ФРАС1

ФРАС1
Идентификаторы
Псевдонимы	FRAS1 , субъединица 1 комплекса внеклеточного матрикса Фрейзера, FRASRS1
Внешние идентификаторы	Опустить : 607830 ; МГИ : 2385368 ; Гомологен : 23516 ; Генные карты : FRAS1 ; ОМА : FRAS1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 4 (human)
End	78,544,269 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 5 (mouse)
End	96,932,587 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	germinal epithelium; ; parietal pleura; ; renal medulla; ; Brodmann area 23; ; visceral pleura; ; middle temporal gyrus; ; lateral nuclear group of thalamus; ; epithelium of colon; ; placenta; ; biceps brachii;
	Top expressed in
	fourth ventricle; ; choroid plexus of fourth ventricle; ; molar; ; squamous epithelium; ; hand; ; choroidal fissure; ; mesothelium; ; pericardium; ; atrium; ; mesothelium of peritoneum;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	metal ion binding; extracellular matrix structural constituent;
Cellular component	plasma membrane; extracellular matrix; membrane; basement membrane; integral component of membrane; collagen-containing extracellular matrix;
Biological process	skin development; embryonic limb morphogenesis; protein transport; metanephros morphogenesis; morphogenesis of an epithelium; roof of mouth development; cell communication;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	80144
	231470
	ENSG00000138759
	ENSMUSG00000034687
	Q86XX4
	Q80T14
	НМ_001166133 ; НМ_020875 ; НМ_025074 ; НМ_032863 ; НМ_206841
	НМ_175473
	НП_001159605 ; НП_079350
	НП_780682
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок внеклеточного матрикса FRAS1 представляет собой белок , который у человека кодируется FRAS1 (синдром Фрейзера 1) геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} Этот ген кодирует белок внеклеточного матрикса , который, по-видимому, участвует в регуляции адгезии эпидермально- базальной мембраны и органогенеза во время развития.

Метастатический рак простаты

Одиночный нуклеотидный переключатель ( полиморфизм ) в области промотора FRAS1 связан с метастатическим раком простаты. Промоторная область напрямую связана с путем NFkB и, как было показано, связана с летальным раком простаты. ^{[ 7 ]}

Связанный с Fras1 внеклеточный матрикс (FREM1 ^{[ 8 ]}) напрямую связано с врожденной диафрагмальной грыжей у развивающегося плода. Снижение экспрессии FREM1 может быть связано с нарушениями роста клеток диафрагмы. И FRAS1, и FREM1 относятся к белкам, которые преимущественно взаимодействуют во время эмбрионального развития. Показано, что снижение этих двух белков приводит к увеличению частоты врожденных диафрагмальных грыж как у человека, так и у мышей. ^{[ 9 ]}

Клиническое значение

Было обнаружено, что мутации в этом гене вызывают синдром Фрейзера . ^{[ 10 ]}

См. также

синдром Фрейзера

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000138759 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000034687 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтрез: синдром Фрейзера 1» .
^ МакГрегор Л., Макела В., Дарлинг С.М., Вронту С., Чалепакис Г., Робертс С. и др. (июнь 2003 г.). «Синдром Фрейзера и фенотип пузырей у мышей, вызванный мутациями в FRAS1 / Fras1, кодирующем предполагаемый белок внеклеточного матрикса». Природная генетика . 34 (2): 203–208. дои : 10.1038/ng1142 . ПМИД 12766769 . S2CID 1018128 .
^ Ван В., Гейбельс М.С., Йордал К.М., Герке Т., Хамид А., Пенни К.Л. и др. (июль 2021 г.). «Полиморфизм промотора FRAS1 является кандидатом SNP, связанным с метастатическим раком простаты» . Простата . 81 (10): 683–693. дои : 10.1002/pros.24148 . ПМЦ 8491321 . ПМИД 33956343 .
^ Ли, Чумэй; Славотинек, Энн (1993), Адам, Маргарет П.; Ардингер, Холли Х.; Пагон, Роберта А.; Уоллес, Стефани Э. (ред.), «Аутосомно-рецессивные заболевания FREM1» , GeneReviews® , Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл, PMID 20301721 , получено 23 ноября 2021 г.
^ Ван В., Гейбельс М.С., Йордал К.М., Герке Т., Хамид А., Пенни К.Л. и др. (июль 2021 г.). «Полиморфизм промотора FRAS1 является кандидатом SNP, связанным с метастатическим раком простаты» . Простата . 81 (10): 683–693. дои : 10.1002/pros.24148 . ПМЦ 8491321 . ПМИД 33956343 .
^ «Синдром Фрейзера 1» . 23 февраля 2010 года . Проверено 17 мая 2010 г.

Дальнейшее чтение

Шорт К., Вираджаджа Ф., Смит И. (июль 2007 г.). «Давайте держаться вместе: роль белков Fras1 и Frem в эпидермальной адгезии». ИУБМБ Жизнь . 59 (7): 427–435. дои : 10.1080/15216540701510581 . ПМИД 17654118 . S2CID 6690146 .
Лонг Дж, Вэй З, Фэн В, Ю С, Чжао YX, Чжан М (февраль 2008 г.). «Супрамодулярная природа GRIP1 проявляется в структуре его тандема PDZ12 в комплексе с карбоксильным хвостом Fras1». Журнал молекулярной биологии . 375 (5): 1457–1468. дои : 10.1016/j.jmb.2007.11.088 . hdl : 10397/14647 . ПМИД 18155042 .
Джугессур А., Ши М., Гьессинг Х.К., Лие Р.Т., Уилкокс А.Дж., Вайнберг С.Р. и др. (июль 2010 г.). «Материнские гены и расщелины лица у потомства: комплексный поиск генетических ассоциаций в двух популяционных исследованиях расщелин в Скандинавии» . ПЛОС ОДИН . 5 (7): e11493. Бибкод : 2010PLoSO...511493J . дои : 10.1371/journal.pone.0011493 . ПМК 2901336 . ПМИД 20634891 .
Медланд С.Э., Найхолт Д.Р., Пейнтер Дж.Н., МакЭвой Б.П., Макрей А.Ф., Чжу Г. и др. (ноябрь 2009 г.). «Распространенные варианты гена трихогиалина связаны с прямыми волосами у европейцев» . Американский журнал генетики человека . 85 (5): 750–755. дои : 10.1016/j.ajhg.2009.10.009 . ПМЦ 2775823 . ПМИД 19896111 .
Вронту С., Петру П., Мейер Б.И., Галанопулос В.К., Имаи К., Янаги М. и др. (июнь 2003 г.). «Дефицит Fras1 приводит к криптофтальму, агенезии почек и пузырчатому фенотипу у мышей». Природная генетика . 34 (2): 209–214. дои : 10.1038/ng1168 . hdl : 11858/00-001M-0000-0012-F0CE-9 . ПМИД 12766770 . S2CID 23226763 .
Кимура К., Вакамацу А., Судзуки Й., Ота Т., Нишикава Т., Ямашита Р. и др. (январь 2006 г.). «Диверсификация модуляции транскрипции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Геномные исследования . 16 (1): 55–65. дои : 10.1101/гр.4039406 . ПМК 1356129 . ПМИД 16344560 .
Дочерти С.Дж., Ковас Ю., Петрилл С.А., Пломин Р. (июль 2010 г.). «Общий генный анализ маркеров ДНК, связанных с математическими способностями и инвалидностью, показывает общее влияние в зависимости от возраста и способностей» . БМК Генетика . 11:61 . дои : 10.1186/1471-2156-11-61 . ПМК 2909150 . ПМИД 20602751 .
Гаттузо Дж., Паттон М.А., Барайцер М. (сентябрь 1987 г.). «Клинический спектр синдрома Фрейзера: сообщение о трех новых случаях и обзор» . Журнал медицинской генетики . 24 (9): 549–555. дои : 10.1136/jmg.24.9.549 . ПМЦ 1050267 . ПМИД 3118036 .
ван Хельст М.М., Майбург М., Баужат Г., Джадея С., Монти Э., Бланд Э. и др. (сентябрь 2008 г.). «Молекулярное исследование 33 семей с синдромом Фрейзера, новые данные и обзор мутаций». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 146А (17): 2252–2257. дои : 10.1002/ajmg.a.32440 . ПМИД 18671281 . S2CID 44521706 .
Нагасе Т., Кикуно Р., Исикава К., Хиросава М., Охара О (апрель 2000 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XVII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . Исследование ДНК . 7 (2): 143–150. дои : 10.1093/dnares/7.2.143 . ПМИД 10819331 .

Эта по биохимии статья незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000138759 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000034687 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтрез: синдром Фрейзера 1» .

[pmid12766769-6] МакГрегор Л., Макела В., Дарлинг С.М., Вронту С., Чалепакис Г., Робертс С. и др. (июнь 2003 г.). «Синдром Фрейзера и фенотип пузырей у мышей, вызванный мутациями в FRAS1 / Fras1, кодирующем предполагаемый белок внеклеточного матрикса». Природная генетика . 34 (2): 203–208. дои : 10.1038/ng1142 . ПМИД 12766769 . S2CID 1018128 .

[7] Ван В., Гейбельс М.С., Йордал К.М., Герке Т., Хамид А., Пенни К.Л. и др. (июль 2021 г.). «Полиморфизм промотора FRAS1 является кандидатом SNP, связанным с метастатическим раком простаты» . Простата . 81 (10): 683–693. дои : 10.1002/pros.24148 . ПМЦ 8491321 . ПМИД 33956343 .

[8] Ли, Чумэй; Славотинек, Энн (1993), Адам, Маргарет П.; Ардингер, Холли Х.; Пагон, Роберта А.; Уоллес, Стефани Э. (ред.), «Аутосомно-рецессивные заболевания FREM1» , GeneReviews® , Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл, PMID 20301721 , получено 23 ноября 2021 г.

[9] Ван В., Гейбельс М.С., Йордал К.М., Герке Т., Хамид А., Пенни К.Л. и др. (июль 2021 г.). «Полиморфизм промотора FRAS1 является кандидатом SNP, связанным с метастатическим раком простаты» . Простата . 81 (10): 683–693. дои : 10.1002/pros.24148 . ПМЦ 8491321 . ПМИД 33956343 .

[10] «Синдром Фрейзера 1» . 23 февраля 2010 года . Проверено 17 мая 2010 г.

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]