Бумеранговая дисплазия
| Бумеранговая дисплазия | |
|---|---|
| Другие имена | Карликовость с короткими, искривленными, ригидными конечностями и характерным лицом. |
 | |
| Дисплазия «бумеранг» имеет аутосомно-доминантный тип наследования. | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Дисплазия-бумеранг — летальная форма остеохондродисплазии. [ 1 ] известен характерной врожденной при которой кости рук ног и особенностью , деформируются в форме бумеранга . [ 2 ] Смерть обычно наступает в раннем детстве из-за осложнений, возникающих из-за тяжелых системных развития костей пороков . [ 1 ]
Остеохондродисплазия — это заболевание скелета, которое вызывает пороки развития как костей, так и хрящей .
Презентация
[ редактировать ]Пренатальная и неонатальная диагностика дисплазии бумеранга включает несколько характерных особенностей, обнаруженных при других остеохондродисплазиях, хотя порок развития «бумеранга», наблюдаемый в длинных костях . определяющим фактором является [ 2 ]
К характерным симптомам дисплазии бумеранга относятся: карликовость. [ 3 ] (летальный тип детской карликовости, вызванный системными деформациями костей ), [ 4 ] недооссификация (отсутствие костеобразования) в конечностях , позвоночнике и подвздошной кости ( тазе ); [ 1 ] пролиферация многоядерных гигантоклеточных хондроцитов (клеток, продуцирующих хрящ и играющих роль в развитии скелета – хондроциты этого типа редко встречаются при остеохондродисплазиях), [ 5 ] брахидактилия (укороченные пальцы) и микромелия (недорослые, укороченные кости). [ 2 ]
Характерный порок развития «бумеранга» периодически проявляется среди случайных отсутствий длинных костей по всему скелету у больных людей. [ 3 ] [ 6 ] Например, у одного человека могут отсутствовать лучевая и малоберцовая кости , при этом образование «бумеранга» обнаруживается как в локтевых , так и в большеберцовых костях . [ 6 ] У другого пациента может наблюдаться «бумеранг» бедренной кости и отсутствие большеберцовой кости . [ 3 ]
Причина
[ редактировать ]Мутации в гене филамина B ( FLNB ) вызывают дисплазию бумеранга. [ 1 ] FLNB представляет собой цитоплазматический белок , который регулирует внутриклеточную коммуникацию и передачу сигналов путем перекрестного связывания белка актина , обеспечивая прямую связь между клеточной мембраной и сетью цитоскелета , чтобы контролировать и направлять правильное развитие скелета. [ 7 ] Нарушения этого пути, вызванные мутациями FLNB , приводят к аномалиям костей и хрящей, связанным с дисплазией бумеранга. [ нужна ссылка ]
Хондроциты , которые также играют роль в развитии костей, подвержены этим нарушениям и либо не подвергаются оссификации , либо окостеневают неправильно. [ 1 ] [ 7 ]
Мутации FLNB участвуют в ряде летальных дисплазий костей . Одно из таких нарушений, ателостеогенез I типа , очень похоже на дисплазию бумеранга, и некоторые симптомы обоих часто совпадают. [ 8 ] [ 9 ]
Генетика
[ редактировать ]Ранние журнальные сообщения о дисплазии бумеранга предполагали Х-сцепленное рецессивное наследование , основываясь на наблюдениях и семейном анамнезе. [ 3 ] Однако позже было обнаружено, что заболевание на самом деле вызвано спорадической генетической мутацией, соответствующей аутосомно- доминантному генетическому профилю. [ 8 ]
Аутосомно-доминантное наследование указывает на то, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосоме , и только одной копии гена достаточно, чтобы вызвать заболевание, если оно унаследовано от родителя, у которого есть заболевание. [ 10 ]
Дисплазия-бумеранг, хотя и является аутосомно-доминантным заболеванием, [ 8 ] передается не по наследству, поскольку больные не доживают до младенческого возраста. [ 1 ] Они не могут передать ген следующему поколению. [ нужна ссылка ]
Диагностика
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( июль 2017 г. ) |
Уход
[ редактировать ] | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( июль 2017 г. ) |
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д и ж Бикнелл Л.С., Морган Т., Бониф Л., Весселс М.В., Биалер М.Г., Виллемс П.Дж., Коэн Д.Х., Краков Д., Робертсон С.П. (2005). «Мутации в FLNB вызывают дисплазию бумеранга» . Am J Med Genet . 42 (7): е43. дои : 10.1136/jmg.2004.029967 . ПМК 1736093 . ПМИД 15994868 .
- ^ Jump up to: а б с Весселс М.В., Ден Холландер Н.С., Декрийгер Р.Р., Бонифе Л., Суперти-Фурга А., Никкельс П.Г., Виллемс П.Дж. (2003). «Пренатальная диагностика дисплазии бумеранга». Am J Med Genet A. 122 (2): 148–154. дои : 10.1002/ajmg.a.20239 . ПМИД 12955767 . S2CID 42013969 .
- ^ Jump up to: а б с д Уиншип I, Кремин Б., Бейтон П. (1990). «Дисплазия бумеранг». Am J Med Genet . 36 (4): 440–443. дои : 10.1002/ajmg.1320360413 . ПМИД 2202214 . S2CID 38128867 .
- ^ Козловски К, Цурута Т, Камеда Ю, Кан А, Лесли Г (1981). «Новые формы неонатальной карликовости. Сообщение о 3 случаях». Педиатр Радиол . 10 (3): 155–160. дои : 10.1007/BF00975190 . ПМИД 7194471 . S2CID 31143908 .
- ^ Уриосте М., Родригес Х.Л., Бофарул Х., Торан Н., Феррер К., Вилла А (1997). «Гигантскоклеточные хондроциты у младенца мужского пола с клиническими и рентгенологическими данными, напоминающими летальную остеохондродисплазию Пипкорновского типа». Am J Med Genet . 68 (3): 342–346. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19970131)68:3<342::AID-AJMG17>3.0.CO;2-T . ПМИД 9024569 .
- ^ Jump up to: а б Козловски К., Силленс Д., Кортис-Джонс Р., Осборн Р. (1985). «Дисплазия бумеранг». Бр Дж. Радиол . 58 (688): 369–371. дои : 10.1259/0007-1285-58-688-369 . ПМИД 4063680 .
- ^ Jump up to: а б Лу Дж., Лиан Г., Ленкински Р., Де Гранд А., Вайд Р.Р., Брайс Т., Стасенко М., Боски А., Уолш С., Шин В. (2007). «Мутации филамина B вызывают дефекты хондроцитов в развитии скелета» . Хум Мол Жене . 16 (14): 1661–1675. дои : 10.1093/hmg/ddm114 . ПМИД 17510210 .
- ^ Jump up to: а б с Нисимура Г., Хориучи Т., Ким О.Х., Сасамото Ю. (1997). «Атипичные изменения скелета при отопалатодигитальном синдроме типа II: фенотипическое совпадение между отопалатодигитальным синдромом типа II, дисплазией бумеранга, ателостеогенезом типа I и типа III и летальным мужским фенотипом синдрома Мельника-Нидлса». Am J Med Genet . 73 (2): 132–138. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19971212)73:2<132::AID-AJMG6>3.0.CO;2-W . ПМИД 9409862 .
- ^ Грилли М.Т., Джуэтт Т., Смит В.Л. младший, Пеник Г.Д., Уильямсон Р.А. (1993). «Летальная костная дисплазия у плода с проявлениями ателостеогенеза I типа и дисплазии бумеранга». Am J Med Genet . 47 (4): 1086–1091. дои : 10.1002/ajmg.1320470731 . ПМИД 8291529 .
- ^ «Дисплазия бумеранг» . Домашний справочник по генетике . 22 февраля 2016 г. Проверено 1 марта 2016 г.