ПЕКС12

ПЕКС12
Идентификаторы
Псевдонимы	PEX12 , PAF-3, PBD3A, пероксисомальный фактор биогенеза 12
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 601758 ; МГИ : 2144177 ; Гомологен : 240 ; Генные карты : PEX12 ; OMA : PEX12 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 17 (human)
End	35,578,863 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	83,193,412 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	secondary oocyte; ; Epithelium of choroid plexus; ; gonad; ; germinal epithelium; ; islet of Langerhans; ; tibialis anterior muscle; ; biceps brachii; ; ventricular zone; ; deltoid muscle; ; corpus epididymis;
	Top expressed in
	secondary oocyte; ; primary oocyte; ; spermatid; ; muscle of thigh; ; zygote; ; otic vesicle; ; seminal vesicula; ; medial ganglionic eminence; ; proximal tubule; ; lacrimal gland;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	ubiquitin-protein transferase activity; zinc ion binding; protein C-terminus binding; protein binding; metal ion binding;
Cellular component	integral component of membrane; peroxisomal importomer complex; peroxisome; membrane; integral component of peroxisomal membrane; peroxisomal membrane;
Biological process	protein targeting to peroxisome; peroxisome organization; protein import into peroxisome matrix; protein monoubiquitination; protein ubiquitination;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	5193
	103737
	ENSG00000108733
	ENSMUSG00000018733
	О00623
	Q8VC48
	НМ_000286
	НМ_134025 ; НМ_001364762 ; НМ_001364763
	НП_000277
	НП_598786 ; НП_001351691 ; НП_001351692
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок сборки пероксисомы 12 — это белок , который у человека кодируется PEX12 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

PEX12 необходим для импорта белка в пероксисомы. ^{[ 7 ]} Этот ген принадлежит к семейству пероксина-12. Пероксины (PEX) — это белки, необходимые для сборки функциональных пероксисом.

Клиническое значение

Нарушения биогенеза пероксисом (PBD; MIM 601539) представляют собой группу генетически гетерогенных заболеваний, которые обычно приводят к летальному исходу в раннем детстве. Хотя клинические особенности пациентов с ПБД различаются, клетки всех пациентов с ПБД обнаруживают дефект в импорте одного или нескольких классов белков пероксисомального матрикса в органеллу. Этот клеточный фенотип присущ дрожжевым мутантам «pex» и человеческим ортологам дрожжевых генов PEX, дефектных в некоторых группах комплементации PBD (CG). ^{[ 6 ]}

Взаимодействия

Было показано, что PEX12 взаимодействует с PEX10 . ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]} ПЕКС5 ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]} и PEX19 . ^{[ 10 ]}^{[ 11 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000108733 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000018733 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Чанг CC, Ли WH, Мозер Х, Валле Д., Гулд С.Дж. (апрель 1997 г.). «Выделение гена PEX12 человека, мутировавшего в 3-й группе нарушений биогенеза пероксисом». Нат Жене . 15 (4): 385–8. дои : 10.1038/ng0497-385 . ПМИД 9090384 . S2CID 20825062 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: фактор пероксисомального биогенеза PEX12 12» .
^ Окумото К., Симодзава Н., Каваи А., Тамура С., Цукамото Т., Осуми Т., Мозер Х., Вандерс Р.Дж., Сузуки Ю., Кондо Н., Фуджики Ю. (июль 1998 г.). «PEX12, патогенный ген синдрома Зеллвегера III группы: клонирование кДНК путем функциональной комплементации на мутанте клеток CHO, анализ пациентов и характеристика PEX12p» . Мол. Клетка. Биол . 18 (7): 4324–36. дои : 10.1128/MCB.18.7.4324 . ПМК 109016 . ПМИД 9632816 .
^ Jump up to: ^а ^б Чанг CC, Уоррен Д.С., Сакстедер К.А., Гулд С.Дж. (ноябрь 1999 г.). «PEX12 взаимодействует с PEX5 и PEX10 и действует после стыковки рецептора при импорте белков пероксисомального матрикса» . Дж. Клеточная Биол . 147 (4): 761–74. дои : 10.1083/jcb.147.4.761 . ПМК 2156163 . ПМИД 10562279 .
^ Jump up to: ^а ^б Окумото К., Абэ И., Фуджики Ю. (август 2000 г.). «Молекулярная анатомия пероксина Pex12p: домен безымянного пальца важен для функции Pex12p и взаимодействует с сигналом, направляющим пероксисомы, рецептором 1 типа Pex5p и кольцевым пероксином Pex10p» . Ж. Биол. Хим . 275 (33): 25700–10. дои : 10.1074/jbc.M003303200 . ПМИД 10837480 .
^ Сакстедер К.А., Джонс Дж.М., Саут С.Т., Ли Х, Лю Ю., Гулд С.Дж. (март 2000 г.). «PEX19 связывает несколько пероксисомальных мембранных белков, является преимущественно цитоплазматическим и необходим для синтеза пероксисомальных мембран» . Дж. Клеточная Биол . 148 (5): 931–44. дои : 10.1083/jcb.148.5.931 . ПМК 2174547 . ПМИД 10704444 .
^ Франсен М., Уилин Т., Брис К., Маннартс Г.П., Ван Вельдховен П.П. (июль 2001 г.). «Человеческий pex19p связывает пероксисомальные интегральные мембранные белки в областях, отличных от их сортирующих последовательностей» . Мол. Клетка. Биол . 21 (13): 4413–24. дои : 10.1128/MCB.21.13.4413-4424.2001 . ПМК 87101 . ПМИД 11390669 .

Дальнейшее чтение

Окумото К., Фуджики Ю. (1997). «PEX12 кодирует интегральный мембранный белок пероксисом». Нат. Жене . 17 (3): 265–6. дои : 10.1038/ng1197-265 . ПМИД 9354782 . S2CID 30206958 .
Шрейдер М., Ройбер Б.Е., Моррелл Дж.К. и др. (1998). «Экспрессия PEX11beta опосредует пролиферацию пероксисом в отсутствие внеклеточных стимулов» . Ж. Биол. Хим . 273 (45): 29607–14. дои : 10.1074/jbc.273.45.29607 . ПМИД 9792670 .
Чанг CC, Гулд С.Дж. (1998). «Фенотип-генотипические взаимоотношения в 3-й группе комплементации нарушений пероксисом-биогенеза» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 63 (5): 1294–306. дои : 10.1086/302103 . ПМЦ 1377540 . ПМИД 9792857 .
Южный ST, Гулд С.Дж. (1999). «Синтез пероксисом в отсутствие ранее существовавших пероксисом» . Дж. Клеточная Биол . 144 (2): 255–66. дои : 10.1083/jcb.144.2.255 . ПМК 2132891 . ПМИД 9922452 .
Чанг CC, Уоррен Д.С., Сакстедер К.А., Гулд С.Дж. (1999). «Pex12 взаимодействует с Pex5 и Pex10 и действует после стыковки рецепторов при импорте белков пероксисомального матрикса» . Дж. Клеточная Биол . 147 (4): 761–74. дои : 10.1083/jcb.147.4.761 . ПМК 2156163 . ПМИД 10562279 .
Сакстедер К.А., Джонс Дж.М., Саут С.Т. и др. (2000). «Pex19 связывает несколько пероксисомальных мембранных белков, является преимущественно цитоплазматическим и необходим для синтеза пероксисомных мембран» . Дж. Клеточная Биол . 148 (5): 931–44. дои : 10.1083/jcb.148.5.931 . ПМК 2174547 . ПМИД 10704444 .
Окумото К., Абэ И., Фуджики Ю. (2000). «Молекулярная анатомия пероксина Pex12p: домен безымянного пальца важен для функции Pex12p и взаимодействует с сигналом, направляющим пероксисомы, рецептором 1 типа Pex5p и кольцевым пероксином Pex10p» . Ж. Биол. Хим . 275 (33): 25700–10. дои : 10.1074/jbc.M003303200 . ПМИД 10837480 .
Франсен М., Уилин Т., Брис С. и др. (2001). «Человеческий Pex19p связывает пероксисомальные интегральные мембранные белки в регионах, отличных от их сортирующих последовательностей» . Мол. Клетка. Биол . 21 (13): 4413–24. дои : 10.1128/MCB.21.13.4413-4424.2001 . ПМК 87101 . ПМИД 11390669 .
Франсен М., Брис С., Гис К. и др. (2002). «Анализ взаимодействий пероксина млекопитающих с использованием нетранскрипционного бактериального двухгибридного анализа» . Мол. Клетка. Протеомика . 1 (3): 243–52. дои : 10.1074/mcp.M100025-MCP200 . ПМИД 12096124 .
Харпер CC, Берг Дж.М., Гулд С.Дж. (2003). «PEX5 связывает PTS1 независимо от Hsp70 и пероксина PEX12» . Ж. Биол. Хим . 278 (10): 7897–901. дои : 10.1074/jbc.M206651200 . ПМИД 12456682 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Гутджес Дж., Шмоль Ф., Уотерхэм Х.Р., Вандерс Р.Дж. (2004). «Новые мутации в гене PEX12 у пациентов с нарушением биогенеза пероксисом» . Евро. Дж. Хум. Жене . 12 (2): 115–20. дои : 10.1038/sj.ejhg.5201090 . ПМИД 14571262 .
Гутджес Дж., Шмоль Ф., Муйер П.А. и др. (2004). «Идентификация молекулярного дефекта у пациентов с пероксисомальным мозаицизмом с использованием нового метода, включающего культивирование клеток при 40 градусах Цельсия: последствия для других врожденных нарушений метаболизма» . Хм. Мутат . 24 (2): 130–9. дои : 10.1002/humu.20062 . ПМИД 15241794 . S2CID 17284974 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Мано С., Накамори С., Нито К. и др. (2007). «Мутанты pex12 и pex13 Arabidopsis дефектны как в PTS1-, так и в PTS2-зависимом транспорте белков к пероксисомам» . Плант Дж . 47 (4): 604–18. дои : 10.1111/j.1365-313X.2006.02809.x . ПМИД 16813573 .
Захария А., Эбберинк М.С., Вандерс Р.Дж. и др. (2007). «Новая мутация PEX12 идентифицирована как причина пероксисомального нарушения биогенеза с легким клиническим фенотипом, легкими биохимическими нарушениями в фибробластах и мозаичной картиной иммунофлуоресценции каталазы даже при 40 градусах Цельсия» . Дж. Хум. Жене . 52 (7): 599–606. дои : 10.1007/s10038-007-0157-y . ПМИД 17534573 .

Внешние ссылки

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 17 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000108733 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000018733 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9090384-5] Чанг CC, Ли WH, Мозер Х, Валле Д., Гулд С.Дж. (апрель 1997 г.). «Выделение гена PEX12 человека, мутировавшего в 3-й группе нарушений биогенеза пероксисом». Нат Жене . 15 (4): 385–8. дои : 10.1038/ng0497-385 . ПМИД 9090384 . S2CID 20825062 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: фактор пероксисомального биогенеза PEX12 12» .

[pmid9632816-7] Окумото К., Симодзава Н., Каваи А., Тамура С., Цукамото Т., Осуми Т., Мозер Х., Вандерс Р.Дж., Сузуки Ю., Кондо Н., Фуджики Ю. (июль 1998 г.). «PEX12, патогенный ген синдрома Зеллвегера III группы: клонирование кДНК путем функциональной комплементации на мутанте клеток CHO, анализ пациентов и характеристика PEX12p» . Мол. Клетка. Биол . 18 (7): 4324–36. дои : 10.1128/MCB.18.7.4324 . ПМК 109016 . ПМИД 9632816 .

[pmid10562279-8] Jump up to: ^а ^б Чанг CC, Уоррен Д.С., Сакстедер К.А., Гулд С.Дж. (ноябрь 1999 г.). «PEX12 взаимодействует с PEX5 и PEX10 и действует после стыковки рецептора при импорте белков пероксисомального матрикса» . Дж. Клеточная Биол . 147 (4): 761–74. дои : 10.1083/jcb.147.4.761 . ПМК 2156163 . ПМИД 10562279 .

[pmid10837480-9] Jump up to: ^а ^б Окумото К., Абэ И., Фуджики Ю. (август 2000 г.). «Молекулярная анатомия пероксина Pex12p: домен безымянного пальца важен для функции Pex12p и взаимодействует с сигналом, направляющим пероксисомы, рецептором 1 типа Pex5p и кольцевым пероксином Pex10p» . Ж. Биол. Хим . 275 (33): 25700–10. дои : 10.1074/jbc.M003303200 . ПМИД 10837480 .

[pmid10704444-10] Сакстедер К.А., Джонс Дж.М., Саут С.Т., Ли Х, Лю Ю., Гулд С.Дж. (март 2000 г.). «PEX19 связывает несколько пероксисомальных мембранных белков, является преимущественно цитоплазматическим и необходим для синтеза пероксисомальных мембран» . Дж. Клеточная Биол . 148 (5): 931–44. дои : 10.1083/jcb.148.5.931 . ПМК 2174547 . ПМИД 10704444 .

[pmid11390669-11] Франсен М., Уилин Т., Брис К., Маннартс Г.П., Ван Вельдховен П.П. (июль 2001 г.). «Человеческий pex19p связывает пероксисомальные интегральные мембранные белки в областях, отличных от их сортирующих последовательностей» . Мол. Клетка. Биол . 21 (13): 4413–24. дои : 10.1128/MCB.21.13.4413-4424.2001 . ПМК 87101 . ПМИД 11390669 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]