Коллаген XI типа, альфа 1

COL11A1
Идентификаторы
Псевдонимы	COL11A1 , коллаген типа XI, альфа 1, CO11A1, COLL6, STL2, коллаген типа XI альфа 1, цепь коллагена типа XI альфа 1, DFNA37
Внешние идентификаторы	Опустить : 120280 ; МГИ : 88446 ; Гомологен : 56389 ; Генные карты : COL11A1 ; OMA : COL11A1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	103,108,872 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 3 (mouse)
End	114,014,367 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	tibia; ; cartilage tissue; ; periodontal fiber; ; ventricular zone; ; Achilles tendon; ; ganglionic eminence; ; germinal epithelium; ; hair follicle; ; optic nerve; ; visceral pleura;
	Top expressed in
	body of femur; ; calvaria; ; vestibular sensory epithelium; ; molar; ; human fetus; ; tibiofemoral joint; ; fossa; ; stroma of bone marrow; ; condyle; ; intercostal muscle;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein-macromolecule adaptor activity; metal ion binding; extracellular matrix binding; extracellular matrix structural constituent; heparin binding; heparan sulfate binding; extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength;
Cellular component	collagen; endoplasmic reticulum lumen; collagen type XI trimer; extracellular matrix; extracellular region; collagen-containing extracellular matrix; extracellular space;
Biological process	embryonic skeletal system morphogenesis; endodermal cell differentiation; ossification; tendon development; skeletal system morphogenesis; chondrocyte development; heart morphogenesis; hearing; detection of mechanical stimulus involved in sensory perception of sound; ventricular cardiac muscle tissue morphogenesis; cartilage development; proteoglycan metabolic process; inner ear morphogenesis; cartilage condensation; visual perception; extracellular matrix organization; collagen fibril organization;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1301
	12814
	ENSG00000060718
	ENSMUSG00000027966
	P12107
	Q61245
	НМ_001190709 ; НМ_001854 ; НМ_080629 ; НМ_080630
	НМ_007729
	НП_001177638 ; НП_001845 ; НП_542196 ; НП_542197
	НП_031755
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Цепь коллагена альфа-1(XI) представляет собой белок , который у человека кодируется COL11A1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

Ген COL11A1 кодирует одну из двух альфа-цепей коллагена типа XI , второстепенного фибриллярного коллагена. Коллаген типа XI представляет собой гетеротример, но третья альфа-цепь представляет собой посттрансляционно модифицированную альфа-1-цепь типа II. Для этого гена идентифицированы три варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы. ^{[ 6 ]}

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны с синдромом Стиклера II типа и синдромом Маршалла . ^{[ 6 ]}

Синдром Стиклера II типа — аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутацией гена COL11A1 . К особенностям синдрома Стиклера II типа относятся: нейросенсорная тугоухость, черты лица (плоский профиль лица, перевернутые ноздри, микрогнатия), расщелина неба, нарушения зрения (аномалия стекловидного тела 2 типа, миопия, начавшаяся в детском возрасте, глаукома, катаракта и отслойка сетчатки), спондилоэпифизарный синдром. дисплазия и артропатия.

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000060718 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027966 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Бернард М., Йошиока Х., Родригес Э., Ван дер Рест М., Кимура Т., Ниномия Ю., Олсен Б.Р., Рамирес Ф. (декабрь 1988 г.). «Клонирование и секвенирование кДНК про-альфа-1 (XI) коллагена демонстрирует, что тип XI принадлежит к фибриллярному классу коллагенов, и показывает, что экспрессия гена не ограничивается хрящевой тканью» . J Биол Хим . 263 (32): 17159–66. дои : 10.1016/S0021-9258(18)37512-4 . ПМИД 3182841 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтреза: коллаген COL11A1, тип XI, альфа 1» .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о синдроме Стиклера

Дальнейшее чтение

Йошиока Х, Рамирес Ф (1990). «Про-альфа 1(XI) коллаген. Структура аминоконцевого пропептида и экспрессия гена в линиях опухолевых клеток» . Ж. Биол. Хим . 265 (11): 6423–6. дои : 10.1016/S0021-9258(19)39343-3 . ПМИД 1690726 .
Хэнсон И.М., Горман П., Луи В.К. и др. (1990). «Ген коллагена альфа 2 (XI) человека (COL11A2) картируется на центромерной границе главного комплекса гистосовместимости на хромосоме 6». Геномика . 5 (4): 925–31. дои : 10.1016/0888-7543(89)90135-3 . ПМИД 2591970 .
Генрих I, Бернхейм А., Бернард М. и др. (1989). «Картирование гена фибриллярного коллагена человека про альфа 1 (XI) (COL11A1) с областью p21 хромосомы 1». Геномика . 3 (1): 87–90. дои : 10.1016/0888-7543(88)90165-6 . ПМИД 3220479 .
Кин Д.Р., Оксфорд Дж.Т., Моррис Н.П. (1995). «Ультраструктурная локализация коллагена типов II, IX и XI в пластинке роста ребра человека и эпифизарном хряще плода крупного рогатого скота: коллаген типа XI ограничен тонкими фибриллами» . Дж. Гистохим. Цитохим . 43 (10): 967–79. дои : 10.1177/43.10.7560887 . ПМИД 7560887 .
Жидкова Н.И., Джастис С.К., Мейн Р. (1995). «Альтернативный процессинг мРНК происходит в вариабельной области цепей коллагена про-альфа-1(XI) и про-альфа-2(XI)» . Ж. Биол. Хим . 270 (16): 9486–93. дои : 10.1074/jbc.270.16.9486 . ПМИД 7721876 .
Ёсиока Х., Гринвел П., Иногути К. и др. (1995). «Структурный и функциональный анализ промотора гена коллагена альфа 1(XI) человека» . Ж. Биол. Хим . 270 (1): 418–24. дои : 10.1074/jbc.270.1.418 . ПМИД 7814404 .
Дхармаварам Р.М., Болдуин К.Т., Регинато А.М., Хименес С.А. (1993). «Амплификация кДНК специфичных для хряща человека коллагенов типов II, IX и XI из хондроцитов и лимфоцитов, трансформированных вирусом Эпштейна-Барр». Матрица . 13 (2): 125–33. дои : 10.1016/s0934-8832(11)80071-5 . ПМИД 8388073 .
Ричардс А.Дж., Йейтс Дж.Р., Уильямс Р. и др. (1997). «В семье с синдромом Стиклера 2 типа имеется мутация гена COL11A1, приводящая к замене глицина 97 на валин в коллагене альфа 1 (XI)» . Хм. Мол. Жене . 5 (9): 1339–43. дои : 10.1093/hmg/5.9.1339 . ПМИД 8872475 .
Шривастава А., Радзеевский С., Кэмпбелл Е. и др. (1998). «Семейство тирозинкиназных рецепторов-сирот, члены которых служат неинтегриновыми рецепторами коллагена» . Мол. Клетка . 1 (1): 25–34. дои : 10.1016/S1097-2765(00)80004-0 . ПМИД 9659900 .
Аннунен С., Коркко Дж., Чарни М. и др. (2000). «Сплайсинговые мутации экзонов длиной 54 п.н. в гене COL11A1 вызывают синдром Маршалла, но другие мутации вызывают перекрытие фенотипов Маршалла/Стиклера» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 65 (4): 974–83. дои : 10.1086/302585 . ПМЦ 1288268 . ПМИД 10486316 .
Фишер Х., Салахшор С., Стенлинг Р. и др. (2002). «COL11A1 в полипах FAP и спорадических колоректальных опухолях» . БМК Рак . 1:17 . дои : 10.1186/1471-2407-1-17 . ПМК 59693 . ПМИД 11707154 .
Джун А.С., Лю Ш., Ку Э.Х. и др. (2001). «Микроматричный анализ экспрессии генов в роговице донора человека» . Арх. Офтальмол . 119 (11): 1629–34. дои : 10.1001/archopht.119.11.1629 . ПМИД 11709013 .
Урабе К., Джингуши С., Икеноуэ Т. и др. (2002). «Незрелые остеобластические клетки экспрессируют ген коллагена про-альфа2(XI) во время формирования кости in vitro и in vivo» . Дж. Ортоп. Рез . 19 (6): 1013–20. дои : 10.1016/S0736-0266(01)00043-2 . ПМИД 11780999 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Мелькониеми М., Койлинен Х., Мянниккё М. и др. (2003). «Вариации последовательности коллагена XI при несиндромальной расщелине неба, последовательности Робина и микрогнатии» . Евро. Дж. Хум. Гены . 11 (3): 265–70. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200950 . ПМИД 12673280 .
Мацуо Н., Ю-Хуа В., Сумиёси Х. и др. (2003). «Фактор транскрипции CCAAT-связывающий фактор CBF/NF-Y регулирует активность проксимального промотора в гене коллагена альфа 1(XI) человека (COL11A1)» . Ж. Биол. Хим . 278 (35): 32763–70. дои : 10.1074/jbc.M305599200 . ПМИД 12805369 .
Поулсон А.В., Хойманс Дж.М., Ричардс А.Дж. и др. (2004). «Клинические особенности синдрома Стиклера 2 типа» . Дж. Мед. Жене . 41 (8): е107. дои : 10.1136/jmg.2004.018382 . ПМЦ 1735871 . ПМИД 15286167 .
Кимура К., Вакамацу А., Судзуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация модуляции транскрипции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Геном Рез . 16 (1): 55–65. дои : 10.1101/гр.4039406 . ПМК 1356129 . ПМИД 16344560 .
Маджава М., Хорнарт К.П., Бартольди Д. и др. (2007). «Отчет о 10 новых пациентах с гетерозиготными мутациями в гене COL11A1 и обзор корреляций генотип-фенотип при коллагенопатиях XI типа». Являюсь. Дж. Мед. Жене. А. 143 (3): 258–64. дои : 10.1002/ajmg.a.31586 . ПМИД 17236192 . S2CID 43244117 .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000060718 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027966 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid3182841-5] Бернард М., Йошиока Х., Родригес Э., Ван дер Рест М., Кимура Т., Ниномия Ю., Олсен Б.Р., Рамирес Ф. (декабрь 1988 г.). «Клонирование и секвенирование кДНК про-альфа-1 (XI) коллагена демонстрирует, что тип XI принадлежит к фибриллярному классу коллагенов, и показывает, что экспрессия гена не ограничивается хрящевой тканью» . J Биол Хим . 263 (32): 17159–66. дои : 10.1016/S0021-9258(18)37512-4 . ПМИД 3182841 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтреза: коллаген COL11A1, тип XI, альфа 1» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]