Ризомелическая точечная хондродисплазия
| Ризомелическая точечная хондродисплазия | |
|---|---|
 | |
| Низкий уровень плазмалогенов характерен для ризомелической точечной хондродисплазии. | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
| Симптомы | Алопеция, плоское лицо [1] |
| Причины | Мутации гена PEX7, гена GNPAT и гена AGPS [2] |
| Метод диагностики | Клинические и рентгенологические данные [3] |
| Уход | Физиотерапия [4] |
Ризомелическая точечная хондродисплазия — редкое нарушение развития головного мозга, характеризующееся аномально короткими руками и ногами ( ризомелия ), судорогами , рецидивирующими инфекциями дыхательных путей и врожденной катарактой .
Причиной является генетическая мутация, которая приводит к снижению уровня плазмалогенов — типа липидов, обнаруженных в клеточных мембранах по всему организму, но функция которых неизвестна. [2]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Ризомелическая точечная хондродисплазия имеет следующие симптомы: [4] [1]
- Двустороннее укорочение бедренной кости , приводящее к коротким ногам.
- Проблемы послеродового роста (дефицит)
- Катаракта
- Интеллектуальная инвалидность
- Возможные судороги
- Возможные инфекции дыхательных путей
Генетика
[ редактировать ]Это состояние является следствием мутаций гена PEX7 , гена GNPAT (который расположен на хромосоме 1 ) или гена AGPS . Заболевание приобретается по аутосомно- рецессивному типу. [2]
Патофизиология
[ редактировать ]
Механизм ризомелической точечной хондродисплазии при 1-м типе этого состояния включает дефект PEX7 , продукт которого участвует в сборке пероксисом. Существует 3 пути, которые зависят от активности пероксисомального фактора биогенеза 7, в том числе: [4] [5] [ нужна проверка ]
- AGPS ( катализирует биосинтез плазмалогена )
- PhYH ( катализирует катаболизм фитановой кислоты )
- ACAA1 ( катализирует бета-окисление ЖКОДЦ - прямой)
Диагностика
[ редактировать ]
Диагноз ризомелической точечной хондродисплазии может быть основан на генетическом тестировании. [6] а также результаты рентгенографии и физическое обследование человека. [3]
Типы
[ редактировать ]- Тип 1 (RCDP1) связан с PEX7 мутациями ; это нарушения биогенеза пероксисом , при которых нарушается правильная сборка пероксисом. [4]
- Тип 2 (RCDP2) связан с мутациями DHAPAT . [7]
- Тип 3 (RCDP3) связан с мутациями AGPS . [8]
Уход
[ редактировать ]Лечение точечной ризомелической хондродисплазии может включать физиотерапию ; кроме того, ортопедические процедуры иногда улучшали функции больных. [4]
Прогноз
[ редактировать ]Прогноз в этом случае неблагоприятный, [3] и большинство детей умирают в возрасте до 10 лет. [4] Однако некоторые доживают до взрослого возраста, особенно если у них неклассическая (легкая) форма RCDP. [4]
Дети с классической или тяжелой формой RCDP1 имеют серьезные нарушения развития . Большинство из них приобретают навыки раннего развития, такие как улыбка, но у них не развиваются навыки, ожидаемые от ребенка старше шести месяцев (например, самостоятельное кормление или ходьба). [4] Напротив, дети с неклассической легкой формой RCDP1 часто учатся ходить и говорить. [4]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б «Ризомелическая точечная хондродисплазия 1 типа» . Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS . Национальная медицинская библиотека США . Проверено 23 января 2017 г.
- ^ Jump up to: а б с Справочник, Дом генетики. «ризомелическая точечная хондродисплазия» . Домашний справочник по генетике . Проверено 16 января 2017 г.
- ^ Jump up to: а б с «Ризомелическая точечная хондродисплазия» . Сирота . Проверено 23 января 2017 г.
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я Браверман, Нэнси Э.; Мозер, Энн Б.; Стейнберг, Стивен Дж. (2020). «Ризомелическая точечная хондродисплазия типа 1» . Джин Обзоры . ПМИД 20301447 . НБК1270.
- ^ Бродский, Майкл К. (28 июня 2016 г.). Детская нейроофтальмология . Спрингер. п. 620. ИСБН 9781493933846 .
- ^ «Ризомелическая точечная хондродисплазия 1 типа» . Генетическая испытательная лаборатория (ГТР): Условия . Национальная медицинская библиотека США . Проверено 23 января 2017 г.
- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): ризомелическая точечная хондродисплазия, тип 2; РХДП2 - 222765
- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): ризомелическая хондродисплазия точечная, тип 3; РХДП3 - 600121
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Бенасерраф, Берил (2007). УЗИ синдромов плода (2-е изд.). Филадельфия: Черчилль Ливингстон / Elsevier. ISBN 978-0443066412 . Проверено 23 января 2017 г.
- Ашвал, Стивен; Ферриеро, Донна М .; Шор, Нина Ф. (2012). Суэйман, Кеннет Ф. (ред.). Принципы и практика детской неврологии Сваймана (5-е изд.). [Эдинбург]: Эльзевир Сондерс. ISBN 978-0323089111 . Проверено 23 января 2017 г.
- Браверман Н.Е., Стейнберг С.Дж., Фаллата В. и др. (2020). Адам М.П., Ардингер Х.Х., Пагон Р.А. и др. (ред.). «Ризомелическая точечная хондродисплазия типа 1» . GeneReviews® [Интернет] . Университет Вашингтона. ПМИД 20301447 . НБК1270.
- Браверман Н.Е., Бобер М.Б., Брунетти-Пьерри Н. и др. (2020). Адам М.П., Ардингер Х.Х., Пагон Р.А. и др. (ред.). «Хондродисплазия точечная 1, Х-сцепленная» . GeneReviews® [Интернет] . Университет Вашингтона. ПМИД 20301713 .
- Камбл С., Саварираян Р. (2020). Адам М.П., Ардингер Х.Х., Пагон Р.А. и др. (ред.). «Точечная хондродисплазия 2, Х-сцепленная» . GeneReviews® [Интернет] . Университет Вашингтона. ПМИД 21634086 . НБК55062.
Внешние ссылки
[ редактировать ]