Эмалин

показывать Доступные белковые структуры:
Pfam	structures / ECOD
PDB	RCSB PDB; PDBe; PDBj
PDBsum	structure summary

Эмалин
Эмалин
Идентификаторы
Символ	Эмалин
Pfam	PF15362
Pfam
показывать Доступные белковые структуры:
Pfam	structures / ECOD
PDB	RCSB PDB; PDBe; PDBj
PDBsum	structure summary

Более
Идентификаторы
Псевдонимы	Enam , aih2, ai1c, adai, эмалин
Внешние идентификаторы	Омим : 606585 ; MGI : 1333772 ; Гомологен : 9698 ; GeneCards : Emam ; OMA : Emam - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 4 (human)
End	70,646,824 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 5 (mouse)
End	88,653,908 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	testicle; ; islet of Langerhans; ; vastus lateralis muscle; ; striated muscle tissue; ; biceps brachii; ; Skeletal muscle tissue of biceps brachii; ; human kidney; ; deltoid muscle; ; corpus epididymis; ; buccal mucosa cell;
	Top expressed in
	molar; ; tracheobronchial tree; ; intestinal villus; ; Ileal epithelium; ; perirhinal cortex; ; choroid plexus of fourth ventricle; ; CA3 field; ; lactiferous gland; ; inferior colliculus; ; superior colliculus;
	More reference expression data
	n/a
showДжин Онтология
Molecular function	structural constituent of tooth enamel; protein binding;
Cellular component	extracellular region; endoplasmic reticulum lumen; extracellular matrix;
Biological process	odontogenesis of dentin-containing tooth; biomineral tissue development; amelogenesis; regulation of cell morphogenesis; ameloblast differentiation; positive regulation of enamel mineralization; post-translational protein modification;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	10117
	13801
	ENSG00000132464
	Ensmusg00000029286
	Q9NRM1
	O55196
	NM_031889 ; NM_001368133
	NM_017468
	NP_114095 ; NP_001355062
	NP_059496
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Эмалин эмалевой матрицы является белком (EMP), который у людей кодируется эмама геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} Он является частью не амелогенинов , которые составляют 10% от белков общей эмалированной матрицы. ^{[ 7 ]} Это один из ключевых белков, которые, как считается, участвуют в амелогенезе (развитие эмали). Считается, что формирование сложной архитектуры эмали строго контролируется в амелобластах посредством взаимодействия различных молекул белка органического матрикса, которые включают в себя: эмалин, амелогенин , амелобластин , туфтин , дентирин сиалофосфопротеин и различные энзименты. Эмалин является крупнейшим белком (~ 168 кДа) в эмалевой матрице развивающихся зубов и является наименее распространенным (охватывает приблизительно 1-5%) белков общего эмалевого матрикса. ^{[ 6 ]} Он присутствует преимущественно на растущей поверхности эмали.

Структура

Считается, что эмалин является самым старым членом семейства белка эмалевого матрикса (EMP), причем исследования на животных демонстрируют замечательное сохранение генов филогенетически. ^{[ 8 ]} Все остальные EMP получены из эмалина, таких как амелогенин. ^{[ 9 ]} EMP принадлежат к более крупному семейству белков, называемых «секреторными кальцием связывающими фосфопротеинами» (SCPP). ^{[ 10 ]}

Подобно другим белкам эмалевой матрицы, эмалин подвергается обширным посттрансляционным модификациям (в основном фосфорилированием), обработки и секреции протеазами. Эмалин имеет три предполагаемых фосфосерина (Ser ⁵⁴, Быть ¹⁹¹и ser ²¹⁶ у людей) фосфорилируется с помощью секреторной киназы, связанной с Голги . , на основе их отличительных мотивов Ser-X-Glu (SXE) ^{[ 11 ]} Основной секреторный продукт гена эмама имеет 1103 аминокислот (после секреции) и имеет кислотную изоэлектрическую точку в диапазоне от 4,5 до 6,5 (в зависимости от фрагмента). ^{[ 12 ]}

На секреторной стадии протеолитически протеолитически протеолитически протеолитически протеолитически расщепляет секретируемый эмалиновый белок сразу после высвобождения, на несколько меньших полипептидов расщепляет секретируемый эмалиновый белок сразу после высвобождения; каждый имеет свои собственные функции. Однако весь белок (~ 168 кДа) и его самый большой производный фрагмент (~ 89 кДа) не обнаруживаются на секреторной стадии; Они существуют только на фронте минерализации. ^{[ 7 ]} Меньшие полипептидные фрагменты остаются встроенными в эмали, на протяжении всей секреторной эмалевой матрицы. Они сильно связываются с минералом и арестом на сеянном росте кристаллов.

Функция

Основная функция белков действует на фронт минерализации; участки роста, где это граница между плазматической мембраной амелобласт и удлиняющей конечностью кристаллов. Ключевые действия эмалина могут быть обобщены:

Необходимо для адгезии амелобластов на поверхность эмали на секреторной стадии ^{[ 13 ]}
Связывается с гидроксиапатитом и способствует удлинению кристаллитов
Действовать как модулятор для de novo формирования минералов ^{[ 7 ]}

Предполагается, что этот белок может взаимодействовать с амелогенином или другими белками эмалевой матрицы и важен для определения роста длины кристаллитов эмали. Механизм этого предлагаемого совместного взаимодействия является синергетическим (« эффект Златовласка »). С эмалином, повышающим скорости нуклеации кристаллов за счет создания сайтов добавления для EMP, таких как амелогенин, для шаблона нуклеации фосфата кальция. ^{[ 14 ]}

Лучше всего думать, чтобы понять всеобъемлющую функцию эмалина как белки, ответственные за правильное образование толщины эмали.

Клиническое значение

Мутации в гене эмама могут вызывать определенные подтипы несовершенного амелогенеза (ИИ), гетерогенной группы наследственных состояний, в которых эмаль в уродстве. ^{[ 15 ]} Точечные мутации могут вызывать аутосомно-доминантный гипопластический ИИ, а новые эмам- мутации могут вызвать аутосомно-рецессивную гипопластическую ИИ. ^{[ 16 ]}^{[ 17 ]} Тем не менее, мутации в гене эмама в основном имеют тенденцию привести к аутосомно-доминантному ИИ. ^{[ 13 ]} Фенотип мутаций представляют собой генерализованную тонкую эмаль и не определенную эмалию. ^{[ 7 ]}

Умеренно выше, чем обычная экспрессия эмама, приводит к выступающим структурам (часто горизонтальные канавки) на поверхности эмали, а с высокой экспрессией трансгена эмалирующий слой почти потерян. ^{[ 18 ]}

Смотрите также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000132464 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000029286 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Mårdh CK, Bäckman B, Holmgren G, Hu JC, Simmer JP, Forsman-Semb K (май 2002). «Чудочная мутация в гене эмалина вызывает локальный гипопластический аутосомный доминантный амелогенез несовершенного (AIH2)» . Молекулярная генетика человека . 11 (9): 1069–74. doi : 10.1093/hmg/11.9.1069 . PMID 11978766 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} "Entrez Gene: эмам эмалелин" .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Нанчи, десять Кейт Ар (2012). Десять оральная гистология Кейт (8 -е изд.). Elsevier India. ISBN 978-8131233436 Полем OCLC 1027350695 .
^ Al-Hashimi N, Lafont AG, Delgado S, Kawasaki K, Sire JY (сентябрь 2010 г.). «Гены эмалинов в ящерицах, крокодиле и лягушке и псевдоген в курице дают новое понимание эволюции эмалина в тетраподах» . Молекулярная биология и эволюция . 27 (9): 2078–94. doi : 10.1093/molbev/msq098 . PMID 20403965 .
^ Sire JY, Davit-Béal T, Delgado S, Gu X (2007). «Происхождение и эволюция генов минерализации эмали». Клетки ткани органы . 186 (1): 25–48. doi : 10.1159/000102679 . PMID 17627117 . S2CID 38992844 .
^ Hu JC, Lertlam R, Richardson AS, Smith CE, McKee MD, Simmer JP (декабрь 2011 г.). «Пролиферация клеток и апоптоз у эмалиновых нулевых мышей» . Европейский журнал устных наук . 119 (Suppl 1): 329–37. doi : 10.1111/j.1600-0722.2011.00860.x . PMC 3292790 . PMID 22243264 .
^ Ян В.Дж., Ма П, Тянь Ю., Ван Джи, Цинь К.Л., Фенг Дж.К., Ван XF (ноябрь 2017). «Важность потенциального места фосфорилирования в эмалине на формировании эмали» . Международный журнал устной науки . 9 (11): E4. doi : 10.1038/ijos.2017.41 . PMC 5775333 . PMID 29593332 .
^ Hu JC, Yamakoshi Y (2003). «Эмалиновый и аутосомный доминантный амелогенез несовершенен» . Критические обзоры в биологии полости рта и медицины . 14 (6): 387–98. doi : 10.1177/1544411130301400602 . PMID 14656895 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Hand Ar, Frank Me (2014-11-21). Основы устной гистологии и физиологии . Эймс, Айова. ISBN 9781118938317 Полем OCLC 891186059 . {{cite book}}: CS1 Maint: местоположение отсутствует издатель ( ссылка )
^ Тао Дж., Фийнеман А., Ван Дж., Праджапати С., Мукерджи К., Фернандес-Мартинес А., Морадиан Олд А., Де Йорео Дж.Дж. (2018-12-05). «Контроль зарождения и трансформации кальция фосфата посредством взаимодействия эмалина и амелогенина демонстрирует« эффект золотальи » » . Кристаллический рост и дизайн . 18 (12): 7391–7400. doi : 10.1021/acs.cgd.8b01066 . PMC 7152501 . PMID 32280310 .
^ «Эмам эмалерин [Homo sapiens (человек)] - ген - ncbi» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Получено 2019-02-28 .
^ Pavlic A, Petelin M, Battelino T (март 2007 г.). «Фенотип и эмалевые характеристики ультраструктуры у пациентов с мутациями гена эмама G.13185-13186Insag и 8344DELG». Архивы пероральной биологии . 52 (3): 209–17. doi : 10.1016/j.archoralbio.2006.10.010 . PMID 17125728 .
^ Hart TC, Hart PS, Gorry MC, Michalec MD, Ryu OH, Uygur C, et al. (Декабрь 2003 г.). «Новая эмам -мутация, ответственная за аутосомно -рецессивное несовершенство амелогенеза и локализованные дефекты эмали» . Журнал медицинской генетики . 40 (12): 900–6. doi : 10.1136/jmg.40.12.900 . PMC 1735344 . PMID 14684688 .
^ Ким Дж.В., Сеймен Ф., Лин Б.П., Кизилтан Б., Генкай К., Симмер Дж.П., Ху Дж.С. (март 2005 г.). «Эмам-мутации в аутосомно-доминантном несовершенном амелогенезе». Журнал стоматологических исследований . 84 (3): 278–82. doi : 10.1177/154405910508400314 . PMID 15723871 . S2CID 464969 .

Дальнейшее чтение

Gutierrez SJ, Chaaves M, Torres DM, Briceño I (май 2007). «Идентификация новой мутации в гене эмамалина в семействе с аутосомно-доминантным несовершенством амелогенеза». Архивы пероральной биологии . 52 (5): 503–6. doi : 10.1016/j.archoralbio.2006.09.014 . PMID 17316551 .
Pavlic A, Petelin M, Battelino T (март 2007 г.). «Фенотип и эмалевые характеристики ультраструктуры у пациентов с мутациями гена эмама G.13185-13186Insag и 8344DELG». Архивы пероральной биологии . 52 (3): 209–17. doi : 10.1016/j.archoralbio.2006.10.010 . PMID 17125728 .
Ballif Ba, Villén J, Beausoleil SA, Schwartz D, Gygi SP (ноябрь 2004 г.). «Фосфопротеомный анализ развивающегося мозга мыши» . Молекулярная и клеточная протеомика . 3 (11): 1093–101. doi : 10.1074/mcp.m400085-mcp200 . PMID 15345747 .
Hart TC, Hart PS, Gorry MC, Michalec MD, Ryu OH, Uygur C, Ozdemir D, Firatli S, Aren G, Firatli E (декабрь 2003 г.). «Новая эмам -мутация, ответственная за аутосомно -рецессивное несовершенство амелогенеза и локализованные дефекты эмали» . Журнал медицинской генетики . 40 (12): 900–6. doi : 10.1136/jmg.40.12.900 . PMC 1735344 . PMID 14684688 .
Hart PS, Michalec MD, Seow WK, Hart TC, Wright JT (август 2003 г.). «Идентификация мутации эмалина (G.8344DELG) в новой родной и представлении стандартизированной номенклатуры эмама». Архивы пероральной биологии . 48 (8): 589–96. doi : 10.1016/s0003-9969 (03) 00114-6 . PMID 12828988 .
Kida M, Ariga T, Shirakawa T, Oguchi H, Sakiyama Y (ноябрь 2002 г.). «Аутосомно-доминантная гипопластическая форма несовершенной амелогенеза, вызванная мутацией гена эмалина на границе экзона-интрона». Журнал стоматологических исследований . 81 (11): 738–42. doi : 10.1177/154405910208101103 . PMID 12407086 .
Rajpar MH, Harley K, Laing C, Davies RM, Dixon MJ (август 2001 г.). «Мутация гена, кодирующего эмали-специфический белок, эмалин, вызывает несовершенную аутосомно-доминантную амелогенез» . Молекулярная генетика человека . 10 (16): 1673–7. doi : 10.1093/hmg/10.16.1673 . PMID 11487571 .
Хартли Дж.Л., Темпл Г.Ф., Браш М.А. (ноябрь 2000 г.). «Клонирование ДНК с использованием специфической для сайта рекомбинации in vitro» . Исследование генома . 10 (11): 1788–95. doi : 10.1101/gr.143000 . PMC 310948 . PMID 11076863 .
Dong J, Gu TT, Simmons D, Macdougall M (октябрь 2000 г.). «Эмалиновые отображаются в хромосоме человека 4Q21 в пределах аутосомно -доминантного амелогенеза несовершенного локуса». Европейский журнал устных наук . 108 (5): 353–8. doi : 10.1034/j.1600-0722.2000.108005353.x . PMID 11037750 .
Hu CC, Hart TC, Dupont BR, Chen JJ, Sun X, Qian Q, Zhang CH, Jiang H, Matchn VL, Wright JT, Simmer JP (апрель 2000 г.). «Клонирование кДНК эмалина человека, хромосомная локализация и анализ экспрессии во время развития зубов». Журнал стоматологических исследований . 79 (4): 912–9. doi : 10.1177/00220345000790040501 . PMID 10831092 . S2CID 24476486 .
Forsman K, Lind L, Bäckman B, Westermark E, Holmgren G (сентябрь 1994). «Локализация гена для аутосомно -доминантного несовершенного амелогенеза (ADAI) к хромосоме 4Q». Молекулярная генетика человека . 3 (9): 1621–5. doi : 10.1093/hmg/3.9.1621 . PMID 7833920 .

Внешние ссылки

эмама Расположение гена в браузере генома UCSC .
эмама Детали гена в браузере генома UCSC .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000132464 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000029286 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid11978766-5] Mårdh CK, Bäckman B, Holmgren G, Hu JC, Simmer JP, Forsman-Semb K (май 2002). «Чудочная мутация в гене эмалина вызывает локальный гипопластический аутосомный доминантный амелогенез несовершенного (AIH2)» . Молекулярная генетика человека . 11 (9): 1069–74. doi : 10.1093/hmg/11.9.1069 . PMID 11978766 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^{беременный} "Entrez Gene: эмам эмалелин" .

[:0-7] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Нанчи, десять Кейт Ар (2012). Десять оральная гистология Кейт (8 -е изд.). Elsevier India. ISBN 978-8131233436 Полем OCLC 1027350695 .

[8] Al-Hashimi N, Lafont AG, Delgado S, Kawasaki K, Sire JY (сентябрь 2010 г.). «Гены эмалинов в ящерицах, крокодиле и лягушке и псевдоген в курице дают новое понимание эволюции эмалина в тетраподах» . Молекулярная биология и эволюция . 27 (9): 2078–94. doi : 10.1093/molbev/msq098 . PMID 20403965 .

[9] Sire JY, Davit-Béal T, Delgado S, Gu X (2007). «Происхождение и эволюция генов минерализации эмали». Клетки ткани органы . 186 (1): 25–48. doi : 10.1159/000102679 . PMID 17627117 . S2CID 38992844 .

[10] Hu JC, Lertlam R, Richardson AS, Smith CE, McKee MD, Simmer JP (декабрь 2011 г.). «Пролиферация клеток и апоптоз у эмалиновых нулевых мышей» . Европейский журнал устных наук . 119 (Suppl 1): 329–37. doi : 10.1111/j.1600-0722.2011.00860.x . PMC 3292790 . PMID 22243264 .

[11] Ян В.Дж., Ма П, Тянь Ю., Ван Джи, Цинь К.Л., Фенг Дж.К., Ван XF (ноябрь 2017). «Важность потенциального места фосфорилирования в эмалине на формировании эмали» . Международный журнал устной науки . 9 (11): E4. doi : 10.1038/ijos.2017.41 . PMC 5775333 . PMID 29593332 .

[pmid14656895-12] Hu JC, Yamakoshi Y (2003). «Эмалиновый и аутосомный доминантный амелогенез несовершенен» . Критические обзоры в биологии полости рта и медицины . 14 (6): 387–98. doi : 10.1177/1544411130301400602 . PMID 14656895 .

[:1-13] Jump up to: ^а ^{беременный} Hand Ar, Frank Me (2014-11-21). Основы устной гистологии и физиологии . Эймс, Айова. ISBN 9781118938317 Полем OCLC 891186059 . {{cite book}}: CS1 Maint: местоположение отсутствует издатель ( ссылка )

[14] Тао Дж., Фийнеман А., Ван Дж., Праджапати С., Мукерджи К., Фернандес-Мартинес А., Морадиан Олд А., Де Йорео Дж.Дж. (2018-12-05). «Контроль зарождения и трансформации кальция фосфата посредством взаимодействия эмалина и амелогенина демонстрирует« эффект золотальи » » . Кристаллический рост и дизайн . 18 (12): 7391–7400. doi : 10.1021/acs.cgd.8b01066 . PMC 7152501 . PMID 32280310 .

[15] «Эмам эмалерин [Homo sapiens (человек)] - ген - ncbi» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Получено 2019-02-28 .

[16] Pavlic A, Petelin M, Battelino T (март 2007 г.). «Фенотип и эмалевые характеристики ультраструктуры у пациентов с мутациями гена эмама G.13185-13186Insag и 8344DELG». Архивы пероральной биологии . 52 (3): 209–17. doi : 10.1016/j.archoralbio.2006.10.010 . PMID 17125728 .

[17] Hart TC, Hart PS, Gorry MC, Michalec MD, Ryu OH, Uygur C, et al. (Декабрь 2003 г.). «Новая эмам -мутация, ответственная за аутосомно -рецессивное несовершенство амелогенеза и локализованные дефекты эмали» . Журнал медицинской генетики . 40 (12): 900–6. doi : 10.1136/jmg.40.12.900 . PMC 1735344 . PMID 14684688 .

[18] Ким Дж.В., Сеймен Ф., Лин Б.П., Кизилтан Б., Генкай К., Симмер Дж.П., Ху Дж.С. (март 2005 г.). «Эмам-мутации в аутосомно-доминантном несовершенном амелогенезе». Журнал стоматологических исследований . 84 (3): 278–82. doi : 10.1177/154405910508400314 . PMID 15723871 . S2CID 464969 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]