленей, вальгусная деформация голеностопного сустава, искривление и укорочение локтевой кости, подвывих головки лучевой кости. У большинства заболевших клинически проявляются остеохондромы вокруг колена. Участие предплечья в ОПЗ является значительным. ^{[ 1 ]}^{[ 5 ]} Кроме того, может наблюдаться низкий рост, который обычно является непропорциональным. Такие проявления обычно возникают в результате нарушения роста костей, особенно остеохондромы, которые обычно возникают на метафизарных концах длинных костей в непосредственной близости от костей. ^{[ 1 ]}^{[ 5 ]} Внутрисуставные остеохондромы бедра могут вызывать ограничение диапазона движений, боли в суставах и дисплазию вертлужной впадины. ^{[ 2 ]} Аналогичным образом могут возникать боли в суставах в других местах и сосудисто-нервная компрессия. Кроме того, симптомом может быть функциональная инвалидность в отношении повседневной деятельности. Боль при деформации позвоночника или неврологические нарушения должны вызвать подозрение на поражение позвонков. ^{[ 3 ]}

Боль

По данным самоотчетов, подавляющее большинство пациентов испытывают боль, а около половины испытывают генерализованную боль. У лиц, у которых были осложнения, связанные с HME, вероятность возникновения боли была в пять раз выше, а у тех, кто перенес операцию, вероятность возникновения боли была в 3,8 раза выше. Не было обнаружено различий между мужчинами и женщинами в отношении боли, хирургического вмешательства или осложнений, связанных с HME. ^{[ 6 ]}

Возможная связь с аутизмом

Некоторые родители детей с HME наблюдали у своих детей социальные проблемы, подобные аутизму . Чтобы глубже изучить эти наблюдения, в исследовании 2012 года, проведенном Медицинским научно-исследовательским институтом Сэнфорд-Бернем, использовалась модель HME на мышах для наблюдения за когнитивными функциями. Результаты показали, что у мутантных мышей наблюдаются три аутистических характеристики: социальные нарушения, нарушения ультразвуковой вокализации и повторяющееся поведение. ^{[ 7 ]}

Генетика

HME является аутосомно-доминантным наследственным заболеванием. Это означает, что у пациента с HME есть 50% вероятность передачи этого заболевания своим детям. У большинства людей с HME есть родитель, который также страдает этим заболеванием, однако примерно у 10–20% людей с HME это заболевание возникает в результате спонтанной мутации и, таким образом, они являются первым человеком в своей семье, который заболел. ^{[ нужна ссылка ]}

На данный момент HME связан с мутациями в трех генах:

EXT1, который соответствует хромосоме 8q24.1. ^{[ 8 ]}
EXT2, который соответствует 11p13 ^{[ 9 ]}
EXT3, который соответствует короткому плечу 19-й хромосомы (хотя его точное местоположение еще точно не определено). ^{[ 10 ]}

Мутации в этих генах обычно приводят к синтезу усеченного белка EXT, который не функционирует нормально. Известно, что белки EXT являются важными ферментами в синтезе гепарансульфат-протеогликанов ; однако точный механизм изменения синтеза гепарансульфата, который может привести к аномальному росту костей, связанному с HME, неясен. Считается, что хондроцитов , что приведет к аномальному росту костей. это может повлиять на нормальную пролиферацию и дифференцировку ^{[ 11 ]}^{[ 12 ]} Поскольку гены HME участвуют в синтезе гликана ( сульфата гепарана ), HME можно считать врожденным нарушением гликозилирования согласно новой номенклатуре CDG, предложенной в 2009 году. ^{[ 13 ]}

Для людей с HME, которые рассматривают возможность создания семьи, доступны преимплантационное генетическое тестирование и пренатальная диагностика, чтобы определить, унаследовал ли их будущий ребенок это заболевание. HME имеет пенетрантность 96%, что означает, что если пораженный ген действительно передается ребенку, у ребенка будет 96% фактического проявления заболевания и 4% вероятность того, что он заболеет, но никогда не проявит его. Показатель пенетрантности 96% получен только из одного исследования. ^{[ 14 ]} В других исследованиях наблюдалась как неполная, так и переменная пенетрантность, но без расчета % пенетрантности, например ^{[ 15 ]} В обоих вышеупомянутых исследованиях бессимптомные люди, несущие дефектный ген, были преимущественно женщинами, что привело к предположению, что неполная пенетрантность чаще встречается у женщин. Действительно, другие исследования показали, что мальчики/мужчины, как правило, болеют хуже, чем женщины, а также что количество экзостозов у пораженных членов одной и той же семьи может сильно различаться. ^{[ 16 ]} Серьезное поражение может также пострадать и у женщин. Тяжесть симптомов варьируется у разных людей, даже в одной семье. ^{[ нужна ссылка ]}

Симптомы с большей вероятностью будут тяжелыми, если мутация происходит в гене ext1 , а не в ext2 или ext3 ; ext1 также является наиболее часто поражаемым геном у пациентов с этим расстройством. ^{[ 16 ]}

Патофизиология

Он характеризуется ростом доброкачественных костных опухолей, покрытых хрящом , вокруг областей активного роста костей, особенно метафизов длинных костей. Обычно в верхних и нижних конечностях обнаруживают пять или шесть экзостозов. На изображении показано восстановление роста взрослого человека после замены коленного сустава.

Скелет 92-летней женщины с MHE, перенесшей замену коленного сустава в возрасте 70 лет. См. FIRS Университета Колорадо-Меса .

Наиболее распространенные места: ^{[ 17 ]}

Дистальный отдел бедра (70%)
Проксимальный отдел большеберцовой кости (70%)
Плечевая кость (50%)
Проксимальный отдел малоберцовой кости (30%)

HME может привести к укорочению и искривлению костей; пострадавшие люди часто имеют низкий рост. В зависимости от локализации экзостозы могут вызывать проблемы, в том числе: боль или онемение из-за сдавления нервов, сосудистые нарушения, неравенство длины конечностей, раздражение сухожилий и мышц, деформацию Маделунга. ^{[ 18 ]} а также ограниченный диапазон движений в суставах, на которые они посягают. У человека с HME повышен риск развития редкой формы рака кости, называемой хондросаркомой, во взрослом возрасте. ^{[ 18 ]} В более позднем возрасте могут возникнуть проблемы, в том числе слабость костей и повреждение нервов. ^{[ 19 ]}^{[ 20 ]}^{[ 21 ]} Заявленная скорость трансформации колеблется от 0,57%. ^{[ 14 ]} до 8,3% людей с HME. ^{[ 22 ]} Некоторые авторы описали связь между HME и наличием подколенных псевдоаневризм. ^{[ 23 ]}

Диагностика

Диагноз ГМО основывается на установлении точной корреляции между вышеупомянутыми клиническими признаками и характерными рентгенологическими признаками. Семейный анамнез может дать важный ключ к постановке диагноза. Это дополняется тестированием двух генов, патогенные варианты которых, как известно, вызывают ОГМ, а именно EXT1 и EXT2. Сочетание анализа последовательностей и анализа делеций всех кодирующих областей EXT1 и EXT2 позволяет обнаружить патогенные варианты у 70–95% больных людей. ^{[ 3 ]}^{[ 5 ]} Отличительным признаком рентгенологической диагностики является наличие остеохондром на метафизарных концах длинных костей, в которых корковое и мозговое вещество остеохондромы представляют собой непрерывное продолжение кости хозяина. Это легко продемонстрировать на рентгенограммах коленей. ^{[ 3 ]}^{[ 1 ]}

Уход

Показания к хирургическому вмешательству у лиц с ОПЗ остаются неясными и сильно различаются в медицинской литературе. Обычно хирургическое лечение HMO включает одну или несколько из следующих процедур: иссечение остеохондромы, постепенное или острое удлинение кости, такое как удлинение локтевой кости, корригирующие остеотомии, временный гемиэпифизиодез для коррекции деформаций угловых суставов, таких как гемиэпифизиодез дистального отдела лучевой кости и медиальный гемиэпифизиодез дистального отдела большеберцовой кости. ^{[ 1 ]}^{[ 3 ]} Тем не менее, имеется мало доказательств в поддержку продолжающейся педиатрической ортопедической практики при наследственных множественных остеохондромах. Недавние систематические обзоры обнаружили недостаточно доказательств того, что продолжающееся хирургическое лечение ОПЗ значительно улучшает функцию или влияет на качество жизни больных детей. ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]} Для увеличения количества доказательств в медицинской литературе были выдвинуты определенные рекомендации. Проведение хорошо спланированных проспективных исследований, которые могут обеспечить более четкую взаимосвязь между хирургическими процедурами, характеристиками пациентов и результатами, пользуется большим спросом. В противном случае следование нынешнему дизайну исследований будет по-прежнему вызывать больше вопросов, чем ответов. ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]} Тотальное эндопротезирование тазобедренного сустава использовалось для лечения тяжелых и болезненных поражений тазобедренного сустава. Тотальное эндопротезирование тазобедренного сустава у лиц с ОПЗ является сложной задачей из-за искажения анатомии и повторных операций, выполняемых для устранения жалоб, связанных с экзостозом. ^{[ 24 ]}

Эпидемиология

По оценкам, HME встречается у 1 из 50 000 человек. ^{[ 17 ]}^{[ 21 ]}

Дополнительные изображения

Множественные остеохондромы, вызывающие деформацию предплечья (укорочение лучевой кости с вторичным искривлением локтевой кости ) .
множественные остеохондромы таза
множественные остеохондромы вокруг колена
КТ остеохондромы в МО
Скелет 92-летней женщины через 20 лет после замены тазобедренного сустава

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г Е.Л.-Собкий, Т.А.; Самир, С; Атийя, АН; Махмуд, С; Али, А.С.; Солиман Р. (21 марта 2018 г.). «Современная детская ортопедическая практика при наследственных множественных остеохондромах предплечья: систематический обзор» . Сикот-Дж . 4 : 10. doi : 10.1051/sicotj/2018002 . ПМЦ 5863686 . ПМИД 29565244 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д Махдом А.М.; Цзян, Ф; Хамди, RC; Бенарох, TE; Лавин, М; Саран, Н. (20 мая 2014 г.). «Остеохондрома тазобедренного сустава: систематический обзор литературы и отчет о трех дополнительных случаях» . Достижения ортопедии . 2014 : 180254. дои : 10.1155/2014/180254 . ПМК 4054980 . ПМИД 24963411 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и Вуйтс, В; Шмале, Джорджия; Чанский, ХА; и др. (21 ноября 2013 г.). «Наследственные множественные остеохондромы» . Джин Обзоры . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301413 . Проверено 24 марта 2018 г.
^ «Наследственные множественные остеохондромы» . Медлайн . Национальная медицинская библиотека . Проверено 14 июля 2024 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Альварес, СМ; Де Вера, Массачусетс; Хеслип, TR; Кейси, Б. (сентябрь 2007 г.). «Оценка анатомической нагрузки больных с наследственными множественными экзостозами». Клин Ортоп Релат Рес . 462 : 73–79. дои : 10.1097/BLO.0b013e3181334b51 . ПМИД 17589361 . S2CID 39999620 .
^ Дарилек С., Виклунд С., Нови Д., Скотт А., Гамбелло М., Джонстон Д., Хехт Дж. (май 2005 г.). «Наследственный множественный экзостоз и боль». Журнал детской ортопедии . 25 (3): 369–76. дои : 10.1097/01.bpo.0000150813.18673.ad . ПМИД 15832158 . S2CID 27884079 .
^ Ирие Ф., Бади-Махдави Х., Ямагути Ю. (март 2012 г.). «Аутизмоподобные социально-коммуникативные дефициты и стереотипы у мышей, испытывающих недостаток гепарансульфата» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 109 (13): 5052–6. Бибкод : 2012PNAS..109.5052I . дои : 10.1073/pnas.1117881109 . ПМЦ 3323986 . ПМИД 22411800 .
^ Кук А., Раскинд В., Блэнтон С.Х., Паули Р.М., Грегг Р.Г., Франкомано К.А., Пуффенбергер Е., Конрад ЕС, Шмале Г., Шелленберг Г. (1993). «Генетическая гетерогенность в семьях с наследственными множественными экзостозами» . Американский журнал генетики человека . 53 (1): 71–9. ПМЦ 1682231 . ПМИД 8317501 .
^ Ву Ю.К., Хойтинк П., де Врис Б.Б., Сандкуйл Л.А., ван ден Оувеланд А.М., Нирмейер М.Ф., Гальяард Х., Рейньерс Э., Виллемс П.Дж., Холли DJ (1994). «Отнесение второго локуса для множественных экзостозов к прицентромерной области хромосомы 11». Молекулярная генетика человека . 3 (1): 167–71. дои : 10.1093/hmg/3.1.167 . ПМИД 8162019 .
^ Ле Меррер М., Леге-Малле Л., Жаннен П.М., Хорстемке Б., Шинзель А., Плаучю Х., Тутен А., Ашар Ф., Мюнних А., Марото П. (1994). «Ген наследственных множественных экзостозов картируется на хромосоме 19p». Молекулярная генетика человека . 3 (5): 717–22. CiteSeerX 10.1.1.1028.5356 . дои : 10.1093/hmg/3.5.717 . ПМИД 8081357 .
^ Зак Б.М., Кроуфорд Б.Е., Эско Дж.Д. (2002). «Наследственные множественные экзостозы и полимеризация гепарансульфата». Biochimica et Biophysical Acta (BBA) – Общие предметы . 1573 (3): 346–55. дои : 10.1016/S0304-4165(02)00402-6 . ПМИД 12417417 .
^ Штибер-младший, Дорманс Дж. П. (2005). «Проявления наследственных множественных экзостозов». Журнал Американской академии хирургов-ортопедов . 13 (2): 110–20. дои : 10.5435/00124635-200503000-00004 . ПМИД 15850368 . S2CID 29077708 .
^ Джаекен Дж., Хеннет Т., Маттейс Дж., Фриз Х.Х. (2009). «Номенклатура CDG: время перемен!» . Биохим. Биофиз. Акта . 1792 (9): 825–6. дои : 10.1016/j.bbadis.2009.08.005 . ПМЦ 3917312 . ПМИД 19765534 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Леге-Малле Л., Мюнних А., Марото П., Ле Меррер М. (июль 1997 г.). «Неполная пенетрантность и искажение экспрессивности при наследственных множественных экзостозах». Клиническая генетика . 52 (1): 12–6. дои : 10.1111/j.1399-0004.1997.tb02508.x . ПМИД 9272707 . S2CID 44423092 .
^ Файяз-Уль-Хак М., Ахмад В., Заиди Ш. и др. (август 2004 г.). «Новые мутации в гене EXT1 в двух родственных семьях, пораженных множественными наследственными экзостозами (семейный остеохондроматоз)». Клиническая генетика . 66 (2): 144–51. дои : 10.1111/j.1399-0004.2004.00275.x . ПМИД 15253765 . S2CID 10431219 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Портер Д.Э., Лони Л., Фрейзер М. и др. (сентябрь 2004 г.). «Тяжесть заболевания и риск злокачественных изменений при наследственных множественных экзостозах. Исследование генотипа-фенотипа». Журнал костной и суставной хирургии. Британский том . 86 (7): 1041–6. дои : 10.1302/0301-620x.86b7.14815 . hdl : 20.500.11820/8754788e-ceea-4613-8e65-60d34fcf9edc . ПМИД 15446535 . S2CID 7129239 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Принципы ортопедии Турека и их применение (6-е изд.). Филадельфия: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. 2005. с. 263. ИСБН 9780781742986 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Дэвис, А. Марк; Петтерссон, Хольгер (2002). Петтерссон, Хольгер; Остенсен, Харальд (ред.). Рентгенография опорно-двигательного аппарата (PDF) . Женева: Всемирная организация здравоохранения. стр. 177, 189. ISBN. 978-92-4-154555-6 .
^ ПУШКА JF (1954). «Наследственные множественные экзостозы» . Американский журнал генетики человека . 6 (4): 419–25. ПМК 1716573 . ПМИД 14349947 .
^ Макбрайд WZ (сентябрь 1988 г.). «Наследственные множественные экзостозы». Американский семейный врач . 38 (3): 191–2. ПМИД 3046271 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Шмале Г.А., Конрад ЕС, Раскинд В.Х. (июль 1994 г.). «Естественная история наследственных множественных экзостозов» . Журнал костной и суставной хирургии. Американский том . 76 (7): 986–92. дои : 10.2106/00004623-199407000-00005 . ПМИД 8027127 . Архивировано из оригинала 20 сентября 2014 г.
^ Кивиоя А., Эрвасти Х., Киннунен Дж., Кайтила И., Вольф М., Белинг Т. (март 2000 г.). «Хондросаркома в семье с множественными наследственными экзостозами» . Журнал костной и суставной хирургии. Британский том . 82 (2): 261–6. дои : 10.1302/0301-620X.82B2.0820261 . ПМИД 10755438 .
^ Стоп Дуарте О, Арамбула Нейра Дж, Замок Эрасо V, Овьедо Лара М, Лопес Поланко А, Дюран Лук А, Кузнец Ортис А.Ф. Псевдоаневризма подколенной артерии вследствие непроникающей травмы у пациента с наследственным множественным остеохондроматозом. Отчеты о случаях радиологии.2021;17(1):185-189. https://doi.org/10.1016/j.radcr.2021.10.025
^ Вайшья, Р; Свами, С; Виджай, В.; Вайш, А. (5 января 2015 г.). «Двустороннее тотальное эндопротезирование тазобедренного сустава у молодого человека с наследственными множественными экзостозами» . Представитель BMJ по делу . 2015 : bcr2014207853. дои : 10.1136/bcr-2014-207853 . ПМК 4289752 . ПМИД 25564594 .

Внешние ссылки

GeneReviews: наследственные множественные экзостозы

[elsobky2018-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г Е.Л.-Собкий, Т.А.; Самир, С; Атийя, АН; Махмуд, С; Али, А.С.; Солиман Р. (21 марта 2018 г.). «Современная детская ортопедическая практика при наследственных множественных остеохондромах предплечья: систематический обзор» . Сикот-Дж . 4 : 10. doi : 10.1051/sicotj/2018002 . ПМЦ 5863686 . ПМИД 29565244 .

[refmakhdom-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д Махдом А.М.; Цзян, Ф; Хамди, RC; Бенарох, TE; Лавин, М; Саран, Н. (20 мая 2014 г.). «Остеохондрома тазобедренного сустава: систематический обзор литературы и отчет о трех дополнительных случаях» . Достижения ортопедии . 2014 : 180254. дои : 10.1155/2014/180254 . ПМК 4054980 . ПМИД 24963411 .

[Genereviews-3] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и Вуйтс, В; Шмале, Джорджия; Чанский, ХА; и др. (21 ноября 2013 г.). «Наследственные множественные остеохондромы» . Джин Обзоры . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301413 . Проверено 24 марта 2018 г.

[4] «Наследственные множественные остеохондромы» . Медлайн . Национальная медицинская библиотека . Проверено 14 июля 2024 г.

[Alvarez2007-5] Перейти обратно: ^а ^б ^с Альварес, СМ; Де Вера, Массачусетс; Хеслип, TR; Кейси, Б. (сентябрь 2007 г.). «Оценка анатомической нагрузки больных с наследственными множественными экзостозами». Клин Ортоп Релат Рес . 462 : 73–79. дои : 10.1097/BLO.0b013e3181334b51 . ПМИД 17589361 . S2CID 39999620 .

[6] Дарилек С., Виклунд С., Нови Д., Скотт А., Гамбелло М., Джонстон Д., Хехт Дж. (май 2005 г.). «Наследственный множественный экзостоз и боль». Журнал детской ортопедии . 25 (3): 369–76. дои : 10.1097/01.bpo.0000150813.18673.ad . ПМИД 15832158 . S2CID 27884079 .

[7] Ирие Ф., Бади-Махдави Х., Ямагути Ю. (март 2012 г.). «Аутизмоподобные социально-коммуникативные дефициты и стереотипы у мышей, испытывающих недостаток гепарансульфата» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 109 (13): 5052–6. Бибкод : 2012PNAS..109.5052I . дои : 10.1073/pnas.1117881109 . ПМЦ 3323986 . ПМИД 22411800 .

[pmid8317501-8] Кук А., Раскинд В., Блэнтон С.Х., Паули Р.М., Грегг Р.Г., Франкомано К.А., Пуффенбергер Е., Конрад ЕС, Шмале Г., Шелленберг Г. (1993). «Генетическая гетерогенность в семьях с наследственными множественными экзостозами» . Американский журнал генетики человека . 53 (1): 71–9. ПМЦ 1682231 . ПМИД 8317501 .

[pmid8162019-9] Ву Ю.К., Хойтинк П., де Врис Б.Б., Сандкуйл Л.А., ван ден Оувеланд А.М., Нирмейер М.Ф., Гальяард Х., Рейньерс Э., Виллемс П.Дж., Холли DJ (1994). «Отнесение второго локуса для множественных экзостозов к прицентромерной области хромосомы 11». Молекулярная генетика человека . 3 (1): 167–71. дои : 10.1093/hmg/3.1.167 . ПМИД 8162019 .

[pmid8081357-10] Ле Меррер М., Леге-Малле Л., Жаннен П.М., Хорстемке Б., Шинзель А., Плаучю Х., Тутен А., Ашар Ф., Мюнних А., Марото П. (1994). «Ген наследственных множественных экзостозов картируется на хромосоме 19p». Молекулярная генетика человека . 3 (5): 717–22. CiteSeerX 10.1.1.1028.5356 . дои : 10.1093/hmg/3.5.717 . ПМИД 8081357 .

[pmid12417417-11] Зак Б.М., Кроуфорд Б.Е., Эско Дж.Д. (2002). «Наследственные множественные экзостозы и полимеризация гепарансульфата». Biochimica et Biophysical Acta (BBA) – Общие предметы . 1573 (3): 346–55. дои : 10.1016/S0304-4165(02)00402-6 . ПМИД 12417417 .

[pmid15850368-12] Штибер-младший, Дорманс Дж. П. (2005). «Проявления наследственных множественных экзостозов». Журнал Американской академии хирургов-ортопедов . 13 (2): 110–20. дои : 10.5435/00124635-200503000-00004 . ПМИД 15850368 . S2CID 29077708 .

[pmid19765534-13] Джаекен Дж., Хеннет Т., Маттейс Дж., Фриз Х.Х. (2009). «Номенклатура CDG: время перемен!» . Биохим. Биофиз. Акта . 1792 (9): 825–6. дои : 10.1016/j.bbadis.2009.08.005 . ПМЦ 3917312 . ПМИД 19765534 .

[pmid9272707-14] Перейти обратно: ^а ^б Леге-Малле Л., Мюнних А., Марото П., Ле Меррер М. (июль 1997 г.). «Неполная пенетрантность и искажение экспрессивности при наследственных множественных экзостозах». Клиническая генетика . 52 (1): 12–6. дои : 10.1111/j.1399-0004.1997.tb02508.x . ПМИД 9272707 . S2CID 44423092 .

[15] Файяз-Уль-Хак М., Ахмад В., Заиди Ш. и др. (август 2004 г.). «Новые мутации в гене EXT1 в двух родственных семьях, пораженных множественными наследственными экзостозами (семейный остеохондроматоз)». Клиническая генетика . 66 (2): 144–51. дои : 10.1111/j.1399-0004.2004.00275.x . ПМИД 15253765 . S2CID 10431219 .

[pmid15446535-16] Перейти обратно: ^а ^б Портер Д.Э., Лони Л., Фрейзер М. и др. (сентябрь 2004 г.). «Тяжесть заболевания и риск злокачественных изменений при наследственных множественных экзостозах. Исследование генотипа-фенотипа». Журнал костной и суставной хирургии. Британский том . 86 (7): 1041–6. дои : 10.1302/0301-620x.86b7.14815 . hdl : 20.500.11820/8754788e-ceea-4613-8e65-60d34fcf9edc . ПМИД 15446535 . S2CID 7129239 .

[turek-17] Перейти обратно: ^а ^б Принципы ортопедии Турека и их применение (6-е изд.). Филадельфия: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. 2005. с. 263. ИСБН 9780781742986 .

[who-18] Перейти обратно: ^а ^б Дэвис, А. Марк; Петтерссон, Хольгер (2002). Петтерссон, Хольгер; Остенсен, Харальд (ред.). Рентгенография опорно-двигательного аппарата (PDF) . Женева: Всемирная организация здравоохранения. стр. 177, 189. ISBN. 978-92-4-154555-6 .

[pmid14349947-19] ПУШКА JF (1954). «Наследственные множественные экзостозы» . Американский журнал генетики человека . 6 (4): 419–25. ПМК 1716573 . ПМИД 14349947 .

[pmid3046271-20] Макбрайд WZ (сентябрь 1988 г.). «Наследственные множественные экзостозы». Американский семейный врач . 38 (3): 191–2. ПМИД 3046271 .

[pmid8027127-21] Перейти обратно: ^а ^б Шмале Г.А., Конрад ЕС, Раскинд В.Х. (июль 1994 г.). «Естественная история наследственных множественных экзостозов» . Журнал костной и суставной хирургии. Американский том . 76 (7): 986–92. дои : 10.2106/00004623-199407000-00005 . ПМИД 8027127 . Архивировано из оригинала 20 сентября 2014 г.

[pmid10755438-22] Кивиоя А., Эрвасти Х., Киннунен Дж., Кайтила И., Вольф М., Белинг Т. (март 2000 г.). «Хондросаркома в семье с множественными наследственными экзостозами» . Журнал костной и суставной хирургии. Британский том . 82 (2): 261–6. дои : 10.1302/0301-620X.82B2.0820261 . ПМИД 10755438 .

[23] Стоп Дуарте О, Арамбула Нейра Дж, Замок Эрасо V, Овьедо Лара М, Лопес Поланко А, Дюран Лук А, Кузнец Ортис А.Ф. Псевдоаневризма подколенной артерии вследствие непроникающей травмы у пациента с наследственным множественным остеохондроматозом. Отчеты о случаях радиологии.2021;17(1):185-189. https://doi.org/10.1016/j.radcr.2021.10.025

[Vaishya2015-24] Вайшья, Р; Свами, С; Виджай, В.; Вайш, А. (5 января 2015 г.). «Двустороннее тотальное эндопротезирование тазобедренного сустава у молодого человека с наследственными множественными экзостозами» . Представитель BMJ по делу . 2015 : bcr2014207853. дои : 10.1136/bcr-2014-207853 . ПМК 4289752 . ПМИД 25564594 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : Q78.6 МКБ - 9-СМ : 756,59 Опустить : 133700 133701 МеШ : D005097 БолезниБД : 33342
Внешние ресурсы	Пациент из Великобритании : Наследственные множественные экзостозы.