Пероксисомальное расстройство
| Пероксисомальное расстройство | |
|---|---|
 | |
| Основная структура пероксисомы | |
| Специальность | Медицинская генетика |
Пероксисомальные расстройства представляют собой класс заболеваний, вызванных дефектами функций пероксисом . [1] Это может быть связано с дефектами отдельных ферментов. [2] важен для функции пероксисом или в пероксинах , белках, кодируемых генами PEX , которые имеют решающее значение для нормальной сборки и биогенеза пероксисом. [3]
Нарушения биогенеза пероксисом
[ редактировать ]Нарушения биогенеза пероксисом (PBD) включают синдром Зеллвегера (PBD-ZSD) и ризомелическую точечную хондродисплазию типа 1 (RCDP1). [4] [5] PBD-ZSD представляет собой континуум заболеваний, включая детскую болезнь Рефсума , неонатальную адренолейкодистрофию и синдром Зеллвегера. В совокупности PBD представляют собой аутосомно-рецессивные нарушения развития головного мозга, которые также приводят к скелетному и черепно-лицевому дисморфизму, дисфункции печени, прогрессирующей нейросенсорной тугоухости и ретинопатии . [4] [5]
PBD-ZSD чаще всего вызывается мутациями в генах PEX1 , PEX6 , PEX10 , PEX12 и PEX26 . [6] [7] Это приводит к избыточному накоплению жирных кислот с очень длинной цепью и жирных кислот с разветвленной цепью, таких как фитановая кислота . Кроме того, у пациентов с PBD-ZSD наблюдается дефицит плазмалогенов , эфиров-фосфолипидов, необходимых для нормальной функции мозга и легких. [ нужна ссылка ]
RCDP1 вызван мутациями в гене PEX7 , который кодирует рецептор PTS2. [8] У пациентов с RCDP1 могут образовываться большие тканевые запасы жирных кислот с разветвленной цепью, таких как фитановая кислота , и наблюдаться снижение уровня плазмалогенов .
| Имя | МОЙ БОГ | Ген | МКБ-10 |
|---|---|---|---|
| синдром Зеллвегера | 214100 | PEX1 , PEX2 , PEX3 , PEX5 , PEX6 , PEX12 , PEX14 , PEX26 | Q87.82 |
| Инфантильная болезнь Рефсума | 266510 | ПЭХ1 , ПЭХ2 , ПЭХ26 | Е80.3 |
| Неонатальная адренолейкодистрофия | 202370 | PEX5 , PEX1 , PEX10 , PEX13 , PEX26 | Е71.331 |
| РКДП Тип 1 | 215100 | ПЕКС7 | Q77.3 |
| синдром Геймлера | 234580 | ПЕКС1 , ПЕК6 |
Дефекты ферментов и транспортеров
[ редактировать ]Пероксисомальные расстройства также включают:
| Имя | МОЙ БОГ | Ген | МКБ-10 СЕЙЧАС [9] |
|---|---|---|---|
| Пипеколевая ацидемия | 600964 | ФИЗ | Е80.301 |
| Акаталазия | 115500 | КОТ | Е80.310 |
| Гипероксалурия 1 типа | 259900 | АГХТ | Е80.311 |
| Дефицит ацил-КоА-оксидазы | 264470 | ACOX1 | Е80.313 |
| Дефицит D-бифункционального белка | 261515 | HSD17B4 | Е80.314 |
| Дефицит дигидроксиацетонфосфатацилтрансферазы | 222765 | ГНПАТ | Е80.315 |
| Х-сцепленная адренолейкодистрофия | 300100 | ABCD1 | Е71.33 |
| Дефицит рацемазы α-метилацил-КоА | 604489 | АМАКР | |
| РКДП Тип 2 | 222765 | ДХАПАТ | Q77.3 |
| РХДП Тип 3 | 600121 | АГПС | Q77.3 |
| Болезнь Рефсума у взрослых-1 | 266500 | ФИЗ | G60.1 |
| Карликовость Мулибрея | 253250 | ТРИМ37 |
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Вандерс, RJA; Уотерхэм, HR (2006). «Возвращение к биохимии пероксисом млекопитающих». Ежегодный обзор биохимии . 75 : 295–332. doi : 10.1146/annurev.biochem.74.082803.133329 . ПМИД 16756494 .
- ^ Вандерс, Р.; Уотерхэм, Х. (2006). «Пероксисомальные расстройства: дефициты отдельных пероксисомальных ферментов» . Biochimica et Biophysical Acta (BBA) - Исследования молекулярных клеток . 1763 (12): 1707–20. дои : 10.1016/j.bbamcr.2006.08.010 . ПМИД 17055078 .
- ^ Веллер, С.; Гулд, С.Дж.; Валле, Д. (2003). «Нарушения биогенеза пероксисом». Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 4 : 165–211. дои : 10.1146/annurev.genom.4.070802.110424 . ПМИД 14527301 .
- ^ Перейти обратно: а б Стейнберг, С.; Додт, Г.; Раймонд, Г.; Браверман, Н.; Мозер, А.; Мозер, Х. (2006). «Нарушения биогенеза пероксисом». Biochimica et Biophysical Acta (BBA) - Исследования молекулярных клеток . 1763 (12): 1733–48. дои : 10.1016/j.bbamcr.2006.09.010 . ПМИД 17055079 .
- ^ Перейти обратно: а б Стейнберг С.Дж., Раймонд Г.В., Браверман Н.Е. и др. (2020). Адам М.П., Ардингер Х.Х., Пагон Р.А. и др. (ред.). «Расстройство спектра Зеллвегера» . GeneReviews® [Интернет] . Университет Вашингтона. ПМИД 20301621 . НБК1448.
- ^ Стейнберг, С.; Чен, Л.; Вэй, Л.; Мозер, А.; Мозер, Х.; Каттинг, Г.; Браверман, Н. (2004). «Скрининг генов PEX: молекулярная диагностика нарушений биогенеза пероксисом в спектре синдрома Зеллвегера». Молекулярная генетика и обмен веществ . 83 (3): 252–263. дои : 10.1016/j.ymgme.2004.08.008 . ПМИД 15542397 .
- ^ Йик, Вайоминг; Стейнберг, С.Дж.; Мозер, АБ; Мозер, Х.В.; Хасиа, JG (2009). «Идентификация новых мутаций и вариаций последовательностей в спектре синдрома Зеллвегера нарушений биогенеза пероксисом» . Человеческая мутация . 30 (3): E467–E480. дои : 10.1002/humu.20932 . ПМК 2649967 . ПМИД 19105186 .
- ^ Браверман, Н.; Сталь, Г.; Оби, К.; Мозер, А.; Мозер, Х.; Гулд, С.Дж.; Валле, Д. (1997). «Человеческий PEX7 кодирует пероксисомальный рецептор PTS2 и отвечает за ризомелическую точечную хондродисплазию». Природная генетика . 15 (4): 369–376. дои : 10.1038/ng0497-369 . ПМИД 9090381 . S2CID 33855310 .
- ^ Всемирная организация здравоохранения (7 декабря 1997 г.). Применение международной классификации болезней в неврологии: МКБ-НА . Всемирная организация здравоохранения. стр. 119–. ISBN 978-92-4-154502-0 . Проверено 23 ноября 2010 г.
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Стейнберг С.Дж., Раймонд Г.В., Браверман Н.Е. и др. (2020). Адам М.П., Ардингер Х.Х., Пагон Р.А. и др. (ред.). «Расстройство спектра Зеллвегера» . GeneReviews® [Интернет] . Университет Вашингтона. ПМИД 20301621 . НБК1448.
- Пероксисомальные + расстройства Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)