ФАМ20С

ФАМ20С
Идентификаторы
Псевдонимы	FAM20C , DMP-4, DMP4, GEF-CK, RNS, семейство со сходством последовательностей, член C 20, G-CK, киназа секреторного пути, ассоциированного с Гольджи, киназа секреторного пути, ассоциированного с Гольджи, FAM20C
Внешние идентификаторы	Опустить : 611061 ; МГИ : 2136853 ; Гомологен : 56879 ; Генные карты : FAM20C ; ОМА : FAM20C – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 7 (human)
End	260,772 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 5 (mouse)
End	138,795,832 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right lobe of liver; ; body of stomach; ; ascending aorta; ; human kidney; ; Descending thoracic aorta; ; popliteal artery; ; tibial arteries; ; muscle layer of sigmoid colon; ; right coronary artery; ; left coronary artery;
	Top expressed in
	molar; ; right kidney; ; medial geniculate nucleus; ; islet of Langerhans; ; medial dorsal nucleus; ; olfactory bulb; ; stria vascularis; ; proximal tubule; ; lateral geniculate nucleus; ; left lobe of liver;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	transferase activity; nucleotide binding; calcium ion binding; manganese ion binding; metal ion binding; kinase activity; protein binding; ATP binding; protein serine/threonine kinase activity; phosphotransferase activity, alcohol group as acceptor;
Cellular component	Golgi apparatus; extracellular region; extracellular exosome; extracellular space; cytoplasm; endoplasmic reticulum lumen;
Biological process	skeletal system development; phosphorylation; positive regulation of bone mineralization; osteoclast maturation; biomineral tissue development; regulation of fibroblast growth factor receptor signaling pathway; dentinogenesis; regulation of phosphorus metabolic process; protein phosphorylation; positive regulation of osteoblast differentiation; enamel mineralization; odontoblast differentiation; ATP metabolic process; post-translational protein modification;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	56975
	80752
	ENSG00000177706 ; ENSG00000281429 ; ENSG00000282147 ; ENSG00000288499
	ENSMUSG00000025854
	Q8IXL6
	Q5MJS3
	НМ_020223
	НМ_030565 ; НМ_001359593
	НП_064608
	НП_085042 ; НП_001346522
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Семейство со сходством последовательностей 20, член C, также известный как FAM20C или DMP4, представляет собой белок , который у людей кодируется FAM20C геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} Fam20C, локализованная на Гольджи протеинкиназа, представляет собой сериновую киназу, которая фосфорилирует как казеин, так и другие высококислотные белки, а также членов малого интегрин-связывающего лиганда, семейства N-связанных гликопротеинов (SIBLING) по целевому мотиву SerXGlu. ^{[ 8 ]}

Функция

Dmp4 вызывает дифференцировку мезенхимальных стволовых клеток в функциональные клетки одонтобластов и, вероятно, действует как регулятор минерализации дентина . ^{[ 6 ]}^{[ 9 ]} FAM20C — секреторная киназа, ответственная за фосфорилирование всех секретируемых белков, от молочных до костных. ^{[ 8 ]} Фосфорилирование с помощью Fam20C в секреторном пути необходимо для правильной биоминерализации кости. Однако субстратная специфичность FAM20C указывает на то, что она вряд ли отвечает за фосфорилирование тирозина секретируемого белка. Характеристика FAM20C как активной серинкиназы в аппарате Гольджи представляет собой явный прецедент того, что АТФ-зависимое фосфорилирование белка может происходить в секреторном аппарате. ^{[ 8 ]}^{[ 10 ]}^{[ 11 ]} У мышей с нокаутом Fam20C развивается тяжелый гипофосфатемический рахит из-за повышенной потери фосфатов почками, что, вероятно, связано со значительным повышением сывороточного фактора роста фибробластов 23 (FGF23). ^{[ 12 ]} в то время как их дефекты дентина и эмали в значительной степени не зависят от гипофосфатемии и, по-видимому, являются местными последствиями нарушения фосфорилирования секреторных кальций-связывающих фосфопротеинов (SCPPs). ^{[ 12 ]}^{[ 13 ]}^{[ 14 ]}

Клиническое значение

Мутации в гене FAM20C связаны с синдромом Рейна . ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с ENSG00000281429, ENSG00000282147, ENSG00000288499 GRCh38: Версия ансамбля 89: ENSG00000177706, ENSG00000281429, ENSG00000282147, ENSG00000288499 , – май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025854 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Налбант Д., Юн Х., Налбант С.И., Шарма С., Кобос Э., Бил Э.Г., Ду Ю., Уильямс С.К. (2005). «FAM20: эволюционно консервативное семейство секретируемых белков, экспрессируемых в гемопоэтических клетках» . БМК Геномика . 6:11 . дои : 10.1186/1471-2164-6-11 . ПМК 548683 . ПМИД 15676076 .
^ Jump up to: ^а ^б Хао Дж., Нараянан К., Муни Т., Рамачандран А., Джордж А. (май 2007 г.). «Белок 4 матрикса дентина, новый секреторный кальцийсвязывающий белок, который модулирует дифференцировку одонтобластов» . Журнал биологической химии . 282 (21): 15357–65. дои : 10.1074/jbc.M701547200 . ПМИД 17369251 .
^ Jump up to: ^а ^б Симпсон М.А., Сюй Р., Кейр Л.С., Хао Дж., Сивапалан Г., Эрнст Л.М., Закай Э.Х., Аль-Газали Л.И., Халскамп Г., Кингстон Х.М., Прескотт Т.Е., Ион А., Паттон М.А., Мердей В., Джордж А., Кросби А.Х. ( ноябрь 2007 г.). «Мутации в FAM20C связаны с летальной остеосклеротической дисплазией костей (синдром Рейна), что подчеркивает важную молекулу в развитии костей» . Американский журнал генетики человека . 81 (5): 906–12. дои : 10.1086/522240 . ПМК 2265657 . ПМИД 17924334 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Тальябраччи В.С., Энгель Дж.Л., Вэнь Дж., Уайли С.Э., Уорби К.А., Кинч Л.Н., Сяо Дж., Гришин Н.В., Диксон Дж.Е. (июнь 2012 г.). «Секретируемая киназа фосфорилирует внеклеточные белки, которые регулируют биоминерализацию» . Наука . 336 (6085): 1150–3. Бибкод : 2012Sci...336.1150T . дои : 10.1126/science.1217817 . ПМЦ 3754843 . ПМИД 22582013 .
^ Ван X, Хао J, Се Y, Сунь Y, Эрнандес Б, Ямоа АК, Прасад М, Чжу Q, Фэн JQ, Цинь C (ноябрь 2010 г.). «Экспрессия FAM20C в остеогенезе и одонтогенезе мышей» . Журнал гистохимии и цитохимии . 58 (11): 957–67. дои : 10.1369/jhc.2010.956565 . ПМЦ 2958138 . ПМИД 20644212 .
^ Ялак Г., Фогель В. (декабрь 2012 г.). «Внеклеточное фосфорилирование и фосфорилированные белки: не просто курьезы, но и физиологически важные». Научная сигнализация . 5 (255): Лe7. дои : 10.1126/scisignal.2003273 . ПМИД 23250399 . S2CID 205449 .
^ Тальябраччи В.С., Пинна Л.А., Диксон Дж.Э. (март 2013 г.). «Секретируемые протеинкиназы» . Тенденции биохимических наук . 38 (3): 121–30. дои : 10.1016/j.tibs.2012.11.008 . ПМЦ 3582740 . ПМИД 23276407 .
^ Jump up to: ^а ^б Ван X, Ван С, Ли С, Гао Т, Лю Ю, Рангиани А, Сунь Ю, Хао Дж, Джордж А, Лу Ю, Гроппе Дж, Юань Б, Фэн JQ, Цинь С (2012). «Инактивация нового регулятора FGF23, FAM20C, приводит к гипофосфатемическому рахиту у мышей» . ПЛОС Генетика . 8 (5): e1002708. дои : 10.1371/journal.pgen.1002708 . ПМК 3355082 . ПМИД 22615579 .
^ Ван X, Юнг Дж, Лю Ю, Юань Б, Лу Ю, Фэн JQ, Цинь С (ноябрь 2013 г.). «Специфическая роль FAM20C в амелогенезе» . Журнал стоматологических исследований . 92 (11): 995–9. дои : 10.1177/0022034513504588 . ПМЦ 3797537 . ПМИД 24026952 .
^ Ван X, Ван J, Лю Y, Юань Б, Руэст Л.Б., Фэн JQ, Цинь С (февраль 2015 г.). «Специфическая роль FAM20C в дентиногенезе» . Журнал стоматологических исследований . 94 (2): 330–6. дои : 10.1177/0022034514563334 . ПМК 4300304 . ПМИД 25515778 .

Дальнейшее чтение

Хао Дж., Нараянан К., Муни Т., Рамачандран А., Джордж А. (май 2007 г.). «Белок 4 матрикса дентина, новый секреторный кальцийсвязывающий белок, который модулирует дифференцировку одонтобластов» . Журнал биологической химии . 282 (21): 15357–65. дои : 10.1074/jbc.M701547200 . ПМИД 17369251 .
Симпсон М.А., Шойерле А., Херст Дж., Паттон М.А., Стюарт Х., Кросби А.Х. (март 2009 г.). «Мутации в FAM20C также выявляются при нелетальной остеосклеротической дисплазии костей». Клиническая генетика . 75 (3): 271–6. дои : 10.1111/j.1399-0004.2008.01118.x . ПМИД 19250384 . S2CID 22696170 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 7 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с ENSG00000281429, ENSG00000282147, ENSG00000288499 GRCh38: Версия ансамбля 89: ENSG00000177706, ENSG00000281429, ENSG00000282147, ENSG00000288499 , – май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025854 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid15676076-5] Налбант Д., Юн Х., Налбант С.И., Шарма С., Кобос Э., Бил Э.Г., Ду Ю., Уильямс С.К. (2005). «FAM20: эволюционно консервативное семейство секретируемых белков, экспрессируемых в гемопоэтических клетках» . БМК Геномика . 6:11 . дои : 10.1186/1471-2164-6-11 . ПМК 548683 . ПМИД 15676076 .

[pmid17369251-6] Jump up to: ^а ^б Хао Дж., Нараянан К., Муни Т., Рамачандран А., Джордж А. (май 2007 г.). «Белок 4 матрикса дентина, новый секреторный кальцийсвязывающий белок, который модулирует дифференцировку одонтобластов» . Журнал биологической химии . 282 (21): 15357–65. дои : 10.1074/jbc.M701547200 . ПМИД 17369251 .

[Simpson_2007-7] Jump up to: ^а ^б Симпсон М.А., Сюй Р., Кейр Л.С., Хао Дж., Сивапалан Г., Эрнст Л.М., Закай Э.Х., Аль-Газали Л.И., Халскамп Г., Кингстон Х.М., Прескотт Т.Е., Ион А., Паттон М.А., Мердей В., Джордж А., Кросби А.Х. ( ноябрь 2007 г.). «Мутации в FAM20C связаны с летальной остеосклеротической дисплазией костей (синдром Рейна), что подчеркивает важную молекулу в развитии костей» . Американский журнал генетики человека . 81 (5): 906–12. дои : 10.1086/522240 . ПМК 2265657 . ПМИД 17924334 .

[Tagliabracci_2012-8] Jump up to: ^а ^б ^с Тальябраччи В.С., Энгель Дж.Л., Вэнь Дж., Уайли С.Э., Уорби К.А., Кинч Л.Н., Сяо Дж., Гришин Н.В., Диксон Дж.Е. (июнь 2012 г.). «Секретируемая киназа фосфорилирует внеклеточные белки, которые регулируют биоминерализацию» . Наука . 336 (6085): 1150–3. Бибкод : 2012Sci...336.1150T . дои : 10.1126/science.1217817 . ПМЦ 3754843 . ПМИД 22582013 .

[X_Wang_2010-9] Ван X, Хао J, Се Y, Сунь Y, Эрнандес Б, Ямоа АК, Прасад М, Чжу Q, Фэн JQ, Цинь C (ноябрь 2010 г.). «Экспрессия FAM20C в остеогенезе и одонтогенезе мышей» . Журнал гистохимии и цитохимии . 58 (11): 957–67. дои : 10.1369/jhc.2010.956565 . ПМЦ 2958138 . ПМИД 20644212 .

[Yalak_Vogel_2012-10] Ялак Г., Фогель В. (декабрь 2012 г.). «Внеклеточное фосфорилирование и фосфорилированные белки: не просто курьезы, но и физиологически важные». Научная сигнализация . 5 (255): Лe7. дои : 10.1126/scisignal.2003273 . ПМИД 23250399 . S2CID 205449 .

[Tagliabracci_2013-11] Тальябраччи В.С., Пинна Л.А., Диксон Дж.Э. (март 2013 г.). «Секретируемые протеинкиназы» . Тенденции биохимических наук . 38 (3): 121–30. дои : 10.1016/j.tibs.2012.11.008 . ПМЦ 3582740 . ПМИД 23276407 .

[X_Wang_2012b-12] Jump up to: ^а ^б Ван X, Ван С, Ли С, Гао Т, Лю Ю, Рангиани А, Сунь Ю, Хао Дж, Джордж А, Лу Ю, Гроппе Дж, Юань Б, Фэн JQ, Цинь С (2012). «Инактивация нового регулятора FGF23, FAM20C, приводит к гипофосфатемическому рахиту у мышей» . ПЛОС Генетика . 8 (5): e1002708. дои : 10.1371/journal.pgen.1002708 . ПМК 3355082 . ПМИД 22615579 .

[X_Wang_2013-13] Ван X, Юнг Дж, Лю Ю, Юань Б, Лу Ю, Фэн JQ, Цинь С (ноябрь 2013 г.). «Специфическая роль FAM20C в амелогенезе» . Журнал стоматологических исследований . 92 (11): 995–9. дои : 10.1177/0022034513504588 . ПМЦ 3797537 . ПМИД 24026952 .

[X_Wang_2015-14] Ван X, Ван J, Лю Y, Юань Б, Руэст Л.Б., Фэн JQ, Цинь С (февраль 2015 г.). «Специфическая роль FAM20C в дентиногенезе» . Журнал стоматологических исследований . 94 (2): 330–6. дои : 10.1177/0022034514563334 . ПМК 4300304 . ПМИД 25515778 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]