ФАМ20А

ФАМ20А
Идентификаторы
Псевдонимы	FAM20A , AI1G, AIGFS, FP2747, семейство со сходством последовательностей, член A 20, псевдокиназа секреторного пути, ассоциированного с Гольджи, псевдокиназа секреторного пути, ассоциированного с Гольджи, FAM20A
Внешние идентификаторы	Опустить : 611062 ; МГИ : 2388266 ; Гомологен : 9719 ; Генные карты : FAM20A ; ОМА : FAM20A – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 17 (human)
End	68,601,367 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	109,613,105 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right lobe of liver; ; smooth muscle tissue; ; upper lobe of left lung; ; left testis; ; right testis; ; stromal cell of endometrium; ; body of uterus; ; canal of the cervix; ; minor salivary glands; ; body of stomach;
	Top expressed in
	molar; ; vestibular membrane of cochlear duct; ; seminiferous tubule; ; left lobe of liver; ; stria vascularis; ; islet of Langerhans; ; spermatid; ; stroma of bone marrow; ; parotid gland; ; vestibular labyrinth;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	protein serine/threonine kinase activity; protein serine/threonine kinase activator activity; protein binding; phosphotransferase activity, alcohol group as acceptor;
Cellular component	extracellular region; extracellular exosome; endoplasmic reticulum; extracellular space; Golgi apparatus;
Biological process	biomineral tissue development; enamel mineralization; positive regulation of protein phosphorylation; calcium ion homeostasis; tooth eruption; positive regulation of protein serine/threonine kinase activity; protein phosphorylation; response to bacterium;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	54757
	208659
	ENSG00000108950
	ENSMUSG00000020614
	Q96MK3
	Q8CID3
	НМ_001243746 ; НМ_017565
	НМ_153782
	НП_001230675 ; НП_060035
	НП_722477
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

FAM20A — это белок , который у человека кодируется FAM20A геном . ^{[ 5 ]}

Функция

FAM20A принадлежит к эволюционно консервативному семейству секретируемых белков, экспрессируемых во многих тканях. Этот локус кодирует белок, который, вероятно, секретируется и может участвовать в кроветворении . ^{[ 6 ]} Мутация в этом локусе связана с несовершенным амелогенезом и синдромом гиперплазии десен. Были идентифицированы альтернативно сплайсированные варианты транскриптов. [предоставлено RefSeq, август 2011 г.]

Клиническое значение

Сообщалось, что мутация FAM20A связана с несовершенным амелогенезом , наследственным дефектом эмали и гиперплазии десен . синдромом ^{[ 7 ]}

Сообщалось также, что мутации FAM20A у человека вызывают эмалево-почечный синдром , аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся тяжелой гипоплазией эмали, непрорезыванием зубов, внутрипульпарными кальцификациями, увеличением десен и нефрокальцинозом . ^{[ 8 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000108950 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000020614 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтрез: семейство со сходством последовательностей 20» .
^ Налбант Д., Юн Х., Налбант С.И., Шарма С., Кобос Э., Бил Э.Г., Ду Ю., Уильямс С.К. (2005). «FAM20: эволюционно консервативное семейство секретируемых белков, экспрессируемых в гемопоэтических клетках» . БМК Геномика . 6 (1): 11. дои : 10.1186/1471-2164-6-11 . ПМК 548683 . ПМИД 15676076 .
^ О'Салливан Дж., Биту CC, Дейли С.Б., Уркхарт Дж.Э., Бэррон М.Дж., Бхаскар С.С., Мартелли-Джуниор Х., Дос Сантос Нето П.Е., Мансилья М.А., Мюррей Дж.С., Колетта Р.Д., Блэк Г.К., Диксон М.Дж. (май 2011 г.). «Секвенирование всего экзома идентифицирует мутации FAM20A как причину несовершенного амелогенеза и синдрома гиперплазии десен» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 88 (5): 616–20. дои : 10.1016/j.ajhg.2011.04.005 . ПМК 3146735 . ПМИД 21549343 .
^ Ван С.К., Ареф П., Ху Ю, Милкович Р.Н., Симмер Дж.П., Эль-Хатиб М., Даггаг Х., Бакайн Ж.Х., Ху Дж.К. (февраль 2013 г.). «Мутации FAM20A могут вызвать эмалево-почечный синдром (ЭРС)» . ПЛОС Генет . 9 (2): e1003302. дои : 10.1371/journal.pgen.1003302 . ПМЦ 3585120 . ПМИД 23468644 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 17 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000108950 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000020614 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтрез: семейство со сходством последовательностей 20» .

[pmid15676076-6] Налбант Д., Юн Х., Налбант С.И., Шарма С., Кобос Э., Бил Э.Г., Ду Ю., Уильямс С.К. (2005). «FAM20: эволюционно консервативное семейство секретируемых белков, экспрессируемых в гемопоэтических клетках» . БМК Геномика . 6 (1): 11. дои : 10.1186/1471-2164-6-11 . ПМК 548683 . ПМИД 15676076 .

[pmid21549343-7] О'Салливан Дж., Биту CC, Дейли С.Б., Уркхарт Дж.Э., Бэррон М.Дж., Бхаскар С.С., Мартелли-Джуниор Х., Дос Сантос Нето П.Е., Мансилья М.А., Мюррей Дж.С., Колетта Р.Д., Блэк Г.К., Диксон М.Дж. (май 2011 г.). «Секвенирование всего экзома идентифицирует мутации FAM20A как причину несовершенного амелогенеза и синдрома гиперплазии десен» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 88 (5): 616–20. дои : 10.1016/j.ajhg.2011.04.005 . ПМК 3146735 . ПМИД 21549343 .

[pmid23468644-8] Ван С.К., Ареф П., Ху Ю, Милкович Р.Н., Симмер Дж.П., Эль-Хатиб М., Даггаг Х., Бакайн Ж.Х., Ху Дж.К. (февраль 2013 г.). «Мутации FAM20A могут вызвать эмалево-почечный синдром (ЭРС)» . ПЛОС Генет . 9 (2): e1003302. дои : 10.1371/journal.pgen.1003302 . ПМЦ 3585120 . ПМИД 23468644 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]