Диастрофическая дисплазия
 | Эта статья нуждается в дополнительных цитатах для проверки . ( июль 2020 г. ) |
| Диастрофическая дисплазия | |
|---|---|
| Другие имена | ОТД |
| Специальность | Медицинская генетика |
| Продолжительность | Пожизненный |
| Причины | Мутации в SLC26A2 гене |
| Частота | Примерно 1 из 500 000 живорождений [ 1 ] |
Диастрофическая дисплазия является аутосомно- рецессивным заболеванием. [ 2 ] дисплазия , которая влияет на развитие хрящей и костей . («Диастрофизм» — общее слово, обозначающее скручивание.) [ 3 ] Диастрофическая дисплазия возникает из-за мутаций гена SLC26A2 .
Заболевшие люди имеют низкий рост, очень короткие руки и ноги, а также проблемы с суставами, которые ограничивают подвижность.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Это состояние также характеризуется необычной косолапостью со скручиванием плюсневых костей, поворотом стопы внутрь и вверх , варусной предплюсной и инверсионно-приведенными проявлениями. Кроме того, они классически проявляются сколиозом (прогрессирующим искривлением позвоночника ) и необычным расположением больших пальцев (« большие пальцы автостопщика» ). Около половины детей с диастрофической дисплазией рождаются с отверстием в нёбе, называемым расщелиной неба . Отек наружных ушей также часто встречается у новорожденных и может привести к утолщению и деформации ушей.
Признаки и симптомы диастрофической дисплазии аналогичны симптомам другого заболевания скелета, называемого ателостеогенезом, тип 2 ; однако диастрофическая дисплазия имеет тенденцию быть менее серьезной.
Генетический
[ редактировать ]
Это одно из множества заболеваний скелета, мутациями гена SLC26A2 вызванных . Белок, кодируемый этим геном, необходим для нормального развития хряща и его превращения в кость. Хрящ — это прочная, гибкая ткань, составляющая большую часть скелета на ранних стадиях развития. Большая часть хряща позже превращается в кость, но во взрослом возрасте эта ткань продолжает покрывать и защищать концы костей и присутствует в носу и ушах. Мутации в гене SLC26A2 изменяют структуру развивающегося хряща, препятствуя правильному формированию костей и приводя к проблемам со скелетом, характерным для диастрофической дисплазии.
Это заболевание является аутосомно-рецессивным заболеванием. Это означает, что дефектный ген расположен на аутосоме , и оба родителя должны иметь одну копию дефектного гена, чтобы ребенок родился с этим заболеванием. Родители ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием обычно не страдают этим заболеванием.
Распространенность
[ редактировать ]Однако диастрофическая дисплазия поражает примерно одного из 500 000 новорожденных; в Финляндии это заболевание встречается чаще: примерно у 1 ребенка из 33 000 оно встречается. [ 4 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Диастрофическая дисплазия: MedlinePlus Genetics» .
- ^ Хестбака Дж., Систонен П., Кайтила И., Вайффенбах Б., Кидд К.К., Де Ла Шапель А. (декабрь 1991 г.). «Карта связей, охватывающая локус диастрофической дисплазии (DTD)». Геномика . 11 (4): 968–973. дои : 10.1016/0888-7543(91)90021-6 . ПМИД 1783404 .
- ^ «Диастрофический — определение из онлайн-словаря Мерриам-Вебстер» . Проверено 12 марта 2009 г.
- ^ «Диастрофическая дисплазия: MedlinePlus Genetics» .
Эта статья включает в себя некоторые общедоступные тексты из Национальной медицинской библиотеки США.