Коллаген типа V, альфа 1

COL5A1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	1A89, 1A9A
Идентификаторы
Псевдонимы	COL5A1 , EDSC, коллаген типа V альфа 1, цепь коллагена типа V альфа 1, EDSCL1, FMDMF
Внешние идентификаторы	Опустить : 120215 ; МГИ : 88457 ; Гомологен : 55434 ; Генные карты : COL5A1 ; OMA : COL5A1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 9 (human)
End	134,844,843 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	27,929,526 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	stromal cell of endometrium; ; periodontal fiber; ; tendon of biceps brachii; ; canal of the cervix; ; tibia; ; cartilage tissue; ; body of uterus; ; sural nerve; ; skin of hip; ; myometrium;
	Top expressed in
	belly cord; ; calvaria; ; internal carotid artery; ; efferent ductule; ; external carotid artery; ; vas deferens; ; body of femur; ; ascending aorta; ; dermis; ; fossa;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	extracellular matrix structural constituent; metal ion binding; integrin binding; platelet-derived growth factor binding; proteoglycan binding; heparin binding; protein binding; extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength;
Cellular component	collagen; endoplasmic reticulum lumen; collagen type V trimer; basement membrane; extracellular exosome; extracellular matrix; extracellular space; extracellular region; collagen-containing extracellular matrix;
Biological process	eye morphogenesis; negative regulation of endodermal cell differentiation; tendon development; wound healing, spreading of epidermal cells; integrin biosynthetic process; heart morphogenesis; regulation of cellular component organization; extracellular matrix organization; cell adhesion; blood vessel development; collagen biosynthetic process; collagen catabolic process; cell migration; skin development; collagen fibril organization; supramolecular fiber organization;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1289
	12831
	ENSG00000130635
	ENSMUSG00000026837
	P20908
	О88207
	НМ_000093 ; НМ_001278074
	НМ_015734
	НП_000084 ; НП_001265003
	НП_056549
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Цепь коллагена альфа-1(V) представляет собой белок , который у человека кодируется COL5A1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Этот ген кодирует альфа-цепь одного из фибриллярных коллагенов с низким содержанием. Молекулы фибриллярного коллагена представляют собой тримеры, которые могут состоять из одного или нескольких типов альфа-цепей. Коллаген типа V обнаруживается в тканях, содержащих коллаген типа I, и, по-видимому, регулирует сборку гетеротипических волокон, состоящих как из коллагена типа I, так и из коллагена типа V. Этот генный продукт тесно связан с коллагеном типа XI, и возможно, что цепи коллагена типов V и XI составляют один тип коллагена с тканеспецифичными комбинациями цепей. Мутации в этом гене связаны с синдромом Элерса-Данлоса типов I и II. ^{[ 6 ]}

См. также

Type-V collagen

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000130635 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026837 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Гринспен Д.С., Байерс М.Г., Эдди Р.Л., Ченг В., Джани-Сайт С., показывает туберкулез (май 1992 г.). «Ген человеческого коллагена COL5A1 картируется в области q34.2—---q34.3 хромосомы 9, рядом с локусом синдрома ногтя-надколенника». Геномика . 12 (4): 836–7. дои : 10.1016/0888-7543(92)90320-R . ПМИД 1572660 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: коллаген COL5A1, тип V, альфа 1» .

Дальнейшее чтение

Манн К. (1992). «Выделение альфа-3-цепи человеческого коллагена типа V и характеристика путем частичного секвенирования». Биол. хим. Хоппе-Сейлер . 373 (2): 69–75. дои : 10.1515/bchm3.1992.373.1.69 . ПМИД 1571108 .
Гринспен Д.С., Ченг В., Хоффман Г.Г. (1992). «Цепь коллагена про-альфа 1 (V). Полная первичная структура, распределение экспрессии и сравнение с цепью коллагена про-альфа 1 (XI)» . Ж. Биол. Хим . 266 (36): 24727–33. дои : 10.1016/S0021-9258(18)54290-3 . ПМИД 1722213 .
Такахара К., Сато Ю., Окадзава К. и др. (1991). «Полная первичная структура цепи человеческого коллагена альфа 1 (V)» . Ж. Биол. Хим . 266 (20): 13124–9. дои : 10.1016/S0021-9258(18)98813-7 . ПМИД 2071595 .
Яой Ю., Хасимото К., Койтабаши Х. и др. (1990). «Первичная структура сайта связывания гепарина коллагена типа V». Биохим. Биофиз. Акта . 1035 (2): 139–45. дои : 10.1016/0304-4165(90)90108-9 . ПМИД 2203476 .
Сейер Дж. М., Кан А. Х. (1989). «Ковалентная структура коллагена: аминокислотная последовательность трех пептидов, полученных из бромциана, из цепи альфа-1 (V) коллагена человека». Арх. Биохим. Биофиз . 271 (1): 120–9. дои : 10.1016/0003-9861(89)90262-2 . ПМИД 2496661 .
Нийибизи С., Фитцек П.П., ван дер Рест М. (1984). «Коллагены плаценты человека типа V. Доказательства существования молекулы альфа 1 (V) альфа 2 (V) альфа 3 (V) коллагена» . Ж. Биол. Хим . 259 (22): 14170–4. дои : 10.1016/S0021-9258(18)89872-6 . ПМИД 6501291 .
Мамби С.М., Рауги Г.Дж., Борнштейн П. (1984). «Взаимодействие тромбоспондина с белками внеклеточного матрикса: избирательное связывание с коллагеном типа V» . Дж. Клеточная Биол . 98 (2): 646–52. дои : 10.1083/jcb.98.2.646 . ПМК 2113082 . ПМИД 6693501 .
Роудс Р.К., Миллер Э.Дж. (1982). «Доказательства существования молекулы альфа 1 (V) альфа 2 (V) альфа 3 (V) коллагена в плацентарной ткани человека». Колл. Отн. Рез . 1 (4): 337–43. дои : 10.1016/s0174-173x(81)80010-6 . ПМИД 7346227 .
Ли С., Гринспен Д.С. (1995). «Транскрипционный промотор гена коллагена альфа 1(V) человека (COL5A1)» . Биохим. Дж . 310 (1): 15–22. дои : 10.1042/bj3100015 . ПМЦ 1135848 . ПМИД 7646438 .
Моради-Амели М., Руссо Дж.К., Клеман Дж.П. и др. (1994). «Разнообразие процессов обработки на N-конце коллагена типа V» . Евро. Дж. Биохим . 221 (3): 987–95. дои : 10.1111/j.1432-1033.1994.tb18815.x . ПМИД 8181482 .
Такахара К., Хоффман Г.Г., Гринспен Д.С. (1996). «Полная структурная организация гена коллагена альфа 1 (V) человека (COL5A1): отличие от консервативной организации других охарактеризованных генов фибриллярного коллагена». Геномика . 29 (3): 588–97. дои : 10.1006/geno.1995.9961 . ПМИД 8575750 .
Де Паепе А., Нуйтинк Л., Хауссер И. и др. (1997). «Мутации в гене COL5A1 являются причиной синдромов Элерса-Данлоса I и II» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 60 (3): 547–54. ПМК 1712501 . ПМИД 9042913 .
Тилле Э., Руджеро Ф., Нисияма А., Столлкап В.Б. (1997). «Протеогликан NG2, проходящий через мембрану, связывается с коллагенами V и VI через центральный неглобулярный домен его основного белка» . Ж. Биол. Хим . 272 (16): 10769–76. дои : 10.1074/jbc.272.16.10769 . ПМИД 9099729 .
Сасаки Т., Брейкбуш С., Энгель Дж., Тимпл Р. (1998). «Связывающий белок Mac-2 представляет собой клеточно-адгезивный белок внеклеточного матрикса, который самоорганизуется в кольцевые структуры и связывает бета1-интегрины, коллагены и фибронектин» . ЭМБО Дж . 17 (6): 1606–13. дои : 10.1093/emboj/17.6.1606 . ПМК 1170508 . ПМИД 9501082 .
Ву Ю.Л., Сумиёси Х., Халедуззаман М. и др. (1998). «Последовательность кДНК и экспрессия гена коллагена альфа1 (V) мыши (Col5a1)». Биохим. Биофиз. Акта . 1397 (3): 275–84. дои : 10.1016/S0167-4781(98)00016-5 . ПМИД 9582436 .
Берроуз Н.П., Николлс А.С., Ричардс А.Дж. и др. (1998). «Точечная мутация в сайте интронной ветви приводит к аберрантному сплайсингу COL5A1 и синдрому Элерса-Данлоса II типа в двух британских семьях» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 63 (2): 390–8. дои : 10.1086/301948 . ПМЦ 1377290 . ПМИД 9683580 .
Ахо С., Уитто Дж (1999). «Двугибридный анализ выявляет множественные прямые взаимодействия тромбоспондина 1». Матрица Биол . 17 (6): 401–12. дои : 10.1016/S0945-053X(98)90100-7 . ПМИД 9840442 .
Джунта С., Штайнманн Б. (2000). «Смешанная гетерозиготность по вызывающему заболевание G1489E [коррекция G1489D] и модифицирующая болезнь замена G530S в COL5A1 пациента с классическим типом синдрома Элерса-Данлоса: объяснение внутрисемейной изменчивости?». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 90 (1): 72–9. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(20000103)90:1<72::AID-AJMG13>3.0.CO;2-C . ПМИД 10602121 .
Имамура Ю., Скотт И.С., Гринспен Д.С. (2000). «Цепь коллагена про-альфа3 (V). Полная первичная структура, домены экспрессии во взрослых и развивающихся тканях, а также сравнение со структурами и доменами экспрессии других цепей проколлагена V и XI типов» . Ж. Биол. Хим . 275 (12): 8749–59. дои : 10.1074/jbc.275.12.8749 . ПМИД 10722718 .

Внешние ссылки

Синдром Элерса-Данлоса, классический тип. Включает: синдром Элерса-Данлоса I типа, синдром Элерса-Данлоса II типа.

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 9 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000130635 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026837 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1572660-5] Гринспен Д.С., Байерс М.Г., Эдди Р.Л., Ченг В., Джани-Сайт С., показывает туберкулез (май 1992 г.). «Ген человеческого коллагена COL5A1 картируется в области q34.2—---q34.3 хромосомы 9, рядом с локусом синдрома ногтя-надколенника». Геномика . 12 (4): 836–7. дои : 10.1016/0888-7543(92)90320-R . ПМИД 1572660 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: коллаген COL5A1, тип V, альфа 1» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]