✖


Jump to content

Несовершенный амелогенез

Несовершенный амелогенез
Несовершенный амелогенез, гипопластический тип. Обратите внимание на сочетание изъязвленной эмали и открытого прикуса.
Специальность Стоматология  Edit this on Wikidata

Несовершенный амелогенез ( НП ) – это врожденное заболевание, которое проявляется редким аномальным формированием эмали . [1] или внешний слой коронки зубов , не связанный с какими-либо системными или генерализованными состояниями. [2] Эмаль состоит в основном из минералов, которые образуются и регулируются содержащимися в ней белками. Несовершенный амелогенез обусловлен нарушением функции белков эмали ( амелобластина , эмалина , тафтелина и амелогенина ) в результате аномального формирования эмали посредством амелогенеза . [3]

У людей с несовершенным амелогенезом зубы могут иметь аномальный цвет: желтый, коричневый или серый; это заболевание может поражать любое количество зубов обоих зубных рядов. Гипоплазия эмали проявляется по-разному в зависимости от типа АИ у человека (см. Ниже), при этом часто встречаются ямчатые и плоские дефекты. [4] Зубы подвержены более высокому риску возникновения кариеса и гиперчувствительности к изменениям температуры , а также к быстрому истиранию , чрезмерному отложению зубного камня и гиперплазии десен . [5] Самый ранний известный случай AI зарегистрирован у вымершего гоминид вида под названием Paranthropusrobustus , причем более трети особей страдают этим заболеванием. [6]

Генетика

[ редактировать ]

Множественная экспрессия генов необходима для формирования эмали, в которой транскрибируются соответствующие матриксные белки и протеиназы, для регулярного роста кристаллов и минерализации эмали. [ нужна ссылка ]

Мутации в AMELX , [7] БОЛЕЕ , [8] АСР4, [9] ММП20 , [10] КЛК-4 , [11] ФАМ83Х , [12] ВДР72 , [13] C4orf26 , [14] SLC24A4 [15] [16] ЛАМБ3 [17] и ITGB6 [18] Было обнаружено, что гены вызывают несовершенный амелогенез (несиндромальную форму). AMELX и ENAM кодируют белки внеклеточного матрикса развивающейся зубной эмали , а KLK-4 и MMP20 кодируют протеазы, которые помогают расщеплять органические вещества матрикса эмали на стадии созревания амелогенеза . SLC24A4 кодирует транспортер кальция, который обеспечивает транспорт кальция к развивающейся эмали во время развития зубов . Меньше известно о функции других генов, участвующих в несовершенном амелогенезе. [ нужна ссылка ]

Исследователи ожидают, что мутации в других генах, вероятно, будут идентифицированы как причины несовершенного амелогенеза. Типы включают в себя:

Тип МОЙ БОГ Ген Локус
АИ1Б 104500 БОЛЕЕ 4q21
AI1C 204650 БОЛЕЕ 4q21
AI1J 617297 АСР4 Хр22.2
АИ2А1 204700 КЛК4 19q13.4
АИ2А2 612529 ММП20 11q22.3-q23
АИ2А3 613211 WDR72 15q21.3
АИ2А4 614832 ОДАФ 4q21.1
АИ2А5 609840 SLC24A4 14q32.12
AI3 130900 ФАМ83H 8q24.3
АИХ1 301200 АМЕЛКС Хр22.3-р22.1
АИГФС 614253 ФАМ20А 17q24.2

Несовершенный амелогенез может иметь разные модели наследования в зависимости от измененного гена. Мутации гена ENAM являются наиболее частой известной причиной и чаще всего наследуются по аутосомно-доминантному типу. Этот тип наследования означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание. [ нужна ссылка ]

Несовершенный амелогенез также наследуется по аутосомно-рецессивному типу; эта форма расстройства может быть результатом мутаций в генах ENAM , MMP20 , KLK4 , FAM20A , C4orf26 или SLC24A4 . Аутосомно-рецессивное наследование означает, что в каждой клетке изменяются две копии гена. [ нужна ссылка ]

Около 5% случаев несовершенного амелогенеза вызваны мутациями гена AMELX и наследуются по Х-сцепленному типу. Заболевание считается Х-сцепленным, если мутировавший ген, вызывающий заболевание, расположен в Х-хромосоме, одной из двух половых хромосом. В большинстве случаев у мужчин с Х-сцепленной формой этого заболевания наблюдаются более серьезные зубные аномалии, чем у женщин. Недавние генетические исследования показывают, что причина значительной части случаев несовершенного амелогенеза еще предстоит выяснить. [ нужна ссылка ]


Диагностика

[ редактировать ]

AI можно классифицировать в зависимости от их клинических проявлений: [19]

Тип 1 – Гипопластический
Эмаль ненормальной толщины из-за нарушения формирования эмалевой матрицы. Эмаль очень тонкая, но твердая и полупрозрачная, на ней могут быть случайные ямки и бороздки. Состояние имеет аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или Х-сцепленный тип. Эмаль внешне отличается от дентина рентгенологически, как нормальная функциональная эмаль. [20]
Тип 2 – Гипоматурация
Эмаль имеет прочную толщину, имеет ямчатый вид. Она менее тверда по сравнению с обычной эмалью и склонна к быстрому износу, хотя и не такому интенсивному, как тип 3 AI. Состояние имеет аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или Х-сцепленный тип. На рентгенограммах эмаль сравнима с дентином по своей радиоплотности.
Тип 3 – Гипокальцинированный
Дефект эмали из-за нарушения кальцификации эмали, поэтому эмаль имеет нормальную толщину, но чрезвычайно хрупкая, непрозрачная/меловая. Зубы склонны к окрашиванию и быстрому изнашиванию, обнажая дентин. Состояние имеет аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный тип. На рентгенограммах эмаль выглядит менее рентгеноконтрастной по сравнению с дентином.
Тип 4 – Гипозрелая гипопластическая эмаль с тауродонтизмом.
Эмаль имеет разный внешний вид со смешанными чертами AI типа 1 и типа 2. Все AI типа 4 имеют общий тауродонтизм. Состояние имеет аутосомно-доминантный тип. Другие общие черты могут включать передний открытый прикус, [21] тауродонтизм , чувствительность зубов.

Дифференциальный диагноз включает флюороз зубов , коренно-резцовую гипоминерализацию , хронологические нарушения развития зубов. [22]

Уход

[ редактировать ]
Рентгенограмма, показывающая отсутствие помутнения эмали и патологическую потерю эмали у пациента с несовершенным амелогенезом.

Очень важна профилактическая и восстановительная стоматологическая помощь, а также рассмотрение эстетических проблем, поскольку коронка становится желтой из-за обнажения дентина из-за потери эмали. [5] Основными целями лечения являются облегчение боли, сохранение оставшегося зубного ряда пациента, а также лечение и сохранение вертикальной высоты окклюзии пациента. [20]

При принятии решения о вариантах лечения необходимо учитывать множество факторов, таких как классификация и тяжесть AI, социальный анамнез пациента, клинические данные и т. д. Существует множество классификаций AI, но общее лечение этого состояния аналогично. [ нужна ссылка ]

Коронки с полным покрытием иногда используются для компенсации истирания эмали у взрослых, устраняя чувствительность, которую испытывает пациент. Обычно у детей используются коронки из нержавеющей стали, которые, когда они достигают совершеннолетия, могут быть заменены фарфоровыми. [23] Это помогает поддерживать окклюзионный вертикальный размер.

Эстетику можно решить путем установки композитных или фарфоровых виниров, в зависимости от факторов пациента, например возраста. Если у пациента молочный или смешанный прикус, могут быть временно установлены композитные виниры, изготовленные в лаборатории, которые будут заменены постоянными фарфоровыми винирами, как только у пациента стабилизируется постоянный прикус. Гигиена полости рта и диета пациента должны контролироваться, поскольку они играют важную роль в сохранении будущих реставраций. [ нужна ссылка ]

В худшем случае, возможно, придется удалить зубы и установить имплантаты или зубные протезы. Может произойти потеря нервов в пораженных зубах.

Эпидемиология

[ редактировать ]

Точная частота несовершенного амелогенеза неизвестна. Оценки сильно различаются: от 1 на 4000 человек в Швеции. [24] до 1 из 14 000 человек в США. [25] Распространенность несовершенного амелогенеза у животных, кроме человека, не изучена, однако его наличие отмечено. [26]

Это состояние не является ни вызванным, ни эквивалентным флюорозу зубов . Проявление несовершенного амелогенеза, известное как «снежный покров», ограничивается наружным беспризменным слоем эмали. Внешне это может напоминать флюороз зубов, и действительно, «снежный покров» может использоваться в качестве описательного термина в некоторых случаях флюороза зубов. [27] [28]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Слотвег П.Дж. (2007). Стоматологическая патология: практическое введение . Springer Science & Business Media. стр. 19–. ISBN  978-3-540-71690-7 . Проверено 28 декабря 2010 г.
  2. ^ Кида М., Арига Т., Сиракава Т., Огучи Х., Сакияма Ю. (ноябрь 2002 г.). «Аутосомно-доминантная гипопластическая форма несовершенного амелогенеза, вызванная мутацией гена эмалина на границе экзон-интрон». Журнал стоматологических исследований . 81 (11): 738–42. дои : 10.1177/154405910208101103 . ПМИД   12407086 .
  3. ^ Смит С.Э., Мурильо Дж., Брукс С.Дж., Поултер Дж.А., Сильва С., Киркхэм Дж., Инглхерн К.Ф., Майгелл А.Дж. (август 2016 г.). «Удаление экзонов 3-6 амелотина связано с несовершенным амелогенезом» . Молекулярная генетика человека . 25 (16): 3578–3587. дои : 10.1093/hmg/ddw203 . ПМК   5179951 . ПМИД   27412008 .
  4. ^ Кроуфорд П.Дж., Олдред М., Блох-Зупан А. (апрель 2007 г.). «Несовершенный амелогенез» . Сиротский журнал редких заболеваний . 2 (1): 17. дои : 10.1186/1750-1172-2-17 . ПМК   1853073 . ПМИД   17408482 .
  5. ^ Перейти обратно: а б Американская академия детской стоматологии, Рекомендации по стоматологическому лечению наследственных аномалий развития зубов, 2013 г., http://www.aapd.org/media/Policies_Guidelines/G_OHCHeritable.pdf
  6. ^ Таул, Ян; Ирландец, Джоэл Д. (2019). «Вероятное генетическое происхождение точечной гипоплазии эмали на коренных зубах Paranthropusrobustus» (PDF) . Журнал эволюции человека . 129 : 54–61. Бибкод : 2019JHumE.129...54T . дои : 10.1016/j.jhevol.2019.01.002 . ПМИД   30904040 . S2CID   85502058 .
  7. ^ Лагерстрем М., Даль Н., Накахори Ю., Накагоме Ю., Бекман Б., Ландегрен У., Петтерссон У. (август 1991 г.). «Делекция гена амелогенина (AMG) вызывает несовершенный Х-сцепленный амелогенез (AIH1)». Геномика . 10 (4): 971–5. дои : 10.1016/0888-7543(91)90187-j . ПМИД   1916828 .
  8. ^ Раджпар М.Х., Харли К., Лэнг С., Дэвис Р.М., Диксон М.Дж. (август 2001 г.). «Мутация гена, кодирующего белок эмали, специфичный для эмали, вызывает аутосомно-доминантный несовершенный амелогенез» . Молекулярная генетика человека . 10 (16): 1673–7. дои : 10.1093/hmg/16.10.1673 . ПМИД   11487571 .
  9. ^ Ким, Ю.Дж.; Ли, Ю.; Касымоглу, Ю.; Сеймен, Ф.; Симмер, Япония; Ху, JC-C.; Чо, Э.-С.; Ким, Ж.-В. (январь 2022 г.). «Рецессивные мутации в ACP4 вызывают несовершенный амелогенез» . Журнал стоматологических исследований . 101 (1): 37–45. дои : 10.1177/00220345211015119 . ISSN   1544-0591 . ПМЦ   8721729 . ПМИД   34036831 .
  10. ^ Ким Дж.В., Симмер Дж.П., Харт Т.К., Харт П.С., Рамасвами М.Д., Бартлетт Дж.Д., Ху Дж.К. (март 2005 г.). «Мутация MMP-20 при аутосомно-рецессивном пигментном гипоматурации и несовершенном амелогенезе» . Журнал медицинской генетики . 42 (3): 271–5. дои : 10.1136/jmg.2004.024505 . ПМК   1736010 . ПМИД   15744043 .
  11. ^ Харт П.С., Харт Т.К., Михалек М.Д., Рю О.Х., Симмонс Д., Хонг С., Райт Дж.Т. (июль 2004 г.). «Мутация калликреина 4 вызывает аутосомно-рецессивную гипоматурацию, несовершенный амелогенез» . Журнал медицинской генетики . 41 (7): 545–9. дои : 10.1136/jmg.2003.017657 . ПМЦ   1735847 . ПМИД   15235027 .
  12. ^ Ким Дж.В., Ли С.К., Ли З.Х., Пак Дж.К., Ли К.Е., Ли М.Х., Пак Дж.Т., Со Б.М., Ху Дж.С., Симмер Дж.П. (февраль 2008 г.). «Мутации FAM83H в семьях с аутосомно-доминантным гипокальцинированным несовершенным амелогенезом» . Американский журнал генетики человека . 82 (2): 489–94. дои : 10.1016/j.ajhg.2007.09.020 . ПМЦ   2427219 . ПМИД   18252228 .
  13. ^ Эль-Сайед В., Парри Д.А., Шор Р.К., Ахмед М., Джафри Х., Рашид Ю. и др. (ноябрь 2009 г.). «Мутации в бета-пропеллере WDR72 вызывают аутосомно-рецессивный гипоматурационный несовершенный амелогенез» . Американский журнал генетики человека . 85 (5): 699–705. дои : 10.1016/j.ajhg.2009.09.014 . ПМЦ   2775821 . ПМИД   19853237 .
  14. ^ Парри Д.А., Брукс С.Дж., Логан К.В., Поултер Дж.А., Эль-Сайед В., Аль-Бахлани С., Аль Хараси С., Сайед Дж., Эль Раиф М., Шор Р.К., Дашаш М., Бэррон М., Морган Дж.Э., Карр И.М., Тейлор Г.Р. , Джонсон Калифорния, Олдред М.Дж., Диксон М.Дж., Райт Дж.Т., Киркхэм Дж., Инглхерн К.Ф., Майгелл А.Дж. (сентябрь 2012 г.). «Мутации в C4orf26, кодирующем пептид с активностью зарождения и роста кристаллов гидроксиапатита in vitro, вызывают несовершенный амелогенез» . Американский журнал генетики человека . 91 (3): 565–71. дои : 10.1016/j.ajhg.2012.07.020 . ПМК   3511980 . ПМИД   22901946 .
  15. ^ Парри Д.А., Поултер Дж.А., Логан К.В., Брукс С.Дж., Джафри Х., Фергюсон CH и др. (февраль 2013 г.). «Идентификация мутаций в SLC24A4, кодирующих калий-зависимый обменник натрия/кальция, как причина несовершенного амелогенеза» . Американский журнал генетики человека . 92 (2): 307–12. дои : 10.1016/j.ajhg.2013.01.003 . ПМЦ   3567274 . ПМИД   23375655 .
  16. ^ Херцог Ч.Р., Рид Б.М., Сеймен Ф., Коруюджу М., Туна Э.Б., Симмер Дж.П., Ху Дж.К. (февраль 2015 г.). «Несовершенный амелогенез гипоматурации, вызванный новой мутацией SLC24A4» . Хирургия полости рта, оральная медицина, патология полости рта и радиология полости рта . 119 (2): e77–81. дои : 10.1016/j.oooo.2014.09.003 . ПМЦ   4291293 . ПМИД   25442250 .
  17. ^ Поултер Дж.А., Эль-Сайед В., Шор Р.С., Киркхэм Дж., Инглхерн К.Ф., Майгелл А.Дж. (январь 2014 г.). «Секвенирование всего экзома без предварительного связывания идентифицирует мутацию в LAMB3 как причину доминантного гипопластического несовершенного амелогенеза» . Европейский журнал генетики человека . 22 (1): 132–5. дои : 10.1038/ejhg.2013.76 . ПМЦ   3865405 . ПМИД   23632796 .
  18. ^ Ван С.К., Чой М., Ричардсон А.С., Рид Б.М., Лин Б.П., Ван С.Дж., Ким Дж.В., Симмер Дж.П., Ху Дж.К. (апрель 2014 г.). «Мутации потери функции ITGB6 вызывают аутосомно-рецессивный несовершенный амелогенез» . Молекулярная генетика человека . 23 (8): 2157–63. дои : 10.1093/hmg/ddt611 . ПМЦ   3959820 . ПМИД   24305999 .
  19. ^ Фонсека РБ, Собриньо Л.С., Нето А.Дж., Соареш да Мота А., Соарес С.Дж. (2006). «Гипоплазия эмали или несовершенный амелогенез - восстановительный подход». Бразильский журнал устных наук . 5 (16): 941–3.
  20. ^ Перейти обратно: а б Висрам С., Маккейг С. (декабрь 2006 г.). «Несовершенный амелогенез - клиническая картина и лечение: клинический случай». Обновление стоматологии . 33 (10): 612–4, 616. doi : 10.12968/denu.2006.33.10.612 . ПМИД   17209536 .
  21. ^ Бувье Д., Дюпре Ж.П., Буа Д. (1996). «Реабилитация молодых пациентов с несовершенным амелогенезом: отчет о двух случаях». ASDC Журнал детской стоматологии . 63 (6): 443–7. ПМИД   9017180 .
  22. ^ Кроуфорд П.Дж., Олдред М., Блох-Зупан А. (апрель 2007 г.). «Несовершенный амелогенез» . Сиротский журнал редких заболеваний . 2:17 . дои : 10.1186/1750-1172-2-17 . ПМК   1853073 . ПМИД   17408482 .
  23. ^ Иллюстрированная стоматологическая эмбриология, гистология и анатомия, Бат-Балог и Ференбах, Elsevier, 2011, стр. 64.
  24. ^ Санделл, С.; Валентин, Дж. (август 1986 г.). «Наследственные аспекты и классификация наследственного несовершенного амелогенеза» . Общественная стоматология и оральная эпидемиология . 14 (4): 211–216. дои : 10.1111/j.1600-0528.1986.tb01537.x . ISSN   0301-5661 . ПМИД   3461907 .
  25. ^ Хоппенрейс Т.Дж., Вурсмит Р.А., Фрайхофер Х.П. (август 1998 г.). «Открытая деформация прикуса при несовершенном амелогенезе. Часть 1: Анализ способствующих факторов и значение для лечения». Журнал черепно-челюстно-лицевой хирургии . 26 (4): 260–6. дои : 10.1016/s1010-5182(98)80023-1 . ПМИД   9777506 .
  26. ^ Таул I, ирландский судья, Де Гроот I (апрель 2018 г.). «Несовершенный амелогенез в зубном ряду диких шимпанзе» (PDF) . Журнал медицинской приматологии . 47 (2): 117–119. дои : 10.1111/jmp.12323 . ПМИД   29112236 . S2CID   3801451 .
  27. ^ Чаудхари М., Диксит С., Сингх А., Кунте С. (июль 2009 г.). «Несовершенный амелогенез: отчет о случае и обзор литературы» . Журнал патологии полости рта и челюстно-лицевой области . 13 (2): 70–7. дои : 10.4103/0973-029X.57673 . ПМК   3162864 . ПМИД   21887005 .
  28. ^ Ху Дж.К., Чан Х.К., Симмер С.Г., Сеймен Ф., Ричардсон А.С., Ху Ю., Милкович Р.Н., Эстрелла Н.М., Йилдирим М., Байрам М., Чен К.Ф., Симмер Дж.П. (2012). «Несовершенный амелогенез в двух семьях с определенными делециями AMELX в ARHGAP6» . ПЛОС ОДИН . 7 (12): е52052. Бибкод : 2012PLoSO...752052H . дои : 10.1371/journal.pone.0052052 . ПМЦ   3522662 . ПМИД   23251683 .

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
  • Зима, Великобритания, Брук, А.Х. (январь 1975 г.). «Гипоплазия эмали и аномалии эмали». Стоматологические клиники Северной Америки . 19 (1): 3–24. дои : 10.1016/S0011-8532(22)00654-1 . ПМИД   162891 . S2CID   2397411 .
  • Симмер Дж.П., Ху Дж.К. (сентябрь 2001 г.). «Формирование зубной эмали и ее влияние на клиническую стоматологию». Журнал стоматологического образования . 65 (9): 896–905. дои : 10.1002/j.0022-0337.2001.65.9.tb03438.x . ПМИД   11569606 .
  • Олдред М.Дж., Саварираян Р., Кроуфорд П.Дж. (январь 2003 г.). «Несовершенный амелогенез: классификация и каталог для 21 века». Заболевания полости рта . 9 (1): 19–23. дои : 10.1034/j.1601-0825.2003.00843.x . ПМИД   12617253 .
  • Нусье М., Ясин О., Харт Т.С., Самими А., Райт Дж.Т. (февраль 2004 г.). «Фенотипическое разнообразие и пересмотр номенклатуры аутосомно-рецессивного несовершенного амелогенеза». Хирургия полости рта, оральная медицина, патология полости рта, радиология полости рта и эндодонтия . 97 (2): 220–30. дои : 10.1016/j.tripleo.2003.08.007 . ПМИД   14970781 .
  • Стефанопулос Г., Гарефалаки М.Э., Лирудия К. (декабрь 2005 г.). «Гены и родственные белки, участвующие в несовершенном амелогенезе». Журнал стоматологических исследований . 84 (12): 1117–26. дои : 10.1177/154405910508401206 . ПМИД   16304440 . S2CID   17693799 .
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Amelogenesis_imperfecta&oldid=1223082902"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 35fd3fa495a26f8e3666859ac6253a66__1715273160
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/35/66/35fd3fa495a26f8e3666859ac6253a66.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Amelogenesis imperfecta - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)