✖


Jump to content

Хромосома 17

Хромосома 17
17-я пара хромосом человека после G-бэндинга .
Один от матери, другой от отца.
Хромосома 17 пара
в мужской кариограмме человека .
Функции
Длина ( б.н. ) 84 276 897 п.н.
(CHM13)
Количество генов 1124 ( CCDS ) [1]
Тип Аутосома
Положение центромеры Субметацентрический [2]
(25,1 Мбит/с [3] )
Полные списки генов
CCDS Список генов
HGNC Список генов
ЮниПрот Список генов
NCBI Список генов
Внешние программы просмотра карт
Вместе Хромосома 17
Входить Хромосома 17
NCBI Хромосома 17
УКСК Хромосома 17
Полные последовательности ДНК
RefSeq NC_000017 ( ИСПРАВЛЕНО )
ГенБанк CM000679 ( БЫСТРО )

Хромосома 17 — одна из 23 пар хромосом у человека . Обычно у людей есть две копии этой хромосомы. Хромосома 17 охватывает более 84 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 2,5 до 3% всей ДНК в клетках .

Хромосома 17 содержит кластер генов гомеобокса B.

Гены [ править ]

Количество генов [ править ]

Ниже приведены некоторые оценки количества генов в 17-й хромосоме человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотированию генома, их прогнозы количества генов в каждой хромосоме различаются (технические подробности см. в разделе «Прогнозирование генов» ). Самая консервативная оценка CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки. [4]

По оценкам Гены, кодирующие белки Некодирующие гены РНК Псевдогены Источник Дата выпуска
CCDS 1,124 — — [1] 2016-09-08
HGNC 1,132 325 458 [5] 2017-05-12
Вместе 1,184 1,199 535 [6] 2017-03-29
ЮниПрот 1,169 — — [7] 2018-02-28
NCBI 1,199 757 566 [8] [9] [10] 2017-05-19

Список генов [ править ]

См. Также: Категория: Гены в 17-й хромосоме человека.

Ниже приводится неполный список генов 17-й хромосомы человека. Полный список можно найти по ссылке в информационном окне справа.

Ниже приведены некоторые гены и их соответствующее цитогенетическое расположение на хромосоме 17:

p-arm [ править ]

  • FLCN : фолликулин (17p11.2)
  • MYO15A : миозин XVA (17p11.2).
  • RAI1 : индуцированный ретиноевой кислотой 1 (17p11.2)
  • PMP22 : белок 22 периферического миелина (17p12).
  • CTNS : цистинозин, лизосомальный переносчик цистина (17p13).
  • USP6 : Убиквитинкарбоксил-концевая гидролаза 6, связанная с аневризматической костной кистой (17p13).
  • ACADVL : ацил-кофермент А дегидрогеназа, очень длинная цепь (17p13.1).
  • ГСПГ : глобулин, связывающий половые гормоны (17p13.1).
  • TP53 : белок-супрессор опухоли p53 (синдром Ли-Фраумени), ген-супрессор опухоли (17p13.1).
  • ASPA : аспартоацилаза ( болезнь Канавана ) (17p13.3)
  • GLOD4 : домен глиоксалазы, содержащий 4 (17p13.3)

q-arm [ править ]

  • CCDC55 : белок 55, содержащий спирально-спиральный домен (17q11.2).
  • FLOT2 : флотиллин 2 (17q11.2)
  • NF1 : нейрофибромин 1 ( нейрофиброматоз , болезнь Реклингхаузена, болезнь Ватсона) (17q11.2)
  • SLC6A4 : переносчик серотонина, связанный с обсессивно-компульсивным расстройством (ОКР). [11] (17q11.2)
  • CCL4L1 : хемокиновый лиганд 4, подобный 1, мотив CC (17q12).
  • DDX52 : геликаза 52 DExD-бокса (17q12)
  • ERBB2 , гомолог онкогена, полученного из нейро/глиобластомы (птичий) (17q12) Гомолог 2 вирусного онкогена локального лейкоза
  • GRB7 : белок 7, связанный с рецептором фактора роста (17q12).
  • BRCA1 : рак молочной железы 1, раннее начало (17q21)
  • GFAP : глиальный фибриллярный кислый белок (17q21).
  • RARA или RAR-альфа : рецептор ретиноевой кислоты альфа (участвует в t(15,17) при ПМЛ) (17q21)
  • Ген MAPT , кодирующий тау-белок (17q21.1)
  • NAGLU : N-ацетилглюкозаминидаза, синдром Санфилиппо B (17q21.2)
  • SLC4A1 : белок-переносчик анионов диапазона 3. Семейство растворенных носителей 4, член 1 (17q21.31)
  • CBX1 : гомолог 1 хромобокса (17q21.32)
  • COL1A1 : коллаген типа I, альфа 1 (17q21.33)
  • LUC7L3 : LUC7-подобный 3 фактор сплайсинга пре-мРНК (17q21.33)
  • NOG : белок Noggin (17q22).
  • RPS6KB1 или S6K : рибосомальная протеин S6-киназа (17q23.1)
  • FTSJ3 : гомолог 3 FtsJ (17q23.3)
  • SCN4A : Субъединица потенциалзависимого натриевого канала Alpha Nav1.4 (17q23.3)
  • GALK1 : галактокиназа 1 (17q24)
  • KCNJ2 : калиевый канал, выпрямляющий внутрь, подсемейство J, член 2 (17q24.3)
  • ACTG1 : актин, гамма 1 (17q25)
  • CDC42EP4 : эффекторный белок 4 CDC42 (17q25.1)
  • USH1G : синдром Ушера 1G (аутосомно-рецессивный) (17q25.1)
  • CANT1 : кальций-активируемая нуклеотидаза 1 (17q25.3).
  • BIRC5 : Сурвивин (17q25.3)
  • CHMP6 : заряженный мультивезикулярный белок 6 организма (17q25.3).
  • ENPP7 : эктонуклеотид пирофосфатаза/фосфодиэстераза 7 (17q25.3)
  • EPR1 : рецептор пептидазы 1 эффекторных клеток (17q25.3
  • RHBDF2 : член 2 ромбовидного семейства (17q25.3)
  • TMC6 и TMC8 : трансмембранные каналы, подобные 6 и 8 (верруциформная эпидермодисплазия) (17q25.3)
  • WT4 : кодирующий белок опухоли Вильмса-4.

Болезни и расстройства [ править ]

Инактивация мутации PH в генах EVER1 или EVER2 , которые расположены рядом друг с другом на хромосоме 17, вызывает верруциформную эпидермодисплазию .

Следующие заболевания связаны с генами на 17 хромосоме:

полоса Цитогенетическая ​ ​

Идеограммы G-бэндинга 17 хромосомы человека
Идеограмма G-бэндинга 17-й хромосомы человека с разрешением 850 ударов в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ensembl , UCSC Genome Browser ).
Паттерны G-диапазона 17-й хромосомы человека в трех разных разрешениях (400, [12] 550 [13] и 850 [3] ). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах ISCN (2013). [14] Этот тип идеограммы представляет фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты митотического процесса . [15]
G-полосы 17-й хромосомы человека с разрешением 850 ударов в час [16]
Хр. Рука [17] Группа [18] ISCN
начинать [19] 		ISCN
останавливаться [19] 		Базовая пара
начинать 		Базовая пара
останавливаться 		Пятно [20] Плотность
17 п 13.3 0 385 1 3,400,000 гнег
17 п 13.2 385 550 3,400,001 6,500,000 GPS 50
17 п 13.1 550 784 6,500,001 10,800,000 гнег
17 п 12 784 990 10,800,001 16,100,000 GPS 75
17 п 11.2 990 1499 16,100,001 22,700,000 гнег
17 п 11.1 1499 1664 22,700,001 25,100,000 акцент
17 д 11.1 1664 1815 25,100,001 27,400,000 акцент
17 д 11.2 1815 2104 27,400,001 33,500,000 гнег
17 д 12 2104 2255 33,500,001 39,800,000 GPS 50
17 д 21.1 2255 2461 39,800,001 40,200,000 гнег
17 д 21.2 2461 2599 40,200,001 42,800,000 GPS 25
17 д 21.31 2599 2874 42,800,001 46,800,000 гнег
17 д 21.32 2874 3025 46,800,001 49,300,000 GPS 25
17 д 21.33 3025 3176 49,300,001 52,100,000 гнег
17 д 22 3176 3383 52,100,001 59,500,000 GPS 75
17 д 23.1 3383 3451 59,500,001 60,200,000 гнег
17 д 23.2 3451 3658 60,200,001 63,100,000 GPS 75
17 д 23.3 3658 3781 63,100,001 64,600,000 гнег
17 д 24.1 3781 3850 64,600,001 66,200,000 GPS 50
17 д 24.2 3850 4001 66,200,001 69,100,000 гнег
17 д 24.3 4001 4166 69,100,001 72,900,000 GPS 75
17 д 25.1 4166 4400 72,900,001 76,800,000 гнег
17 д 25.2 4400 4510 76,800,001 77,200,000 GPS 25
17 д 25.3 4510 4950 77,200,001 83,257,441 гнег

Ссылки [ править ]

  1. ^ Jump up to: Перейти обратно: а б «Результаты поиска — 17[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («имеет ccds»[Свойства] И живой[prop]) — Ген» . НКБИ . CCDS Release 20 для Homo Sapiens . 08.09.2016 . Проверено 28 мая 2017 г.
  2. ^ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Гирляндная наука. п. 45. ИСБН  978-1-136-84407-2 .
  3. ^ Jump up to: Перейти обратно: а б Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (850 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 3 июня 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  4. ^ Пертеа М., Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека» . Геном Биол . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . ПМК   2898077 . ПМИД   20441615 .
  5. ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 17» . Комитет по генной номенклатуре Хьюго . 12 мая 2017 г. Проверено 19 мая 2017 г.
  6. ^ «Хромосома 17: Сводка хромосом — Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 2017-03-29 . Проверено 19 мая 2017 г.
  7. ^ «Человеческая хромосома 17: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM» . ЮниПрот . 28 февраля 2018 г. Проверено 16 марта 2018 г.
  8. ^ «Результаты поиска — 17[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («кодирующий белок генотип»[Свойства] И живой[prop]) — Ген» . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
  9. ^ "Результаты поиска - 9[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ( ("genetype miscrna"[Свойства] OR "генотип ncrna"[Свойства] OR "генотип rrna"[Свойства] OR "генотип trna"[Свойства] ИЛИ "генотип scrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snrna"[Свойства]) НЕ "генотип, кодирующий белок"[Свойства] И живой[prop]) - Ген" . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
  10. ^ "Результаты поиска - 17[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("генотип псевдо"[Свойства] И живой[prop]) - Ген" . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
  11. ^ "Обсессивно-компульсивное расстройство" . Интернет-каталог генов человека и генетических нарушений .
  12. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 4 марта 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  13. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (550 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 11 августа 2015 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  14. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013 г.). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Каргерское медицинское и научное издательство. ISBN  978-3-318-02253-7 .
  15. ^ Сетакулвичай, В.; Манитпорнсут, С.; Вибунрат, М.; Лилакиацакун, В.; Ассавамакин, А.; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешения на уровне полос изображений хромосом человека» . 2012 Девятая Международная конференция по информатике и программной инженерии (JCSSE) . стр. 276–282. дои : 10.1109/JCSSE.2012.6261965 . ISBN  978-1-4673-1921-8 . S2CID   16666470 .
  16. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (850 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 3 июня 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  17. ^ " p ": Короткая рука; « q »: Длинная рука.
  18. ^ Номенклатуру цитогенетических полос см. в статье locus .
  19. ^ Jump up to: Перейти обратно: а б Эти значения (начало/конец ISCN) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
  20. ^ gpos : область, положительно окрашенная G-полосами , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, отрицательно окрашенная G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; acen Центромера . var : переменная область; стебель : Стебель.

Внешние ссылки [ править ]

На Wikimedia Commons есть медиафайлы, связанные с 17-й хромосомой человека .
  • Национальные институты здравоохранения. «Хромосома 17» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 30 июня 2007 г. Проверено 6 мая 2017 г.
  • «Хромосома 17» . Информационный архив проекта «Геном человека», 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 г.
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Chromosome_17&oldid=1216082179"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 530fadf20e7a01a673d7063b535f231e__1711655520
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/53/1e/530fadf20e7a01a673d7063b535f231e.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Chromosome 17 - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)