Хрящевой олигомерный матричный белок

КОМП
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	3FBY
Идентификаторы
Псевдонимы	COMP , EDM1, EPD1, MED, PSACH, THBS5, хрящевой олигомерный матричный белок, TSP5, CTS2
Внешние идентификаторы	Опустить : 600310 ; МГИ : 88469 ; Гомологен : 74 ; Генные карты : КОМП ; OMA : COMP – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 19 (human)
End	18,791,305 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 8 (mouse)
End	70,834,716 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	tibia; ; cartilage tissue; ; Achilles tendon; ; tendon of biceps brachii; ; synovial joint; ; popliteal artery; ; tibial arteries; ; saphenous vein; ; urethra; ; ascending aorta;
	Top expressed in
	ankle; ; tibiofemoral joint; ; fossa; ; trachea; ; intercostal muscle; ; seminiferous tubule; ; condyle; ; spermatid; ; skin of external ear; ; calvaria;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protease binding; calcium ion binding; heparan sulfate proteoglycan binding; heparin binding; extracellular matrix structural constituent; protein binding; collagen binding; integrin binding; BMP binding; proteoglycan binding;
Cellular component	extracellular matrix; extracellular exosome; extracellular space; extracellular region; protein-containing complex; collagen-containing extracellular matrix;
Biological process	animal organ morphogenesis; growth plate cartilage development; skeletal system development; cell adhesion; extracellular matrix organization; negative regulation of apoptotic process; limb development; apoptotic process; ossification; chondrocyte development; endochondral bone growth; response to unfolded protein; blood coagulation; protein secretion; multicellular organism aging; regulation of gene expression; vascular associated smooth muscle contraction; protein processing; collagen fibril organization; bone mineralization; regulation of bone mineralization; BMP signaling pathway; multicellular organism growth; chondrocyte proliferation; tendon development; skin development; artery morphogenesis; musculoskeletal movement; neuromuscular process; cartilage development; bone morphogenesis; platelet aggregation; vascular associated smooth muscle cell development; bone growth; negative regulation of hemostasis; positive regulation of chondrocyte proliferation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1311
	12845
	ENSG00000105664
	ENSMUSG00000031849
	P49747
	Q9R0G6
	НМ_000095
	НМ_016685
	НП_000086
	НП_057894
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок олигомерного матрикса хряща ( COMP ), также известный как тромбоспондин-5 , представляет собой внеклеточного матрикса (ECM), белок в основном присутствующий в хряще . У человека он кодируется COMP геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

Белок , кодируемый этим геном, представляет собой неколлагенового внеклеточного матрикса (ECM) белок . ^{[ 8 ]} Он состоит из пяти идентичных гликопротеина субъединиц , каждая из которых имеет EGF-подобный и кальций-связывающий ( тромбоспондин -подобный) домены. Олигомеризация возникает в результате образования пятицепочечного спирального клубка и дисульфидных связей . Связывание с другими белками ЕСМ, такими как коллаген, по-видимому, зависит от двухвалентных катионов. Мутации могут вызывать остеохондродисплазию, псевдоахондроплазию (PSACH) и множественную эпифизарную дисплазию (MED). ^{[ 7 ]}

COMP является маркером обновления хряща. ^{[ 9 ]} Он присутствует в больших количествах в фиброзных рубцах и системном склерозе и, по-видимому, играет роль в ремоделировании сосудистой стенки. ^{[ 10 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000105664 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031849 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Ньютон Дж., Веремович С., Мортон К.С., Коупленд Н.Г., Гилберт Д.Д., Дженкинс Н.А., Лоулер Дж. (декабрь 1994 г.). «Характеристика олигомерного матричного белка хряща человека и мыши». Геномика . 24 (3): 435–9. дои : 10.1006/geno.1994.1649 . ПМИД 7713493 .
^ Бриггс, М.Д., Расмуссен И.М., Вебер Дж.Л., Юэнь Дж., Рейнкер К., Гарбер А.П., Римоин Д.Л., Кон Д.Х. (декабрь 1993 г.). «Генетическая связь легкой псевдоахондроплазии (PSACH) с маркерами в прицентромерной области хромосомы 19». Геномика . 18 (3): 656–60. дои : 10.1016/S0888-7543(05)80369-6 . ПМИД 8307576 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: олигомерный матричный белок хряща COMP» .
^ Паулссон М., Хайнегорд Д. (август 1981 г.). «Очистка и структурная характеристика белка хрящевого матрикса» . Биохимический журнал . 197 (2): 367–75. дои : 10.1042/bj1970367 . ПМЦ 1163135 . ПМИД 7325960 .
^ Петерсен С.Г., Саксне Т., Хайнегард Д., Хансен М., Холм Л., Коскинен С., Стордал С., Кристенсен Х., Агаард П., Кьер М. (январь 2010 г.). «Глюкозамин, но не ибупрофен, изменяет обмен хряща у пациентов с остеоартритом в ответ на физическую тренировку» . Остеоартрит и хрящ . 18 (1): 34–40. дои : 10.1016/j.joca.2009.07.004 . ПМИД 19679221 .
^ Халпер Дж., Кьер М. (2014). «Основные компоненты соединительной ткани и внеклеточного матрикса: эластин, фибриллин, фибулины, фибриноген, фибронектин, ламинин, тенасцины и тромбоспондины». Прогресс в области наследственных заболеваний мягкой соединительной ткани . Достижения экспериментальной медицины и биологии. Том. 802. стр. 31–47. дои : 10.1007/978-94-007-7893-1_3 . ISBN 978-94-007-7892-4 . ПМИД 24443019 .

Дальнейшее чтение

Унгер С., Хехт Дж.Т. (2002). «Псевдоахондроплазия и множественная эпифизарная дисплазия: новые этиологические разработки». Американский журнал медицинской генетики . 106 (4): 244–50. дои : 10.1002/ajmg.10234 . ПМИД 11891674 .
Лю С (2006). «Транскрипционный механизм экспрессии гена COMP и хондрогенез» . Журнал скелетно-мышечных и нейрональных взаимодействий . 5 (4): 340–1. ПМЦ 9089272 . ПМИД 16340129 .
Мороцци Дж., Фабброни М., Беллисай Ф., Пуччи Дж., Галеацци М. (июнь 2007 г.). «Уровень белка хрящевого олигомерного матрикса при ревматических заболеваниях: потенциальное использование в качестве маркера для измерения повреждения суставного хряща и / или терапевтической эффективности лечения». Анналы Нью-Йоркской академии наук . 1108 (1): 398–407. Бибкод : 2007NYASA1108..398M . дои : 10.1196/анналы.1422.041 . ПМИД 17894003 . S2CID 23534917 .
Монссон Б., Кэри Д., Алини М., Ионеску М., Розенберг Л.К., Пул А.Р., Хайнегорд Д., Саксне Т. (март 1995 г.). «Метаболизм хряща и кости при ревматоидном артрите. Различия между быстрым и медленным прогрессированием заболевания выявляются с помощью сывороточных маркеров метаболизма хряща» . Журнал клинических исследований . 95 (3): 1071–7. дои : 10.1172/JCI117753 . ПМК 441442 . ПМИД 7533784 .
Хехт Дж.Т., Нельсон Л.Д., Краудер Э., Ван Ю., Элдер Ф.Ф., Харрисон В.Р., Франкомано К.А., Прейндж К.К., Леннон Г.Г., Дир М. (июль 1995 г.). «Мутации в экзоне 17B белка хрящевого олигомерного матрикса (COMP) вызывают псевдоахондроплазию». Природная генетика . 10 (3): 325–9. дои : 10.1038/ng0795-325 . ПМИД 7670471 . S2CID 29506849 .
Бриггс М.Д., Хоффман С.М., Кинг Л.М., Олсен А.С., Моренвейзер Х., Лерой Дж.Г., Мортье Г.Р., Римоин Д.Л., Лахман Р.С., Гейнс Э.С. (июль 1995 г.). «Псевдоахондроплазия и множественная эпифизарная дисплазия вследствие мутаций в гене белка хрящевого олигомерного матрикса». Природная генетика . 10 (3): 330–6. дои : 10.1038/ng0795-330 . ПМИД 7670472 . S2CID 43867448 .
Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .
Ольманн Р., Саммервилл ГП, Йе Дж., Уивер Э.Дж., Хименес С.А., Ноултон Р.Г. (январь 1994 г.). «Картирование генетического сцепления множественной эпифизарной дисплазии с прицентромерной областью хромосомы 19» . Американский журнал генетики человека . 54 (1): 3–10. ЧВК 1918067 . ПМИД 8279467 .
Бриггс, М.Д., Расмуссен И.М., Вебер Дж.Л., Юэнь Дж., Рейнкер К., Гарбер А.П., Римоин Д.Л., Кон Д.Х. (декабрь 1993 г.). «Генетическая связь легкой псевдоахондроплазии (PSACH) с маркерами в прицентромерной области хромосомы 19». Геномика . 18 (3): 656–60. дои : 10.1016/S0888-7543(05)80369-6 . ПМИД 8307576 .
Балло Р., Бриггс, доктор медицины, Кон Д.Х., Ноултон Р.Г., Бейтон П.Х., Рамесар Р.С. (февраль 1997 г.). «Множественная эпифизарная дисплазия, ребристый тип: новая точечная мутация гена COMP в южноафриканской семье». Американский журнал медицинской генетики . 68 (4): 396–400. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19970211)68:4<396::AID-AJMG4>3.0.CO;2-K . ПМИД 9021009 .
Сьюсик С., МакГрори Дж., Ахьер Дж., Коул В.Г. (апрель 1997 г.). «Множественная эпифизарная дисплазия и псевдоахондроплазия из-за новых мутаций в кальмодулинподобных повторах хрящевого олигомерного матричного белка». Клиническая генетика . 51 (4): 219–24. дои : 10.1111/j.1399-0004.1997.tb02458.x . ПМИД 9184241 . S2CID 35871300 .
Сузуки Ю, Ёситомо-Накагава К, Маруяма К, Суяма А, Сугано С (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .
Бриггс М.Д., Мортье Г.Р., Коул В.Г., Кинг Л.М., Голик С.С., Бонавентура Дж., Нуйтинк Л., Де Паепе А., Лерой Дж.Г., Бизекер Л., Липсон М., Уилкокс В.Р., Лахман Р.С., Римоин Д.Л., Ноултон Р.Г., Кон Д.Х. (февраль) 1998). «Различные мутации в гене белка олигомерного матрикса хряща в спектре заболеваний псевдоахондроплазии и множественной эпифизарной дисплазии» . Американский журнал генетики человека . 62 (2): 311–9. дои : 10.1086/301713 . ПМЦ 1376889 . ПМИД 9463320 .
Розенберг К., Олссон Х., Мергелин М., Хайнегорд Д. (август 1998 г.). «Хрящевой олигомерный матричный белок демонстрирует высокое сродство, зависимое от цинка, с тройным спиральным коллагеном» . Журнал биологической химии . 273 (32): 20397–403. дои : 10.1074/jbc.273.32.20397 . ПМИД 9685393 .
Хехт Дж.Т., Дир М., Патнэм Э., Коул В., Вертель Б., Чен Х., Лоулер Дж. (август 1998 г.). «Характеристика хрящевого олигомерного матричного белка (COMP) в нормальных и скелетно-мышечных тканях человека при псевдоахондроплазии». Матричная биология . 17 (4): 269–78. дои : 10.1016/S0945-053X(98)90080-4 . ПМИД 9749943 .
Дело Э., Кинг Л.М., Бриггс М.Д., Уилкокс В.Р., Кон Д.Х. (январь 1999 г.). «Тринуклеотидные экспансионные мутации в гене хрящевого олигомерного матричного белка (COMP)» . Молекулярная генетика человека . 8 (1): 123–8. дои : 10.1093/hmg/8.1.123 . ПМИД 9887340 .
Икегава С., Охаси Х., Нисимура Г., Ким К.С., Саннохе А., Кимизука М., Фукусима Ю., Нагай Т., Накамура Ю. (декабрь 1998 г.). «Новые и рецидивирующие мутации COMP (белка хрящевого олигомерного матрикса) при псевдоахондроплазии и множественной эпифизарной дисплазии». Генетика человека . 103 (6): 633–8. дои : 10.1007/s004390050883 . ПМИД 9921895 . S2CID 22099443 .
Дир М., Сэнфорд Т., Франкомано К.А., Дэниелс К., Хехт Дж.Т. (август 1999 г.). «Идентификация девяти новых мутаций в белке олигомерного матрикса хряща у пациентов с псевдоахондроплазией и множественной эпифизарной дисплазией». Американский журнал медицинской генетики . 85 (5): 486–90. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19990827)85:5<486::AID-AJMG10>3.0.CO;2-O . ПМИД 10405447 .
Тур Дж., Розенберг К., Ниче Д.П., Пихлаямаа Т., Ала-Кокко Л., Хайнегорд Д., Паулссон М., Маурер П. (март 2001 г.). «Мутации в белке олигомерного матрикса хряща, вызывающие псевдоахондроплазию и множественную эпифизарную дисплазию, влияют на связывание кальция и коллагена I, II и IX» . Журнал биологической химии . 276 (9): 6083–92. дои : 10.1074/jbc.M009512200 . ПМИД 11084047 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о псевдоахондроплазии
Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о множественной эпифизарной дисплазии, доминантная форма
хрящ+матрикс+белок Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000105664 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031849 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7713493-5] Ньютон Дж., Веремович С., Мортон К.С., Коупленд Н.Г., Гилберт Д.Д., Дженкинс Н.А., Лоулер Дж. (декабрь 1994 г.). «Характеристика олигомерного матричного белка хряща человека и мыши». Геномика . 24 (3): 435–9. дои : 10.1006/geno.1994.1649 . ПМИД 7713493 .

[pmid8307576-6] Бриггс, М.Д., Расмуссен И.М., Вебер Дж.Л., Юэнь Дж., Рейнкер К., Гарбер А.П., Римоин Д.Л., Кон Д.Х. (декабрь 1993 г.). «Генетическая связь легкой псевдоахондроплазии (PSACH) с маркерами в прицентромерной области хромосомы 19». Геномика . 18 (3): 656–60. дои : 10.1016/S0888-7543(05)80369-6 . ПМИД 8307576 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: олигомерный матричный белок хряща COMP» .

[pmid7325960-8] Паулссон М., Хайнегорд Д. (август 1981 г.). «Очистка и структурная характеристика белка хрящевого матрикса» . Биохимический журнал . 197 (2): 367–75. дои : 10.1042/bj1970367 . ПМЦ 1163135 . ПМИД 7325960 .

[9] Петерсен С.Г., Саксне Т., Хайнегард Д., Хансен М., Холм Л., Коскинен С., Стордал С., Кристенсен Х., Агаард П., Кьер М. (январь 2010 г.). «Глюкозамин, но не ибупрофен, изменяет обмен хряща у пациентов с остеоартритом в ответ на физическую тренировку» . Остеоартрит и хрящ . 18 (1): 34–40. дои : 10.1016/j.joca.2009.07.004 . ПМИД 19679221 .

[10] Халпер Дж., Кьер М. (2014). «Основные компоненты соединительной ткани и внеклеточного матрикса: эластин, фибриллин, фибулины, фибриноген, фибронектин, ламинин, тенасцины и тромбоспондины». Прогресс в области наследственных заболеваний мягкой соединительной ткани . Достижения экспериментальной медицины и биологии. Том. 802. стр. 31–47. дои : 10.1007/978-94-007-7893-1_3 . ISBN 978-94-007-7892-4 . ПМИД 24443019 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]