Коллаген IV типа, альфа 5

«Ca54» перенаправляется сюда. Для изотопа кальция (Са-54 или ⁵⁴ Са), см. Кальций-54 .

COL4A5
Идентификаторы
Псевдонимы	COL4A5 , ASLN, ATS, CA54, коллаген типа IV альфа 5, цепь коллагена типа IV альфа 5, ATS1
Внешние идентификаторы	Опустить : 303630 ; МГИ : 88456 ; Гомологен : 133559 ; GeneCards : COL4A5 ; OMA : COL4A5 — ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. X chromosome (human) Band Xq22.3 Start 108,439,838 bp End 108,697,545 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. X chromosome (mouse) Band X F2|X 62.16 cM Start 140,258,381 bp End 140,472,230 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in gastric mucosa ventricular zone seminal vesicula corpus callosum body of uterus urethra tail of epididymis right uterine tube inferior ganglion of vagus nerve left uterine tube Top expressed in epithelium of lens ascending aorta iris left lung lobe vas deferens atrium aortic valve tunica media of zone of aorta vestibular sensory epithelium ciliary body More reference expression data BioGPS n/a
showГенная онтология Molecular function extracellular matrix structural constituent extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength Cellular component extracellular region basement membrane neuromuscular junction collagen collagen type IV trimer endoplasmic reticulum lumen extracellular space extracellular matrix collagen-containing extracellular matrix Biological process extracellular matrix organization neuromuscular junction development collagen-activated tyrosine kinase receptor signaling pathway Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 1287 12830 Вместе ENSG00000188153 ENSMUSG00000031274 ЮниПрот P29400 н/д RefSeq (мРНК) НМ_000495 НМ_033380 НМ_033381 НМ_001163155 НМ_007736 RefSeq (белок) НП_000486 НП_203699 н/д Местоположение (UCSC) Chr X: 108,44 – 108,7 Мб Chr X: 140,26 – 140,47 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Цепь коллагена альфа-5(IV) представляет собой белок , который у человека кодируется COL4A5 геном .

Этот ген кодирует одну из шести субъединиц коллагена IV типа, основного структурного компонента базальных мембран. Мутации в этом гене связаны с Х-сцепленным синдромом Альпорта , также известным как наследственный нефрит. Как и другие члены семейства генов коллагена IV типа, этот ген организован в конформации «голова к голове» с другим геном коллагена IV типа, так что каждая пара генов имеет общий промотор. Для этого гена идентифицированы три варианта транскрипта.

Базы данных заболеваний

База данных вариантов гена ARUP COL4A5

Базы данных вариантов генов LOVD Alport (COL4A5, COL4A3, COL4A4)

См. также

• Коллаген
• Коллаген IV типа
• синдром Альпорта

Дальнейшее чтение

• Лемминк Х.Х., Шредер CH, Монненс Л.А., Смитс Х.Дж. (1997). «Клинический спектр мутаций коллагена IV типа». Хм. Мутат . 9 (6): 477–99. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:6<477::AID-HUMU1>3.0.CO;2-# . hdl : 2066/25010 . ПМИД   9195222 . S2CID   196601220 .
• Стендер М., Науманн Ю., Вик В., Веллер М. (1999). «Трансформирующий фактор роста-бета и р-21: множественные молекулярные мишени опосредованного декорином подавления роста опухолей». Ресурсы клеточных тканей . 296 (2): 221–7. дои : 10.1007/s004410051283 . ПМИД   10382266 . S2CID   20282995 .
• Курпакус Уитер М., Кернаки К.А., Хэзлетт Л.Д. (1999). «Белки клеток роговицы и патология поверхности глаза». Биотехника и гистохимия . 74 (3): 146–59. дои : 10.3109/10520299909047967 . ПМИД   10416788 .
• Чжоу Дж., Герц Дж.М., Лейнонен А., Трюггвасон К. (1992). «Полная аминокислотная последовательность человеческой цепи коллагена альфа 5 (IV) и идентификация одноосновной мутации в экзоне 23, превращающей глицин 521 в коллагеновом домене в цистеин у пациента с синдромом Альпорта» . Ж. Биол. Хим . 267 (18): 12475–81. дои : 10.1016/S0021-9258(18)42301-0 . ПМИД   1352287 .
• Рениери А., Сери М., Майерс Дж.К. и др. (1993). «Мутация de novo в гене COL4A5, превращающая глицин 325 в глутаминовую кислоту при синдроме Альпорта». Хм. Мол. Жене . 1 (2): 127–9. дои : 10.1093/hmg/1.2.127 . ПМИД   1363780 .
• Кнебельманн Б., Дешен Г., Грос Ф. и др. (1992). «Замена аргинина на глицин 325 в цепи коллагена альфа 5 (IV), связанная с Х-сцепленным синдромом Альпорта: характеристика мутации путем прямого секвенирования фрагментов кДНК лимфобластов, амплифицированных ПЦР» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 51 (1): 135–42. ПМК   1682875 . ПМИД   1376965 .
• Гебрехивет Б., Першке Э.И., Хонг Ю. и др. (1992). «Короткие аминокислотные последовательности, полученные из рецептора C1q (C1q-R), демонстрируют гомологию с альфа-цепями рецепторов фибронектина и витронектина, а также коллагена типа IV». Дж. Леукок. Биол . 51 (6): 546–56. дои : 10.1002/jlb.51.6.546 . ПМИД   1377218 . S2CID   1214598 .
• Чжоу Дж., Баркер Д.Ф., Хостикка С.Л. и др. (1991). «Мутация одного основания в гене цепи коллагена альфа 5 (IV), превращающая консервативный цистеин в серин при синдроме Альпорта». Геномика . 9 (1): 10–8. дои : 10.1016/0888-7543(91)90215-Z . ПМИД   1672282 .
• Хостикка С.Л., Эдди Р.Л., Байерс М.Г. и др. (1990). «Идентификация отдельной альфа-цепи коллагена IV типа с ограниченным распространением в почках и отнесение ее гена к локусу синдрома Альпорта, связанного с Х-хромосомой» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 87 (4): 1606–10. Бибкод : 1990PNAS...87.1606H . дои : 10.1073/pnas.87.4.1606 . ПМК   53524 . ПМИД   1689491 .
• Гупта С., Батчу Р.Б., Датта К. (1992). «Очистка, частичная характеристика белка, связывающего гиалуроновую кислоту почек крысы, и его локализация на поверхности клеток». Евро. Дж. Клеточная Биол . 56 (1): 58–67. ПМИД   1724753 .
• Чжоу Дж., Хостикка С.Л., Чоу Л.Т., Трюггвасон К. (1991). «Характеристика 3'-половины гена альфа-5 коллагена IV типа человека, который поражается при синдроме Альпорта». Геномика . 9 (1): 1–9. дои : 10.1016/0888-7543(91)90214-Y . ПМИД   2004755 .
• Майерс Дж.К., Джонс Т.А., Похьолайнен Э.Р. и др. (1990). «Молекулярное клонирование коллагена альфа 5 (IV) и отнесение гена к участку Х-хромосомы, содержащему локус синдрома Альпорта» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 46 (6): 1024–33. ПМЦ   1683837 . ПМИД   2339699 .
• Баркер Д.Ф., Хостикка С.Л., Чжоу Дж. и др. (1990). «Идентификация мутаций в гене коллагена COL4A5 при синдроме Альпорта». Наука . 248 (4960): 1224–7. Бибкод : 1990Sci...248.1224B . дои : 10.1126/science.2349482 . ПМИД   2349482 .
• Пихлажаниеми Т., Похьолайнен Э.Р., Майерс Дж.К. (1990). «Полная первичная структура тройной спиральной области и карбоксильно-концевого домена новой цепи коллагена IV типа, альфа 5 (IV)» . Ж. Биол. Хим . 265 (23): 13758–66. дои : 10.1016/S0021-9258(18)77414-0 . ПМИД   2380186 .
• Эрнандес М.Р., Иго Ф., Нойфельд А.Х. (1986). «Внеклеточный матрикс диска зрительного нерва человека». Являюсь. Дж. Офтальмол . 102 (2): 139–48. дои : 10.1016/0002-9394(86)90134-0 . ПМИД   2426947 .
• Глант Т.Т., Хадхази С., Микец К., Сипос А. (1985). «Появление и сохранение фибронектина в хряще. Специфическое взаимодействие фибронектина с коллагеном II типа». Гистохимия . 82 (2): 149–58. дои : 10.1007/bf00708199 . ПМИД   3997552 . S2CID   19401258 .
• Мацубара Т., Трюб Б., Фер К. и др. (1984). «Локализация и секреция коллагена IV типа в синовиальных капиллярах методом иммуногистохимии с использованием моноклональных антител против коллагена IV типа человека». Эксп. Клеточная Биол . 52 (3): 159–69. дои : 10.1159/000163256 . ПМИД   6386565 .
• Усканга Л., Кеннеди Р.Х., Стокер С. и др. (1984). «Иммунолокализация типов коллагена, ламинина и фибронектина в нормальной поджелудочной железе человека». Пищеварение . 30 (3): 158–64. дои : 10.1159/000199100 . ПМИД   6389236 .
• Сундаррадж Н., Уилсон Дж (1982). «Моноклональные антитела к коллагену базальной мембраны человека IV типа» . Иммунология . 47 (1): 133–40. ПМК   1555500 . ПМИД   6811420 .
• Хан Э., Вик Г., Пенцев Д., Тимпл Р. (1980). «Распределение белков базальной мембраны в нормальной и фиброзной печени человека: коллаген IV типа, ламинин и фибронектин» . Гут . 21 (1): 63–71. дои : 10.1136/gut.21.1.63 . ПМЦ   1419572 . ПМИД   6988303 .