Коллаген, тип IV, альфа 5

«CA54» перенаправляет здесь. Для изотопа кальция (CA-54 или ⁵⁴ CA), см. Кальций-54 .

COL4A5
Идентификаторы
Псевдонимы	COL4A5 , ASLN, ATS, CA54, Collagen Type IV Alpha 5, Collagen Type IV Alpha 5 Chain, ATS1
Внешние идентификаторы	Омим : 303630 ; MGI : 88456 ; Гомологен : 133559 ; GeneCards : COL4A5 ; OMA : COL4A5 - ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. X chromosome (human) Band Xq22.3 Start 108,439,838 bp End 108,697,545 bp
showМестоположение гена ( мышь ) Chr. X chromosome (mouse) Band X F2|X 62.16 cM Start 140,258,381 bp End 140,472,230 bp
showРНК -паттерн экспрессии Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in gastric mucosa ventricular zone seminal vesicula corpus callosum body of uterus urethra tail of epididymis right uterine tube inferior ganglion of vagus nerve left uterine tube Top expressed in epithelium of lens ascending aorta iris left lung lobe vas deferens atrium aortic valve tunica media of zone of aorta vestibular sensory epithelium ciliary body More reference expression data BioGPS n/a
showДжин Онтология Molecular function extracellular matrix structural constituent extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength Cellular component extracellular region basement membrane neuromuscular junction collagen collagen type IV trimer endoplasmic reticulum lumen extracellular space extracellular matrix collagen-containing extracellular matrix Biological process extracellular matrix organization neuromuscular junction development collagen-activated tyrosine kinase receptor signaling pathway Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 1287 12830 Набор ENSG00000188153 Ensmusg00000031274 Uniprot P29400 n/a Refseq (мРНК) NM_000495 NM_033380 NM_033381 NM_001163155 NM_007736 Refseq (белок) NP_000486 NP_203699 n/a Расположение (UCSC) Chr X: 108,44 - 108,7 МБ ChR X: 140,26 - 140,47 МБ PubMed Search
Викидид
Посмотреть/редактировать человека Посмотреть/редактировать мышь

Коллаген альфа-5 (IV) цепь -это белок , который у людей кодируется COL4A5 геном .

Этот ген кодирует одну из шести субъединиц коллагена типа IV, основного структурного компонента базальных мембран. Мутации в этом гене связаны с X-связанным синдромом Альпорта , также известным как наследственный нефрит. Как и другие члены семейства коллагеновых генов типа IV, этот ген организован в конформации с другим геном коллагена типа IV, так что каждая пара генов разделяет общий промотор. Три варианта транскрипта были идентифицированы для этого гена.

Базы данных о заболеваниях

База данных генов ARUP Col4a5

Базы данных вариантов генов Lovd Alport (COL4A5, COL4A3, COL4A4)

Смотрите также

• Коллаген
• Коллаген типа IV
• Принести синдром

Дальнейшее чтение

• Lemmink HH, Schröder CH, Monnens LA, Smets HJ (1997). «Клинический спектр мутаций коллагена типа IV». Гул Мутат . 9 (6): 477–99. doi : 10.1002/(sici) 1098-1004 (1997) 9: 6 <477 :: Aid-humu1> 3.0.co; 2-# . HDL : 2066/25010 . PMID   9195222 . S2CID   196601220 .
• Ständer M, Naumann U, Wick W, Weller M (1999). «Трансформирующий фактор роста-бета и P-21: множественные молекулярные мишени опосредованного декорином подавлением неопластического роста». Клеточная ткань Res . 296 (2): 221–7. doi : 10.1007/s004410051283 . PMID   10382266 . S2CID   20282995 .
• Kurpakus Wheater M, Kernacki Ka, Hazlett LD (1999). «Белки клеток роговицы и патология поверхности глаз». Биотехнический и гистохимия . 74 (3): 146–59. doi : 10.3109/10520299909047967 . PMID   10416788 .
• Zhou J, Hertz JM, Leinonen A, Tryggvason K (1992). «Полная аминокислотная последовательность коллагеновой цепи Alpha 5 (IV) человека и идентификация мутации одной базы в экзоне 23 преобразование глицина 521 в коллагеном домене в цистеин у пациента с синдромом Альпорта» . Дж. Биол. Химический ​ 267 (18): 12475–81. doi : 10.1016/s0021-9258 (18) 42301-0 . PMID   1352287 .
• Renieri A, Seri M, Myers JC, et al. (1993). «Мутация de novo в гене COL4A5 превращает глицин 325 в глутаминовую кислоту при синдроме Альпорта». Гул Мол Генет . 1 (2): 127–9. doi : 10.1093/hmg/1.2.127 . PMID   1363780 .
• Knebelmann B, Deschenes G, Gros F, et al. (1992). «Замена аргинина на глицин 325 в цепочке коллагена альфа 5 (iv), связанной с X-связанным синдромом Альпорта: характеристика мутации путем прямого секвенирования ПЦР-амплифицированных фрагментов кДНК-лимфобласта» . Являюсь. J. Hum. Генет . 51 (1): 135–42. PMC   1682875 . PMID   1376965 .
• Ghebrehiwet B, Peerschke EI, Hong Y, et al. (1992). «Короткие аминокислотные последовательности, полученные из рецептора C1Q (C1Q-R), показывают гомологию с альфа-цепями фибронектин и витронектин и коллагенового типа IV». J. Leukoc. Биол . 51 (6): 546–56. doi : 10.1002/jlb.51.6.546 . PMID   1377218 . S2CID   1214598 .
• Zhou J, Barker DF, Astoickka SL, et al. (1991). «Одиночная базовая мутация в ген -ген Alpha 5 (IV) коллагеновой цепи, преобразующая консервативный цистеин в серин при синдроме Альпорта». Геномика . 9 (1): 10–8. doi : 10.1016/0888-7543 (91) 90215-z . PMID   1672282 .
• Хостейкка С.Л., Эдди Р.Л., Байерс М.Г. и др. (1990). «Идентификация отдельной коллагенской альфа-цепи типа IV с ограниченным распределением почек и присвоением его гена в локусе x хромосомы, связанный с синдромом Альпорта» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 87 (4): 1606–10. Bibcode : 1990pnas ... 87.1606h . doi : 10.1073/pnas.87.4.1606 . PMC   53524 . PMID   1689491 .
• Gupta S, Batchu RB, Datta K (1992). «Очистка, частичная характеристика белка, связывающего гиалуроновую кислоту с гиалуроновой кислотой, и его локализация на клеточной поверхности». Евро. J. Cell Biol . 56 (1): 58–67. PMID   1724753 .
• Zhou J, Hostikka SL, Chow LT, Tryggvason K (1991). «Характеристика 3 'половины гена коллагена Alpha 5 типа IV человека, который влияет на синдром Альпорта». Геномика . 9 (1): 1–9. doi : 10.1016/0888-7543 (91) 90214-y . PMID   2004755 .
• Myers JC, Jones TA, PohjoLainen ER, et al. (1990). «Молекулярное клонирование коллагена альфа 5 (IV) и присвоение гена в область X хромосомы, содержащей локус синдрома Альпорта» . Являюсь. J. Hum. Генет . 46 (6): 1024–33. PMC   1683837 . PMID   2339699 .
• Баркер Д.Ф., Хостка С.Л., Чжоу Дж. И др. (1990). «Идентификация мутаций в гене коллагена COL4A5 при синдроме Альпорта». Наука . 248 (4960): 1224–7. Bibcode : 1990sci ... 248.1224b . doi : 10.1126/science.2349482 . PMID   2349482 .
• Pihlajaniemi T, Pohjolainen ER, Myers JC (1990). «Полная первичная структура тройной региона и карбоксил-концевой домен новой коллагенной цепи типа IV, Alpha 5 (IV)» . Дж. Биол. Химический ​ 265 (23): 13758–66. doi : 10.1016/s0021-9258 (18) 77414-0 . PMID   2380186 .
• Эрнандес М.Р., Иго Ф., Нойфельд А.Х. (1986). «Внеклеточный матрикс головы зрительного нерва человека». Являюсь. J. Ophthalmol . 102 (2): 139–48. doi : 10.1016/0002-9394 (86) 90134-0 . PMID   2426947 .
• Glant TT, Hadházy C, Mikecz K, Sipos A (1985). «Внешний вид и стойкость фибронектина в хряще. Специальное взаимодействие фибронектина с коллагеном типа II». Гистохимия . 82 (2): 149–58. doi : 10.1007/bf00708199 . PMID   3997552 . S2CID   19401258 .
• Matsubara T, Trüeb B, Fehr K, et al. (1984). «Локализация и секреция коллагена типа IV в синовиальных капиллярах с помощью иммуногистохимии с использованием моноклонального антитела против коллагена типа IV человека». Эксплуат Клеточная биол . 52 (3): 159–69. doi : 10.1159/000163256 . PMID   6386565 .
• Uscanga L, Kennedy RH, Stocker S, et al. (1984). «Иммунолокализация типов коллагенов, ламинина и фибронектина в нормальной поджелудочной железе человека». Пищеварение . 30 (3): 158–64. doi : 10.1159/000199100 . PMID   6389236 .
• Sundarraj N, Willson J (1982). «Моноклональное антитело к человеческому базальному мембрану коллаген тип IV» . Иммунология . 47 (1): 133–40. PMC   15555500 . PMID   6811420 .
• Hahn E, Wick G, Pencev D, Timpl R (1980). «Распределение белков базальной мембраны в нормальной и фиброзной печени человека: коллаген тип IV, ламинин и фибронектин» . Кишечник ​ 21 (1): 63–71. doi : 10.1136/gut.21.1.63 . PMC   1419572 . PMID   6988303 .