Ателостеогенез, тип II

Ателостеогенез, тип II
Ателостеогенез, тип II
	Ателостеогенез II типа имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Ателостеогенез II типа — тяжелое нарушение развития хрящей и костей . Это случается редко, и младенцы с этим расстройством обычно рождаются мертвыми ; те, кто выживает при рождении, вскоре умирают. ^{[ 1 ]}

Симптомы и признаки

Младенцы, рожденные с этим заболеванием, имеют очень короткие руки и ноги , узкую грудь и выпуклый округлый живот . Это заболевание также характеризуется отверстием в небе ( расщелиной неба ), характерными чертами лица, поворотом стопы внутрь и вниз ( косолапость ) и необычным расположением больших пальцев (большие пальцы автостопщика). ^{[ нужна ссылка ]}

Признаки и симптомы ателостеогенеза 2 типа аналогичны симптомам другого заболевания скелета, называемого диастрофической дисплазией . Однако ателостеогенез 2-го типа имеет тенденцию быть более тяжелым. ^{[ нужна ссылка ]}

Генетика

Ателостеогенез 2-го типа представляет собой один из спектра скелетных нарушений, вызванных мутациями гена SLC26A2 . Белок , вырабатываемый этим геном, необходим для нормального развития хряща и его превращения в кость. Мутации в гене SLC26A2 нарушают структуру развивающегося хряща, препятствуя правильному формированию костей и приводя к проблемам скелета, характерным для ателостеогенеза 2 типа. ^{[ нужна ссылка ]}

Это заболевание является аутосомно-рецессивным заболеванием. Это означает, что дефектный ген расположен на аутосоме , и для того, чтобы ребенок родился с этим заболеванием, необходимо унаследовать две копии гена — по одной от каждого родителя. Родители ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием не страдают этим заболеванием, но являются носителями одной копии измененного гена.

Диагностика

Уход

Ссылки

^ «Запись OMIM - # 256050 - АТЕЛОСТЕОГЕНЕЗ, ТИП II; АО2» . omim.org . Проверено 1 июля 2017 г.

В эту статью включен текст, являющийся общественным достоянием, из Национальной медицинской библиотеки США.

Дальнейшее чтение

Внешние ссылки

[1] «Запись OMIM - # 256050 - АТЕЛОСТЕОГЕНЕЗ, ТИП II; АО2» . omim.org . Проверено 1 июля 2017 г.

[ 1 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : Q77.5 Опустить : 256050 MeSH : C535395 БолезниБД : 33349
Внешние ресурсы	Сирота : 56304

v т и Генетическое заболевание , мембрана: переносчика растворенных веществ расстройства
1-10	SLC1A3 Episodic ataxia 6 SLC1A4 SPATCCM SLC2A1 De Vivo disease SLC2A2 Fanconi-Bickel syndrome SLC2A5 Fructose malabsorption SLC2A10 Arterial tortuosity syndrome SLC3A1 Cystinuria SLC4A1 Hereditary spherocytosis 4/Hereditary elliptocytosis 4 SLC4A11 Congenital endothelial dystrophy type 2 Fuchs' dystrophy 4 SLC5A1 Glucose-galactose malabsorption SLC5A2 Renal glycosuria SLC5A5 Thyroid dyshormonogenesis type 1 SLC6A19 Hartnup disease SLC7A7 Lysinuric protein intolerance SLC7A9 Cystinuria
11-20	SLC11A1 Crohn's disease SLC12A3 Gitelman syndrome SLC16A1 HHF7 SLC16A2 Allan–Herndon–Dudley syndrome SLC17A3 Von Gierke's disease, GSD-Ic SLC17A5 Salla disease SLC17A8 DFNA25
21-40	SLC26A2 Multiple epiphyseal dysplasia 4 Achondrogenesis type 1B Recessive multiple epiphyseal dysplasia Atelosteogenesis, type II Diastrophic dysplasia SLC26A4 Pendred syndrome SLC35C1 CDOG 2C SLC37A4 Von Gierke's disease, GSD-Ib SLC39A4 Acrodermatitis enteropathica SLC40A1 African iron overload
51-60	SLC54A1 (Mitochondrial pyruvate carrier deficiency)
see also solute carrier family